Señoras y señores, niños y niñas... yo, el señor M (no decir todo mi nombre le da ese suspenso que tanto nos gusta a todos) os saludo a todo ustedes.
Para ir entrando en confianza, soy un estudiante de 1º año de Medicina. Estudio en la UBA. Me gusta escuchar Metallica, el Mago de Oz y Rata Blanca. ¿Esto qué tiene que ver con la medicina? Nada, pero tenía ganas de escribirlo.
Me la paso leyendo para tratar de estar al día con todas las materias. Mis autores preferidos son: Rouviere, Lockhard (A que no lo conocias), Latarget, Snell, los GarCa (Esos señores merecen ser nombrados SIEMPRE), Langman, Carlon, Thompson, Solari, Ross. No olvidemos a Ferrari, un groso en la salud mental. Son unos cuantos ¿cierto? ¿Vos que lees? Pensar que hace unos años atras no tocaba un libro ni con un puntero lacer, y mirame ahora.
Gente, creo que es suficiente para que me vallan conociendo en este primer post. Digamos que fue un "truchi-post" pero bueno.
Para quienes leyeron esto, les dejo un poco de material de genetica que tenia en mis apuntes y que me tome el trabajo de pasar a la pc (¿Vieron que bueno que soy?).
Como diría el amigo Nino Bravo, un beso y un adios.
el Señor M

GENETICA – Patologías (by el señor M)

Recomiendo verificar si están bien (yo creo que si, pero uno nunca sabe).
Perdón por las faltas de ortografía.

AUTOSOMICA DOMINANTE
Síndrome de Marfan: mutación en el gen de Fibrilina.
Neurofibromatosis: puede tener una expresividad variable (manchas en la piel color café con leche, tumores benignos o malignos). Tiene influencia en un gen supresor de tumores.
Polidactilia: aparición de un sexto dedo en el pie.

AUTOSOMICA RECESIVA
Fibrosis quística: problemas en los canales de cloro. La mutación mas frecuente es la delta-f-508 (deleción de 3 pares de bases). Afecta a glándulas, al aparato sexual, respiratorio, digestivo.
Fenilcetonuria: mutación en el gen de fenilalamina hidroxilasa (por ende, se acumula fenilalamina y puede provocar una intoxicación). Produce vómitos, convulsiones, microcefalia, retraso mental.
Albinismo: falta de pigmentos en piel y cabellos. Mutación del gen tirocinasa.

LIGADA AL X RECESIVO
Hemofilia: mutación del gen VIII (involucrado en la coagulación). Es una mutación sin sentido (es decir, crea un codon stop prematuro). Provoca hematomas gigantes, hemartrosis, problemas ante traumatismos y cirugías.
Daltonismo: problema en los fotorreceptores de la retina (opsoninas). Se dejan de captar con claridad los colores azul, rojo y verde.
Distrofia muscular de Duchenne – Becker: pérdida de tonicidad muscular.

LIGADA AL X DOMINANTE
Síndrome de Rett: trastorno neurológico. Se evidencia después de los 6 meces de vida (deterioro en la comunicación. pérdida de la utilización voluntaria de las manos, movimientos descoordinados). Mutación en el gen MECP2 (se terminan expresando genes que no se tendrían que expresar).
Incontinencia pigmenti: afecta al tejido del ectodermo y mesodermo. Se evidencian ampollas en la piel del recién nacido.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS (ANEUPLOIDIAS)
Síndrome de Down: trisomía del par 21. Principal causa de retraso mental. Cuadro clínico: talla baja, cara típica, retraso mental, hipotonía, pliegue palmar característico, cardiopatías, cuello corto. La mayoría de las veces se da por la no disyunción (me refiero en la meiosis de las gametas que formarán al individuo afectado). Pero también se puede dar por translocación robertsoniana (Un individuo 45, XX, der (14, 21) (q10, q10) puede tener un hijo con síndrome de down 46, XY, der (14, 21) (q10, q10) + 21. La selección del sexo en el ejemplo fue totalmente arbitraria con el solo propósito de demostrar qué quería decir con transcripción robertsoniana) o mosaicismo.
Síndrome de Edwards: trisomía del par 18. Alta letabilidad durante la gestación; y el 95% de los nacidos vivos mueren en el primer año de vida. Cuadro clínico: hipertonía generalizada, anomalía peculiar en las manos (una posición característica de los dedos), enfermedad cardiaca congénita.
Síndrome de Patau: trisomía de par 13. Cuadro clínico: polidactilia, malformaciones de SNC, fisuras orofaciales. El 90% mueren en el primer año de vida.
Síndrome de Turner: monosomía del par sexual, se evidencia un solo cromosoma X (por lo general falta el paterno). Aproximadamente en la mitad de los casos hay mosaicismo. Cuadro clínico: talla baja, infantilismo sexual, cara triangular, tórax ancho, defectos cardiacos congénitos.
Síndrome de Klinefelter: trisomía en el par sexual (XXY). Cuadro clínico: atrofia testicular, ginecomastia, escaso vello facial, trastorno de aprendizaje, esterilidad.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES
Síndrome de Cri du chat: deleción del brazo corto del cromosoma 5. Cuadro clínico: retraso mental, facies características, microcefalia.
Síndrome de Wolf – Hirchorn: deleción del brazo corto del cromosoma 4. Cuadro clínico: retraso mental, defectos cardíacos.

HERENCIA CROMOSOMICA NO CLASICA
Síndrome de Pader – Willi: no se expresan genes paternos en 15q 11 – q13. Se puede dar por una deleción, una disomía uniparental (UDP), o por un imprinting. Cuadro clínico: facies características, obesidad mórbida, alta compulsión por la comida.
Síndrome de Angelman: no se expresan genes maternos en 15q 11 – q13. Se puede dar por una deleción, una UDP o por un imprinting. Cuadro clínico: facies características, convulsiones, marcha atáxica.
Síndrome de Bechwith – Wiedemann: asociado a problemas de imprinting en el cromosoma 11. Normalmente está inactivo el gen materno, y activo el paterno. Pero puede pasar que se herede dos paternos o e pierda la impronta en el materno (causa la patología). Cuadro clínico: talla grande para la edad estacional, defecto característico en la pared abdominal, predisposición al Tumor de Wilms.
Síndrome del cromosoma X frágil: el gen afectado es el FMR1 (tiene el triplete CGG amplificado). No se expresa dicho gen, por ende, no tengo ARNm de FMR1. Cuadro clínico: retraso mental, facies típicas, articulaciones hipermóviles.
Enfermedad de Huntington: el problema está en el cromosoma 4, en el gen que codifica Huntingtina (hay una expansión del triplete CAG). Cuadro clínico: pérdida del control motor, avanza hacia la demencia. Se suele detectar aproximadamente a los 50 años.

MUTACIONES MULTIFACTORIALES
Hipertrofia pilórica: posee 2 umbrales. Es mas frecuente en hombres que en mujeres. Consiste en el estrechamiento y obstrucción del píloro. Cuadro clínico: vómitos, estreñimiento, pérdida de peso.
Espina bífida: defectos en el cierre del tubo neural (se previene consumiendo ácido fólico durante el embarazo). La médula espinal queda sin protección ósea.
Anencefálea: ausencia de gran parte del encéfalo y cráneo.
Encefalocele: cerebro y líquido fuera del cráneo.
Diabetes: mucha glucosa en sangre. Hay de 3 tipos: tipo 1: empieza antes de los 40 años. No se produce insulina y no son resistentes a ella. Presentan autoinmunidad. No esta asociada a la obesidad; tipo 2: inicia después de los 40 años. Hay una producción parcial de insulina y son resistentes a ella. No presentan autoinmunidad. Está asociada a la obesidad; juvenil de inicio de la madurez: mutación en el gen de glucoquinasa.
Hipertensión arterial: existen factores de riesgo inmodificables (edad, sexo, raza) y modificables (mayor ingesta de sodio, menor actividad física, estrés psicosocial, obesidad). También, una mutación en el gen de angiotensinógeno en 1q 42-43 eleva la concentración de angiotensina en sangre y ello conduce a un incremento en la presión arterial.
Cardiopatía coronaria: factores de riesgo: obesidad, tabaquismo, presión alta, hipercolesterolemia, antecedentes familiares, sedentarismo, insuficiencia renal crónica.
Enfermedad de Alzheimer: degeneración del tejido nervioso de la corteza cerebral. Pérdida de memoria progresiva, demencia. Factores ambientales: nivel socioeconómico, por accidentes, nutrición, condiciones en el nacimiento, exposición a sustancias nocivas.