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Expresividad y Penetrancia

Expresividad y Penetrancia

Página 1 de 2 12 »
  1. Avatar de pity
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    #1

    Expresividad y Penetrancia

    Expresividad y Penetrancia


    cual es la diferencia???
    me parecen terminos iguales al leer y comparar los conceptos

    leo y no entiendo

    ayuda de algun erudito !!!!

    saludos

    "Out to sea Is the only place I am asleep
    "


  2. Avatar de NicoStrato
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    #2
    Expresividad: Cuando el cuadro ocasionado por un gen comprende rasgos que aparecen con intesidad variable o a edades variables Ej: Enfermedad de Huntington
    La expresividad se mide en una persona solamente.

    Penetrancia: Es el porcentaje de una poblacion que expresa el fenotipo de un determinado gen. Puede ser completo (100%) o incompleto
    Se mide el porcentaje en una POBLACION.

    Espero que te sirva pilapila

  3. Los siguiente/s 4 mancianos agradecen a NicoStrato por este mensaje de gran utilidad:

    BMisael (11-Oct-2012), ivotkl (30-Sep-2008), Lafran (05-Oct-2008), romis! (11-Oct-2009)

  4. Avatar de ivotkl
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    #3
    Gracias por el ayudín ropa color. (?)
    En fin, para este finde voy a terminar mis resúmenes del Solari basándome en el temario de los seminarios y voy a ir subiéndolos para aportar mi granito de arena.

    Saludos. \m/
  5. Avatar de NicoStrato
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    #4
    Jojo vendrian bien unos resumenes ^^ yo tmb espero para este finde haber terminado de leer y subrayar todo.

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    #5
    Resumidamente seria asi: La penetrancia puede ser completa y en este caso el paciente manifiesta la enfermedad, y si es incompleta no la manifiesta a pesar de tener el genotipo de esa enfermedad. Es decir, determina si un individuo esta o no enfermo.
    En cambio la expresividad se refiere al grado de expresion de la enfermedad. Por ejemplo un individuo que esta levemente enfermo puede tener un hijo con la misma enfermedad pero mas grave (la penetrancia es completa porque expresan la enfermedad).
    Espero haber sido claro y haberte ayudado. Saludos!
  7. Avatar de Trooper
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    #6
    la penetrancia es la frecuencia con la cual afecta a la persona que ha recibido el gen mutado, por lo tanto cuando se hereda la mutacion no siempre se va a expresar...
    la expresividad es la intensidad con la cual se expresa la enfermedad, esta relacionado por ejemplo, en la corea de huntinton, con la cantidad de mutaciones en el triplete CAG (glutamina), cuando es mayor a 35 (umbral) aparece la enfermedad y mientras mas mutaciones acumule, los hijos la van a sufrir mas temprano o con mayor intensidad....

    suerte!
  8. Avatar de NicoStrato
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    #7
    jajajaj los 3 pusimos una definicion de penetrancia distinta...

  9. Avatar de Krasel86
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    #8
    Es así:

    La penetrancia hace referencia a si HAY o NO HAY manifestación fenotípica. O sea que sería una variable de TODO O NADA. Se mide en porcentaje en una población. Cuando se dice, por ejemplo "la acondroplasia tiene una penetrancia del 100%" se hace referencia a que todos los individuos con el genotipo de la acondroplasia, presentan la enfermedad. Ahora bien, no todos los que enferman lo hacen de la misma manera. Aquí entra en juego la expresividad.

    La expresividad, en cambio, mide el GRADO DE EXPRESIÓN de una enfermedad. Se mide en un indivuduo particular. Por ejemplo, se dice "en este individuo, la neurofibromatosis se expresa levemente/gravemente". Al ser variable en cada individuo, un sujeto con una expresión leve puede tener un hijo con una expresión grave de la enfermedad, y viceversa.

    Un dato importante: tanto la expresividad variable como la penetrancia pueden explicar los saltos generacionales en un patrón de herencia autosómico dominante. En ese caso, el salto generacional sería producto de que el individuo aparentemente sano, o bien tuvo una expresión tan leve de la enfermedad que nunca se enteró de ella, o bien la enfermedad tuvo en él penetrancia incompleta y no llegó a afectarlo.

    Salu2!
  10. Los siguiente/s 4 mancianos agradecen a Krasel86 por este mensaje de gran utilidad:

    Gisela_1987 (09-Oct-2008), Lafran (05-Oct-2008), martinembrio (06-Oct-2008), romis! (11-Oct-2009)

  11. Estudiante de Medicina
    Avatar de Lafran
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    #9
    Bueno, aca te dejo la definicion (...)
    Nah, mentira.

    Creo que esto confunde mas de lo que aclara, cada uno pone algo distitno -.-.
    Pero me quedo con la de strato y krasel que se parecen y son las que tienen mas sentido.
  12. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #10
    Esta definición que dio Krasel es la mejor.

    A la hora de darle un atributo a la penetrancia la dividimos en completa o incompleta.

    Con respecto a la expresividad, ésta puede ser variable o uniforme.

    Citar Originalmente publicado por Krasel86 Ver post
    Es así:

    La penetrancia hace referencia a si HAY o NO HAY manifestación fenotípica. O sea que sería una variable de TODO O NADA. Se mide en porcentaje en una población. Cuando se dice, por ejemplo "la acondroplasia tiene una penetrancia del 100%" se hace referencia a que todos los individuos con el genotipo de la acondroplasia, presentan la enfermedad. Ahora bien, no todos los que enferman lo hacen de la misma manera. Aquí entra en juego la expresividad.

    La expresividad, en cambio, mide el GRADO DE EXPRESIÓN de una enfermedad. Se mide en un indivuduo particular. Por ejemplo, se dice "en este individuo, la neurofibromatosis se expresa levemente/gravemente". Al ser variable en cada individuo, un sujeto con una expresión leve puede tener un hijo con una expresión grave de la enfermedad, y viceversa.

    Un dato importante: tanto la expresividad variable como la penetrancia pueden explicar los saltos generacionales en un patrón de herencia autosómico dominante. En ese caso, el salto generacional sería producto de que el individuo aparentemente sano, o bien tuvo una expresión tan leve de la enfermedad que nunca se enteró de ella, o bien la enfermedad tuvo en él penetrancia incompleta y no llegó a afectarlo.

    Salu2!
  13. Los siguiente/s 4 mancianos agradecen a Boris Groisman por este mensaje de gran utilidad:

    **RomY** (07-Oct-2008), martinembrio (06-Oct-2008), pity (06-Oct-2008), rominaaaaaa (22-Nov-2008)

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    #11
    la definicion de krasel es la mejor o por lo menos lo que tengo entendido yo =)

    saludos
  15. Avatar de vamaes
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    #12

    mañana tengo mi examen de genetica y aqui encontre presisamente lo que no entendia.. muchas gracias por realizar este tipo de foros asi los estudiantes podemos ayudarnos en mucho d elo que aveces en aula no comprendemos o en los libros viene muy confuso..

    por cierto saludos a todos.
    Editado por Dr. Edú en 07-Dec-2008 a las 04:01 PM Razón: unir posts
  16. Avatar de maico
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    #13

    Duda con conceptos PENETRANCIA / EXPRESIÓN VARIABLE

    No sé si habrá un thread de dudas o si esto va en UBA Histología, cualquier cosa que un moderador lo cambie.

    Tengo una duda con respecto a los conceptos de PENETRANCIA y EXPRESIÓN VARIABLE.

    Cito al Jorde, 3° edición: "Hay que destacar que la penetrancia y la expresión son entidades distintas. La penetrancia es un fenómeno de <<todo o nada>>: un individuo tiene el fenotipo de la enfermedad o no lo tiene. La expresión variable se refiere al grado de expresión del fenotipo de la enfermedad."

    Acorde a lo que escuché en los seminarios del Don Giusti, esto me parece fruta. Pero lo dice el libro, así que estoy seguro de haber entendido mal el concepto en los seminarios.

    Pongo esto acá para que si alguien sabe bien el concepto de penetrancia, nos haga el favorcillo de aclararlo. La verdad no sé si es muy importante para el parcial, pero bueno, está lindo Genética :P.

    Saludos!
  17. Avatar de Dexter_prog
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    #14
    No está mal lo que dice el Jorde. Si tenés penetrancia completa presentás el fenotipo de la enfermedad, si tenés baja penetrancia o nula penetrancia no lo presentás. El concepto de expresividad también está bien.

    "Reduced penetrance

    Penetrance refers to the proportion of people with a particular genetic change (such as a mutation in a specific gene) who exhibit signs and symptoms of a genetic disorder. If some people with the mutation do not develop features of the disorder, the condition is said to have reduced (or incomplete) penetrance"


    "Variable expressivity

    Although some genetic disorders exhibit little variation, most have signs and symptoms that differ among affected individuals. Variable expressivity refers to the range of signs and symptoms that can occur in different people with the same genetic condition"


    Penetrance - Glossary Entry - Genetics Home Reference
    Expressivity - Glossary Entry - Genetics Home Reference
    What are reduced penetrance and variable expressivity? - Genetics Home Reference
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    #15
    Citar Originalmente publicado por Dexter_prog Ver post
    No está mal lo que dice el Jorde. Si tenés penetrancia completa presentás el fenotipo de la enfermedad, si tenés baja penetrancia o nula penetrancia no lo presentás. El concepto de expresividad también está bien.
    Como dijiste, el Jorde lo define bien. Pero voy a volver al "todo o nada" de la penetrancia. El concepto de penetrancia hace referencia a que un portador de una mutación autosómica dominante, puede no estar afectado por dicha mutación. Es por esto que puede haber un salto generacional a pesar de que la enfermedad sea de herencia autosómica dominante (o sea: abuelo afectado, papá sano, hijo afectado). Cuando se habla del fenómeno de penetrancia se habla de porcentajes, justamente porque hay enfermedades de herencia genética con un alto porcentaje de penetrancia a nivel poblacional y otras con bajo porcentaje de penetrancia a nivel poblacional. Para un caso particular, supongamos. en el parcial......tener un pedigree con un futuro hijo, el porcentaje te sirve para estimar probabilidades de que ese hijo sea o no afectado por la mutación (siempre hablando de que va a ser portador de esa mutación).
    Existen enfermedades que presentan penetrancia completa (el portador de esa mutación va a presentar el fenotipo afectado) y penetrancia incompleta (el portador puede o no presentar fenotipo afectado). A lo que quería apuntar, si tenés penetrancia baja, eso hace a la probabilidad de que tu fenotipo sea afectado por portar dicha mutación y no a que no seas afectado, perfectamente podés ser portador afectado en estos casos. Y penetrancia nula me suena a muy rebuscado, o sea, en casos en que la penetrancia sea nula estaríamos hablando del 0% de la población portadora de dicha mutación con un fenotipo afectado. No voy a hablar de ninguna enfermedad en particular porque lejos estoy de saber esas cosas, pero a nivel conceptual, que es lo importante para la materia, no podemos hablar de una penetrancia nula, sí podemos hablar de penetrancia completa e incompleta (una vez más, completa, sí o sí va a estar afectado el portador de la mutación; incompleta tiene un porcentaje variable de no estar afectado, a pesar de ser portador de dicha mutación).


    La expresividad variable creo que quedó clara, pero ya que estamos.......la expresividad variable puede provocar también un salto generacional. Y hay enfermedades que presentan tanto expresividad variable como penetrancia incompleta, pero a la hora de definir las cosas hay que saber dejar en claro que se entienden las diferencias entre las 2 cosas.

    Dejo otro thread donde está todo mejor definido por otros:
    http://www.mancia.org/foro/genetica/...netrancia.html
  19. Avatar de ZeKKi
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    #16
    Simple.

    Penetrancia ---> % en que el genotipo se manifiesta como fenotipo. Es decir, cantidad de personas que clinicamente se evidencian como enfermos, teniendo el alelo "mutado" o "enfermo". Incompleta quiere decir que, si a vos te da un genotipo de Enfermo no todos ellos presentan síntomas de la enfermedad.

    Variabilidad ---> Frente a una persona YA enferma, la variabilidad es el grado de sintomatología que presenta, de leve a grave, dependiendo de la cantidad de mutaciones, la edad, etc.
    See one, Do one, Teach one.
  20. Los siguientes usuarios agradecen a ZeKKi por haber posteado información muy útil:

    juanmv (12-Oct-2009)

  21. Avatar de Dexter_prog
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    #17
    Citar Originalmente publicado por gato Ver post
    Como dijiste, el Jorde lo define bien. Pero voy a volver al "todo o nada" de la penetrancia. El concepto de penetrancia hace referencia a que un portador de una mutación autosómica dominante, puede no estar afectado por dicha mutación. Es por esto que puede haber un salto generacional a pesar de que la enfermedad sea de herencia autosómica dominante (o sea: abuelo afectado, papá sano, hijo afectado). Cuando se habla del fenómeno de penetrancia se habla de porcentajes, justamente porque hay enfermedades de herencia genética con un alto porcentaje de penetrancia a nivel poblacional y otras con bajo porcentaje de penetrancia a nivel poblacional. Para un caso particular, supongamos. en el parcial......tener un pedigree con un futuro hijo, el porcentaje te sirve para estimar probabilidades de que ese hijo sea o no afectado por la mutación (siempre hablando de que va a ser portador de esa mutación).
    Existen enfermedades que presentan penetrancia completa (el portador de esa mutación va a presentar el fenotipo afectado) y penetrancia incompleta (el portador puede o no presentar fenotipo afectado). A lo que quería apuntar, si tenés penetrancia baja, eso hace a la probabilidad de que tu fenotipo sea afectado por portar dicha mutación y no a que no seas afectado, perfectamente podés ser portador afectado en estos casos. Y penetrancia nula me suena a muy rebuscado, o sea, en casos en que la penetrancia sea nula estaríamos hablando del 0% de la población portadora de dicha mutación con un fenotipo afectado. No voy a hablar de ninguna enfermedad en particular porque lejos estoy de saber esas cosas, pero a nivel conceptual, que es lo importante para la materia, no podemos hablar de una penetrancia nula, sí podemos hablar de penetrancia completa e incompleta (una vez más, completa, sí o sí va a estar afectado el portador de la mutación; incompleta tiene un porcentaje variable de no estar afectado, a pesar de ser portador de dicha mutación).


    La expresividad variable creo que quedó clara, pero ya que estamos.......la expresividad variable puede provocar también un salto generacional. Y hay enfermedades que presentan tanto expresividad variable como penetrancia incompleta, pero a la hora de definir las cosas hay que saber dejar en claro que se entienden las diferencias entre las 2 cosas.

    Dejo otro thread donde está todo mejor definido por otros:
    http://www.mancia.org/foro/genetica/25675-expresividad-penetrancia.html
    Por eso, pero lo del todo o nada es lógico. Bah, me parece que una persona o está enferma o no lo está. Creo que no podés decir "está un poco enfermo de X enfermedad".
  22. Avatar de agustinp MD
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    #18
    penetrancia se refiere a cuando uno esta "geneticamente" enfermo, si la enfermedad se ve o no.

    y la expresion variable, es justamente la variabilidad de expresion de esa enfermedad, si es mas grave o mas leve
  23. Avatar de ZeKKi
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    #19
    Citar Originalmente publicado por Dexter
    Por eso, pero lo del todo o nada es lógico. Bah, me parece que una persona o está enferma o no lo está. Creo que no podés decir "está un poco enfermo de X enfermedad".
    Si, podés decirlo, pero hablando de cuadros Leves o Graves. Estar está enfermo, pero presenta diversos casos de gravedad.
    See one, Do one, Teach one.
  24. Avatar de Jose***
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    #20
    Yo tambien tenia la duda con este tema..
    la cosa la resolvi asi

    Penetrancia habla de una manifestacion fenotipica del gen mutado. Osea :

    "A" tiene el "gen X mutado" por lo que esta enfermo (por eso es de todo o nada).

    La pregunta a hacerse en penetrancia es:

    ¿Presenta rasgos fenotipicos que delaten la enfermedad? si o no.

    Ahora, hay algo a tener en cuenta "La penetrancia incompleta" (esto puede ser lo que se confunda con variabilidad) en algunos casos, sobre todo enfermedades mendelianas dominantes, sucede que el gen mutado no afecta completamente, mas bien "No se manifiesta de la forma regular". Solari explica que se debe al trasfondo genetico del individuo que hace que algo sea incompleto cuando :
    - no se presenta siempre en los mismo rangos de edad como con Corea de Hountington
    - ó en el caso del raquitismo hipofosfatemico la penetrancia es del 100% en los niveles de fosfato sanguineo (siempre alterados) pero la penetrancia es incompleta en las deformaciones oseas (solo algunas las presentan).

    La Expresividad Variable es ooootra cosa, en este caso la pregunta a hacerse es:

    ¿Cuan agudos son los sintomas de la enfermedad? (no se si esa pregunta esta clinicamente/conceptualmente bien.. pero es para dar una idea) en este caso la repuesta tiene mas de 2 opciones.

    Pero hay que tener cuidado porque tambien es un rasgo de expresividad variable la edad de manifestacion, osea que la enfermedad Corea de huntington tambien presenta rasgos de expresividad variable.

    Yo lo entendi asi...


    Con lo de penetrancia nula. No se si sera un concepto relevante, pero si tuviera que hacerme una idea de lo que podria ser, basado en las definiciones anteriores, seria nula la pentrancia en el caso de que un gen mutara ó se heredara mutado y no se manifestara ningun cambio fenotipico ( ¿¿¿no es lo que le pasa a los "portadores" asintomaticos en la herencia ligada al sexo??? )

    espero sirva.( y espero este bien :S )
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    #21
    Citar Originalmente publicado por Jose*** Ver post
    Yo tambien tenia la duda con este tema..
    la cosa la resolvi asi

    Penetrancia habla de una manifestacion fenotipica del gen mutado. Osea :

    "A" tiene el "gen X mutado" por lo que esta enfermo (por eso es de todo o nada).

    La pregunta a hacerse en penetrancia es:

    ¿Presenta rasgos fenotipicos que delaten la enfermedad? si o no.

    Esto no me gusta. O sea, si no presenta rasgos fenotípicos de una enfermedad, no está enfermo, porque en definitiva todos portamos mutaciones silenciosas. Cuando hablamos de penetrancia tenemos que hablar de individuo enfermo o no enfermo, no de enfermo que no se le nota.

    Ahora, hay algo a tener en cuenta "La penetrancia incompleta" (esto puede ser lo que se confunda con variabilidad) en algunos casos, sobre todo enfermedades mendelianas dominantes, sucede que el gen mutado no afecta completamente, mas bien "No se manifiesta de la forma regular". Solari explica que se debe al trasfondo genetico del individuo que hace que algo sea incompleto cuando :
    - no se presenta siempre en los mismo rangos de edad como con Corea de Hountington
    - ó en el caso del raquitismo hipofosfatemico la penetrancia es del 100% en los niveles de fosfato sanguineo (siempre alterados) pero la penetrancia es incompleta en las deformaciones oseas (solo algunas las presentan).

    Pero leí del Solari lo que dice sobre penetrancia y.....dice que "a medida que se desciende desde los rasgos fenotípicos a los exámenes de laboratorio y se llega a las características de las proteínas producidas o a las del ADN, la "baja" penetrancia desaparece y a menudo es posible observar los efectos del gen en su producto primario (polipéptido)".
    Pero vamos la realidad es que no vamos a estar haciendo estudios de laboratorio para buscar mutaciones en una persona que no presente signos ni síntomas.
    Y especificamente lo del Huntington, la "tardanza" en presentarse de los síntomas es por la expresividad variable, que en este caso se da por el fenómeno de expansión de tripletes. Ahí si que no me diga que es penetrancia, porque justamente, al menos a los fines prácticos de la materia, definimos penetrancia como un todo o nada y expresividad variable, valga la redundancia, como el fenómeno de que 2 personas con la misma clase de mutación tengan fenotipo afectado en forma variable. Y si se presenta más temprano es porque hay una mayor expansión de tripletes y además la enfermedad va a ser más grave.

    La Expresividad Variable es ooootra cosa, en este caso la pregunta a hacerse es:

    ¿Cuan agudos son los sintomas de la enfermedad? (no se si esa pregunta esta clinicamente/conceptualmente bien.. pero es para dar una idea) en este caso la repuesta tiene mas de 2 opciones.

    La pregunta me parece conceptualmente perfecta. Recordar que la expresividad variable puede implicar que se presenten tan pocos rasgos característicos (o en forma tan leve) que no se llegue al diagnóstico de la enfermedad.....o que tarde tanto en manifestarse la enfermedad que la persona en cuestión nunca se entere de haber portado esa mutación.

    Pero hay que tener cuidado porque tambien es un rasgo de expresividad variable la edad de manifestacion, osea que la enfermedad Corea de huntington tambien presenta rasgos de expresividad variable.

    Yo lo entendi asi...


    Con lo de penetrancia nula. No se si sera un concepto relevante, pero si tuviera que hacerme una idea de lo que podria ser, basado en las definiciones anteriores, seria nula la pentrancia en el caso de que un gen mutara ó se heredara mutado y no se manifestara ningun cambio fenotipico ( ¿¿¿no es lo que le pasa a los "portadores" asintomaticos en la herencia ligada al sexo??? )

    De nuevo, hablar de penetrancia nula, a pesar de que el Solari hable de una penetrancia del 0%, me parece incorrecto. Porque ese porcentaje estaría indicando que el porcentaje poblacional afectado portador de "X" alelo Mt es 0%, quizá se puede hablar de una tendencia muy baja a manifestarse fenotípicamente en algunos casos particulares (tanta que tiende a 0), pero a nivel conceptual me parece que no es lo que se busca. Insisto en resaltar que si hablamos de penetrancia, hablamos de "todo o nada" por lo que una penetrancia nula no implicaría que no se va a enfermar el portador, implicaría que tiene chances nulas de enfermarse, pero podría enfermarse igual y ahí no se puede hablar de portador asintomático (o más bien que no presentan rasgos, sino cómo podemos hablar de un fenotipo afectado?)

    espero sirva.( y espero este bien :S )
    Lo mismo digo, y si está mal, corrijan, y si abuse de los ejemplos, también.

    PD: Maico, mirá lo que generaste
  26. Avatar de Jose***
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    #22
    A ver... despacio por las piedras ( decia mi abuela )
    Yo creo que la idea es hacerse de los conceptos algo mas facil.. sino estariamos todos en filosofia y letras :P
    para mi que ahondar en el asunto de penetrancia y expresion variable es espesar la sangre de mas... pero bueno, como buenos adictos a mancia, rayamos con el debate en redondo, asi que aqui voy!

    1.- el concepto de enfermedad .. oh! conceptos!!... la verdad no se bien a que apuntar para responderte esto pero la idea de penetrancia 100% es esta enfermo y se le nota (en palabras mundanas) la penetrancia del 0% ( o penetrancia nula, o sin penetrancia, por que yo tengo entendido que es lo mismo O.o ... ) es esta enfermo , pero no se le nota, osea es "portador asintomatico" , un ejemplo es el caso de mujeres que son solo prtadoras del gen mutado para la mano hendida (osea tiene manos y pies normales) pero su hijo puede presentar los transtornos fenotipico que ella no.

    2.- eso que leiste del solari estaba en la pag 103? ... lee lo de la pagina 12 ( estoy hablando de la 2° edicion .. no se si en las nuevas cambien las paginas) ahi habla mas extensamente de los conceptos... y menciona lo de la penetrancia incompleta.


    Saludos!! =)***
  27. Avatar de Dexter_prog
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    #23
    Citar Originalmente publicado por ZeKKi Ver post
    Si, podés decirlo, pero hablando de cuadros Leves o Graves. Estar está enfermo, pero presenta diversos casos de gravedad.
    Si, por eso está el concepto de expresividad variable. Pero vos estás enfermo o no lo estás, no tenés un poco de resfrío o un poco de cáncer. Lo tenés o no lo tenés. De ahí puede ser grave, leve o lo que quieras.
    Citar Originalmente publicado por Jose*** Ver post
    1.- el concepto de enfermedad .. oh! conceptos!!... la verdad no se bien a que apuntar para responderte esto pero la idea de penetrancia 100% es esta enfermo y se le nota (en palabras mundanas) la penetrancia del 0% ( o penetrancia nula, o sin penetrancia, por que yo tengo entendido que es lo mismo O.o ... ) es esta enfermo , pero no se le nota, osea es "portador asintomatico" , un ejemplo es el caso de mujeres que son solo prtadoras del gen mutado para la mano hendida (osea tiene manos y pies normales) pero su hijo puede presentar los transtornos fenotipico que ella no.
    Lo primero está bien, penetrancia completa implica 100%. Ahora, cuando la probabilidad de que tenga la enfermedad genotípicamente y que la presente fenotípicamente es menor a 1, se habla de pentrancia incompleta

    Y lo de "estar enfermo y se le nota/ no se le nota" me parece que también es incorrecto. Hablá de mutación y de si presenta los signos de la enfermedad o si no la presenta.

    Reduced penetrance: For example, many people with a mutation in the BRCA1 or BRCA2 gene will develop cancer during their lifetime, but some people will not. Doctors cannot predict which people with these mutations will develop cancer or when the tumors will develop

    http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/inhe...ceexpressivity

    O sea, en ese caso, el paciente tiene la mutación, pero no presenta la enfermedad

    Jorde:
    - Penetrancia: probabilidad de que un individuo que ha heredado un genotipo predisponente exprese un fenotipo. Si esta probabilidad es inferior a 1, se dice que el genotipo de la enfermedad tiene penetrancia incompleta o reducida



    No encontré la parte del "todo o nada", ya que en el índice solo me manda a la página 69. Pero igual tiene lógica: es completa o incompleta, presenta el fenotipo o no lo presenta. Para la variabilidad de la presencia fenotípica de la enfermedad está (valga la redundancia) la expresividad variable.
  28. Avatar de ZeKKi
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    #24
    Citar Originalmente publicado por Dexter
    No encontré la parte del "todo o nada", ya que en el índice solo me manda a la página 69. Pero igual tiene lógica: es completa o incompleta, presenta el fenotipo o no lo presenta. Para la variabilidad de la presencia de la enfermedad está (valga la redundancia) la expresividad variable.
    No, para la variabilidad de la presencia está... PENETRANCIA.
    Para la variabilidad de la sintomatología está la Expresión variable.


    No es dificil.

    Penetrancia --> Tenés el Gen mutado pero a lo largo de tu vida no presentás la enfermedad como en teoría deberías, ya que otros miembros de tu familia, con los mismos alelos mutados, si lo hacen.

    Expresividad variable --> Tenés la mutación, tenés la enfermedad, pero no tenés el mismo grado de síntomas que tiene tu pariente que por culpa del mismo cuadro está internado en el hospital. Un ejemplo típico de Expresión variable es la Corea de Hungtington, la cual es de progresión lenta donde a medida que se envejece, se comienzan a manifestar los síntomas, desde un cuadro leve donde el individuo puede realizar su vida normal, hasta un cuadro grave a mayor edad donde el paciente termina demente e inevitablemente fallece.



    PD: Penetrancia 0% no existe che, o sea, no se gasten con eso, si la penetrancia es del 0% no hay enfermedad directamente.
    See one, Do one, Teach one.
  29. Los siguiente/s 2 mancianos agradecen a ZeKKi por este mensaje de gran utilidad:

    *NOEM87* (13-Nov-2009), gato (12-Oct-2009)

  30. Avatar de Dexter_prog
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    #25
    Citar Originalmente publicado por ZeKKi Ver post
    No, para la variabilidad de la presencia está... PENETRANCIA.
    Para la variabilidad de la sintomatología está la Expresión variable.
    Si, me quise referir a la variabilidad de la presencia fenotípica de la enfermedad, ahora edito.
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    #26
    Excelente, Zekki, y totalmente de acuerdo con la penetrancia nula.
  32. Avatar de Monnaty
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    #27
    Citar Originalmente publicado por ZeKKi Ver post
    Penetrancia --> Tenés el Gen mutado pero a lo largo de tu vida no presentás la enfermedad como en teoría deberías, ya que otros miembros de tu familia, con los mismos alelos mutados, si lo hacen.
    Esto no seria penetrancia reducida? Porque si a lo largo de su vida no presenta la enfermedad quiere decir que la penetrancia del gen no es de "un 100%" caso en que la penetrancia pasa a ser reducida.

    .................................................. .............................................
    Por otro lado... el Solari dice: "Penetrancia: grado en que un gen dominante en un heterocigota y un gen recesivo en un homocigota expresan un efecto detectable en el fenotipo. Puede variar de 0 a 100%".

    Esto es lo que confunde (por lo menos a mi) GRADO en que un gen expresa un efecto en el fenotipo... O sea, segun el Jorde y el Thompson es: si la penetrancia no es de un 100% entonces, es incompleta, no presenta rasgos fenotípicos de enfermedad (el concepto de "todo o nada")... por lo que no existe "grado" para la penetrancia.... eso seria "expresión variable".

    En otras palabras: ¿porque el Solari habla de "grado" en la definición de penetrancia? ¿No sería más bien una definición de expresión variable?
    Ideas sin palabras, palabras sin sentido
  33. Avatar de ZeKKi
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    #28
    Solari bien claro dice, grado en que el genotipo se expresa en el fenotipo. No dice grado de intensidad de expresión del genotipo en el fenotipo.

    Básico: La expresión variable hace referencia a un solo individuo. La penetrancia hace referencia a toda una familia en sus multiples generaciones.


    Citar Originalmente publicado por Moonaty
    Esto no seria penetrancia reducida? Porque si a lo largo de su vida no presenta la enfermedad quiere decir que la penetrancia del gen no es de "un 100%" caso en que la penetrancia pasa a ser reducida.
    Eso [lo que escribí yo] sería un ejemplo =D
    La penetrancia reducida es parte del concepto de penetrancia en primer lugar y no un concepto aislado.
    See one, Do one, Teach one.
  34. Los siguientes usuarios agradecen a ZeKKi por haber posteado información muy útil:

    Monnaty (12-Oct-2009)

  35. Avatar de Dexter_prog
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    #29
    Claro, penetrancia es:
    - Completa: 100%
    - Incompleta/reducida: <100%

    Y con lo del grado se refiere a que puede variar entre 0 y 100, pero siempre que no sea 100 va a ser incompleta.
  36. Avatar de Jose***
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    #30
    Y lo de "estar enfermo y se le nota/ no se le nota" me parece que también es incorrecto. Hablá de mutación y de si presenta los signos de la enfermedad o si no la presenta.
    ta bien... aclaro: se le nota/no se le nota , es una manera coloquial de decir presenta/o no, los rasgos fenotipicos de la mutacion genica ... esque si te hablo en esos terminos te estoy transcribiendo lo que dice en el libro y mi idea era hacerlo mas claro , no mas academicamente correcto

    igual... hay algo en lo que no me calza....¿ como es eso de que la penetrancia nula no existe..? ... o yo estoy loca o nadie leyo mi superhiperduper ejemplo de la mano hendida!

    que una persona no este enferma no significa que no tenga la mutacion y sea heredable... ( no se para uds pero para mi eso es penetrancia 0%)
  37. Avatar de Dexter_prog
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    #31
    Citar Originalmente publicado por Jose*** Ver post
    ta bien... aclaro: se le nota/no se le nota , es una manera coloquial de decir presenta/o no, los rasgos fenotipicos de la mutacion genica ... esque si te hablo en esos terminos te estoy transcribiendo lo que dice en el libro y mi idea era hacerlo mas claro , no mas academicamente correcto

    igual... hay algo en lo que no me calza....¿ como es eso de que la penetrancia nula no existe..? ... o yo estoy loca o nadie leyo mi superhiperduper ejemplo de la mano hendida!

    que una persona no este enferma no significa que no tenga la mutacion y sea heredable... ( no se para uds pero para mi eso es penetrancia 0%)
    Es que creo que para tal caso debería ser una mutación que nadie en toda la población exprese fenotípicamente y es medio raro eso. O sea, capaz existe, pero me parece que al no presentarla, no tendría razón por la cual le hagan los estudios y por ende, nadie sabría de eso. Igual no se, se me confunde penetrancia 0% con mutación silenciosa. O tal vez una mutación silenciosa implique penetrancia 0%. Podríamos preguntarle a Giusti... oh, wait. Igual no se, alguien vió en algún lado que se hable realmente de pentrancia nula? Capaz estamos flasheando conceptos que no existen realmente.
  38. Avatar de Jose***
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    #32
    me ilumine!! tienen toda la razon. !!

    penetrancia nula no exite como un concepto general porque trata al "gen mutado" de forma poblacional y no individual, y yo lo estaba viendo como esto ultimo ..
    me explico

    una madre portadora de un gen mutado, asintomatica, presenta penetrancia nula.

    pero el gen en SI es de penetrancia reducida.... porque en la madre no se presento pero en la descendencia si.


    ahora todo calzaaaaaaaa!
    (lo que hace tomarse un cafe despues de almuerzo :P)
  39. Avatar de Dexter_prog
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    #33
    Citar Originalmente publicado por Jose*** Ver post
    una madre portadora de un gen mutado, asintomatica, presenta penetrancia nula.

    pero el gen en SI es de penetrancia reducida.... porque en la madre no se presento pero en la descendencia si.
    nuevamente, me parece que también es penetrancia reducida.
  40. Avatar de Jose***
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    #34
    Lo que pasa es que penetrancia es uin concepto poblacional. No se si es correcto hablar de penetrancia en 1 individuo.
    pero si se pudiera... tendria que ser eso, portador asintomatico. en todo caso hay un libro que lo menciona. (de donde saque el ejemplo .. )

    pag 120, columna der. 2° parrafo
  41. Avatar de Dexter_prog
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    #35
    Citar Originalmente publicado por Jose*** Ver post
    Lo que pasa es que penetrancia es uin concepto poblacional. No se si es correcto hablar de penetrancia en 1 individuo.
    pero si se pudiera... tendria que ser eso, portador asintomatico. en todo caso hay un libro que lo menciona. (de donde saque el ejemplo .. )

    pag 120, columna der. 2° parrafo
    ahh, ahí entendí lo que pusiste antes. Puede ser que sea así, ahora tiene más sentido. Entonces conviene aplicar el término de penetrancia siempe a poblaciones y nunca a una sola persona
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    #36
    Claro que sí, conviene aplicarlo a las distintas mutaciones alélicas y sus efectos a nivel poblacional, NUNCA A INDIVIDUOS.
  43. Avatar de ZeKKi
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    #37
    No conviene nada..... hay que............
    See one, Do one, Teach one.
  44. Avatar de maico
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    #38

    Bueno gente, veo que en mi ausencia se han divertido un buen rato.

    Leí todo, y llegué a mis conclusiones. La verdad que el Jorde con el "FENÓMENO DEL <<TODO o NADA>>" confunde.

    Hice esta "especie" de esquema, para resumir las ideas que se discutieron en todo este thread. Como para abstraer todo esto, en algo sencillo que se lea "rapidito".

    Diganme si entendí bien la cosa, o si necesitamos un par de mates más.

    Jorde, página 71, dice:

    PENETRANCIA -->
    #fenómeno del TODO o NADA para UN INDIVIDUO.
    #fenómeno de 100% o MENOS DEL 100% para POBLACIONES. (conclusión nacida aquí)


    Hablando de las enfermedades AUTOSÓMICAS DOMINANTES:

    #Si hay PENETRANCIA COMPLETA, hay fenotipo con síntomas --> La VARIABILIDAD DE EXPRESIÓN "puede variar".

    #Si hay PENETRANCIA INCOMPLETA (menos del 100%), hay DOS OPCIONES:

    -TENÉS fenotipo con sintomas --> LA VARIABILIDAD DE EXPRESIÓN "puede variar".

    -NO TENES fenotipo con síntomas --> NO HAY EXPRESIÓN; NO HAY VARIABILIDAD DE EXPRESIÓN.


    *PARA EL CASO DE PENETRANCIA INCOMPLETA --> PUEDE HABER SALTOS GENERACIONALES --> Osea, tus hijos pueden safar, como no. Lo mismo para tus nietos.

    Si no safan de tener FENOTIPO CON SINTOMAS --> viene la VARIABILIDAD DE EXPRESIÓN, y dependiendo de tu suerte, tenés MÁS GRAVEDAD, MENOS GRAVEDAD, MÁS SINTOMAS, MENOS SINTOMAS.

    Bueno. Ya está. Ahora entendí mucho más. Más que nada, el tema de los saltos generacionales en el caso de mutaciones autosómicas dominantes, que no entendía PORQUÉ pasaba.

    Gracias por la buena onda. Corrijanme si pifié en algo.

    Saludos!
  45. Avatar de Dexter_prog
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    #39
    Me parece que está bien tu resúmen, aunque sigo interpretando lo de "todo o nada" como "completa o incompleta" (ergo, no hay un "más o menos completa" o "casi completa", etc) y creo que se aplica igualmente a individuos y poblaciones.
  46. Avatar de ZeKKi
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    #40
    Hoy en embrio sobre estos conceptos se armó un quilombo, todos teníamos un concepto sobre el de penetrancia y expresión que son los que se explayaron acá, penetrancia [de completa e incompleta] si los individuos presentan o no sintomas. Y el de expresión sobre la gravedad de la enfermedad en los que se presentan.

    Y la docente los tenia justamente, al revés, hasta los ayudantes tenían el concepto de acá. O sea.... nadie entendía nada y no sabíamos quien estaba al revés 8O
    See one, Do one, Teach one.
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