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[Foto] Impresion diagnostico

[Foto] Impresion diagnostico

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    #1

    [Foto] Impresion diagnostico

    Se trata de un paciente masculino de 12 años de edad que acude a consulta médica acompañado de su madre. Refiere el niño a tenido cambios considerables del comportamiento aunado a mal rendimiento en la escuela. la Exploración Física el médico describe movimientos coreicos de las manos (Sxparkinsoniano) y torpeza en sus movimientos. El examen oftalmológico con la lámpara de hendidura demuestra depósitos verdes en la membrana de Descement en el limbo córneal.

    Lo que deben escribir es lo siguiente:
    1). Impresión Diagnóstica.
    2). Auxiliares de Laboratorio o Gabinete.
    3). Tratamiento.

  2. Avatar de muñoz santiago
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    #2
    1-Como dijiste pareciera ser un anillo verdoso en la membrana de descemet ;es un anillo de Kayser-Fleischer?? wilson?? por las manifestaciones neurologicas digo..

    2-no te entendi, a que se refieren con auxiliares, otros examenes complementarios?

    3-si llega a ser wilson lo posteo, sino no tiene sentido.

    saludoss
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    #3
    Claro es la enfermedad de Wilson, y hay los anillos de Kayser Fleischer son típicos de la entidad patoógica, solo que aveces no justificamos nuestros diagnóstcos es por ello que pide algun auxiliar de la boratorio que justifique el diagnóstico de la enfermedad de Wilson y su Tratamiento.

    Agradezco su erudito diagnóstico Salu2 ....
  4. SaK
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    #4
    impresion diagnostica, coincido con wilson
    examenes complementarios, ecografia, ceruloplasmina, biopsia hepatica
  5. Avatar de HEBS
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    #5
    alguno groxo tiene ganas de dar data sobre la enfermedad de wilson? saludos =)
    HAY UNA CURA... JUNTOS PODEMOS AYUDAR A ENCONTRARLA!! Entra a Proyecto Proteina rebelde!
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    #6
    Aja.. si q es la enfermedad de wilson... abria q hacerle unas preguntillas mas... como x ejemplo si tiene dificultad al coordinarr si tine dificultad para mover los ojos..alguna dificultad para expresar el lenguajee..ya sabemos q tiene cambios conductales..y bradicinesia.... si la cosa esta mas avanzada podemos encontrar piel amarilla(ictericia)..debilidad...vomitos con sangre..perdida d la memoria. yyy lo mas importante son las manchas en la mem.de decemet..
    Como la enfermedad es x aumento de combre..este se acumula en tejido nervioso(x eso las afecciones cineticas y emocionales) y en higado preferencialmente...
    Lo q recomendaria es hacer algunaa RM en principio q capas q se puede ver alguna afeccion en el higado o del bazoo...tb una RM DE CABEZA para ver los ganglios basales...y sino una biopsiaa en higadoo....
    De laboratorio pido..ceruloplasmina serica fundamentalmente..cobre serrico...albuminaaa q capas q esta baja..yy examen de orina... q el cobre puede aumentarr los niveles de aminoaciods y proteinas en orina

    como tratamiento no tengo ni la mas pingaa... supongo q voy a intentar bajar los nivels de cobre pero..ni idea las drogas y eso...alguno q ya hala cursado farmaco q responfa jajaj..abrazooo
    NAGU´S VIP
  7. Avatar de muñoz santiago
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    #7
    posteo algo ¨cortito¨ de wilson...jeje pero esta bueno.

    La enfermedad de Wilson (EW).Es una entidad hereditaria, de carácter autosómico recesivo cuyo gen involucrado se encuentra en el cromosoma 13. Produce una alteración del metabolismo del cobre por el cuál se acumulan grandes cantidades de este metal en el organismo.

    Según el curso clínico presenta 4 estadios:

    • Estadio 1: El cobre se acumula en el citosol y los liposomas de los hepatocitos. Paciente asintomático.
    • Estadio 2: Al saturarse los hepatocitos el cobre es liberado a la circulación, redistribuyéndose en todo el organismo. El curso clínico continúa siendo silente.
    • Estadio 3: La acumulación de cobre en todos los tejidos producen cirrosis y disfunción neurológica, oftalmológica y renal. Si se realiza el tratamiento correcto en este estadio y se normalizan los niveles de cobre, se pueden resolver los síntomas.
    • Estadio 4: El daño tisular es irreversible.


    Las manifestaciones clínicas se relacionan con el depósito gradual y progresivo del cobre en los tejidos. Los parénquimas comprometidos son:
    1-Hepatobiliar: Produce enfermedad hepática aguda y crónica. El más común es el curso crónico, caracterizado por cirrosis postnecrótica, que lleva a la insuficiencia hepática progresiva. También se puede manifestar como hepatitis crónica activa, y en menor número como fallo hepático fulminante.
    2-Neurológico: Aparecen generalmente en adolescentes o adultos jóvenes. Inicialmente se manifiesta con tremor, disartria, sialorrea, incoordinación y ataxia; y más tarde, disfagia orofaringea, distonía, espasticidad, rigidez y convulsiones.
    3-Psiquiátrico: Pueden manifestarse como desórdenes conductuales, afectivos, psicóticos, y neuróticos.
    4-Oftalmológico: Anillo de Kayser-Fleischer generalmente asociado a manifestaciones neurológicas.
    5-Hematológico: Debe sospecharse EW en pacientes jóvenes con hemólisis intravascular, Commbs-negativo, no esferocítico.
    6-Renal: El daño ocurre por acidosis tubular proximal y distal, y se asocia con disminución del filtrado glomerular.
    8-Dermatológico: hiperpigmentación, lúnula azulada en las uñas, y acantosis nigricans.
    9-Cardíaco: Insuficiencia cardíaca congestiva y arritmias.
    10-Endocrino: Ginecomastia, amenorrea primaria o secundaria (presentación más común en mujeres), anormalidades menstruales, intolerancia a la glucosa e insuficiencia paratiroidea.

    El diagnóstico se realiza a través de:
    1.Anillo de Kayser-Fleischer: Se lo detecta con lámpara de hendidura. Lo presentan todos los pacientes con compromiso neurológico, pero puede estar ausente en pacientes con compromiso hepático. Su ausencia no excluye el diagnóstico.


    • Ceruloplasmina sérica: <10 mg/dl (Valores Normales 20-40 mg/dl).
    • Cobre plasmático libre: <80 mg/dl (Valores Normales 80-120 mg /dl).
    • Cupruria: >100 mg/24 hs (Valores Normales <40-50 mg/24 hs).
    • Cobre hepático: > 250 mg/g de tejido seco (Valores Normales 20-50 mg/g de tejido seco)

    Tratamiento: Todos los pacientes, asintomáticos o sintomáticos, requieren tratamiento de por vida. Se utilizan drogas quelantes del cobre:

    • Penicilamina (dimetilcisteína): Es la droga de primera elección. Eleva la capriuresis. La dosis inicial es de 1-2 g/d, y deben administrarse conjuntamente piridoxina (25 mg/d) por el efecto antipiridoxina de la penicilamina. Los afectos adversos son comunes y son. Hipersensibilidad, granulocitopenia, trombocitopenia, anemia aplásica, síndrome nefrótico, síndrome Goodpasture-like, lupus inducido por drogas, disgeusia, miastenia gravis, depresión de IgA sérica, y polimiositis.
    • Trientine (Trietilene tetramine dihidroclorido): Es un quelante alternativo, se utiliza en pacientes intolerantes a la penicilamina. La dosis es de 750-2000 mg/d. Requiere suplemento oral de hierro.
    • Zinc: Agente de tercera línea, solamente indicado cuando existe intolerancia a las 2 drogas anteriores. La dosis es de 150 mg/d de zinc elemental.
    • Dieta: Evitar alimentos que contienen cobre como mariscos, vísceras (especialmente hígado), nueces, chocolates, y hongos

  8. Los siguiente/s 3 mancianos agradecen a muñoz santiago por este mensaje de gran utilidad:

    Dexter_prog (31-Aug-2008), HEBS (31-Aug-2008), Nagu (31-Aug-2008)

  9. Avatar de HEBS
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    #8
    muchas gracias mister! buenisimo que loca la enfermedad esta, nunca la habia escuchado
    HAY UNA CURA... JUNTOS PODEMOS AYUDAR A ENCONTRARLA!! Entra a Proyecto Proteina rebelde!

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