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distrofia musculares y distroglucanos

distrofia musculares y distroglucanos

  1. Avatar de sandypab
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    #1

    distrofia musculares y distroglucanos

    Alguien sabe cual es la relacion de los Distroglucanos con las distrofias musculares ??




    saludos !
  2. Avatar de loly24
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    #2
    Las Distrofias Musculares de Duchenne y Becker son enfermedades letales recesivas ligadas al sex0
    La mutación en el gen de la distrofina que da una ausencia de la proteína distrofina q forma parte de un complejo de proteínas y glucoproteínas sarcolémicas. Si la deleción o duplicación da un cambio en de lectura se ocasionará una distrofia de Duchenne, mas grave que la distrofia de Becker, que se da cuando la lectura no cambia y se sintetizan proteínas mas largas o cortas o en menor cantidad.
    La distrofina se une a la F-actina (intracelular) en su N-terminal y al l-distroglucano (transmembrana) en su C-terminal. El l-distroglucano a su vez se asocia con la l-laminina en la matriz extracelular, esta laminina interactúa con proteínas colágenas IV y VI

    El complejo distrofina-glucoproteína aporta estabilidad al sarcolema, el déficit de alguno de sus componentes, en el caso de las distrofias de Duchenne y Becker la distrofina, da alteraciones en los demás componentes, como los sarcoglucanos y distroglucanos. La disrupción del complejo distrofina-glucoproteína debilita el sarcolema ocasionando desgarros en la membrana e iniciando una cadena de sucesos que terminan con la necrosis de las fibras musculares, las zonas antes ocupadas por las fibras muertas son con tejido conectivo. Esto le pasa toda la vida al pobre paciente...
    Bue algo ashi masho menosh
    Loly

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