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Mutaciones nuevas y dibujos de cromosomas

Mutaciones nuevas y dibujos de cromosomas

  1. Médico (no especialista)
    Avatar de robbiesof
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    #1

    Mutaciones nuevas y dibujos de cromosomas

    Tengo dos dudas:

    1- En las mutaciones nuevas hay forma de determinar la probabilidad de que aparezca en hermanos del afectado? Aparecía en una pregunta de parcial y me quedó la duda...probablemente la respuesta sea que no, pero no la encontré en ningun lado y por las dudas pregunto.

    2- En el final de diciembre tomaron dibujar un cromosoma metacéntrico con una inversión pericéntrica....y en otros finales tomaron otros dibujos... De dónde puedo sacar esto? De algun libro en particular? Yo creía haberlo hecho bien pero me lo consideraron mal asi que ahora no se cómo se hace!

    Gracias!
    Sophie ***
    ~~ "Whoever said winning wasn't everything, never held a scalpel" ~~



    || "Debemos arrojar a los océanos del tiempo una botella de náufragos siderales, para que el universo sepa de nosotros lo que no han de contar las cucarachas que nos sobrevivirán: que aquí existió un mundo donde prevaleció el sufrimiento y la injusticia, pero donde conocimos el amor y donde fuimos capaces de imaginar la felicidad." ||
  2. Avatar de laVirgin
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    #2
    las mutaciones "de novo" no tienen nada que ver con como sean los cariotipos de los padres del afectado, de manera tal que los hermanos no tienen posibilidad de tener la misma mutacion (a menos que tambien la tengan de novo, lo cual seria solamente muy mala leche)
    los dibujitos... creo que todo eso lo habian explicado en los seminarios, pero seguramente en internet debe haber algo.
    hay algo de todo en internet
  3. Médico (no especialista)
    Avatar de robbiesof
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    #3
    Gracias por lo de las mutaciones!

    Con respecto a los cromosomas ... busqué pero no encontré nada ...
    Sophie ***
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  4. Avatar de Facu20
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    #4
    Ojo con lo de las mutaciones de Novo!! Si es una "mutación nueva en línea germinal", si es posible determinarlo, examinando las gametas. (Por lo general estas mutaciones son dominantes, así que puede dar un 100% de probabilidad)
  5. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #5
    Registrado: febrero-2007
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    Se dice que las mutaciones de novo tienen bajo riesgo de recurrencia.

    En general se asesora que los hermanos del afectado tienen un 1% de riesgo de recurrencia, es decir, bajo pero mayor al riesgo de la poblacion general. Por que? Porque no se puede descartar que exista el mosaicismo de la linea germinal en uno de los padres.

    En algunas patologias donde si esta descripto el mosaicismo de la linea germinal (ejemplo: osteogenesis imperfecta) se asesora con un riesgo de recurrencia un poco mas alto del 5% (siempre que el caso indice haya sido de novo!)

    Arriba postearon algunos errores: aca los cariotipos no tienen nada que ver, estamos hablando de mutaciones de novo (enfermedades monogenicas, no cromosomicas); el riesgo de recurrencia no es el mismo al riesgo de ocurrencia (es decir al riesgo de la poblacion gral, sin hermanos afectados) por la posibilidad de mosaicismo germinal; y las gametas no se analizan en la practica clinica.
  6. Los siguientes usuarios agradecen a Boris Groisman por haber posteado información muy útil:

    Doc.psycho (18-Oct-2009)

  7. Avatar de Facu20
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    #6
    En un seminario de cát1, nos dijeron que si se podían analizar las gametas, de hecho, por qué no se podría?
  8. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #7
    Dije que no se analizan en la practica clinica para estudios moleculares, por ejemplo, de OI. En la investigacion no se que andaran haciendo.

    Es decir, para asesorar en una osteogenesis imperfecta decis 5% de riesgo de recurrencia por estudios empiricos.

    Lo ideal seria saber si la mutacion esta en las gametas del individuo. Si analizaras gametas, tendrias que hacer biopsia testicular, por ejemplo, tomando una muestra del total de las gametas y nunca sabrias que pasa con el resto.

    En conclusion, las gametas no se analizan para asesorar a una familia con una mutacion de novo y el riesgo de recurrencia viene de la observacion.
  9. Avatar de Facu20
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    #8
    Si, igualmente queda más que claro que la mayoría de las cosas que se ven en Genética (como materia) son puramente teóricas, acá te enseñan:

    ¿Como hago para diagnosticar un Sindrome de Down...? CARIOTIPO CON BANDEO...O MEJOR... FISH!!!!!!!!! Pero la realidad dista mucho de esto.
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