Mancia

Residencias Médicas en Argentina

Residencias Médicas en el Mundo

Diario de la Salud

Materias Basicas de Salud

Materias Clínicas

México

Universidades

Hospitales

Carreras de la Salud

Tecnicaturas

Clasificados & Insumos

Trabajo

Café Mancia

Foro/ Diario de la Salud/ Eventos/ Congresos/

Inscripción al Curso de Introducción a la Genética Clínica

Inscripción al Curso de Introducción a la Genética Clínica

  1. Médico (no especialista)
    Avatar de Mancia
    1,353
    Posts
    153
    Agradecimientos
    recibidos
    #1

    Inscripción al Curso de Introducción a la Genética Clínica

    Como el año pasado, se permitirá la inscripción al curso de Introducción a la Genética Clínica de la UBA por medio de Mancia.org. Para inscribirse hay que completar el formulario que se encuentra al cliquear aquí

    A continuación, las especificaciones del curso.

    Curso de Introducción a la Genética Clínica





    Plantel docente:


    Directora del Curso:
    Prof. Dra. Herminia Alicia Brusco






    Coordinación:
    Dra. Barreiro Cristina
    Med. Bidondo María Paz
    Prof. Dra. Brusco Herminia Alicia
    Dra. Kaminker Patricia
    Dra. Negrotti Teresa




    Docentes:
    Dr. Aguirre Miguel Ángel
    Dra. Barreiro Cristina
    Med. Bidondo María Paz
    Prof. Dra. Brusco Herminia Alicia
    Dra. Kaminker Patricia
    Bioquímica Mollica Maria Esther
    Dra. Negrotti Teresa
    Prof. Dr. Penchaszadeh Victor
    Prof. Dr. Rey Rodolfo








    Organización General del Curso:



    • Destinatarios: Alumnos de la Carrera de Medicina que estén cursando Unidad Docente Hospitalaria (Ciclo Clínico) y el Internado Anual Rotatorio (IAR)




    • Cantidad Estimativa de Alumnos:

    Mínimo de 10 alumnos
    Máximo de 50 alumnos



    • Inicio del curso: Miércoles 10 de septiembre.
    • Finalización: Miércoles 12 de noviembre
    • Periodicidad: Semanal los días miércoles por la tarde a partir de las 13.00hs.




    • Carga horaria: 10 encuentros semanales.

    Carga Horaria Total: 25 horas
    Nota:
    Los 5 primeros tienen una carga horaria de 2 horas (horario es de 13.00 a 15.00 hs.)
    Los encuentros del 6 al 10 la carga horaria es de 3 horas. (horario es de 13.00 a 16.00 hs)



    • Lugar de realización:

    Encuentros del 1 al 7; y el encuentro 10: 1ª Unidad académica de Histología, Biología Celular; Embriología y Genética
    Encuentros 8 y 9: Servicio de Genética Hospital de Pediatría Juan P Garrahan



    • Aprobación del Curso:

    Se requiere un mínimo de asistencia correspondiente al 80 % de los encuentros. Se solicitará la confección y aprobación del informe al finalizar la cursada.(En el mismo el alumno utilizará un caso clínico en donde deberá aplicar los principales conceptos tratados)
























    Objetivos generales:


    Al finalizar el curso se espera que el alumno logre:

    • Reconocer el impacto de los trastornos genéticos en la salud.
    • Analizar la contribución de los factores genéticos en la etiopatogenia de las enfermedades.
    • Integrar los conceptos básicos de Genética Humana y Biología Molecular, adquiridos durante el ciclo Biomédico, con el análisis de pacientes con entidades clínicas genéticas.
    • Identificar las principales aplicaciones de la genética en la prevención de las enfermedades y la promoción de la salud: diagnóstico genético, pruebas genéticas predictivas y asesoramiento genético.
    • Conceptuar desde un marco antropológico, los principales aspectos éticos, legales y sociales de las aplicaciones de la genética humana a la salud.
    • Describir los elementos constitutivos y la organización de los servicios de genética





    Contenidos:


    .
    1º Encuentro:

    Organización de la información genética humana:
    Introducción a las propiedades de los ácido nucleicos, niveles de organización del genoma humano: tipos de secuencias, genes y cromosomas. Genoma nuclear y mitocondrial. Expresión genética diferencial, regulación transcripcional y postranscripcional (breve recordatorio). Importancia de la comparación entre especies diferentes de secuencias relacionadas (ej. construcción de modelos experimentales de patologías genéticas humanas)
    Mutaciones:
    Variación genética humana. Concepto. Mutaciones en células somáticas y germinales. Tipos de mutaciones. Mutación, selección natural, deriva genética, migración, efecto fundador, consanguinidad y endogamia. Polimorfismos genéticos. Pruebas diagnósticas de ADN: y su relación con las propiedades del ADN. Indicaciones e interpretación. Breve noción de la nomenclatura.






    2º Encuentro
    Clasificación Etiopatológica de los defectos congénitos.
    Enfermedades monogénicas
    Mecanismos de herencia. Trastornos monogénicos. Patrones de herencia: autosómico dominante y recesivo Correlaciones genotipo fenotipo. Construcción de árboles genealógicos. Ejemplo: Aplicación de técnica de PCR al estudio de mutaciones asociadas a patologías monogénicas. Importancia en la detección de portadores en entidades recesivas.

    3º Encuentro
    Enfermedades monogénicas: Patrón de herencia ligado al X recesivo y dominante. Correlación genotipo/ fenotipo. Importancia de la detección de portadoras. Inactivación del cromosoma X su implicancia en la clinica.
    Enfermedades con patrón de herencia no clásica
    Patrón de herencia mitocondrial vs enfermedades mitocondriales. Impacto actual de estas últimas. Dificultades en el asesoramiento. Mutaciones dinámicas: amplificación génica. Concepto de alelos premutados y con mutación completa. Impronta genómica. Disomía uniparental. Ejemplos: Fragilidad del cromosoma X. Síndromes de Prader-Willi y Angelman. Valoración clínica y test diagnósticos.


    4º Encuentro


    Enfermedades con herencia compleja:
    Enfermedades complejas. Interacción gen-ambiente en la causalidad. Susceptibilidad genética a enfermedades comunes. Búsqueda de genes de susceptibilidad
    Discusión y análisis:
    Malformaciones congénitas. Defectos de cierre de tubo neural. Prevalencia. Polimorfismos asociados a la enzima MTHFR. Suplementación con ácido fólico. Legislación Argentina


    5º Encuentro


    Alteraciones cromosómicas :
    El cariotipo humano. Aspectos de laboratorio Tipos de alteraciones cromosómicas. Anomalías numéricas y estructurales. Breve noción de la interpretación de la nomenclatura. Concepto e indicaciones de FISH.
    Manifestaciones clínicas de las cromosomopatías: abortos espontáneos, abortos recurrentes, malformaciones congénitas, retardo mental. Frecuencia y epidemiología. Edad materna como factor de riesgo. Principales síndromes asociados a las distintas alteraciones cromosómicas (visualización de imágenes y características clínicas principales).
    Discusión y análisis:
    Recién nacido con síndrome de Down. Información a los padres. Importancia y alcance del estudio citogenético. Aspectos: psicosociales asociados al diagnostico clínico.
    Visualización de cariotipos con trisomía libre, trisomía en mosaico y con translocación robertsoniana. Aspectos biomédicos antropológicos asociados a la mala interpretación de estos resultados. Síndrome de Down en Argentina. Grupos de padres. Recién nacido con Síndrome de Edwards: Importancia y alcance del estudio citogénetico. Conducta médica frente al diagnóstico. Información a los padres. Pareja con infertilidad importancia del estudio cromosómico parental dentro de la batería de tests diagnósticos.




    6º Encuentro
    Impacto de los trastornos genéticos en la Salud Publica:
    Contribución genética a la morbilidad y mortalidad. Generalidades sobre los distintos tipos de alteraciones genéticas que influencian la salud. Factores de riesgo y oportunidades perdidas. Principales factores que modifican el acceso a la consulta genética.


    Screening neonatal y tests predictivos:
    Screening de trastornos genéticos y metabólicos en recién nacidos. Criterios para la inclusión de enfermedades en el screening. Aspectos de laboratorio. Confirmación diagnóstica, seguimiento y tratamiento. Aspectos éticos y de políticas públicas. Pruebas de screening neonatal en Argentina. Pruebas genéticas predictivas para enfermedades de comienzo en la vida adulta. Validez analítica, validez clínica y utilidad clínica de las pruebas genéticas predictivas
    Discusión y análisis:
    BRCA1. Programación de procedimientos: seguimiento/ mastectomía, etc. Huntington: decisiones reproductivas.


    7º Encuentro
    Defectos congénitos y el abordaje prenatal:
    Defectos congénitos: Causas ambientales y genéticas. Teratógenos. Importancia Educación poblacional en la prevención de exposición a teratógenos. Screening prenatal para riesgo de anormalidades cromosómicas: marcadores bioquímicos maternos y ecografía. Rol de la ecografía en la detección de malformaciones mayores. Biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, ecografía. Objetivos, metodologías, interpretación de resultados. Concepto de PGD. Ley 1044 de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires: procedimientos a seguir en situaciones de embarazos incompatibles con la vida. Impacto médico antropológico del diagnóstico prenatal en Argentina








    8º y 9º Encuentro: Hospital de Pediatría Garran:
    Interconsulta con genética clínica: Visita al servicio de genética del Hospital Garrahan.
    Criterios de sospecha. La historia clínica en genética. Consultorio Docente. Nociones de semiología genética. Asesoramiento genético. Urgencias en genetica clinica Organización del servicio de genética: sector clínico, sector laboratorio: citogenética y biología molecular. Test diagnosticos y su correlación con los defectos congenitos. Integración con el resto de los servicios hospitalarios. Integración extrahospitalaria


    10º Encuentro
    Diferenciación sexual:
    Desarrollo de gónadas, conductos y genitales externos. Bases moleculares de los mecanismos de determinación sexual primaria. Regulación hormonal del fenotipo sexual: determinación sexual secundaria. Anomalías en la diferenciación sexual.
    Discusión y análisis:
    Recién nacido con genitales ambiguos: implicancia antropológica de la asignación de sexo y nombre al nacimiento. Principales entidades que lo producen. Batería de tests diagnósticos. Amenorrea primaria: Concepto. Importancia de la consulta y evaluación genética. Asesoramiento en el diagnóstico de: Síndrome de insensibilidad a los andrógenos, Disgenesia Gonadal XY



    Bibliografía:


    1) Textos básicos:

    • Genética Humana. Fundamentos y Aplicaciones en Medicina. Solari A J. Editorial Panamericana. 3ª Edición. 2004
    • Genética en Medicina. Thompson & Thompson. Editorial: MASSON. 5ª Edición. 2004
    • Genética Médica Emery´s. Mueller R; Young I. Editorial Marban.10ª Edición. 2001
    • Genética Médica. Jorde, L B. Editorial: MASSON. 3ª Edición. 2004





    2) Textos complementarios:

    • Biología Molecular e Ingeniería genética Conceptos técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Luque Cabrera, J. Ediciones Harcourt .2001


    • Genética Humana. Strachan, T. Editorial: MCGRAW-HILL. 3ª Edición. 2005





    3) Páginas web de consulta:

  2. 90
    Posts
    4
    Agradecimientos
    recibidos
    #2
    Uhhh... lastima que este año solo es para los de la UDH e IAR
  3. Paz
    21
    Posts
    1
    Agradecimientos
    recibidos
    #3
    Por las características del curso (casos clinicos tambien) el perfil es preferente para alumnos del IAR o el ciclo clinico, sin embargo pueden inscribirse en forma condicional los del ciclo biomedico, y si no se agotaron las vacantes pueden asistir.

    La única condición que es inapelable es que tengan la materia de 1º año aprobada (Histologia, Embriologia, Biol celular, GENETICA)


    Saluditos
    M Paz
  4. Avatar de solcito_t1987
    668
    Posts
    245
    Agradecimientos
    recibidos
    #4
    hola! queria saber si alguien sabe si te otorgan un certificado cuando terminas y como te enteras si quedaste anotado o no,, es decir , te envian un mail o algo?? por q yo no se si ya se llenaron los lugares..
    gracias!!
    _SoLciToSh_
  5. Avatar de Lúthien
    298
    Posts
    119
    Agradecimientos
    recibidos
    #5
    Citar Originalmente publicado por solcito_t1987 Ver post
    hola! queria saber si alguien sabe si te otorgan un certificado cuando terminas y como te enteras si quedaste anotado o no,, es decir , te envian un mail o algo?? por q yo no se si ya se llenaron los lugares..
    gracias!!
    Te incribís y te mandan un mail confirmándote tu lugar. Y sí te entregan un certificado del curso al finalizarlo.


    Yo hice el curso el año pasado, éramos unos cuantos mancianos, y es altamente recomendable:

    * Las clases son excelentes, y te las mandan antes por mail para ya llevarlas impresas y no perder tiempo y atención copiando todo.
    * Es perfectamente comprensible para cualquiera que haya aprobado Histología.
    * La visita al Garrahan no tuvo desperdicio, conocimos el servicio y tuvimos la oportunidad de participar en los consultorios.
    * El informe que se presenta al final es relacionar lo que viste en clase, es interesante y accesibe, no tienen que tener miedo a que les interfiera con sus materias.


    Espero que lo disfruten

    “Humans need fantasy to be humans. To be the place where the fallen angel meets the rising ape.” - Terry Pratchett
  6. Los siguientes usuarios agradecen a Lúthien por haber posteado información muy útil:

    solcito_t1987 (02-Sep-2008)

  7. Avatar de solcito_t1987
    668
    Posts
    245
    Agradecimientos
    recibidos
    #6
    hols, perdon re pesada, pero no me contestaron el mail... no se si es por que colgaron por que no quede alguien sabe en algun lugar en donde yo pueda averiguar si quede y no me mandaron el mail o no quede??
    muchas gracias!!!
    _SoLciToSh_
  8. Paz
    21
    Posts
    1
    Agradecimientos
    recibidos
    #7
    Hola a todos:
    Todavia quedan vacantes. Una vez que se cierre la inscripcion les enviaremos un email a todos los inscriptos con el material para imprimir para la primera clase.
    Saludos a todos
    M Paz
  9. 10
    Posts
    10
    Agradecimientos
    recibidos
    #8
    Hola Paz! mi mail es melina.schenfeld@hotmail.com

    podrias confirmarme si estoy inscripta o bien si recibieron el formulario de incripcion?

    Disculpa mi insistencia es que necesito organizarme con otros compromisos.

    Muchas gracias!

    Melina Schenfeld.
  10. Paz
    21
    Posts
    1
    Agradecimientos
    recibidos
    #9
    Confirmada
    Quedate tranquila
    Saluditos
    M Paz

    Hola Paz! mi mail es melina.schenfeld@hotmail.com

    podrias confirmarme si estoy inscripta o bien si recibieron el formulario de incripcion?

    Disculpa mi insistencia es que necesito organizarme con otros compromisos.

    Muchas gracias!

    Melina Schenfeld.
  11. Paz
    21
    Posts
    1
    Agradecimientos
    recibidos
    #10
    Tengo todavia 15 vacantes libres
    Saludos a todos
    Maria Paz
  12. Avatar de solcito_t1987
    668
    Posts
    245
    Agradecimientos
    recibidos
    #11
    Citar Originalmente publicado por Paz Ver post
    Hola a todos:
    Todavia quedan vacantes. Una vez que se cierre la inscripcion les enviaremos un email a todos los inscriptos con el material para imprimir para la primera clase.
    Saludos a todos
    M Paz

    gracias por el mensaje pv q me enviaste!!! estoy muy contenta de haber quedado... me parece u curso super interesante!!
    _SoLciToSh_
  13. 10
    Posts
    10
    Agradecimientos
    recibidos
    #12
    MUCHAS GRACIS PAZ!!

    Espero tu mail entonces!


    Citar Originalmente publicado por Paz Ver post
    Confirmada
    Quedate tranquila
    Saluditos
    M Paz

    Hola Paz! mi mail es melina.schenfeld@hotmail.com

    podrias confirmarme si estoy inscripta o bien si recibieron el formulario de incripcion?

    Disculpa mi insistencia es que necesito organizarme con otros compromisos.

    Muchas gracias!

    Melina Schenfeld.
  14. Paz
    21
    Posts
    1
    Agradecimientos
    recibidos
    #13
    Todavia quedan vacantes
    Mañana lunes a ultima hora estaremos enviando el material
    Saludos
    Maria paz
  15. Avatar de solcito_t1987
    668
    Posts
    245
    Agradecimientos
    recibidos
    #14
    hola a todos, era para contarles que fui a la 1er clase y somos pocos, quedan bastantes lugares, y dijeron q si quieren ir no hay drama q se hayan perdido la primera
    yo fui y la verdad nada q no se sepa a esta altura fue como un breve repaso gral
    asike bueno, si alguien anda con ganas... pueden ir el miercoles
    un saludo!
    _SoLciToSh_

Discusiones similares

  • Tema
  • Iniciado por
  • Foro
  • Respuestas
  • Último post
  1. Supernova
    Preguntas Administrativas Rayos
    5
    20-Aug-2009 22:19
  2. º·.Cristal.·º
    Musicoterapia
    1
    18-May-2009 00:47
  3. Curso de Genética
    Cursos
    136
    10-Aug-2008 01:09
  4. Anatomia Argentina
    Congresos
    11
    10-Oct-2007 18:43
Ranking de temas y usuarios de este foro
  • Temas populares
  • Temas populares

Content Relevant URLs by vBSEO