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Fenilcetonuria se trata por1ºvez con medicación en Argentina

Fenilcetonuria se trata por1ºvez con medicación en Argentina

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    Fenilcetonuria se trata por1ºvez con medicación en Argentina

    La fenilcetonuria, una enfermedad considerada rara por su baja incidencia y que afecta a los recién nacidos, se tratará por primera vez con medicación en Argentina, tras la aprobación de una droga que logra controlarla.

    La fenilcetonuria, una enfermedad considerada rara por su baja incidencia y que afecta a los recién nacidos, se tratará por primera vez con medicación en Argentina, tras la aprobación de una droga que logra controlarla.

    La nueva terapia fue presentada en una reunión de especialistas en enfermedades metabólicas y neurólogos infantiles y consiste en el suministro oral de un genérico denominado dihidrocloruro de sapropterina, que puede ser aplicado en determinados pacientes.

    La fenilcetonuria es una enfermedad rara que se manifiesta con un defecto en el metabolismo ante las proteínas, en particular con el aminoácido fenilalanina, que se acumula en el cerebro y el sistema nervioso central causando efectos neurotóxicos.

    Cuando la fenilcetonuria no se trata desde el nacimiento puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro, con importantes consecuencias como retardo mental, epilepsia o autismo desde los primeros años de vida del niño.

    Norma Spécola, médica neuróloga infantil, jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños de La Plata, indicó que "la fenilcetonuria produce consecuencias severas para el desarrollo cerebral e intelectual del paciente si no es tratada precozmente".

    Spécola precisó que esa enfermedad, que afecta a uno de cada 10 mil recién nacidos, causa "deficiencia mental, diversos trastornos neuropsicológicos como irritabilidad, déficit de atención y conductas autistas".

    En tanto, añadió que "más infrecuentemente trae trastornos motores, microcefalia y convulsiones porque está asociada a una patología cerebral difusa".

    Por esa razón, la fenilcetonuria forma parte de la pesquisa neonatal, que es el análisis de sangre de talón obligatorio en todos los recién nacidos y que permite detectar la enfermedad desde el primer momento de vida.

    La única opción que existía hasta el momento para su tratamiento se limitaba a una dieta muy restrictiva en alimentos ricos en fenilalanina, asociada a un suplemento diario de aminoácidos y a la utilización de un producto químico denominado BH4.

    En cuanto a la dieta consistía en la restricción de alimentos ricos en proteínas, como carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos y algunas hortalizas.

    Ana Chiesa, médica endocrinóloga pediatra, integrante de la División de Endocrinología del Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez", opinó que "contar con una medicación significa que va a cambiar la vida de estos chicos afectados", aunque admitió que "no va a ser para todos".

    Chiesa aclaró que "como toda enfermedad metabólica existen variantes en su gravedad, ya que lo que la causa es una enzima que varía en su actividad y de ella depende el grado de afección".

    Por eso explicó que la nueva droga para el tratamiento de la fenilcetonuria "es para chicos que tienen mutaciones leves y moderadas, estimándose que del 30 al 50 por ciento de los afectados responderán exitosamente, sobre todo los adolescentes".

    El informe médico sobre la nueva terapia, puntualizó que puede ser aplicada en casos de hiperfenilalaninemia (HPA) dentro de la fenilcetonuria.

    Amaya Bélanger-Quintana, integrante de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Servicio de Pediatría del Hospital Ramón y Cajal de España, coincidió que medicar de una sola manera mejorará "la calidad de vida de los enfermos".

    Sostuvo que "cualquiera que haya seguido una dieta para adelgazar estricta sabe que mantenerla un tiempo prolongado es difícil".

    Pero añadió que "además, esos pacientes tienen que tomar productos que saben mal y para colmo les da mal olor de boca, lo cual también se evitará con esta nueva droga".

    fuente: T
  2. Los siguientes usuarios agradecen a Noticias por haber posteado información muy útil:

    eelcruba (07-Nov-2011)

  3. Avatar de lucianosantucci
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    Mirá vos che, que bueno

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