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[2007] Curso de Genética Clínica

[2007] Curso de Genética Clínica

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    [2007] Curso de Genética Clínica

    Al siguiente curso pueden realizar la inscripción por medio de Mancia, enviando un PM al usuario autor de este thread (Curso de Genética), incluyendo nombre y apellido, número de libreta universitaria y universidad a la que pertenecen.

    A continuación, la descripción del curso:

    Curso Complementario de Formación Médica:
    Introducción a la Genética Clínica


    › Comienza el Miércoles 12 de Septiembre de 13 a 15 hs. aula de Seminarios de la 3era Unidad Académica de Histología, 6to piso Sector Uriburu

    › Curso gratuito

    Director: Prof. Dra H.Alicia Brusco
    Profesor Titular de la Primera Catédra de Histología, Embriología, biología Celular y Genética.


    Coordinación:
    Dra. Cristina Barreiro
    Dra.Patricia Kaminker
    Dra Teresa Negrotti
    Med. Maria Paz Bidondo




    Plantel Docente:
    • Dr. Miguel Ángel Aguirre
    • Dra. Cristina Barreiro
    • Med. Maria Paz Bidondo
    • Prof. Dra H.Alicia Brusco
    • Dra.Patricia Kaminker
    • Dra. María Esther Mollica
    • Dra Teresa Negrotti
    • Prof. Dr. Víctor Penchaszadeh
    • Prof. Dr. Rodolfo Rey
    • Modalidad: El presente curso consisteen ocho encuentros presenciales, cuyo lugar de realización es la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires para los primeros siete encuentros. El último encuentro es una visita al Servicio de Genética del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan.
    • Frecuencia: Cada encuentro tiene una duración de dos horas, con una frecuencia semanal durante ocho semanas.
    • Carga horaria Total: 16 horas
    • Número de alumnos: Mínimo: 10 alumno Máximo: 50 alumnos
    Fundamentación del presente curso:

    Los avances en el área biomolecular, y su difusión, generan una necesidad creciente, en el médico generalista, de formación para el desarrollo de competencias disciplinares en el área de genética. Estas competencias deberán entonces permitir el apropiado nivel de familiarización, con las nuevas tecnologías y conceptos. Estos desarrollos además permiten el diseño de nuevos programas en salud pública para la promoción de la salud y la prevención de enfermedades Ej: Prevención primaria de defectos del tubo neural: suplementación dietaria con de ácido fólico. Screening prenatal de anomalías fetales, etc.
    La instrumentación de bases y fundamentos, en la docencia de pregrado, de genética humana y con fundamental atención a la genética clínica, permite la comprensión de los procesos o mecanismos biológicos que interactúan en la aparición de defectos congénitos. Asimismo posibilita entonces el reconocimiento de factores de riesgo y estados predisponentes que puedan ser analizados e instrumentados en planes de prevención primaria. Además el conocimiento en nuestra población, de las entidades de mayor frecuencia de aparición o que requieran decisiones con mayor urgencia, mejora la detección precoz de defectos y su derivación, posibilitando la implementación de acciones de prevención secundaria y terciaria.
    Los defectos congénitos constituyen la segunda causa de mortalidad infantil, y es una problemática principal en términos de morbilidad: contribución a discapacidades diversas, dolor, cirugías, deficiencias de desarrollo, fallas reproductivas. Son los agentes de salud de las distintas especialidades quienes trabajan sobre las cargas emocionales, sociales y económicas resultantes. Es así como el papel del proceso de enseñanza-aprendizaje se transforma en una herramienta eficaz para la transferencia tecnológica desde la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, al ámbito de la Atención Primaria.




    Contenidos:
    1º Encuentro:

    Organización de la información genética humana:
    Introducción a las propiedades de los ácido nucleicos, niveles de organización del genoma humano: tipos de secuencias, genes y cromosomas. Genoma nuclear y mitocondrial. Expresión genética diferencial, regulación transcripcional y postranscripcional (breve recordatorio). Importancia de la comparación entre especies diferentes de secuencias relacionadas (ej. construcción de modelos experimentales de patologías genéticas humanas)


    Impacto de los trastornos genéticos:
    Contribución genética a la morbilidad y mortalidad. Generalidades sobre los distintos tipos de alteraciones genéticas que influencian la salud. Factores de riesgo y oportunidades perdidas. Principales factores que modifican el acceso a la consulta genética. Clasificación Etiopatológica de los defectos congénitos.
    …………………………………………………………………………………………….
    2º Encuentro
    Mutaciones:
    Variación genética humana. Concepto. Mutaciones en células somáticas y germinales. Tipos de mutaciones. Mutación, selección natural, deriva genética, migración, efecto fundador, consanguinidad y endogamia. Polimorfismos genéticos. Pruebas diagnósticas de ADN: y su relación con las propiedades del ADN. Indicaciones e interpretación. Breve noción de la nomenclatura.


    Enfermedades monogénicas
    Mecanismos de herencia. Trastornos monogénicos. Patrones de herencia: dominante, recesivo, ligado al cromosoma X. Correlaciones genotipo fenotipo. Construcción de árboles genealógicos. Ejemplo: Aplicación de técnica de PCR al estudio de mutaciones asociadas a patologías monogénicas. Importancia en la detección de portadores en entidades recesivas.
    …………………………………………………………………………………………….
    3º Encuentro
    Alteraciones cromosómicas I:
    El cariotipo humano. Aspectos de laboratorio Tipos de alteraciones cromosómicas. Breve noción de la interpretación de la nomenclatura. Concepto e indicaciones de FISH. Manifestaciones clínicas de las cromosomopatías: abortos espontáneos, abortos recurrentes, malformaciones congénitas, retardo mental. Frecuencia y epidemiología. Edad materna como factor de riesgo.
    Alteraciones cromosómicas II:
    Principales síndromes asociados a las distintas alteraciones cromosómicas (visualización de imágenes y características clínicas principales.
    Discusión y análisis:
    Recién nacido con síndrome de Down. Información a los padres. Importancia y alcance del estudio citogenético. Aspectos: psicosociales asociados al diagnostico clínico.
    Visualización de cariotipos con trisomía libre, trisomía en mosaico y con translocación robertsoniana. Aspectos biomédicos antropológicos asociados a la mala interpretación de estos resultados. Síndrome de Down en Argentina. Grupos de padres. Recién nacido con Síndrome de Edwards: Importancia y alcance del estudio citogénetico. Conducta médica frente al diagnóstico. Información a los padres. Pareja con infertilidad importancia del estudio cromosómico parental dentro de la batería de tests diagnósticos.
    …………………………………………………………………………………………….
    4º Encuentro
    Enfermedades con patrón de herencia no clásica
    Patrón de herencia mitocondrial vs enfermedades mitocondriales. Impacto actual de estas últimas. Dificultades en el asesoramiento. Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Fragilidad del cromosoma X. Síndromes de Prader-Willi y Angelman. Valoración clínica y test diagnósticos.
    Enfermedades con herencia compleja:
    Enfermedades complejas. Interacción gen-ambiente en la causalidad. Susceptibilidad genética a enfermedades comunes. Búsqueda de genes de susceptibilidad
    Discusión y análisis:
    Malformaciones congénitas. Defectos de cierre de tubo neural. Prevalencia. Polimorfismos asociados a la enzima MTHFR. Suplementación con ácido fólico. Legislación Argentina.
    …………………………………………………………………………………………….
    5º Encuentro
    Defectos congénitos y el abordaje Prenatal:
    Defectos congénitos: Causas ambientales y genéticas. Teratógenos. Importancia Educación poblacional en la prevención de exposición a teratógenos. Screening prenatal para riesgo de anormalidades cromosómicas: marcadores bioquímicos maternos y ecografía. Rol de la ecografía en la detección de malformaciones mayores. Biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, ecografía. Objetivos, metodologías, interpretación de resultados. Concepto de PGD. Ley 1044 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires: procedimientos a seguir en situaciones de embarazos incompatibles con la vida. Impacto médico antropológico del diagnóstico prenatal en Argentina
    …………………………………………………………………………………………….
    6º Encuentro
    Diferenciación sexual:
    Desarrollo de gónadas, conductos y genitales externos. Bases moleculares de los mecanismos de determinación sexual primaria. Regulación hormonal del fenotipo sexual: determinación sexual secundaria. Anomalías en la diferenciación sexual.
    Discusión y análisis:
    Recién nacido con genital ambiguo: implicancia antropológica de la asignación de sexo y nombre al nacimiento. Principales entidades que lo producen. Batería de test diagnósticos. Amenorrea primaria: Concepto. Importancia de la consulta y evaluación genética. Asesoramiento en el diagnóstico de: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, Disgenesia Gonadal XY
    ……………………………………………………………………………………………………………….
    7º Encuentro
    Screening neonatal y tests predictivos:
    Screening de trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos. Criterios para la inclusión de enfermedades en el screening. Aspectos de laboratorio. Confirmación diagnóstica, seguimiento y tratamiento. Aspectos éticos y de políticas públicas. Pruebas de screening neonatal en Argentina. Pruebas genéticas predictivas para enfermedades de comienzo en la vida adulta. Validez analítica, validez clínica y utilidad clínica de las pruebas genéticas predictivas
    Discusión y análisis:
    BRCA1. Programación de procedimientos: seguimiento/ mastectomia, etc. Huntington: decisio-nes Reproductivas.





    8º Encuentro
    Interconsulta con genética clínica: Visita al servicio de genética del Hospital Garrahan.
    Criterios de sospecha. La historia clínica en genética. Nociones de semiología genética. Asesoramiento genético. Organización del servicio de genética: sector clínico, sector laboratorio: citogenética y biología molecular. Integración con el resto de los servicios hospitalarios. Integración extrahospitalaria


    ……………………………………………………………………………………………………………….


    Metodología de Trabajo:
    • Actividades y Estrategias: El curso constará de un total de 8 encuentros. Los siete primeros encuentros que se desarrollaran a modo de seminarios tienen la finalidad de reforzar e integrar temáticas analizadas durante el ciclo biomédico. En los mismos se partirá de conceptos teóricos relacionando los mismos con conocimientos previos usando mayoritariamente a la exposición interrogativa como estrategia. Luego, se plantearán casos clínicos modelos para la aplicación de los conceptos a situaciones en el área asistencial, terminado de interrelacionar los mismos bajo un marco antropológico (aspectos legales, psicológicos, éticos, medios gráficos de comunicación que planteen la problemática). En el último encuentro, las actividades a desarrollar se cumplirán en el servicio de genética del Hospital Garrahan. Permitiendo estas actividades, la familiarización de los alumnos se con prácticas usuales en genética clínica y con la interpretación de resultados de técnicas de laboratorio, así como con los protocolos de entrevistas, diagnóstico y asesoramiento genético.
    • Recursos Instruccionales: Presentaciones en powerpoint: Los alumnos tendrán una copia impresa de las mismas antes de cada clase. Otros: videos, placas radiográficas, fotos de metafases bandeadas, etc.

    Condiciones para la Aprobación del presente curso:
    La aprobación del presente curso se logrará con el 80% de asistencia a los encuentros y la presentación de un informe. La fecha máxima de entrega del mismo será hasta cumplidos los quince días luego de la finalización del curso.



    Bibliografía:
    1) Textos básicos:
    • Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. Solari A J. Editorial Panamericana. 3ª Edición. 2004
    Genética en Medicina. Thompson & Thompson. Editorial: MASSON.5ª Edición. 2004
    • Genética Médica Emery´s. Mueller R; Young I. Editorial Marban.10ª Edición. 2001
    • Genética Médica. Jorde, L B. Editorial: MASSON. 3ª Edición. 2004

    2) Textos complementarios:
    • Biología Molecular e Ingeniería genética Conceptos técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Luque Cabrera, J. Ediciones Harcourt .2001
    • Genética Humana. Strachan, T. Editorial: MCGRAW-HILL. 3ª Edición. 2005

    3) Páginas web de consulta:
  2. Avatar de eugemagoo
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    #2
    buenisimo!!









  3. Médico (no especialista)
    Avatar de NaTis
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    #3
    trabajo a esa hora... sino iriaaa....
    "In the summertime..."


    Natis!!
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    #4
    noooooooooooo creo que es el que dieron hace un par de años y no pude seguir, y creo que esta vez tampoco!! Voy a ver que onda en el laburo...
    Que mala suerte...
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    #5
    No es el mismo de hace un par de años. Se renovaron contenidos y se agregaron docentes nuevos.
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    #6
    Hasta cuando hay tiempo para anotarse? La proxima semana estare definiendo unos temas laborales para poder confirmar si voy a poder ir y dedicarme.
    ...
  7. Avatar de Layla
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    #7
    Que lindoo genetica!!!!! me encantaria hacerlo, pero esta destinado tmb a alumnos de los primeros años no? mas q nada tmb porq estamos cuersando genetica

    ·..·No Hay NaDa imposible, porque los sueños de ayer son las esperanzas de hoy y pueden convertirse en realidad mañana°º¤

  8. Avatar de cowie
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    #8
    Citar Originalmente publicado por Marite Ver post
    Hasta cuando hay tiempo para anotarse? La proxima semana estare definiendo unos temas laborales para poder confirmar si voy a poder ir y dedicarme.
    yo mande un PM preguntando lo mismo por las mismas razones y me respondio k me anote igual y cualkier cosa avise si no voy ni bien lo sepa!
    besos, Agus
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    #9
    Está destinado a estudiantes de medicina, sin importar año ni universidad.

    Citar Originalmente publicado por Layla Ver post
    Que lindoo genetica!!!!! me encantaria hacerlo, pero esta destinado tmb a alumnos de los primeros años no? mas q nada tmb porq estamos cuersando genetica
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    #10
    Lo vuelven a repetir una vez que terminen? o solo es este curso?
  11. Avatar de Orion
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    #11
    Mmmmm... me interesa

    Una pregunta... al aprobar el curso (post entrega del trabajo) dan algún certificado o algo?

    Otra pregunta, el curso dura 8 semanas.... termina alrededor del 12 de Noviembre, no? pregunto para ver si me puedo anotar, no quiero que se me complique con los parciales de micro....

    Y una ultima pregunta... que nivel de exigencia tiene? no es por vago que pregunto, sino porque estoy con micro y farmaco y no me gusta la idea de tener que dejar el curso a la mitad por no da a vasto

    Mil gracias!!!
  12. Estudiante de Medicina
    Avatar de Dra jimenuska
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    #12
    buuu, no puedo!!! a esa hora curso... sera el año que viene entonces

    besos...
  13. Paz
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    #13
    El curso está abierto a alumnos de otras facu y universidades, pero la unica condición que ponemos es que ya tengan genética (materia de 1ª año) aprobada (no es para lo que la están cursando en este momento).
    muchos cariños
    Paz
  14. Estudiante de Medicina
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    #14
    yo voyyyyyyy...

    alguien mas ?
  15. Avatar de cowie
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    #15
    Citar Originalmente publicado por GutiLina Ver post
    yo voyyyyyyy...

    alguien mas ?
    yo capas, depende del curso de cardiovascular!
    no encontre la carpeta de salud tengo la de anato e histo no mas jajajajjaa debe haber ido a la basura con todo lo de esa cursada JAJAJAJAJA perdon!
    besos
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  16. Estudiante de Medicina
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    #16
    Citar Originalmente publicado por cowie Ver post
    yo capas, depende del curso de cardiovascular!
    no encontre la carpeta de salud tengo la de anato e histo no mas jajajajjaa debe haber ido a la basura con todo lo de esa cursada JAJAJAJAJA perdon!
    besos
    gracias igual ! cursada para olvidar...
    no desvirtuemos esto... nos vemos en el curso si vas!
  17. Avatar de Nola
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    #17

    Yo

    Yo voy seguramente, salvo que no pueda a ultimo momento. Ahi nos veremos
    Mejor afuera que adentro... eso seguro
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    #18
    esto le puede interesar a pucca, ella es grosa en genetica

    yaaaaaaa le aviso
    Las luces se han apagado, Dios se apiade de nosotros.
  19. Avatar de cowie
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    #19
    Citar Originalmente publicado por El chaman del pueblo Ver post
    esto le puede interesar a pucca, ella es grosa en genetica

    yaaaaaaa le aviso
    pucca? la puca k me encontre en bar a tito del 5° piso?? k me dijo "sos de mancia?? :P" por la cintita blanca??? grosa en genetica?? ahhh yo kiero seguir genetica! k venga y hable :P!!!!
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  20. Médico (no especialista)
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    #20
    Yo voy...si todo sale biento...
  21. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #21
    Yo voy...asi que nos vemos alla.
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    #22
    uhh buenisimo yo tambien me anote! nos vemos el miercoles, de paso los conosco...

    saludos
    ...
  23. Médico (no especialista)
    Avatar de robbiesof
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    #23
    UFA. Tengo laboratorio los miércoles a esa hora, sino me anotaba
    Sophie ***
    ~~ "Whoever said winning wasn't everything, never held a scalpel" ~~



    || "Debemos arrojar a los océanos del tiempo una botella de náufragos siderales, para que el universo sepa de nosotros lo que no han de contar las cucarachas que nos sobrevivirán: que aquí existió un mundo donde prevaleció el sufrimiento y la injusticia, pero donde conocimos el amor y donde fuimos capaces de imaginar la felicidad." ||
  24. Avatar de Orion
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    #24
    Yo tmb me sumo
  25. Médico Residente Gineco/Obstetricia
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    #25
    verk vos vas? no queria ser la unica de la uai para que me miren como bicho raro jajaja pero me interesa muchiiiiiiiiisimo ir.
    Gracias por hacerlo para otras universidades tb!!!
  26. Médico (no especialista)
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    #26
    yo tmb voy , pero me gustaria saver como es eso del Imforme....¿?
  27. Avatar de Orion
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    #27
    Si, estaria bueno un poco de info sobre que te piden en el "informe" y que significa "aprobar la cursada"? te dan un certificado o algo?
  28. Paz
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    #28
    Para aprobar el curso, los requisitos son dos:
    -80% de asistencia (6 clases de las 8)
    -Entrega de un informe (tienen hasta 15 dias despues de terminar la cursada para entregarlo, como la cursada termina el 31/10, el informe se puede entregar hasta el 14/11)
    -Estamos esperando que se terminen de inscribir, asi ya la semana que viene a todos los inscriptos le vamos a mandar un cuadernillo por email, por eso es importante dar el email: el cuadernillo va a tener las diapo de las clases asi ya las tienen por anticipado, y puden tomar apuntes sobre las diapo directamente. Y anexo con publicaciones para los que les interese profundizar un poco mas. Y tambien van a tener ahi que temas se pueden elegir para hacer el informe, y como deben presentarlo.
    -Certificados: OBVIO QUE HAY,si tienen hasta el 14 de noviembre para entregar el informe, tardaremos 15 dias en corregirlos todos, estaran a partir del 28/11.
    Cariños a todos
    Y los espero el miercoles a las 13
    Maria Paz
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    #29
    Citar Originalmente publicado por Paz Ver post
    Para aprobar el curso, los requisitos son dos:
    -80% de asistencia (6 clases de las 8)
    -Entrega de un informe (tienen hasta 15 dias despues de terminar la cursada para entregarlo, como la cursada termina el 31/10, el informe se puede entregar hasta el 14/11)
    -Estamos esperando que se terminen de inscribir, asi ya la semana que viene a todos los inscriptos le vamos a mandar un cuadernillo por email, por eso es importante dar el email: el cuadernillo va a tener las diapo de las clases asi ya las tienen por anticipado, y puden tomar apuntes sobre las diapo directamente. Y anexo con publicaciones para los que les interese profundizar un poco mas. Y tambien van a tener ahi que temas se pueden elegir para hacer el informe, y como deben presentarlo.
    -Certificados: OBVIO QUE HAY,si tienen hasta el 14 de noviembre para entregar el informe, tardaremos 15 dias en corregirlos todos, estaran a partir del 28/11.
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    Maria Paz

    Perdón hoy me llego por mail. la informacion del curso desde el centro de estudiantes, pero dice que el curso es para estudiantes del ciclo clinico o del iar.. corresponde a un error?
    ...
  30. Paz
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    #30
    Está abierto para todos los que tengan genetica de primer año aprobada pero con preferencia los que ya están en el ciclo clinico y el IAR, ya que el curso tiene como orientacion genética clinica, lo van a aprobechar mas, lo que si o si nos ponemos estrictos: no es para los alumnos que esten cursando genetica de 1ª año ahora.
    Saludos Paz
  31. Estudiante de Medicina
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    #31
    Citar Originalmente publicado por Paz Ver post
    -Estamos esperando que se terminen de inscribir, asi ya la semana que viene a todos los inscriptos le vamos a mandar un cuadernillo por email, por eso es importante dar el email: el cuadernillo va a tener las diapo de las clases asi ya las tienen por anticipado, y puden tomar apuntes sobre las diapo directamente. Y anexo con publicaciones para los que les interese profundizar un poco mas. Y tambien van a tener ahi que temas se pueden elegir para hacer el informe, y como deben presentarlo.

    Maria Paz
    Uy, yo me anoté por aca... y no dejé el mail... lo mando por PM??

    Saludos!
  32. Avatar de cowie
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    #32
    Citar Originalmente publicado por GutiLina Ver post
    Uy, yo me anoté por aca... y no dejé el mail... lo mando por PM??

    Saludos!
    yo lo mande just in case
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  33. Médico Residente Gineco/Obstetricia
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    #33
    hola gente, es lunes 20 19 todavia no recibi ningun mail del curso pero bueno, me explicarian por favor como llegar bien bien adonde dicen que es el curso? porque no soy de la UBA y no tengo ni idea...
  34. Avatar de Orion
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    #34
    Citar Originalmente publicado por Marite Ver post
    Perdón hoy me llego por mail. la informacion del curso desde el centro de estudiantes, pero dice que el curso es para estudiantes del ciclo clinico o del iar.. corresponde a un error?

    Mmmm... a mi no me llego ningun materia todavia, me anote por PM y mande el mail...
    No estoy en el ciclo clinico, estoy en 3ro pero me dijeron que estaba anotado ya...
  35. Estudiante de Medicina
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    #35
    Citar Originalmente publicado por candelap Ver post
    hola gente, es lunes 20 19 todavia no recibi ningun mail del curso pero bueno, me explicarian por favor como llegar bien bien adonde dicen que es el curso? porque no soy de la UBA y no tengo ni idea...
    Entrá por la entrada (cuak) de uriburu, que ahi entrás justo a los ascensores que te tenés que tomar para ir hasta el 6to piso.
    Una vez en el 6to... no tengo la menor idea... pero todo tiene carteles, y sino alguno que esté en la misma que vos vas a encontrar y todos unidos triunfaremos !

    saludos!
  36. Avatar de DeltaNotch
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    #36
    Nooooooooo, que cagada estar en 1ro
    Yo quería ir
  37. Avatar de Facu20
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    #37
    Chicos, a alguien le llegó el material??
  38. Estudiante de Medicina
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    #38
    Citar Originalmente publicado por Facu20 Ver post
    Chicos, a alguien le llegó el material??
    todavía no... Facu vos vas??? te veo mañana entonces !

    yo me compré el Jorde como para no ir en bolas, porque mucho no me acuerdo... asi que una leidita y veré mañana qué onda...

    Besos!
  39. Avatar de Yalu
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    #39
    Chicos.. !! me anoté pero no me llegaron señales de vida..
    que onda.. me mando igual??
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    #40
    Si yalu, vamos todos.... mañana vemos el tema de los materiales y las cosas que no tengan que mandar, pero si el curso se dá, si no hubieran avisado, don´t worry

    no me dejen solapa... Ah igual, con candelap nos encontramos en la esquina (cordoba y uriburu) 10 min antes del curso, nos vemos ahi, de ultima, (mas que nada los que no son de la uba asi reciben orientacion jaja)

    Saludos
    ...
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