Johncross

Me llego esto:

se los paso:

sole86

Modelos de preguntas del biomedico

1) Defina cariotipo, cuando se realiza, utilidad, instrumento utilizado.
2) Explique el significado de 46, XY, del (Xp). Metodo de diagnostico, tipo de alteración y definición del tipo de alteración.
3) Explique las posibilidades de la descendencia de un emparejamiento entre una mujer afectada y un portador sano para la fibrosis quistica, tipo de alteración, incidencia promedio y metodo de diagnostico.
4) Referente a las enzimas de restricción indique: origen, funcion, sitio de accion, producto.
5) Referente a la diandria indique: tipo de alteración, origen, resultado y pronostico.
6) Explique que significa 46, XX, t (9;22)(q13,q21). Metodo de diagnostico, tipo de alteración y definición del tipo de alteración.
7) Explique el riesgo de la descendencia de una pareja de portadores sanos del alelo mutado para la enfermedad fenilcetonuria, ademas indique el tipo de alteración, sexo afectado, metodo de diagnostico.
8) Defina reaccion en cadena de la polimerasa, donde se realiza, cual es el resultado, cuales son sus fundamentos.
9) Explique que significa 47, XY, +18. Metodo de diagnostico, tipo de alteración y definición del tipo de alteración.
10) Referente al sistema REN, cuando actua, sobre cuantas bases actua, en que procesos interviene, y que enfermedad se asocia a su mal funcionamiento.
11) Describa el fenómeno de anticipación, tipo de alteración con la que se relaciona, metodo de diagnostico, y de un ejemplo.
12) Explique las posibilidades de la descendencia entre un afectado de daltonismo y la mujer portadora de la enfermedad. Ademas indique a que tipo de alteración corresponde y el metodo de diagnostico.
13) Describa t(21q;14q), tipo de alteración con la que se relaciona, metodo de diagnostico, definición del tipo de alteración.
14) Nombre al menos 3 caracteristicas del plasmido y su uso.
15) Explique en que consiste una mutación de cambio de sentido. Donde se produce, cual es el producto, metodo de diagnostico.
16) Explique el riesgo de la descendencia de un individuo afectado por el síndrome X frágil, que ha contraido matrimonio con una mujer portadora sana de hemofilia. Tipo de alteración, metodo de diagnostico.
17) Describa 46, XX, inv(3) (p14;q21), tipo de alteración con la que se relaciona, metodo de diagnostico, definición del tipo de alteración.
18) Explique la localización y estructura de los genes SRY, su producto y funcion.
19) Defina fenocopia. Mencione 2 ejemplos.
20) Describa fundamentos de la técnica de Northern Blot. Describa su aplicación en la genetica medica.

Facu20

Che, en la preg 17, que pone 46, XX, inv(3)(p14;q21) , que diferencia hay entre "tipo de alteración con que se relaciona" y "definción del tipo de alteración"?? No sería para las dos la rta "inversión"??

sole86

Creo q a lo q se refiere cuando te pregunta definicion del tipo de alteracion, es q expliques q pasa en una inversion, o sea en que consiste...

metal-icarus

¿Qué carajo es un DESIERTO GÉNICO?

robbiesof

Desierto génico según lo que lei es una región del ADN muy pobre en genes. Segmentos de más de media megabase que no tienen ni un gen son llamados desiertos génicos y constituyen el 20% del genoma humano.

robbiesof

En las preguntas donde habla de enfermedades y de explicar el porcentaje en la descendencia y todo eso siempre pregunta "método de diagnóstico".

Qué se supone que hay que poner ahi? Hay que ser específicos? hablar de la enfermedad en particular? (si es asi estoy maaal ja)

metal-icarus

Lo que yo sé es:
Para enfermedades monogénicas, se detecta con PCR
Para enfermedades multifactoriales, se detecta con Disección génica
Para enfermedades cromosómicas (cromosomopatías), se detecta con Fish

sole86

Y eso de diseccion genica en q consiste???
Ayer en el seminario dijeron q en una cromosomopatia, como x ej trisomia del cromosoma 21, la manera en q lo detectabas es haciendo un cariotipo, para saber el numero de cromosomas, y un bandeado G, para saber cual es el cromosoma q sobra.
FISH se usa para cromosomopatias estructurales???

Facu20

Yo tengo tmb que las monogénicas se detectan por diagnóstico clínico, esto es porque uno no va todos los días al médico, y le dicen "hola que tal, venga que le hago un FISH", son estudios de cierto costo, y primero hay que hacer un correcto diagnóstico diferencial y luego si un análisis génetico.

Facu20

Para diagnósticar las monogénicas se usa PCR + Sondas no??

Me sumo al pedido de la explicación de que carajo es la disección génica

Agamenon

Lo q tengo de tecnicas experimentales es:
citogeneticas ( cromosopatias)
cariotipo x bandeo G
Fish
Moleculares
souther blot
pcr (si se conocen las secuencias flanqueantes)

cuando ninguna de estas tecnicas nos permiten detectar el ¨problema¨
tenemos q hacer LA tecnica maestra SECUENCIACION DE FRAGMENTOS DE ADN y ahi sale o sale

ARN INTERFERENCIA ? nunca lo escuche?alguien sabe algo?

Agamenon

adn egoista = adn alfoide ? sino q es?

sole86

El ADN egoista, o invasor, o accesorio, es el ADN q esta formado x secuencias relacionadas con la accion de los retrovirus, es decir q tuvieron o tienen relacion con la transcriptasa inversa. Serian entonces los transposones (con evidencias de movilidad actual) y los retroposones (SINE, LINE y pseudogenes procesaados) con vestigios de esa actividad y origen a partir de ARN.
Por cualkier duda, esta en el solari, pagina 69.
Saludos!

Facu20

Domingo 2:00 AM... Rendimos mañanaaaaaaaaaaaaa!!!!!!!! eeeeek

Desesperación sobre técnicas... con todo lo de los seminarios y apuntes llegué a la conclusión del sig cuadrito, si alguien encuentra algo que esté mal, por favor avise antes de que lo estudie! jajaja

Facu20

La verdad que si... estudiar genética es medio utópico, jejejej.

Sobre el tema del parcial, la inscripción para la primera fecha del recuperatorio de genética es del 10 al 14/11/06, o sea que las notas tienen que estar el 9, o sea que tienen 3 días para corregir, o seaaaaaaaaa que no lo pueden hacer muy "a desarrollar" el parcial, sino no van a tener tiempo de corregir, supongo que será una especie de choice encubierto, si respondés "A" está bien, y si respondés "B" está mal, no va a haber respuestas "parcialmente correctas"

PORLOMENOS ASI LOVEO YO! 24

Rochi

Si es parecido a los finales, van a ser preguntas puntuales, a veces con a) y b) dentro de una misma pregunta y ellos mismos te dan el espacio para que respondas, donde no te van a entrar más que 5 renglones.
HAGAN LETRA CLARA Y PROLIJA! Piensen que el que corrige, tiene un pilón de parciales para leer, todos con la misma respuesta. Sean lo más sintéticos y claros posibles. No se deliren ni pongan cosas demás. Sólo lo que se pide, lo justo y necesario.

robbiesof

Repasando cosas de último momento me encontré con un par de dudas. Con suerte alguien se conecta mañana a la mañana o en un rato y me puede ayudar jaja

En la 14 mi pregunta es...realmente es importante el plásmido? Y si la respuesta es si...qué es? jajaja
En la 15 la duda está en el método de diagnóstico. Para una mutación de cambio de sentido...qué se usa?
Y por último en las 16 mi pregunta es por qué mezcla el síndrome del X fragil con la hemofilia......seguramente hay algo de lo que no me enteré ja

Gracias de antemano! y mucha suerte para todos (yo la necesitaré)

Johncross

14) un plasmido es un fragmento de adn circular que utilizan las bacterias como resistencia a los antibióticos.

Se los utiliza como vector (vehículo) para transportar secuencias de adn, cortan el plasmido con enzimas de restriccion, pegan el adn que quieren trasnportar y cultivan las celulas (principalmente en EColi)

15)La mutación sin sentido son cambios de uno de los nucleotidos que por ejemplo, puede ser CTC cambia el nucleotido por ATC... y ese triplete si se traduce a ARNm es UGA, codón de terminación... entonces termina en un cambio por encuadre y sin sentido. Cambio por encuadre porque se produce un cambio en el marco de lectura y sin sentido por la sustitución de es base C por A.

Me mataste para el diagnóstico...

16)No recuerdo

sole86

La mutacion de cambio de sentido, es donde se cambia una o mas bases, y se producen uno o mas codones q codifican para uno o mas aminoacidos distintos de los originales. Teniendo en cuenta q se trata de mutacion, yo diria q se usa PCR y Souther Blot, y en ultima instancia, si no la descubro asi, usaria Secuenciacion. Esto lo deduzco, xq segun el cuadrito todo lo q sea a nivel de un gen se hacia con estas tecnicas, en cambio cuando era de mas genes o cuando se afectaba un cromosoma, como las cromosomopatias, usabamos cariotipo y bandeo.

La 16 honestamente no tengo idea, kizas estaba mal formulada la pregunta. Kizas tiene q ver con el hecho de q la hemofilia es una enfermedad ligada al X, pero cual es la relacion exacta no lo se.
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Facu20

Con el tema del diagnóstico, podés usar tanto Southern (para ver el gen afectado) como Northern (buscás el ARNm afectado) y Western tmb, (la proteína modificada)

Saludos y suerte hoy!!

Facu20

Ahhhh, y con respecto al X comparado con Hemofilia, tené en cuenta que el X frágil se da en el brazo LARGO, y es DOMINANTE, y la hemofilia se da por una mutación en el brazo LARGO, y es RECESIVA, así que van a ser que son ligadas al X, además están en el mismo brazo (sinceramente no se si la delección cunado tenés X frágil se "lleva" el gen del factor tmb, ni si tampoco son considerados como ligados)




Diagnóstico: para X frágil con cariotipo alcanza, se ve como una zona borrosa, y para la Hemofilia, alguna de las moleculares

Agamenon

no quiero generar ninguna polemica a pocas horas del parcial pero el x fragil tenia entedido q era por expancion de tripletes mas de 200 en la zona 5´no traducida del fmr1.Esta expancion hace reclutar a enzimas metiladoras de adn silenciando el gen. El diagnostico es por Southern pq cuando haga la corrida en el gel va a saltar la diferencia de nucleotidos.
suerte para todos

robbiesof

Si, tanto el síndrome del cromosoma X fragil como el Corea de Huntington son ejemplos de mutación por expansión de tripletes.

Facu20

Sisi es expansión perdón! se me vino a la mente una delección que se llevaba todo, jajajajaj

pato_millar

ojo que con PCR no se detecta nada, solo te sirve como tecnica de amplificación, como las enzimas de restricción pero más piola. Y de última si no sabés con que técnica diagnosticas algo te haces el chanta y tirás secuenciación, total te va a tirar como todo el código genético, jajaja

DeltaNotch

OJO que no es tan así. La PCR SI detecta cosas. O sea, está buenísima para hacer una super amplificación del adn que ya tenés, pero si necesitás más adn sería más facil sacarle más sangre al paciente y punto. A la pcr le tenés que poner primers (uno para cada hebra, por eso es importante saber la secuencia) que ya vienen diseñados. Por ejemplo, primers de persona sana. Si la taq (polimerasa) amplifica, no hay mutación, si no lo hace, sí la hay. Y ahí ponés primer de enfermo, según el diagnóstico que hayas llegado anteriormente, y lo mismo. Lo importante no es que la PCR amplifique sino el hecho de la complementareidad de bases.
Es más, según un pedazo de libro que tengo acá (del seminario 2 de giusti), "la técnica de clonaje de pcr esta sustituyendo con rapidez a la de transferencia Southern para el diagnóstico de enfermedades genéticas y para la detección de enfermedades víricas muy tenues"
Grosa, la PCR

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Arnold

Como dicen más arriba, las aplicaciones de la PCR son muchas, y entre ellas, la de detección.
Es decir, a través de algún primer o algún nucléotido marcado, por ejemplo, se puede detectar la presencia, o no, de alguna secuencia.
Saludos.

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No existen más que dos reglas para escribir: tener algo que decir y decirlo.

lordx

gracias muy utiles las preguntas para repasar

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Carla04

Hola a todos! alguien tiene idea a que se refiere la pregunta 2 del tema b de las preguntas del d'vinci? "grafico con la clasificacion de las secuencias genicas"
Si mi pregunta es muy estupida sepan perdonar... Es que estoy HARTA de genetica, jaja.
Besos!

**Dieguet**