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Sme de Insensibilidad Completa a los Androgenos

Sme de Insensibilidad Completa a los Androgenos

  1. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    Sme de Insensibilidad Completa a los Androgenos

    Les dejo un artículo que publicamos los residentes de Genética del Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) sobre el Sindrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos (SICA) en los archivos de la SAP Vol. 106 Nro 3 - Junio 2008 (Tabla de contenidos de la edición: Portal de la Sociedad Argentina de Pediatría -*2008 pdf con el artículo: http://www.sap.org.ar/staticfiles/ar.../v106n3a14.pdf )


    Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos; diagnóstico y características clínicas


    Early diagnosis of Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS)


    Solari, Andrea; Groisman, Boris; Bidondo, María Paz;Cinca, Constanza; Alba, Liliana. Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM)




    Resumen: El Sindrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos (SICA) es una enfermedad genética producida por mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos que son varones a nivel de su cariotipo (46, XY). Desde el punto de vista fenotípico, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro, identificando las dificultades diagnósticas de este cuadro. Fue significativa la proporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal en la infancia (83%). A pesar de esto, la sospecha diagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaron con amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharse precozmente considerando que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético.


    Palabras claves: Sindrome de Insensibilidad Completa a los andrógenos, hernial inguinal


    Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a genetic disease caused by mutations in the androgen receptor gene.CAIS patients are individuals with a 46, XY karyotype. The phenotype consists in female external genitalia, short vagina, absent mullerian structures and abdominal, inguinal or intralabial testes. Our aim is to describe a group of CAIS patients in our cente and identify the difficulties in the diagnosis. The amount of patients with inguinal hernia in childhood was remarkable (83%). Interestingly, the diagnosis was suspected later when the patients presented primary amenorrhea. Early suspicion of CAIS must be taken in mind every time a female child shows inguinal hernia. Early diagnosis is very important for a correct genetic counseling.


    Keywords: Complete Androgene Insensitivity Syndrome, inguinal hernia


    Introducción:


    El Sindrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos (SICA) es una enfermedad genética que afecta a individuos que son varones a nivel de su cariotipo (46, XY). Desde el punto de vista fenotípico, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen

    Durante el desarrollo intrauterino normal en los fetos con complemento sexual XY,
    la testosterona producida por el testículo es responsable de la diferenciación de los genitales externos masculinos y en la pubertad determina el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.


    En las pacientes con SICA la mutación del gen del receptor de andrógenos que mapea en Xq11-Xq12, impide la acción de la testosterona, por lo que los genitales externos se diferencian como femeninos. No se desarrollan los derivados del conducto de Wolff (epídidimo, conductos deferentes, vesículas seminales) , dado que dependen de la acción androgénica. Las células de Sértoli presentes en el testículo poducen Hormona Antimulleriana (HAM) llevando a la ausencia o poco desarrollo de derivados mullerianos. Esto implica que las pacientes tienen ausencia del tercio superior de la vagina (vagina corta o en saco), ausencia de útero y trompas de Falopio (1).


    El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro, identificando las dificultades diagnósticas de este cuadro.


    Métodos:


    Se incluyeron las pacientes con diagnóstico de SICA atendidas en nuestro centro entre los años 1988 y 2006. El criterio de inclusión en el trabajo fue el diagnóstico clínico y citogenético de SICA.


    Las variables analizadas fueron edad y motivo de consulta a nuestro servicio, perfil hormonal (FSH,LH, testosterona, estradiol y el producto LH x testosterona), ecografía ginecológica para la evaluación de genitales internos, antecedente de hernias inguinales, histología gonadal en los pacientes en los que se practicó gonadectomía , tanner mamario y pubiano, característica del vello axilar y antecedentes familiares compatibles con SICA.


    Resultados:


    Se identificaron 12 pacientes que cumplían con el criterio de inclusión.


    Los hallazgos clínicos se resumen en la tabla 1. Se observaron genitales externos femeninos y ausencia o escasez de vello pubiano y axilar en todos los pacientes en los que se evaluaron. El desarrollo mamario fue acorde a la edad.


    La edad de diagnóstico fue de una media de 19 años, en el rango de 12 a 25 años. Todas se diagnosticaron por presentar amenorrea primaria en la pubertad, excepto una paciente donde se hizo el diagnóstico a los 12 años por el antecedente familiar.


    Se rescató el antecedente familiar de hernia inguinal ) y/o amenorrea primaria en 8 de las 12 pacientes.


    En 4 de las 12 pacientes se realizó ecografía ginecológica. Esta informó presencia de resabios de derivados mullerianos en cuatro pacientes y en dos de ellas se constató la presencia de gónadas con posición abdominal.


    Se rescató el antecedente personal de hernia inguinal bilateral (n:4) y unilateral (n:6).


    En 9/12 pacientes se practicó gonadectomía postpuberal. En 6 los pacientes el estudio histológico reveló organización testicular y en 3 no se obtuvieron resultados de anatomía patológica.


    En cuanto a los hallazgos bioquímicos (tabla 2), el valor de testosterona estaba por encima del valor límite normal para mujeres y dentro de los valores normales para varones en los 10 pacientes estudiados.


    Los valores de estradiol se encontraron elevados en 3 de los 11 pacientes estudiados


    Los valores de FSH se encontraron elevados en 1 de los 12 pacientes estudiados, siendo normal en el resto de los casos. La LH presentó niveles elevados en 11 de los 12 pacientes estudiados.


    El producto LH x Testosterona se encontró elevado en todos los pacientes.


    Tablas:
    Para las tablas ver el PDF en http://www.sap.org.ar/staticfiles/ar.../v106n3a14.pdf

    Discusión:


    El Sindrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos tiene una prevalencia estimada entre 1:20000 y 1:60000 varones nacidos vivos. En el recién nacido y los niños se debe sospechar el diagnóstico en hembras fenotípicas con hernia inguinal, sobre todo si esta es bilateral, y una masa similar al testículo en la región inguinal o en el labio mayor.
    En la adolescencia se debe sospechar en mujeres con mamas normales y hábito corporal femenino, con amenorrea primaria y vello púbico y axilar escaso o ausente y perfil hormonal con aumento de las concentraciones de LH y testosterona (2).


    Comparado con otros estudios, la edad media al momento del diagnóstico fue más tardía. En el trabajo de Melo et al (3) fue de 16 años vs 19 años en nuestros pacientes. La edad media más tardía en nuestro estudio se debe a que las pacientes se diagnosticaron al presentar amenorrea primaria en la pubertad, excepto en un paciente donde se hizo el diagnóstico a los 12 años por el antecedente familiar.


    Los perfiles hormonales plasmáticos coinciden en la mayoría de los pacientes con los reportados en la bibliografía para cuadros de SICA.


    El índice LH x Testosterona mostró en nuestro grupo de pacientes ser un buen indicador indirecto de la funcionalidad del receptor androgenico, coincidiendo con lo reportado (1). El rango normal del producto LH x Testosterona reportado por Hiort es de 1,930-39,970 IU x ng/litro2 (4).


    La gran proporción de hernia inguinal y los antecedentes familiares enfatizan la importancia de sospechar SICA en estos pacientes. Se ha estimado que 1 a 2% de las mujeres con hernia inguinal, pueden tener este síndrome (2).Ahmed et al observan el antecedente de hernia inguinal en el 67% de los pacientes con SICA y antecedentes fliares compatibles con SICA en el 21% de los pacientes (5).


    En las pacientes que se practicó la gonadectomía esta se realizó en etapa postpuberal, una vez realizado el diagnóstico clínico y citogenético. La gonadectomía en el SICA se debe realizar para evitar la malignización. La frecuencia de malignización es de 4 a 9% en el adulto, siendo menor en menores de 20 años. Se han reportado carcinoma in situ y seminomas, especialmente en pacientes con formas parciales del síndrome (6). La gonadectomía puede indicarse luego de la pubertad cuando la feminización es completa o prepuberal siempre que se acompañe de reemplazo hormonal (7).


    Conclusión:


    En conclusión, si bien el 83% de las pacientes tuvo hernia inguinal, este no fue el motivo de sospecha de la enfermedad. El diagnóstico podría sospecharse precozmente considerando que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas, como ya fuera reportado por otros autores (8). Subrayamos la importancia de descartar SICA en niñas con hernia inguinal y antecedentes familiares compatibles con la patología.


    La presencia de familias con más de una paciente afectado es consecuencia posiblemente de la ausencia de un diagnóstico previo. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético, así como la instauracion de la terapia adecuada.






    (1) Genetests. Androgen Insensitivity Syndrome. 2007. University of Washington, Seattle. Disponible en: http://www.gentests.orgConsulta: 27 de agosto de 2007.





    (2) Larsen, Kronenberg,Melmed, Polonsky, Williams Tratado de Endocrinología, Décima edición, Tomo II, Capítulo 22, página 1029
    (3) Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ. Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitivity syndrome in a Brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene. J Clin Endocrinol Metab. 2003 Jul;88(7):3241-50.



    (4)Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA. Significance of mutations in the androgen receptor gene in males with idiopathic infertility. Reprod Biomed Online. 2005 Jan;10(1):42-8.



    (5) Larsen, Kronenberg,Melmed, Polonsky, Williams Tratado de Endocrinología,Décima edición, Tomo II, Capítulo 22, página 1031
    (6) Ahmed SF, Cheng A, Dovey L, Hawkins JR, Martin H, Rowland J, Shimura N, Tait AD, Hughes IA. Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Feb;85(2):658-65.




    (7) Frishman GN Laparoscopic gonadectomy for androgen insensitivity syndrome: karyotype tells the tale. Am J Obstet Gynecol. 2007 Jun;196(6):612.e1-2


    (8) Deeb A, Hughes IA.Inguinal hernia in female infants: a cue to check the sex chromosomes? BJU Int. 2005 Aug;96(3):401-3.
    Editado por Boris Groisman en 17-May-2008 a las 01:41 PM
  2. Los siguiente/s 6 mancianos agradecen a Boris Groisman por este mensaje de gran utilidad:

    Dra jimenuska (20-May-2008), gaby moreno (24-Sep-2008), Luly88 (24-Sep-2008), martinembrio (18-May-2008), NaTis (18-May-2008), VaNuS (20-May-2008)

  3. Avatar de cami
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    #2
    congratulations!
    And you wise men don't know how it feels to be thick as a brick...
  4. Avatar de Shyshy
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    #3
    Muy interesante!!felicitaciones boris!
  5. Médico Residente Pediatra
    Avatar de martinembrio
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    #4
    Muy bueno... en un ratito reviso las tablas, pero me parece más que interesante! two thumbs up!
    Mi cuotas de compromiso con la salud:

    Fumadores Pasivos en NUESTRA Facultad - Propuesta
    .

    Correcto uso del preservativo - Video, no lo lean, no lo escuchen... VEANLO!!!

  6. Estudiante de Medicina
    Avatar de Dra jimenuska
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    #5
    esaaa!!!

    alabado sea boiriiiiss!!!!!

    felicitaciones! muy bueno cheee!!!
  7. Avatar de VaNuS
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    muy buen material!!!!!!!

    felicitaciones!!!!!!


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    #7
    siii la verdad q si...!

    opino como mis compañeros...!!!!

    muy buenoo..!!
  9. Técnico en Prácticas Cardiológicas
    Avatar de gaby moreno
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    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Les dejo un artículo que publicamos los residentes de Genética del Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM) sobre el Sindrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos (SICA) en los archivos de la SAP Vol. 106 Nro 3 - Junio 2008 (Tabla de contenidos de la edición: Portal de la Sociedad Argentina de Pediatría -*2008 pdf con el artículo: http://www.sap.org.ar/staticfiles/ar.../v106n3a14.pdf )


    Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos; diagnóstico y características clínicas


    Early diagnosis of Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS)


    Solari, Andrea; Groisman, Boris; Bidondo, María Paz;Cinca, Constanza; Alba, Liliana. Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM)




    Resumen: El Sindrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos (SICA) es una enfermedad genética producida por mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos que son varones a nivel de su cariotipo (46, XY). Desde el punto de vista fenotípico, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro, identificando las dificultades diagnósticas de este cuadro. Fue significativa la proporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal en la infancia (83%). A pesar de esto, la sospecha diagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaron con amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharse precozmente considerando que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético.


    Palabras claves: Sindrome de Insensibilidad Completa a los andrógenos, hernial inguinal


    Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a genetic disease caused by mutations in the androgen receptor gene.CAIS patients are individuals with a 46, XY karyotype. The phenotype consists in female external genitalia, short vagina, absent mullerian structures and abdominal, inguinal or intralabial testes. Our aim is to describe a group of CAIS patients in our cente and identify the difficulties in the diagnosis. The amount of patients with inguinal hernia in childhood was remarkable (83%). Interestingly, the diagnosis was suspected later when the patients presented primary amenorrhea. Early suspicion of CAIS must be taken in mind every time a female child shows inguinal hernia. Early diagnosis is very important for a correct genetic counseling.


    Keywords: Complete Androgene Insensitivity Syndrome, inguinal hernia


    Introducción:


    El Sindrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos (SICA) es una enfermedad genética que afecta a individuos que son varones a nivel de su cariotipo (46, XY). Desde el punto de vista fenotípico, estos pacientes tienen genitales externos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructuras mullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizados en labios, canal inguinal o abdomen

    Durante el desarrollo intrauterino normal en los fetos con complemento sexual XY,
    la testosterona producida por el testículo es responsable de la diferenciación de los genitales externos masculinos y en la pubertad determina el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.


    En las pacientes con SICA la mutación del gen del receptor de andrógenos que mapea en Xq11-Xq12, impide la acción de la testosterona, por lo que los genitales externos se diferencian como femeninos. No se desarrollan los derivados del conducto de Wolff (epídidimo, conductos deferentes, vesículas seminales) , dado que dependen de la acción androgénica. Las células de Sértoli presentes en el testículo poducen Hormona Antimulleriana (HAM) llevando a la ausencia o poco desarrollo de derivados mullerianos. Esto implica que las pacientes tienen ausencia del tercio superior de la vagina (vagina corta o en saco), ausencia de útero y trompas de Falopio (1).


    El objetivo de este trabajo fue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro, identificando las dificultades diagnósticas de este cuadro.


    Métodos:


    Se incluyeron las pacientes con diagnóstico de SICA atendidas en nuestro centro entre los años 1988 y 2006. El criterio de inclusión en el trabajo fue el diagnóstico clínico y citogenético de SICA.


    Las variables analizadas fueron edad y motivo de consulta a nuestro servicio, perfil hormonal (FSH,LH, testosterona, estradiol y el producto LH x testosterona), ecografía ginecológica para la evaluación de genitales internos, antecedente de hernias inguinales, histología gonadal en los pacientes en los que se practicó gonadectomía , tanner mamario y pubiano, característica del vello axilar y antecedentes familiares compatibles con SICA.


    Resultados:


    Se identificaron 12 pacientes que cumplían con el criterio de inclusión.


    Los hallazgos clínicos se resumen en la tabla 1. Se observaron genitales externos femeninos y ausencia o escasez de vello pubiano y axilar en todos los pacientes en los que se evaluaron. El desarrollo mamario fue acorde a la edad.


    La edad de diagnóstico fue de una media de 19 años, en el rango de 12 a 25 años. Todas se diagnosticaron por presentar amenorrea primaria en la pubertad, excepto una paciente donde se hizo el diagnóstico a los 12 años por el antecedente familiar.


    Se rescató el antecedente familiar de hernia inguinal ) y/o amenorrea primaria en 8 de las 12 pacientes.


    En 4 de las 12 pacientes se realizó ecografía ginecológica. Esta informó presencia de resabios de derivados mullerianos en cuatro pacientes y en dos de ellas se constató la presencia de gónadas con posición abdominal.


    Se rescató el antecedente personal de hernia inguinal bilateral (n:4) y unilateral (n:6).


    En 9/12 pacientes se practicó gonadectomía postpuberal. En 6 los pacientes el estudio histológico reveló organización testicular y en 3 no se obtuvieron resultados de anatomía patológica.


    En cuanto a los hallazgos bioquímicos (tabla 2), el valor de testosterona estaba por encima del valor límite normal para mujeres y dentro de los valores normales para varones en los 10 pacientes estudiados.


    Los valores de estradiol se encontraron elevados en 3 de los 11 pacientes estudiados


    Los valores de FSH se encontraron elevados en 1 de los 12 pacientes estudiados, siendo normal en el resto de los casos. La LH presentó niveles elevados en 11 de los 12 pacientes estudiados.


    El producto LH x Testosterona se encontró elevado en todos los pacientes.


    Tablas:
    Para las tablas ver el PDF en http://www.sap.org.ar/staticfiles/ar.../v106n3a14.pdf

    Discusión:


    El Sindrome de Insensibilidad Completa a los Andrógenos tiene una prevalencia estimada entre 1:20000 y 1:60000 varones nacidos vivos. En el recién nacido y los niños se debe sospechar el diagnóstico en hembras fenotípicas con hernia inguinal, sobre todo si esta es bilateral, y una masa similar al testículo en la región inguinal o en el labio mayor.
    En la adolescencia se debe sospechar en mujeres con mamas normales y hábito corporal femenino, con amenorrea primaria y vello púbico y axilar escaso o ausente y perfil hormonal con aumento de las concentraciones de LH y testosterona (2).


    Comparado con otros estudios, la edad media al momento del diagnóstico fue más tardía. En el trabajo de Melo et al (3) fue de 16 años vs 19 años en nuestros pacientes. La edad media más tardía en nuestro estudio se debe a que las pacientes se diagnosticaron al presentar amenorrea primaria en la pubertad, excepto en un paciente donde se hizo el diagnóstico a los 12 años por el antecedente familiar.


    Los perfiles hormonales plasmáticos coinciden en la mayoría de los pacientes con los reportados en la bibliografía para cuadros de SICA.


    El índice LH x Testosterona mostró en nuestro grupo de pacientes ser un buen indicador indirecto de la funcionalidad del receptor androgenico, coincidiendo con lo reportado (1). El rango normal del producto LH x Testosterona reportado por Hiort es de 1,930-39,970 IU x ng/litro2 (4).


    La gran proporción de hernia inguinal y los antecedentes familiares enfatizan la importancia de sospechar SICA en estos pacientes. Se ha estimado que 1 a 2% de las mujeres con hernia inguinal, pueden tener este síndrome (2).Ahmed et al observan el antecedente de hernia inguinal en el 67% de los pacientes con SICA y antecedentes fliares compatibles con SICA en el 21% de los pacientes (5).


    En las pacientes que se practicó la gonadectomía esta se realizó en etapa postpuberal, una vez realizado el diagnóstico clínico y citogenético. La gonadectomía en el SICA se debe realizar para evitar la malignización. La frecuencia de malignización es de 4 a 9% en el adulto, siendo menor en menores de 20 años. Se han reportado carcinoma in situ y seminomas, especialmente en pacientes con formas parciales del síndrome (6). La gonadectomía puede indicarse luego de la pubertad cuando la feminización es completa o prepuberal siempre que se acompañe de reemplazo hormonal (7).


    Conclusión:


    En conclusión, si bien el 83% de las pacientes tuvo hernia inguinal, este no fue el motivo de sospecha de la enfermedad. El diagnóstico podría sospecharse precozmente considerando que la hernia inguinal es poco frecuente en niñas, como ya fuera reportado por otros autores (8). Subrayamos la importancia de descartar SICA en niñas con hernia inguinal y antecedentes familiares compatibles con la patología.


    La presencia de familias con más de una paciente afectado es consecuencia posiblemente de la ausencia de un diagnóstico previo. El diagnóstico precoz es importante para el correcto y oportuno asesoramiento genético, así como la instauracion de la terapia adecuada.






    (1) Genetests. Androgen Insensitivity Syndrome. 2007. University of Washington, Seattle. Disponible en: http://www.gentests.orgConsulta: 27 de agosto de 2007.





    (2) Larsen, Kronenberg,Melmed, Polonsky, Williams Tratado de Endocrinología, Décima edición, Tomo II, Capítulo 22, página 1029
    (3) Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ. Clinical, hormonal, behavioral, and genetic characteristics of androgen insensitivity syndrome in a Brazilian cohort: five novel mutations in the androgen receptor gene. J Clin Endocrinol Metab. 2003 Jul;88(7):3241-50.



    (4)Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA. Significance of mutations in the androgen receptor gene in males with idiopathic infertility. Reprod Biomed Online. 2005 Jan;10(1):42-8.



    (5) Larsen, Kronenberg,Melmed, Polonsky, Williams Tratado de Endocrinología,Décima edición, Tomo II, Capítulo 22, página 1031
    (6) Ahmed SF, Cheng A, Dovey L, Hawkins JR, Martin H, Rowland J, Shimura N, Tait AD, Hughes IA. Phenotypic features, androgen receptor binding, and mutational analysis in 278 clinical cases reported as androgen insensitivity syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2000 Feb;85(2):658-65.




    (7) Frishman GN Laparoscopic gonadectomy for androgen insensitivity syndrome: karyotype tells the tale. Am J Obstet Gynecol. 2007 Jun;196(6):612.e1-2


    (8) Deeb A, Hughes IA.Inguinal hernia in female infants: a cue to check the sex chromosomes? BJU Int. 2005 Aug;96(3):401-3.

    BORIS! sos un capo señor!
    esto me va a servir mucho para Fisio-Endocrino por algo que tengo que presentar.
    Me salvaste el día!

    GRACIAS!
    se escuchan tiros en la oscuridad, alguien quizás ya fue historia...

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