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Curso de Genética - UBA

Curso de Genética - UBA

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    Curso de Genética - UBA

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    Plantel docente:



    Directora del Curso:
    Prof. Dra. Herminia Alicia Brusco


    Coordinación:
    Dra. Barreiro Cristina
    Med. Bidondo María Paz
    Prof. Dra. Brusco Herminia Alicia
    Dra. Kaminker Patricia
    Dra. Negrotti Teresa


    Docentes:
    Dr. Aguirre Miguel Ángel
    Dr. Barbero Pablo
    Dra. Barreiro Cristina
    Med. Bidondo María Paz
    Prof. Dra. Brusco Herminia Alicia
    Dra. Kaminker Patricia
    Bioquímica Mollica Maria Esther
    Dra. Negrotti Teresa
    Prof. Dr. Penchaszadeh Victor
    Prof. Dr. Rey Rodolfo


    Organización General del Curso:


    • Destinatarios: Alumnos de la Carrera de Medicina que estén cursando Unidad Docente Hospitalaria (Ciclo Clínico) y el Internado Anual Rotatorio (IAR)



    • Cantidad Estimativa de Alumnos:


    • Mínimo de 10 alumnos


    • Máximo de 50 alumnos


    • Inicio del curso: Miércoles 4 de noviembre.
    • Finalización: Viernes 27 de noviembre
    • Periodicidad: miércoles y viernes de 13 a 16 hs.



    • Carga horaria:8 encuentros semanales.

    Carga Horaria Total: 24 horas


    • Lugar de realización:

    Encuentros del 1 al 7:1ª Unidad académica de Histología, Biología Celular; Embriología y Genética
    Encuentros 8: Servicio de Genética Hospital de Pediatría Juan P Garrahan


    • Aprobación del Curso:


    • Se requiere un mínimo de asistencia correspondiente al 80 % de los encuentros.


    • Se solicitará la confección y aprobación del informe al finalizar la cursada.


    • (En el mismo el alumno utilizará un caso clínico en donde deberá aplicar los principales conceptos tratados)

      Inscripción al Curso:


      Completando este formulario



    Objetivos generales:

    Al finalizar el curso se espera que el alumno logre:

    • Reconocer el impacto de los trastornos genéticos en la salud.
    • Analizar la contribución de los factores genéticos en la etiopatogenia de las enfermedades.
    • Integrar los conceptos básicos de Genética Humana y Biología Molecular, adquiridos durante el ciclo Biomédico, con el análisis de pacientes con entidades clínicas genéticas.
    • Identificar las principales aplicaciones de la genética en la prevención de las enfermedades y la promoción de la salud: diagnóstico genético, pruebas genéticas predictivas y asesoramiento genético.
    • Conceptuar desde un marco antropológico, los principales aspectos éticos, legales y sociales de las aplicaciones de la genética humana a la salud.
    • Describir los elementos constitutivos y la organización de los servicios de genética



    Contenidos:

    .
    1º Encuentro:

    Organización de la información genética humana:
    Niveles de organización del genoma humano: tipos de secuencias, genes y cromosomas. Genoma nuclear y mitocondrial. Expresión genética diferencial, regulación transcripcional y postranscripcional (breve recordatorio). Importancia de la comparación entre especies diferentes de secuencias relacionadas (ej. construcción de modelos experimentales de patologías genéticas humanas) Variación genética humana. Concepto. Mutaciones en células somáticas y germinales. Tipos de mutaciones. Mutación, selección natural, deriva genética, migración, efecto fundador, consanguinidad y endogamia. Polimorfismos genéticos. Pruebas diagnósticas de ADN: y su relación con las propiedades del ADN. Indicaciones e interpretación.Breve noción de la nomenclatura.

    Técnicas de Biología Molecular:
    Breve recordatorio: Endonucleasas de restricción, Reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Métodos de transferencia Southern y Northern. Secuenciación de ácidos nucleicos.
    Técnicas de Biología molecular aplicadas a la Genética humana: Aplicaciones al diagnóstico clínico. Medicina forense. Terapia génica.



    2º Encuentro

    Clasificación Etiopatológica de los defectos congénitos.
    Enfermedades monogénicas


    Mecanismos de herencia. Trastornos monogénicos. Patrones de herencia: autosómico dominante y recesivo Correlaciones genotipo fenotipo. Construcción de árboles genealógicos. Ejemplo:Aplicación de técnica de PCR al estudio de mutaciones asociadas a patologías monogénicas. Importancia en la detección de portadores en entidades recesivas.Patrón de herencia ligado al X recesivo y dominante. Correlación genotipo/ fenotipo. Importancia de la detección de portadoras. Inactivación del cromosoma X su implicancia en la clinica.


    3º Encuentro

    Alteraciones cromosómicas:


    El cariotipo humano. Aspectos de laboratorio Tipos de alteraciones cromosómicas. Anomalías numéricas y estructurales. Breve noción de la interpretación de la nomenclatura. Concepto e indicaciones de FISH.
    Manifestaciones clínicas de las cromosomopatías: abortos espontáneos, abortos recurrentes, malformaciones congénitas, retardo mental. Frecuencia y epidemiología. Edad materna como factor de riesgo. Principales síndromes asociados a las distintas alteraciones cromosómicas (visualización de imágenes y características clínicas principales).

    Discusión y análisis:
    Recién nacido con síndrome de Down. Información a los padres. Importancia y alcance del estudio citogenético. Aspectos: psicosociales asociados al diagnostico clínico.
    Visualización de cariotipos con trisomía libre, trisomía en mosaico y con translocación robertsoniana. Aspectos biomédicos antropológicos asociados a la mala interpretación de estos resultados. Síndrome de Down en Argentina. Grupos de padres. Recién nacido con Síndrome de Edwards: Importancia y alcance del estudio citogénetico. Conducta médica frente al diagnóstico. Información a los padres. Pareja con infertilidad importancia del estudio cromosómico parental dentro de la batería de tests diagnósticos.


    4º Encuentro

    Enfermedades con patrón de herencia no clásica
    Patrón de herencia mitocondrial vs enfermedades mitocondriales. Impacto actual de estas últimas. Dificultades en el asesoramiento.Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Fragilidad del cromosoma X. Síndromes de Prader-Willi y Angelman. Valoración clínica y test diagnósticos.

    Enfermedades con herencia compleja:
    Enfermedades complejas. Interacción gen-ambiente en la causalidad. Susceptibilidad genética a enfermedades comunes. Búsqueda de genes de susceptibilidad

    Discusión y análisis:
    Malformaciones congénitas. Defectos de cierre de tubo neural. Prevalencia. Polimorfismos asociados a la enzima MTHFR. Suplementación con ácido fólico. Legislación Argentina

    5º Encuentro

    Impacto de los trastornos genéticos en la Salud Pública:


    Contribución genética a la morbilidad ymortalidad. Generalidades sobre los distintos tipos de alteraciones genéticas que influencian la salud. Factores de riesgo y oportunidades perdidas.Principales factores que modifican el acceso a la consulta genética.

    Screening neonatal y tests predictivos:
    Screening de trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos. Criterios para la inclusión de enfermedades en el screening. Aspectos de laboratorio. Confirmación diagnóstica, seguimiento y tratamiento. Aspectos éticos y de políticas públicas. Pruebas de screening neonatal en Argentina. Pruebas genéticas predictivas para enfermedades de comienzo en la vida adulta. Validez analítica, validez clínica y utilidad clínica de las pruebas genéticas predictivas
    Discusión y análisis:
    BRCA1. Programación de procedimientos: seguimiento/ mastectomía, etc. Huntington: decisiones reproductivas.


    6º Encuentro

    Defectos congénitos y el abordaje prenatal:
    Defectos congénitos: Causas ambientales y genéticas. Teratógenos. Importancia Educación poblacional en la prevención de exposición a teratógenos. Screening prenatal para riesgo de anormalidades cromosómicas: marcadores bioquímicos maternos y ecografía. Rol de la ecografía en la detección de malformaciones mayores. Biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, ecografía. Objetivos, metodologías, interpretación de resultados. Concepto de PGD. Ley 1044 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires: procedimientos a seguir en situaciones de embarazos incompatibles con la vida. Impacto médico antropológico del diagnóstico prenatal en Argentina

    Exposición a agentes teratógenos:
    Concepto de teratogeno y clasificación. Etapas de susceptibilidad a la acción de agentes teratogénicos. Objetivo y organización del Servicio de Información de Agentes Teratogénicos (SIAT). Indicadores de Teratogenicidad.
    Discusión y análisis:
    Misoprostol

    7º Encuentro

    Diferenciación sexual:
    Desarrollo de gónadas, conductos y genitales externos. Bases moleculares de los mecanismos de determinación sexual primaria. Regulación hormonal del fenotipo sexual: determinación sexual secundaria. Anomalías en la diferenciación sexual.
    Discusión y análisis:
    Recién nacido con genitales ambiguos: implicancia antropológica de la asignación de sexo y nombre al nacimiento. Principales entidades que lo producen. Batería de tests diagnósticos. Amenorrea primaria: Concepto. Importancia de la consulta y evaluación genética. Asesoramiento en el diagnóstico de: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, Disgenesia Gonadal XY
    8º Encuentro: Visita Hospital de Pediatría Garrahan:
    Dismorfología e Interconsulta con genética clínica: Visita al servicio de genética del Hospital Garrahan.
    Criterios de sospecha. La historia clínica en genética. Consultorio Docente. Nociones de semiología genética. Asesoramiento genético. Urgencias en genética clínica Organización del servicio de genética: sector clínico, sector laboratorio: citogenética y biología molecular. Test diagnósticos y su correlación con los defectos congénitos. Integración con el resto de los servicios hospitalarios. Integración extrahospitalaria

    Bibliografía:

    1) Textos básicos:

    • Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. Solari A J. Editorial Panamericana. 3ª Edición. 2004


    • Genética en Medicina. Thompson & Thompson. Editorial: MASSON. 5ª Edición. 2004


    • Genética Médica Emery´s. Mueller R; Young I. Editorial Marban.10ª Edición. 2001
    • Genética Médica. Jorde, L B. Editorial: MASSON. 3ª Edición. 2004



    2) Textos complementarios:

    • Biología Molecular e Ingeniería genética Conceptos técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Luque Cabrera, J. Ediciones Harcourt .2001
    • Genética Humana. Strachan, T. Editorial: MCGRAW-HILL. 3ª Edición. 2005



    3) Páginas web de consulta:

  2. Avatar de DeltaNotch
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    Yo lo hice el año pasado
    Altamente recompendable
  3. Avatar de Jose***
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    tengo una pregunta:

    Un amigo Obstetra (titulo extranjero) que esta inscrito en la UBA (haciendo un postgrado, el cbc de medicina, y externamente la materia de genetica en Exactas. jajaja el tipo es capo) le interesa el curso. Puede anotarse a pesar de no estar en el IAR ??
  4. Avatar de DeltaNotch
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    #4
    Citar Originalmente publicado por Jose*** Ver post
    tengo una pregunta:

    Un amigo Obstetra (titulo extranjero) que esta inscrito en la UBA (haciendo un postgrado, el cbc de medicina, y externamente la materia de genetica en Exactas. jajaja el tipo es capo) le interesa el curso. Puede anotarse a pesar de no estar en el IAR ??

    Creo que tenés que tener Histo aprobada, pero yo que él mandaría un mail para preguntar, calculo que siendo profesional de la salud no va a tener ningún problema
  5. Los siguientes usuarios agradecen a DeltaNotch por haber posteado información muy útil:

    Jose*** (18-Oct-2009)

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