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Prevención de defectos congénitos

Prevención de defectos congénitos

  1. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #1

    Prevención de defectos congénitos

    El 50% de los defectos congénitos son prevenibles. Todos tenemos que tener bien claros los siguientes puntos:
    • La planificación del embarazo es la mejor medida de prevención posible.
    • Se recomienda completar la familia antes de los 35 años. A partir de esta edad aumenta considerablemente el riesgo de tener un bebé con una anomalía numérica de los cromosomas, como el sindrome de Down.
    • En la prevención de defectos del tubo neural (anencefalia y espina bífida) es importante que la mujer embarazada tome ácido fólico desde tres meses antes de quedar embarazada.
    • Toda mujer en edad fértil debe consultar al médico antes de quedar embarazada para evaluar la aplicación de la vacuna contra la rubeola y contra la varicela. Estas enfermedades pueden causar defectos en el feto si la mujer las contrae durante el embarazo.
    • Es importante que la mujer embarazada no tome bebidas alcohólicas, no fume ni utilice drogas. No se conocen para estas sustancias dosis seguras, por lo que cualquier cantidad, por mínima que sea, puede afectar al feto.
    • Si la madre sufre diabetes, epilepsia o alta presión es importante que reciba tratamiento y que el control se logre antes del embarazo. Estas condiciones pueden afectar al feto si no están bajo control
    • Si la mujer embarazada recibe medicamentos, es importante evaluar la seguridad de los mismos.
    Más adelantes ampliaremos sobre estos mismos puntos.
  2. Los siguiente/s 2 mancianos agradecen a Boris Groisman por este mensaje de gran utilidad:

    *Amy* (11-Jul-2009), martinembrio (31-Oct-2008)

  3. Avatar de Julia
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    #2
    Cómo interviene el ácido fólico en el cierre del tubo neural?
  4. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #3
    Citar Originalmente publicado por Julia Ver post
    Cómo interviene el ácido fólico en el cierre del tubo neural?
    El ácido fólico es una vitamina del complejo B fundamental en los procesos donde hay replicación celular rápida, como en el cierre del tubo neural. Funciona como cofactor en la síntesis de dTMP a partir de dUMP.

    Para prevenir los defectos de cierre del tubo neural es necesario que la mujer planifique su embarazo y empiece a tomar ácido fólico 3 meses antes de quedar embarazada. Esto es así porque el tubo neural se cierra en la 4ta semana de vida intrauterina. Si el embarazo no es planificado, cuando la mujer se entera no hay tiempo para generar niveles suficientes de ácido fólico que prevengan estos defectos.
  5. Los siguientes usuarios agradecen a Boris Groisman por haber posteado información muy útil:

    martinembrio (31-Oct-2008)

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    #4
    Hay otras causas de fallas en el cierre del tubo neural no asociadas a la carencia de ácido fólico? Esa es la única que se suele nombrar.
    Tengo entendido que por ley se le agrega vit B9 al pan y a la harina para justamente prevenir estos defectos. Vos sabrás mucho más que yo del tema.
  7. Avatar de fede50elverdadero
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    #5
    Hola rochi

    perdoná que conteste por boris, no sé si está permitido.
    en tal caso borren mi post.

    lo que vos decís es la ley 25.630 que obliga a agregar a las harinas de trigo, ácido fólico.

    los valores de adición no los sé pero podés fijarte en los rótulos de productos a base de harinas.

    también le agregan hierro, B1, B2, niacina.

    para prevenir malformaciones del tubo neural (anencefalia, espina bífida), también para prevenir anemias.

    espero q te sirva
    q estés bien.

    saludos.
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  8. Los siguientes usuarios agradecen a fede50elverdadero por haber posteado información muy útil:

    martinembrio (31-Oct-2008)

  9. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #6
    Es cierto, las harinas están enriquecidas con ácido fólico (es la vitamina B9). En Chile se han hecho estudios epidemiológicos antes y después del enriquecimiento con ácido fólico y se pudo observar una disminución de los defectos del tubo neural. En nuestro país no se han hecho esos estudios.

    A pesar de esto, el concepto que tiene que quedar es que la mujer que planifica el embarazo tiene que complementar su dieta con comprimidos de ácido fólico a la dosis que indique el médico. No podemos decir que es suficiente con lo que ingiere la mujer por la dieta.

    Aclaro: preguntas y comentarios puede postear cualquiera. La publicación solamente está restringida a la hora de abrir un thread sobre prevención.
  10. Avatar de Julia
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    #7
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    No podemos decir que es suficiente con lo que ingiere la mujer por la dieta.
    Cómo es esto? Si lo natural es que no hay fallas en el cierre del tubo neural, y lo natural no es tomar comprimidos de ácido fólico, cómo es que la dieta es insuficiente? Creo que me expresé como el culo, si no se entendió trato de reescribir.
  11. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #8
    Citar Originalmente publicado por Julia Ver post
    Cómo es esto? Si lo natural es que no hay fallas en el cierre del tubo neural, y lo natural no es tomar comprimidos de ácido fólico, cómo es que la dieta es insuficiente? Creo que me expresé como el culo, si no se entendió trato de reescribir.
    Es que el déficit de ácido fólico en la dieta es un factor de riesgo para tener descendencia con con fallas del cierre del tubo neural. Eso quiere decir que no hay una relación lineal causa-efecto.

    No es correcto decir que:

    Si la embarazada no toma ácido fólico en la etapa periconcepcional, tendrá hijos con defectos del tubo neural. Es igual de incorrecto que decir que si la embarazada toma ácido fólico en la etapa periconcepcional, no tendrá hijos con defectos del tubo neural.

    Sí es correcto decir que si la embarazada toma ácido fólico en la etapa periconcepcional, disminuye el riesgo de tener descendencia con defectos del tubo neural con respecto a las mujeres que no toman ácido fólico.

    Hablamos de que es un factor de riesgo entre los muchos que predisponen a los defectos de cierre. La anencefalia y la espina bífida son enfermedades multifactoriales: en su etiopatogenia participan muchos factores genéticos y ambientales. La falta de ácido fólico es uno de los factores que contribuye, pero no el único.
  12. Los siguiente/s 2 mancianos agradecen a Boris Groisman por este mensaje de gran utilidad:

    *Amy* (11-Jul-2009), martinembrio (31-Oct-2008)

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    #9
    Hablamos de que es un factor de riesgo entre los muchos que predisponen a los defectos de cierre. La anencefalia y la espina bífida son enfermedades multifactoriales: en su etiopatogenia participan muchos factores genéticos y ambientales. La falta de ácido fólico es uno de los factores que contribuye, pero no el único.


    Muchas gracias por tus aportes! Me podrías contar cuáles son esos otros factores??
  14. Johncross
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    #10
    Y qué consecuencias traería un exceso de ácido fólico en la futura madre y el feto?
  15. Médico Genetista
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    #11
    Citar Originalmente publicado por Rochi Ver post
    Muchas gracias por tus aportes! Me podrías contar cuáles son esos otros factores??
    El factor más importante en los defectos de cierre del tubo neural (DTNs) es el deficit de ácido fólico. La suplementación con ácido fólico reduce en un 70% la incidencia de estos defectos.

    El resto de los factores estudiados tienen una contribución más pequeña e incluyen: polimorfismos de las enzimas involucradas en el metabolismo de los folatos (como la metilentetrahidrofolato reductasa), hiperglucemia materna (se ha visto mayor incidencia de DTN en hijos de madres diabéticas no controladas), hipertermia materna, exposición a teratógenos como fármacos antiepilépticos (ácido valproico, carbamazepina, por ejemplo) y sulfonamidas.

    Si te interesa puedo subir un paper que habla sobre todos estos factores. Está en inglés.
  16. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #12
    Citar Originalmente publicado por johncross Ver post
    Y qué consecuencias traería un exceso de ácido fólico en la futura madre y el feto?
    Ninguna.

    Con respecto a la madre, no existe una hipervitaminosis por ácido fólico. Con respecto al feto, el ácido fólico es protector contra los defectos del tubo neural.
  17. Avatar de fede50elverdadero
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    #13
    hola john !!!

    (fuente base: biblioteca nacional de medicina en línea de los Estados Unidos de América - Medline Plus) adaptado a la redacción <tipo> del foro.

    --------------------------------------------------------------------------------------

    Citar Originalmente publicado por johncross Ver post
    Y qué consecuencias traería un exceso de ácido fólico en la futura madre y el feto?
    el exceso de ácido fólico es excretado por orina.

    la B9 (como el resto de las B y la C) son hidrosolubles.
    de todos modos, pequeñas cantidades de B9 son acumuladas en el hígado.

    si tenemos una embarazada con exceso de ácido fólico, se complicaría diagnosticarle (por supuesto, en caso de que estuviera padeciendo tal afección) un tipo de anemia megaloblástica, conocida como anemia perniciosa; por carencia de B12 y/o factor intrínseco.

    esto si representa un riesgo, pero en forma indirecta.

    por otro lado, se están haciendo investigaciones en reino unido sobre partos múltiples en fertilizaciones in vitro (subrayo) asociados a exceso de ácido fólico, en base a su concentración de folatos en sangre y la variación en seis genes que intervienen en el metabolismo de estos. hay disidencias con respecto a estas conclusiones.

    además, como comentario anecdótico y gracioso.
    en EE.UU desarrollaron un ´´Súper Tomate´´ con una cantidad 25 veces mayor de folatos a la de su homólogo no transgénico, según ellos, para comercializar en países en vías de desarrollo.

    jajajaj. que ocurrencias estos tipos.

    saludos john, saludos dr.boris
    saludos a todos.
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    martinembrio (31-Oct-2008)

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    #14
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post

    Si te interesa puedo subir un paper que habla sobre todos estos factores. Está en inglés.
    Muchísimas gracias! Me interesa el paper! Podrías subirlo?
  20. Avatar de gabote
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    #15

    Reíte de los folatos...

    Citar Originalmente publicado por fede50 Ver post
    hola john !!!



    el exceso de ácido fólico es excretado por orina.

    la B9 (como el resto de las B y la C) son hidrosolubles.
    de todos modos, pequeñas cantidades de B9 son acumuladas en el hígado.

    si tenemos una embarazada con exceso de ácido fólico, se complicaría diagnosticarle (por supuesto, en caso de que estuviera padeciendo tal afección) un tipo de anemia megaloblástica, conocida como anemia perniciosa; por carencia de B12 y/o factor intrínseco.

    esto si representa un riesgo, pero en forma indirecta.

    por otro lado, se están haciendo investigaciones en reino unido sobre partos múltiples en fertilizaciones in vitro (subrayo) asociados a exceso de ácido fólico, en base a su concentración de folatos en sangre y la variación en seis genes que intervienen en el metabolismo de estos. hay disidencias con respecto a estas conclusiones.

    además, como comentario anecdótico y gracioso.
    en EE.UU desarrollaron un ´´Súper Tomate´´ con una cantidad 25 veces mayor de folatos a la de su homólogo no transgénico, según ellos, para comercializar en países en vías de desarrollo.

    jajajaj. que ocurrencias estos tipos.



    saludos john, saludos dr.boris
    saludos a todos.





    Saliendo un poco del tema (no tanto)...
    Tuve que leer para rendir nutrición el año pasado el "Consenso Nacional sobre soja", y en realidad me encontré con muchas cosas que no sabía, les recomiendo que lo lean porque está bastante interesante
    Pero hay una cosa que me quedó grabada a fuego:
    El calcio de la soja es biológicamente no disponible, ya que la presencia de folatos como factores de crecimiento forma compuetos (sales) con el calcio, que lo convierten en sustancias imposibles de asimilar por el organismo humano.
    Lo msimo pasa con la espinaca (y asi me di cuenta que popeye era una farsa!)
    "Y si una falta cometo
    en venir a esta riunión
    echádolá de cantor
    pido perdón en voz alta
    pues nunca se halla una falta
    que no esista otra mayor"
    De "La Vuelta de Martín Fierro".
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    #16
    Citar Originalmente publicado por gabote Ver post
    Saliendo un poco del tema (no tanto)...
    Tuve que leer para rendir nutrición el año pasado el "Consenso Nacional sobre soja", y en realidad me encontré con muchas cosas que no sabía, les recomiendo que lo lean porque está bastante interesante
    Pero hay una cosa que me quedó grabada a fuego:
    El calcio de la soja es biológicamente no disponible, ya que la presencia de folatos como factores de crecimiento forma compuetos (sales) con el calcio, que lo convierten en sustancias imposibles de asimilar por el organismo humano.
    Lo msimo pasa con la espinaca (y asi me di cuenta que popeye era una farsa!)
    Folatos?? No habrás querido decir fitatos? Porque no se en la soja, pero en la espinaca son ellos los que disminuyen la biodisponibilidad del hierro.
  22. Avatar de gabote
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    #17

    Error!

    Citar Originalmente publicado por Juancsb Ver post
    Folatos?? No habrás querido decir fitatos? Porque no se en la soja, pero en la espinaca son ellos los que disminuyen la biodisponibilidad del hierro.


    ACABO DE DARME CUENTA DE QUE ESTOY COMPLETAMENTE ERRADO.
    NO ERAN FOLATOS, SINO FITATOS. EN LA SOJA TAMBIEN ESTÁN.
    GRACIAS JUAN POR CORREGIR MI MAGNA BURRADA.
    "Y si una falta cometo
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  23. Avatar de cowie
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    #18
    bueno yo tengo uan question
    (es gracioso porke voy a seguir genetica jajaja y la respuesta la se pero me agarro paranoia y kiero k me responda alguien k sabe mucho mas :P BORIS HELP!!)
    bueno adopte un gatito hace como 4 meses ya, la cosa es k lo cuido yo y sus piedritas y todo las limpio yo :P y las piedritas estan en el hall (el cual esta como a 4 metros nada mas de mi cama) y los dias k llego a mi casa a las 10pm y me voy a las 7 am como k no las puedo limpiar ni bien hace popo y pipi :P la cosa es debo tener una toxioplasmosis en sangre elevada JAAJJAAJJAJAJA
    bueno hace unos dias hablando con mi novio me dijo de tener un bebe (no se asusten chicos k le dije "no hasta tener el titulo y el anillo" JAJAJAJAJA) y yo me kede pensando..
    se k la toxio es muy nociva para el feto pero k no keda en sangre, k no es "preocupante" a menos k la madre sea HIV+ (lo cual no soy :P) es mas creo k lo dice el Sr Lagman :P y tmb mis ex-profesoras de embrio y unos apuntes re lindos k me compre jajajaja
    pero desp de ver el sme de torch kiero estar bien segura!!
    afecta en algo??
    besos, Agus
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    #19
    Si sospechas que tenés toxoplasmosis, más que escribir en un foro, andá al médico. Te digan que es nocivo o no, vas a tener que ir igual.
    Suerte!
  25. Avatar de cowie
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    #20
    Citar Originalmente publicado por Rochi Ver post
    Si sospechas que tenés toxoplasmosis, más que escribir en un foro, andá al médico. Te digan que es nocivo o no, vas a tener que ir igual.
    Suerte!
    no tengo sintomas de toxio :P pero igual nunca esta de mas por preguntar
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  26. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #21
    Lo que produce la embriopatía por toxoplasmosis es la infección primaria DURANTE el embarazo. Las embarazadas con evidencia de exposición previa al embarazo no están en riesgo, salvo que sufran una inmunodepresión y la infección se reactive.

    Te recomiendo que planifiques tu embarazo y antes del mismo consultes para conocer tus anticuerpos contra toxo. Si ya estuviste expuesta no pasa nada. Si no lo estuviste, es necesario que cumplas medidas higiénicas.

    Para más información, podés llamar a la línea de Salud Fetal del Centro Nacional de Genética Médica: 48090799. Es una línea donde un médico con conocimientos sobre teratógenos te puede asesorar sobre este tema. Pueden consultar estudiantes, médicos, embarazadas o mujeres que planifican su embarazo.

    Citar Originalmente publicado por cowie Ver post
    bueno yo tengo uan question

    bueno adopte un gatito hace como 4 meses ya, la cosa es k lo cuido yo y sus piedritas y todo las limpio yo :P y las piedritas estan en el hall (el cual esta como a 4 metros nada mas de mi cama) y los dias k llego a mi casa a las 10pm y me voy a las 7 am como k no las puedo limpiar ni bien hace popo y pipi :P la cosa es debo tener una toxioplasmosis en sangre elevada JAAJJAAJJAJAJA
    bueno hace unos dias hablando con mi novio me dijo de tener un bebe (no se asusten chicos k le dije "no hasta tener el titulo y el anillo" JAJAJAJAJA) y yo me kede pensando..
    se k la toxio es muy nociva para el feto pero k no keda en sangre, k no es "preocupante" a menos k la madre sea HIV+ (lo cual no soy :P) es mas creo k lo dice el Sr Lagman :P y tmb mis ex-profesoras de embrio y unos apuntes re lindos k me compre jajajaja
    pero desp de ver el sme de torch kiero estar bien segura!!
    afecta en algo??
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    martinembrio (31-Oct-2008)

  28. Avatar de cowie
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    #22
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Lo que produce la embriopatía por toxoplasmosis es la infección primaria DURANTE el embarazo. Las embarazadas con evidencia de exposición previa al embarazo no están en riesgo, salvo que sufran una inmunodepresión y la infección se reactive.

    Te recomiendo que planifiques tu embarazo y antes del mismo consultes para conocer tus anticuerpos contra toxo. Si ya estuviste expuesta no pasa nada. Si no lo estuviste, es necesario que cumplas medidas higiénicas.

    Para más información, podés llamar a la línea de Salud Fetal del Centro Nacional de Genética Médica: 48090799. Es una línea donde un médico con conocimientos sobre teratógenos te puede asesorar sobre este tema. Pueden consultar estudiantes, médicos, embarazadas o mujeres que planifican su embarazo.
    muchas gracias!!
    si, igual recien desp de recibirme kiere tener un bebe :P (como en...80 años ¿? JAJAJAJAJAJAJA) y espero ser genetista ya..o por lo menos haber empezado a estudiar eso! :P
    sos un idolo boris, vos sos genetista, right?
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  29. Avatar de fede50elverdadero
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    #23
    Citar Originalmente publicado por cowie Ver post
    se k la toxio es muy nociva para el feto pero k no keda en sangre...lo dice el Sr Lagman :P y tmb mis ex-profesoras de embrio y unos apuntes re lindos k me compre jajajaja
    ¿estás segura?
    Editado por fede50elverdadero en 14-Jun-2007 a las 02:12 PM
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  30. Avatar de cowie
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    #24
    Citar Originalmente publicado por fede50 Ver post
    ¿estás segura?
    si¿? y lo dijo boris tmb :P por?
    besos, Agus
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  31. Avatar de fede50elverdadero
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    #25
    Hola Cowie !

    pensé que iba a responder alguien por mí.
    pero no.

    así que respondo yo: el agente etiológico (el microorganismo que causa la infección por toxoplasmosis) es un parásito intracelular conocido como toxoplasma gondii.

    este al ingresar, mediante la acción inmune del sistema homólogo, se producen quistes hísticos (en los tejidos) más frecuentemente en corazón, músculos y cerebro.

    en personas inmunocompetentes, permanecerá latente, letargado o simplemente ´´dormido´´ dentro de sus quistes, para siempre.

    los títulos de anticuerpo permiten determinar entre si una persona tiene el germen o no, a su vez, de ser la segunda opción; si es infección previa o activa. clave para planificar un embarazo.

    saludos.
    q estés bien.
    Editado por fede50elverdadero en 14-Jun-2007 a las 02:11 PM
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  32. Avatar de cowie
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    #26
    Citar Originalmente publicado por fede50 Ver post
    Hola Cowie !

    pensé que iba a responder alguien por mí.
    pero no.

    así que respondo yo: el agente etiológico (el microorganismo que causa la infección por toxoplasmosis) es un parásito intracelular conocido como toxoplasma gondii.

    este al ingresar, mediante la acción inmune del sistema homólogo, se producen quistes hísticos (en los tejidos) más frecuentemente en corazón, músculos y cerebro.

    en personas inmunocompetentes, permanecerá latente, letargado o simplemente ´´dormido´´ dentro de sus quistes, para siempre.

    los títulos de anticuerpo permiten determinar entre si una persona tiene el germen o no, a su vez, de ser la segunda opción; si es infección previa o activa. clave para planificar un embarazo.

    saludos.
    q estés bien.
    holas fede!
    muchas gracias, si ya se, la toxio no se cura :P pero por lo k tengo entendido (corregime si estoy diciendo una burrada) no es mala mala a menos k estes inmono deprimida. y como en mi cuerpo lo unico k me andan son las defensas :P (el cerebro como k nunca empezo a funcionar jajaja) no me preocupo mucho. aparte como dije, no se ni si tengo jajajaja pero como me compre un gatito me surgio la duda.
    besitos, Agus
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  33. Avatar de cowie
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    #27
    boris!!!!!!
    kiero seguir genetica, se puede, o no? porke ayer unos compañeros de fisio me discutian k aca no se puede. por lo menos no con el titulo de la UBA.
    perdoname k te pregunte a vos especificamente, pero por lo k tengo entendido vos seguis genetica
    gracias, besitos, Agus
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  34. Avatar de fede50elverdadero
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    #28
    Hola Cowie !

    voy a tratar de responderte todo:

    en personas sanas, la toxoplasmosis en un 90% de los casos se cursa subclínica o asintomática, esto significa, que no sentís nada.

    el 10% restante, dos semanas después de infectarse, pasará A o B.
    siendo A: sintomas gripales, dolor de cabeza, garganta.
    siendo B: aumento de ganglios, aumento de bazo (esplenom.), fiebre <síndrome mononucleósico> sumado a algunas cosas de A.

    tanto A como B, cesan semanas después y a partir de acá podemos definir a la infección latente.

    en cuanto a personas inmunodeprimidas, si está inmunodeprimido y contrae la infección, desarrolla una enfermedad grave.

    si está sano al momento de infectarse por toxoplasma, y luego adquiere inmunodeficiencia, desarrolla la enfermedad más adelante (puesto a que el parásito está latente, ver párrafo 3)

    la toxoplasmosis si tiene tratamiento, pero este se encuentra indicado en las personas de las que hablabamos en los dos parrafos superiores a este o en las personas que vamos a hablar en el párrafo siguiente.

    la toxoplasmosis congénita (la que contrae el feto) ocurre cuando la embarazada contrae la infección durante el curso del mismo. hay más posibilidades de que le pase la infección al feto conforme avanza el embarazo (en meses o trimestres) pero a la vez, hay más gravedad si el feto adquiere la infección más temprano (en meses o trimestres).

    si tuviste toxoplasma no te vas a enterar hasta el análisis serológico; cuando decidas tener un bebé o cuando te pase (B) y los infectólogos al buscar el agente causal de (B) tengan en cuenta, además de varios virus, a este parásito. pudiendo encontrarlo aunque no esté relacionado con el hecho o bien si, o bien no encontrarlo.

    de lo único que te tenés que preocupar, es de tratar de manipular con higiene el recipiente de tu gato (entre otras).
    pero en caso de que te infectes o ya estés infectada, si estás sana (inmunológicamente hablando), no habría de qué preocuparse.

    q estés bien.
    besos.
    Editado por fede50elverdadero en 14-Jun-2007 a las 02:09 PM
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  35. Avatar de cowie
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    #29
    thanks fede!!
    mil gracias por aclararme las dudas!
    besitos, Agus
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    #30
    Aclaro que el gato es el que disemina la toxoplasmosis, pero no es necesario que la embarazada ande por la vida liquidando cuanto felino se le cruce por el camino.
    La principal via de contagio es la oral por los alimentos, como carne mal cocida, vegetales mal lavados, etc. Con reglas basicas de higiene se previene la primoinfeccion.
  37. Avatar de valeriamrp
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    #31
    tomo corticoides e inmuno supresores desde los 4 años por una enfermedad cronica, el dia en que quiera tener un hijo, dentro de varios años supongo, eso puede afectarlo?

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