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Pesquisa neonatal de las enfermedades metabolicas

Pesquisa neonatal de las enfermedades metabolicas

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    #1

    Pesquisa neonatal de las enfermedades metabolicas

    Hola, que tal gente? Estaba resumiendo el seminario 4 de genetica para catedra 3 y de repente aparece lo que dice el titulo.

    Estaba leyendo fenilcetonuria y lo que se, que no es prenatal, es que para el diagnostico tiene que haber 6mg de fenilalanina/100 mg de sangre, puede haber microcefalia y que tienen tez y ojos mas claros porque tambien ayuda a la sintesis de pigmentos (lo del retraso mental lo obvie porque eso es mucho mas tarde)

    Esto no es "pesquisa neonatal" no? Porque en el jordee no encontre nada mas que esto y me quedo la duda a que corno se apunta con lo del titulo.

    Plis ayuda!!
  2. Médico Neonatólogo
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    #2
    Citar Originalmente publicado por momardo Ver post
    Hola, que tal gente? Estaba resumiendo el seminario 4 de genetica para catedra 3 y de repente aparece lo que dice el titulo.

    Estaba leyendo fenilcetonuria y lo que se, que no es prenatal, es que para el diagnostico tiene que haber 6mg de fenilalanina/100 mg de sangre, puede haber microcefalia y que tienen tez y ojos mas claros porque tambien ayuda a la sintesis de pigmentos (lo del retraso mental lo obvie porque eso es mucho mas tarde)

    Esto no es "pesquisa neonatal" no? Porque en el jordee no encontre nada mas que esto y me quedo la duda a que corno se apunta con lo del titulo.

    Plis ayuda!!

    No tengo idea que dira el apunte pero a todos los nenes recien nacidos(sanos, aparentemente sanos o no) se les hace el FEI o el FEI ampliado. Por eso es pesquisa. Porque te hacen la prueba aunque no tengas caracteristicas, ni antecedentes ni nada que te haga pensar en la enfermedad.

    Capaz que te conteste cualquiera y no era eso a lo que te referias jajaja
  3. Los siguiente/s 3 mancianos agradecen a Verk por este mensaje de gran utilidad:

    Elys (10-Oct-2008), momardo (20-Sep-2008), popi85 (04-Oct-2008)

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    #3
    Gracias verk, pero no se que significa el FEI o FEI ampliado. A que te referis?
    Editado por sole86 en 31-Oct-2008 a las 07:20 PM Razón: por crear un thread aparte
  5. Médico Neonatólogo
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    #4
    El FEI es la pesquisa neonatal de enfermedades metabolicas. Se hace para hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria, por lo menos aca en provincia hacen estos 2 nada mas. Pero en otros lugares tambien lo hacen para fibrosis quistica.
    Y en otros ademas agregan pesquisa de galactosemia, hiperplasia suprarrenal congenita y biotinidasa.
  6. Los siguiente/s 7 mancianos agradecen a Verk por este mensaje de gran utilidad:

    Elys (10-Oct-2008), Gisela_1987 (09-Oct-2008), LAU.MD (16-Dec-2008), momardo (22-Sep-2008), popi85 (04-Oct-2008), Titi (21-Sep-2008), Wailer (10-Oct-2008)

  7. Avatar de ivotkl
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    #5
    Gracias por el link, pero sigo sin entender el concepto de pesquisa neonatal. T_T
    ¿Es un método de diagnóstico?
  8. Médico Residente Pediatra
    Avatar de martinembrio
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    #6

    Programa de Pesquisa Neonatal

    Citar Originalmente publicado por momardo Ver post
    Estaba leyendo fenilcetonuria y lo que se, que no es prenatal, es que para el diagnostico tiene que haber 6mg de fenilalanina/100 mg de sangre, puede haber microcefalia y que tienen tez y ojos mas claros porque tambien ayuda a la sintesis de pigmentos (lo del retraso mental lo obvie porque eso es mucho mas tarde)
    Esto no es "pesquisa neonatal" no? Porque en el jordee no encontre nada mas que esto y me quedo la duda a que corno se apunta con lo del titulo.
    Plis ayuda!!
    Cuando se habla de pesquisa (o screening) se hablan de estudios diagnósticos que se hacen sobre una POBLACIÓN EN PARTICULAR.
    Se hacen sobre pacientes "sanos" (al menos aparentemente) y por eso entran bajo el rótulo de prevención.

    Para que la pesquisa de una enfermedad sea útil, tienen que reunirse varias condiciones:
    - la enfermedad debe ser prevalente o debe provocar un gran impacto
    - debe haber un período asintomático (sinó qué es lo que prevenimos... si tiene síntomas llegamos tarde)
    - el tratamiento es más efectivo cuanto antes se instale (sino, para qué apurarse)
    - el test diagnóstico no debe ser poco sensible y específico
    - el test diagnóstico debe ser accesible y de bajo costo.

    Por ej , pesquisa del cancer de próstata NO lo vas a hacer tactando rectos de jóvenes, no tiene sentido por la baja frecuencia en esa población, ni vas a hacer mamografía de una mujer de 13 años... etc...

    La Pesquisa Neonatal permite el diagnóstico y tratamiento adecuado de patologías de aparición temprana, por eso tienen sentido investigarlas en neonatos.

    La Ley Nº 1808 del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires establece la obligatoriedad del estudio de las siguientes patologías:
    - Hipotiroidismo congénito
    - Fenilcetonuria
    - Fibrosis Quística
    - Hiperplasia suprarrenal congénita
    - Galactosemia
    - Deficiencia de Biotinidasa
    - Sífilis
    - Chagas
    - Hipoacusia

    Qué estudios se hacen en cada población, depende de las normativas locales, en yankeelandia no van a rastrear chagas (x ej), y eso no te lo puede decir un libro de texto internacional.

    Espero que esto te sea de utilidad, para más información:
    Centro de Orientación Telefónica del Programa de Pesquisa Neonatal (PPN)
    0800-333-7258
    Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires - Programa de Pesquisa Neonatal
    Martín
    Mi cuotas de compromiso con la salud:

    Fumadores Pasivos en NUESTRA Facultad - Propuesta
    .

    Correcto uso del preservativo - Video, no lo lean, no lo escuchen... VEANLO!!!

  9. Los siguiente/s 10 mancianos agradecen a martinembrio por este mensaje de gran utilidad:

    **RomY** (02-Oct-2008), Gisela_1987 (02-Oct-2008), ivotkl (02-Oct-2008), LAU.MD (16-Dec-2008), momardo (02-Oct-2008), nahuel1 (02-Oct-2008), Natalia88 (02-Oct-2008), pity (09-Oct-2008), Tavo (02-Oct-2008), Wailer (10-Oct-2008)

  10. Médico Residente Pediatra
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    #7
    Ojo con la información que posteé, corresponde SOLO a nivel de la Ciudad de Buenos Aires, no es de jurisdicción Nacional.
    Para ese nivel, la Ley Nacional 23.413 (y sus modificatorias) y la Ley Nacional 24.438 plantean la obligatoriedad del examen de detección de las enfermedades congénitas: Hipotiroidismo, Fenilcetonuria y Enfermedad Fibroquistica (nada más... no es poco, pero es menos que en Ciudad de Bs As)
    Para más info, revisen la web del Programa Materno-Infantil del Ministerio de Salud de la Nación. Ahí pueden clickear en el acceso directo a "Pesquisa Neonatal" (les pasaría el link directo a esto, pero la página está hecha en flash... y no es amigable con la copia de links)

    Espero que les sirva esta información, y puedan asesorarse sobre los cuidados que el Estado y el Gobierno de la Ciudad garantizan a sus neonatos, sepan exigir cuando corresponda, y sepan la diferencia de cobertura que ofrece cada jurisdicción.
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    #8
    Hasta el nacimiento de mi último sobrino las muestras se enviaban únicamente a FEI (Fundación de Endocrinología Infantil). Sigue siendo igual?

    Dejo un link
    FEI - Fundación de Endocrinología Infantil
  12. Médico Residente Pediatra
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    #9
    Citar Originalmente publicado por Deborah Ibañez Ver post
    Hasta el nacimiento de mi último sobrino las muestras se enviaban únicamente a FEI (Fundación de Endocrinología Infantil). Sigue siendo igual?

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    FEI - Fundación de Endocrinología Infantil
    Depende donde nació...

    El FEI incluye (lo saqué de su página) Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, y Déficit de Biotinidasa.
    Sé que existe un "FEI a secas" y un "FEI ampliado", pero no sé cuáles estudios se incluyen en cada uno.
    A nivel nacional es obligatorio sólo Hipotiroidismo, Fibrosis Quística y Fenilcetonuria, con lo cual el FEI alcanza. Para nacidos en capital federal (y no se en otras provincias) la ley incluye otros screenings obligatorios.
    Editado por martinembrio en 10-Nov-2008 a las 04:43 PM
    Mi cuotas de compromiso con la salud:

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  13. Médico (no especialista)
    Avatar de romis!
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    #10
    o sea depende dónde nazcas tenés coronita.... q raro ¬¬


    costará mucho hacer exámenes como los de capital en provincia?
  14. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #11
    Citar Originalmente publicado por martinembrio Ver post
    Depende donde nació...

    El FEI incluye (lo saqué de su página) Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, y Déficit de Biotinidasa.
    Sé que existe un "FEI a secas" y un "FEI ampliado", pero no sé cuáles estudios se incluyen en cada uno.
    A nivel nacional es obligatorio sólo Hipotiroidismo, Fibrosis Quística y Fenilcetonuria, con lo cual el FEI alcanza. Para nacidos en capital federal (y no se en otras provincias) la ley incluye otros screenings obligatorios.

    En provincia se hace solamente fenilcetonuria e hipotiroidismo. En el fei ampliado entran las otras: deficiencia de biotinidasa, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congenita. Yo pensaba que en el fei "comun" tambien entraba la FQP pero no lo hacen, por lo menos para provincia.
    Editado por Verk en 16-Dec-2008 a las 07:51 PM
  15. Médico Neonatólogo
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    #12
    Citar Originalmente publicado por romis! Ver post
    o sea depende dónde nazcas tenés coronita.... q raro ¬¬


    costará mucho hacer exámenes como los de capital en provincia?

    Salvo los de galactosemia, deficiencia de biotinidasa, FQP e hiperplasia suprarrenal congenita, el resto se hacen en la provincia de Bs As.
    El FEI se hace con la sangre del bebe directamente.
    Chagas, toxo y VDRL se hacen con la sangre del cordon umbilical. Cuando el bebe nace y se corta el cordon se junta sangre para hacer lo que se llama "serologia de cordon". Creo que en ningun htal un bebe se va de alta sin la VDRL negativa...el resto de las serologias tarda mas.
    Editado por Verk en 18-Dec-2008 a las 09:49 PM
  16. Los siguientes usuarios agradecen a Verk por haber posteado información muy útil:

    martinembrio (16-Dec-2008)

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