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"Conmutador" contra mal de Huntington

"Conmutador" contra mal de Huntington

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    "Conmutador" contra mal de Huntington

    Un "conmutador molecular" podría evitar el desarrollo de la enfermedad de Huntington, según un estudio llevado a cabo con ratones en Estados Unidos.

    La investigación, hecha por un equipo de la Universidad de California en Los Ángeles, indicó que sería posible frenar la proteína huntintina mutada, que causa la enfermedad, mediante una pequeña modificación química.

    Los investigadores esperan que los resultados del estudio, publicados en la revista especializada Neuron, contribuyan a la creación de tratamientos para este mal neurodegenerativo hereditario.

    La enfermedad, que se suele presentar entre los 30 y los 50 años de edad, gradualmente afecta la locomoción, el habla y el razonamiento.

    Los hijos de un padre afectado tienen el 50% de probabilidades de heredarla y muchas veces se transmite sin saber que se tiene.


    Mutación

    El defecto genético no tiene cura y el tratamiento se centra en los síntomas.

    Aunque se sabe que la enfermedad se debe a una mutación a nivel del cromosoma 4, no está claro cómo esa mutación causa el daño neurológico.

    Los investigadores de la Universidad de California descubrieron que una pequeña sección de la proteína mutada se puede modificar mediante la fosforilación, un proceso químico en el cuerpo que altera el funcionamiento de las proteínas.

    Cuando bloquearon la fosforilación en ratones, los animales desarrollaron síntomas de la enfermedad.
    Pero cuando trataron de imitar el proceso, ésta no se desarrolló.


    Estudios anteriores

    La investigación se basó en un trabajo anterior que mostraba que la fosforilación reduce la tendencia de la proteína mutante huntintina a formar grupos en las células cerebrales y de otro estudio que indica cómo la fosforilación puede ayudar a las células a deshacerse de la versión tóxica de la proteína.

    "Nos sorprendió descubrir que la pequeña modificación de apenas dos aminoácidos en esta proteína tan grande pueda evitar el surgimiento de la enfermedad", dijo el jefe del equipo, el Dr. William Yang.

    Cath Stanley, de la Asociación para la Enfermedad de Huntington en el Reino Unido, le dijo a la BBC que "aunque está en una etapa muy temprana, esta investigación ofrece una interesante vía de exploración, con vistas a prevenir o a hacer más lento el proceso de la enfermedad".

    Fuente:
    BBC Mundo - Ciencia y Tecnología - "Conmutador" contra mal de Huntington
  2. Los siguientes usuarios agradecen a Noticias por haber posteado información muy útil:

    Dra_Melissa (28-Dec-2009)

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