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Autosomica Dominante

Autosomica Dominante

  1. Avatar de *JuLy*
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    #1

    Autosomica Dominante

    Holis!!

    Tengo una duda importante...

    hay o no hay saltos generacionales en la herencia autosomica dominante??

    eso x un lado, y por el otro,


    a q se refiere cuando dice q hay horizontalidad o verticalidad en la transmisión??

    Bueno chicos, desde ya mil gracias!! bsosssssss!

    *July*
    "el azar nos permite cambiar nuestro incierto destino"
  2. Avatar de Dr. Edú
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    #2
    En la herencia autosomica dominante NO hay saltos generacionales, la enfermedad se observa siempre en por lo menos un individuo de cada generacion.

    Con respecto a lo segundo que preguntas, la verticalidad se produce cuando se observa el fenotipo de la enfermedad en todas las generaciones, como pasa con la herencia autosomica dominante. En cambio, la horizontalidad se observa en la herencia autosomica recesiva, y se produce cuando se ve el fenotipo de la enfermedad en varios hermanos, pero no en generaciones precedentes.

    Saludos!!!
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    #3
    en la herencia autisomica dominante se trata de un alelo mutado que se expresa en HETEROCIGOSIS. que significa esto?? que si uno de los dos alelos para el gen esta mutado, el individuo expresa la enfermedad.

    Entonces, la unica forma que una persona sea portadora de la enfermedad, es que este enferma!!!

    Es imposible que le tarsmita el gen mutado a su hijo estando sano, ya que si posee el gen, esta si o si enfermo.

    Por eso no hay " salto generacional". el salto generacional significa que, en un arbol genalogico, ninguno de los padres este enfermo y alguno de los hijos si. Se entiende??
    Si puede haber salto en heterocigosis porque si tiene un alelo mutado el individuo es sano. y se lo puede pasar a su hijo. y si su hijo tambien heredo el gen mutado del otro pregenitor ahi siii estara enfermo. Pero los padres eran solo portadores, no enfermos, eso seria SALTO GENERACIONAL, cuando algunas "generaciones" presentan fenotipo enfermo y otras no.

    Para entender lo de la verticalidad, pensa en los atboles genealogicos.
    En la herencia autosomica dominante, hay si o si uno de cada generacio enfermo, entiendase, "con el dibujito pintado de negro" ajaj.
    Y este "caminito de dibujitos negros" va en sentido vertical.

    En cambio en la herencia recesiva, lo mas comun es que sean dos familias sanas portadoras de un mismo alelo mutado, que al teenr descendencia, sus hijos pueden recibir los dos alelos mutados y presentar fenotipo enfermo. (por eso es mas comun cuando hay conseguineidad en los progenitores, que hay mas probabilidades que sean portadores de las mismas enfermedades). Por eso una pareja con un hijo c una enfermedad autosomica recesiva tiene mas probabilidades de tener otro hijo c la misma enfermedad que otra pareja que no tuvo un hijo enfermo.

    Como los enfermos van a estar en la misma generacion, en el arbol, se ven los "dibujitos pintados" en la misma generacion, en direccion horizontal, de ahi que se diga q tiene "transmision horizontal".

    Buen aja fue lo mas simple y entendible q se me ocurrio aja

    exitos
  4. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #4
    Estoy de acuerdo en cuanto a la herencia autosómica recesiva, pero hay que tener en cuenta que en la herencia autosómica dominante podemos llegar a ver en un árbol genealógico que en alguna generación hubo un salto y no se observa la enfermedad. Esto no es porque el gen no se heredó, sino porque hay fenómenos que pueden generar que no se manifieste en el fenotipo, como lo son la penetrancia incompeta, el fenómeno de anticipación o la expresividad variable.
  5. Avatar de Dr. Edú
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    #5
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Estoy de acuerdo en cuanto a la herencia autosómica recesiva, pero hay que tener en cuenta que en la herencia autosómica dominante podemos llegar a ver en un árbol genealógico que en alguna generación hubo un salto y no se observa la enfermedad. Esto no es porque el gen no se heredó, sino porque hay fenómenos que pueden generar que no se manifieste en el fenotipo, como lo son la penetrancia incompeta, el fenómeno de anticipación o la expresividad variable.
    Tenes razon Boris, me olvide de las excepciones . Ah, te faltaron las mutaciones de novo, que se dan por ejemplo en la acondroplasia. Si bien es cierto que las mutaciones de novo no producen saltos generacionales, se pueden tomar como excepciones al patron de herencia autosomico dominante.

    Saludos!!!
    Editado por Dr. Edú en 06-Oct-2008 a las 08:49 PM Razón: el doctor siempre tiene la razon :P
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  6. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #6
    Muy cierto, Doc.

    Citar Originalmente publicado por Dr. Edú Ver post
    Tenes razon Boris, me olvide de las excepciones . Ah, te faltaron las mutaciones de novo, que se dan por ejemplo en la acondroplasia. Si bien es cierto que las mutaciones de novo no producen saltos generacionales, se pueden tomar como excepciones al patron de herencia autosomico dominante.

    Saludos!!!
  7. Avatar de *JuLy*
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    #7

    grax

    muchas gracias a todos, yo pregunte lo de los saltos en la AD pq me pareció escuchar en un seminario de cat 1 q habia alguna excepcion.

    bsossssssss!


    *July*
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