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Discusión: Sobre la edición del genom

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    Sobre la edición del genom

    Mucho se dice ahora sobre los posibles dones de la edición del genoma pero, ¿vale la pena realmente la edición del genoma? ¿Nos enfrenta a mayores problemas que a soluciones? ¿Es en verdad tan promisorio como pareció en un principio?



    La edición del genoma agregaría un valor sustancial solo cuando todos los embriones se verían afectados, por ejemplo, cuando uno de los padres es homocigoto para un trastorno dominante o ambos padres son homocigotos para un trastorno recesivo. Pero tales situaciones son extremadamente raras para la mayoría de las enfermedades monogénicas. Para la enfermedad de Huntington dominante, por ejemplo, el número total de pacientes homocigotos en la literatura médica se mide en docenas. Para la mayoría de los trastornos recesivos, los casos son tan infrecuentes (1 por cada 10.000 a 1 por millón) que los matrimonios entre dos personas afectadas casi nunca ocurrirán a menos que los dos estén unidos por el trastorno en sí. La situación más común probablemente sea la de dos padres con sordera recesiva debido al mismo gen (entre los muchos que pueden causar sordera hereditaria) que desean tener un niño con audición.

    Otra posible aplicación es la reducción del riesgo de enfermedades comunes, como enfermedades cardíacas, cáncer, diabetes y esclerosis múltiple. La influencia hereditaria sobre el riesgo de enfermedad es poligénica, formada por variantes en docenas y cientos de genes. Las variantes comunes tienden a hacer solo contribuciones modestas (por ejemplo, reducir el riesgo del 10% al 9.5%); variantes raras a veces tienen efectos más grandes, incluyendo algunos para los cuales la heterocigosidad proporciona una protección significativa contra la enfermedad.

    Algunos observadores podrían proponer la remodelación del conjunto de genes humanos dotando a todos los niños con muchas variantes "protectoras" naturales. Sin embargo, las variantes genéticas que disminuyen el riesgo de algunas enfermedades pueden aumentar el riesgo para otras. (Por ejemplo, las mutaciones CCR5 que protegen contra el VIH también elevan el riesgo de virus del Nilo occidental, y múltiples genes tienen variantes con efectos opuestos sobre el riesgo de diabetes tipo 1 y enfermedad de Crohn).

    El efecto médico completo de la mayoría de las variantes está mal caracterizado y peor en el caso de los efectos combinados de muchas variantes. Se necesitarían estudios para evaluar los efectos en diversos entornos genéticos y exposiciones ambientales. La situación es especialmente arriesgada para las raras variantes heterocigotas protectoras: la mayoría nunca se han visto en el estado homocigoto en humanos y podrían tener efectos nocivos. Sin embargo, los padres heterocigotos rutinariamente producirían niños homocigotos (una cuarta parte del total), a menos que los humanos sacrificaran la reproducción natural a favor de la FIV.

    Actualmente, los mejores argumentos podrían ser eliminar la variante ε4 en el gen APOE (que aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer y enfermedad cardiovascular) y otorgar alelos nulos en el gen PCSK9 (que reduce el riesgo de infarto de miocardio). Aún así, nuestro conocimiento es incompleto.

    Fuente: “Brave New Genome.” — NEJM
    Traducido y editado por el Equipo Editorial de Mancia.org
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