Discusión en foro:

Hola, a ver si alguien puede ayudarme... estuve intentando resolver un par de examenes y me encuentro con estas preguntas.
Puede ser por la exposición a estrogenos (en el caso del hombre) y a testosterona (para la mujer)??
Esto lo saque de embrio por lo de seudohermafroditismos... pero nose la respuesta que quieren en genetica...

Gracias!!!

Otras preguntitas que me surgieron!!

1-Complejo sinaptonemico que es???? dibujar???
2-Mosaicismo, vendria a ser la aparición de dos linajes celulares diferentes (NO?) . Como se explica el mosaicismo?? Puede ser que si hay una mutación en las celulas germinales las somaticas no se van a ver modificadas entonces esta el linaje de las germinales y de las somaticas.
O tiene que ver tambien en el hecho de que por ejemplo en las mujeres que se inactiva uno de los dos cromosomas en forma aleatoria, puede que se inactive el mutado en unas celulas y en otras el normal. Alguien me lo puede explicar please!!!
Y como 3 y ultimo dos ejemplos de fenocopia. (Tengo entendido que la fenocopia es: Un individuo carece de un genotipo pero posee el mismo fenotipo que aquel que posee ese genotipo. Es chino!!

Nada mas!! Gracias!!!

1) Complejo sinaptonemico

Cigonema (zygón: pareja): tiene lugar el primer fenómeno esencial de la meiosis. Los cromosomas homólogos se alinean entre sí mediante un proceso denominado apareamiento o sinapsis, formándose una estructura,observable solo con el microscopio electrónico,llamada complejo sinaptonémico. El apareamiento es muy exacto y específico, pues se produce punto por punto entre los cromosomas homólogos. El complejo sinaptonémico está integrado por dos componentes laterales y un componente central. Los primeros se desarrollan al finalizar la fase de leptonema, y el último aparece durante el cigonema. Sobre cada componente lateral se aplican las dos cromátides hermanas de uno de los cromosomas homólogos. La sinapsis se realiza a través de filamentos transversales y la red longitudinal del componente central. También aparecen estructuras elipsoidales densas denominadas nódulos de recombinación. Funciona a modo de cierre relámpago entre los homólogos.


Micrografía electrónica de un complejo sinaptonémico



Definición: Estructura que mantiene unidos los cromosomas apareados durante la profase I de la meiosis y facilita la recombinación genética.

Otra definición: Tercera parte de la estructura del material proteináceo semejante a una banda que sirve para alinear y unir los pares de cromosomas homólogos. Se forma durante la fase citogeno de la primera división meiótica. Es un prerrequisito para el intercambio genético.


Imagen:



2) Mosaicismo

Definición: El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como un porcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:

• Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
• Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
• Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma extra No 21.

Causas, incidencia y factores de riesgo
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.

Síntomas
Los síntomas varían de persona a persona y son muy difíciles de predecir. Cuando hay células normales al igual que células anormales, las anomalías asociadas pueden no ser tan graves.

Signos y exámenes
Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar y ayudar a definir posteriormente el tipo y gravedad del mosaicismo genético.

Tratamiento
El tratamiento depende del tipo específico de enfermedad genética. Los pacientes con mosaicismo pueden requerir un tratamiento menos intenso que aquellos con la forma típica de la enfermedad (con el 100% de sus células afectadas), debido a que es posible que estén afectados de una manera más leve (sólo algunas de sus células son anormales).


Expectativas (pronóstico)
El pronóstico está ampliamente determinado por el grado del mosaicismo. Es difícil predecir los efectos de tener dos líneas de células en una persona.
En términos generales, los pacientes con un alto porcentaje de células anormales comparten el mismo pronóstico de las personas con la forma típica (tener 100% de células anormales) de esa enfermedad particular.
Los pacientes con un bajo porcentaje de células anormales pueden verse muy levemente afectados. De hecho, es posible que sólo descubran su mosaicismo después de tener un hijo que presenta la forma típica (no mosaica) de su enfermedad.


Complicaciones
Las complicaciones, al igual que los signos y los síntomas, varían tanto con el tipo como con el porcentaje de células afectadas por el cambio genético.


Situaciones que requieren asistencia médica
El hallazgo de mosaicismo puede causar confusión e incertidumbre. Una remisión a un profesional en genética puede ayudar a evaluar las circunstancias específicas y suministrar recomendaciones para pruebas posteriores.


Prevención
Actualmente, no existe una forma de prevención conocida para el mosaicismo.



Espero que te haya sido útil!

Hay muchos criterios para definir "hombre o mujer" de los cuales el genetico (en terminos de X e Y) es solo uno. Voy a dejar de lado los análisis sobre la formación del sexo del tipo social o psicológico ya que creo que la pregunta solo apunta a la cuestión biologisista.
Existe una cascada de eventos que mucho mas rica para el analisis que el analisis exclusivo del par 23: Anomalias en estos genes, proteínas producidas (ya sea como señales o como receptores), mutaciones post receptor en las células blanco, etc, etc, etc.

fenocopia: es una enfermedad por causas ambientales que reproduce el fenotipo de una enfermedad genetica EJ: presión arterial, raquitismo (hay una enfermedad autosomica dominante que no me acuerdo como se llama que el fenotipo es igual al de el roquitismo clasico)

El gen determinante de diferenciacion a testiculo es el gen SRY que se encuentra en el cromosoma Y. O sea el gen SRY es el mas importante y no todo el Y. En casos en que ese gen este mutado y se altere su expresion, estariamos en presencia de una mujer XY (cromosomas masculino con fenotipo femenino ya que el gen sry esta alterado).
Como ese gen esta en el "borde" del cromosoma Y, no es raro que esa parte entre en crossing over meiotico con un X y sea transferido al cromosoma X. Asi puede aparecer un hombre XX (hombre fenotipicamente por la presencia del gen SRY en el cromosoma X).
PD: Te lo hice lo mas sencillo posible, ojala se entienda :P

Originalmente publicado por matilugo

El gen determinante de diferenciacion a testiculo es el gen SRY que se encuentra en el cromosoma Y. O sea el gen SRY es el mas importante y no todo el Y. En casos en que ese gen este mutado y se altere su expresion, estariamos en presencia de una mujer XY (cromosomas masculino con fenotipo femenino ya que el gen sry esta alterado).
Como ese gen esta en el "borde" del cromosoma Y, no es raro que esa parte entre en crossing over meiotico con un X y sea transferido al cromosoma X. Asi puede aparecer un hombre XX (hombre fenotipicamente por la presencia del gen SRY en el cromosoma X).
PD: Te lo hice lo mas sencillo posible, ojala se entienda :P

Gracias matilugoo!! ahora me quedo más claro!!

Gracias a todos!!!

la determinación sexual cromosómica es independiente de los esteroides... la sexual genital si es dependiente... además de los del Gen SRY q dijo matilugo, es importante destacar q existe un Gen FS1 en las crestas genitales, expresado desde antes de la expresión del Gen SRY (24 hrs antes del primer indicio de diferenciación gonadal en el hombre) q generalmente está en el gen Y, pero eventualmente puede encontrarse en el X debido a su ubicación, produciendo un huevo de sexo genético femenino pero gonadal masculino. El Gen FS1 lo que hace es mantenerse activo ante la presencia de SRY, y luego se une a la porción promotora del Gen de la HAM, activándolo, induciendo a la regresión de los conductos de Wolf...

entonces:
hombre XX: sexo cromosómico femenino, pero puede ocurrir q uno de esos X contenga el Gen SRY q mantendría el FS1, q se uniría al Gen de HAM, que inducuría a las céls de Leydig a secretar testosterona y HAM. La testosterona estimularía el desarrollo ductal y genital externo masculino y la HAM involucionaría el cond de muller.

mujer XY: sexo cromosómico masculino, pero puede ser q:
-alguna mutación o deleción en el Gen 5 alfareductasa, para la producción de 5 alfareductasa (que convierte T en DHT para tejidos DHTdependientes como genitales externos) induzca un pseudohermafroditismo en aquellos tejidos que requieren DHT. Los tejidos blanco de T no se verían afectados, salvo que falte RA.
-alguna mutación o deleción en el Gen RA (en el cromosoma X, codifica síntesis de receptores de andrógenos) produzca feminización (testículo feminizante), con testículos no descendidos, sin trompas ni útero ni 1/3 sup de la vagina xq los conductos de muller igualmente sufrieron regresión, y caracteres sexuales secundarios absolutamente femeninos x la falta de receptor.

tengo un archivito de última, si alguien lo precisa, sobre la determinación del sexo y la diferenciación sexual, lo hice a partir de langman y de solari... 4shared.com - document sharing - download Genética y diferenciación gonadal.doc

Te lo explico de un modo mas entendible, una fenocopia es cuando un paciente presenta los mismos sintomas que un paciente con un fenotipo enfermo pero el paciente con la fenocopia presenta un genotipo sano. ejemplo. una persona nace por causa de una mutacion con un fenotipo enfermo, pero por otro lado por causas fuera de lo genetica, como pueden ser causas ambientales, sufre una "asimilacion" a ese fenotipo.
nose si este ejemplo esta bien pero sirve para captar la idea, por ejemplo una persona por una mutacion nace sin un brazo =fenotipo enfermo. una persona cuando nace le cortan el brazo= genotipo sano pero presenta fenoCOPIA

Originalmente publicado por matilugo

El gen determinante de diferenciacion a testiculo es el gen SRY que se encuentra en el cromosoma Y. O sea el gen SRY es el mas importante y no todo el Y. En casos en que ese gen este mutado y se altere su expresion, estariamos en presencia de una mujer XY (cromosomas masculino con fenotipo femenino ya que el gen sry esta alterado).
Como ese gen esta en el "borde" del cromosoma Y, no es raro que esa parte entre en crossing over meiotico con un X y sea transferido al cromosoma X. Asi puede aparecer un hombre XX (hombre fenotipicamente por la presencia del gen SRY en el cromosoma X).
PD: Te lo hice lo mas sencillo posible, ojala se entienda :P

A esto también hay que agregar que existen genes autosómicos que partisipan en la diferenciación sexual. Y obviamente no olvidar el DNA movil, que sería otro medio en que un gen de un cromosoma llega a otro.