La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica degenerativa mayormente idiopática del sistema motor neural, la mas común de este tipo.
A pesar de importantes esfuerzos, su diagnóstico no siempre es temprano y su tratamiento es en el mejor de los casos sintomático. El 21 de Junio es el día elegido para concientizar al respecto de estos asuntos sin resolver.



Al conmemorarse hoy el día de la ELA,patología que actualmente fecta a unos 2 mil a 3 mil argentinos, en su mayoría hombres en edades de entre 50 y 60 años, hay varios puntos a cubrir que nos parecen importantes para la población médica: sus bases fisiopatológicas, la relación de las mismas con sus síntomas para llegar al diagnóstico, los numerosos esfuerzos para investigarla y por sobre todo las dificultades que afrontan los pacientes -a veces mayores que la patología misma.

La enfermedad de la neurona motora
El nombre de la enfermedad deriva de su fisiopatología.
Amiotrófica hace referencia a la atrofia de las fibras musculares, que son denervadas debido a la degeneración de las células de las astas anteriores medulares.
Esclerosis lateral es el endurecimiento de las columnas anteriores y laterales de la médula espinal ya que las celulas en degeneración son reemplazadas por astrocitos fibrosos (gliosis).
La investigación actual sobre los mecanismos que resultan en tipos familiares (10%) y esporádicos (90%) se centra en la excitotoxicidad. Esto puede deberse a una sobreactivación secundaria de los receptores de glutamato, autoinmunidad hacia canales iónicos de calcio, estrés oxidativo relacionado a la formación de radicales libres, e inclusive anormalidades del citoesqueleto como acumulación intracelular de neurofilamentos. La apoptosis surgió como un factor patogénico adicional, y hay evidencia que sugiere que la deficiencia de factor de crecimiento vascular endotelial puede ser un factor de riesgo. Sin nada concreto, las teorías actuales avanzan hacia la interrelación de los citados mecanismos.

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Sus síntomas y la problemática del diagnóstico
La Esclerosis Lateral Amiotrófica se presenta habitualmente entre los 50 a 60 años con una leve preponderancia en hombres. En el 90 por ciento de los casos no existen antecedentes familiares.

Una de las problemáticas es el retraso en el diagnóstico de la enfermedad lo cual implica un comienzo del tratamiento multidisciplinario más tardío. Muchas veces no es sencillo y entre la aparición de los primeros síntomas y la confirmación de la enfermedad puede pasar 1 año y medio.

Los síntomas de la afección son la pérdida de la fuerza de los músculos de todo el cuerpo. Según los músculos afectados, las personas con esta patología manifiestan debilidad en las piernas, en los brazos, en las manos, dificultades para hablar y tragar.

Cuando se involucran las neuronas motoras inferiores, las fasciculaciones pueden ser parte de los síntomas tempranos, particularmente en la lengua.
Los pacientes con afección de la neurona motora superior generalmente son hiperrefléxicos.

Igual de importante es saber que funciones y músculos no son afectados: los músculos extraoculares mantienen su función. Asismismo, se mantiene el control de esfínteres. Tampoco se presentan síntomas sensoriales.


La vida con ELA
Luego del difícil diagnóstico, sobre todo porque nadie quiere arriesgar una "etiqueta" tan fuerte sin tener un grado importante de certeza, comienza el tratamiento que se debe hacer con un equipo multidisciplinario que entienda las dificultades de los enfermos y las posibles soluciones. El tratamiento farmacológico consiste en un fármaco (riluzol) que disminuye (muy) modestamente el avance de la enfermedad y a un precio de alrededor de $4.500, mucho mas que una jubilación para un retraso de la mortalidad o la necesidad de traqueotomía de 6 meses en el mejor de los casos.

Pero no todo termina en el riluzol ya que son muchas las necesidades a atender en la patología degenerativa, tanto del padeciente como de su entorno. Por ejemplo, otros fármacos utilizados para el tratamiento sintomático incluyen antidepresivos, analgésicos, mucolíticos, medicamentos para el exceso de saliva y para ayudar a dormir.

Además, es necesario un equipo compuesto por nutricionistas, fonoaudiólogos, kinesiólogos, terapistas ocupacionales, enfermeros, neumonólogos, gastroenterólogos, psiquiatras y psicólogos que puedan abarcar desde su área diferentes aspectos del enfermo.

Lamentablemente, la realidad es otra. Los médicos destacaron que "existe una evidente y permanente dificultad en la aplicación de la Ley de Discapacidad para los pacientes diagnosticados con ELA por parte del sistema de Salud que genera trabas burocráticas para no brindar las prestaciones médicas obligatorias".
"Y aún antes de esa falencia, muchos pacientes padecen demoras injustificadas y excesivas en el otorgamiento de certificados de discapacidad con todas las consecuencias económicas, sociales y psicológicas que ello acarrea", añadieron.

En síntesis, se trata de que el paciente y su entorno social y familiar se dediquen a luchar contra la enfermedad para darle una mejor calidad de vida a la persona enferma y no que gasten esa energía en pelear contra la burocracia.

Fuentes:

Terra Mobile Argentina - Esclerosis Lateral Amiotrófica: pelear contra la enfermedad y no contra la burocracia
Medscape: Medscape Access
Riluzole - Wikipedia, the free encyclopedia
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