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[Simulador Diferido Modelo] Juan Bautista de 2 años y medio

[Simulador Diferido Modelo] Juan Bautista de 2 años y medio

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  1. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #1

    [Simulador Diferido Modelo] Juan Bautista de 2 años y medio

    Juán Bautista D. de 2 años y medio de edad es traido por sus padres a su consultorio por presentar retraso en la adquisición del lenguaje.

    En la anamnesis, Usted obtiene los siguientes datos:

    Los padres refieren ser sanos. Al momento de la consulta, la edad de la Josefina, la madre, es de 41 años y de Carlos, el padre, es de 29. Tienen otra hija sana de 14 años. No hay otros antecedentes familiares de importancia.

    Embarazo: fue controlado. Realizó 3 ecografías, donde no se observaron malformaciones.
    La biometría fetal se mantuvo constante en el percentilo 25.
    El embarazo no fue planificado. La madre no recibió ácido fólico.

    Con respecto a teratógenos:

    No se realizó radiografías.
    Tuvo fiebre en 1 ocasión de 38,3, que descendió con ibuprofeno 400 mg en una toma.
    Tomó alcohol. Refiere haber bebido 1-2 vasos los fines de semana con las comidas.
    No consumió drogas ilícitas.
    En cuánto a fármacos, solo tomó el ibuprofeno en una ocasión.
    No tuvo infecciones. Refiere que las serologías fueron negativas. Se había vacunado contra la rubeola durante una campaña de vacunación, 1 mes antes de quedar embarazada.
    No tuvo diabetes ni hipertensión durante el embarazo

    Presentó metrorragia escasa que cedió con reposo.
    La madre refiere que en comparación con su anterior, los movimientos fetales estaban disminuidos.

    Perinatológico: Cesárea. Presentación podálica.
    Peso al nacimiento: 2600 gr. No recuerda talla ni perímetro cefálico.
    Apgar: 7-10
    FEI: normal (se evaluó para hipotiroidismo y fenilcetonuria)
    Presentó hernia umbilical
    Presentó importante dificultad para la succión que requirió el uso de sonda nasogástrica durante los primeros meses de vida. El llanto era débil y los reflejos pobres.
    El alta conjunta fue al mes de vida.

    Evolución: hacia fines del primer año de vida, según refiere Josefina "Juanbau estaba menos flojito" y había mejorado la succión y el progreso de peso. Sostuvo la cabeza a los 7 meses de vida. Se sentó a los 13 meses de vida y caminó a los 22 meses. Dijo "mamá" a los 16 meses. No controla esfínteres.

    Internaciones: fue internado a los 2 años de vida para corrección quirúrgica de criptorquidia bilateral.

    ¿Cómo continua las evaluaciones de Juan Bautista? Ustedes piden las evaluaciones, yo les entrego los resultados.
    Editado por Boris Groisman en 20-Jun-2007 a las 04:35 PM
  2. Médico Neonatólogo
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    #2
    Examen fisico??
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    #3
    Hola!! las similitudes entre este caso y mi verdadera historia son inmensas, a excepción de la hipospoadias no corregida que aún poseo y mi creciente ginecomastia diagnosticada por el Dr. Fongi hace algunos años. Debo decirles que, a pesar de lo que parece, logré ser feliz tal como soy. Un abrazo para todos y este foro rockea duro.
  4. Médico Residente Cardiólogo
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    #4
    Se asocia con hablar muy rápido?

    El paciente en cuestión, cuando desarrolla el habla, repite palabras como "virgen" y "doble heavy" cada 3 o 4 palabras?

    Creo que lo conozco el caso... quizás era japonés (de película) y por eso no hablaba castellano.

    Saludos
    nacho
  5. Médico Residente en Terapia Intensiva
    Avatar de Tincho
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    #5
    Citar Originalmente publicado por Nacho.tk Ver post
    Se asocia con hablar muy rápido?
    Jajajajajajajajjajajaa... me hiciste acordar a los seminarios de hemostasia.


    Life does not cease to be funny when people die any more than it ceases to be serious when people laugh. -George Bernard Shaw
  6. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #6
    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    Examen fisico??
    El examen físico es dificultoso. El niño Juan Bautista se encuentra irritable.

    Empezamos con la antropometría:
    Talla: percentilo 25. Perímetro cefálico: percentilo 25. Peso: percentilo 75.

    Los datos positivos del examen físico son:
    Estrabismo convergente.
    Se palpa el hígado un través de dedo por debajo del reborde costal.
    Hernia umbilical reductible incoercible.
    El tono muscular impresiona levemente disminuído.

    Pide algún estudio complementario? Decide profundizar en algún aspecto del examen físico?
  7. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #7
    El paciente dice entre 10-20 palabras difíciles de entender. Ninguna de ellas es la que usted menciona. Tampoco es japonés.

    Lo noto desorientado, Nacho.tk

    Citar Originalmente publicado por Nacho.tk Ver post
    Se asocia con hablar muy rápido?

    El paciente en cuestión, cuando desarrolla el habla, repite palabras como "virgen" y "doble heavy" cada 3 o 4 palabras?

    Creo que lo conozco el caso... quizás era japonés (de película) y por eso no hablaba castellano.

    Saludos
    nacho
  8. Avatar de laly
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    #8
    lactancia materna? La madre le dio el pecho? cuánto tiempo? O si no le dio el pecho, se extraía la leche??
    Como es la relación madre-hijo?
    notaron algo extraño durante la consulta??
    cómo interactuaron madre/hijo durante la consulta?
    Como se mostró o reacciono o se comporto el niño durante la consulta?
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    #9
    Mi desconexión con el mundo de las mancias se debió a mi creciente interés por el Tibet y su Dalai Lama, si bien fui co fundador de las mismas y un gran difusor allá por el 2003, mi mente fue ocupada en su totalidad por tamaño misticismo del cual hoy pude formar una amalgama idílica.
    Feliz con dicho resultado, reingreso a esta enmienda como un vil lacayo, admirando el éxito acaecido sobre la misma. Adiós!
  10. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #10
    En la anamnesis usted obtuvo el dato de que el niño requirió sonda para alimentarse durante un tiempo. La leche utilizada durante el primer mes fue la materna. Luego, Josefina dice que "se quedó sin leche" y pasó a darle leche de fórmula. Con el tiempo la succión mejoró y recibió la leche por mamadera.

    La madre se queja de que Juan Bautista es muy caprichoso y no hace caso.
    Durante la consulta Juan Bautista estuvo irritable. Frente al comportamiento del niño, Josefina repetía. "Vió, doctor, es como le dije, es terrible".

    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    lactancia materna? La madre le dio el pecho? cuánto tiempo? O si no le dio el pecho, se extraía la leche??
    Como es la relación madre-hijo?
    notaron algo extraño durante la consulta??
    cómo interactuaron madre/hijo durante la consulta?
    Como se mostró o reacciono o se comporto el niño durante la consulta?
  11. Avatar de laly
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    #11
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    En la anamnesis usted obtuvo el dato de que el niño requirió sonda para alimentarse durante un tiempo. La leche utilizada durante el primer mes fue la materna. Luego, Josefina dice que "se quedó sin leche" y pasó a darle leche de fórmula. Con el tiempo la succión mejoró y recibió la leche por mamadera.

    La madre se queja de que Juan Bautista es muy caprichoso y no hace caso.
    Durante la consulta Juan Bautista estuvo irritable. Frente al comportamiento del niño, Josefina repetía. "Vió, doctor, es como le dije, es terrible".

    entonces "resumiendo" no recibio los 6 meses de lactancia materna recomendada...
    voy a continuar con mi hipotesis... dsps posteo lo que pienso...
  12. Avatar de laly
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    #12
    el motivo de consulta fue: dr traje a mi hijo porq denoto retraso en la adquisicion del lenguaje??

    che le hicieron estudios complementarios?? hemograma?
  13. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #13
    El motivo de consulta, si usted lo quiere textual de la madre del paciente, es "mi hijo habla poco y no se le entiende nada. Está tardando mucho más que la hermana".

    No se le pidió ningún estudio complementario. Usted le pide alguno?

    Le recomiendo que no pida por pedir solo porque es fácil postear. Considere que cada análisis significa pinchar a su paciente y que cada estudio radiológico implica irradiarlo.
  14. Médico Residente Cardiólogo
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    #14
    Mi pregunta es (luego de descartadas analogías):

    Este pendejo ESCUCHA??? Hagle una audiometría dotor (existe eso para pendejos, no??). Si no aplaudile al costado a ver si pestanea... no se

    abrazos
    nacho
  15. Avatar de laly
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    #15
    no, es que justamente no le pediría ningún examen complementario
    por eso pregunte si le hicieron alguno...
    no hay nada que me oriente a querer pedir alguno...
    No se si será mi plan de estudios o que...
    Pero yo me iría más a la relación "madre e hijo"... estimulación por parte de los padres... y eso... la falta de lactancia materna, con lo que eso conlleva, no solo desde el punto de vista beneficioso para la salud, el paso de Igs... etc etc etc... sino tmb por el vínculo afectivo que genera...
    La otra hija recibio lactancia materna? si recibio, durante cuánto tiempo?
    Saludos!!
  16. Avatar de laly
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    #16
    coincido con nacho... escucha?

    creo que con el solo hecho de llamarlo por su nombre, y que se de vuelta te indica si escucha o no...
    o no??
  17. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #17
    La hermana de Juan Bautista recibió lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses, luego comenzó con semisólidos.

    Antes de adjudicar el cuadro clínico a la falta de estimulación y citar a la madre y al niño para un control en unos meses, alguién más tiene alguna pregunta?

    Les dejo un tiempo para que sigan preguntando. Si no hay más preguntas ni sugerencias, tranquilizamos a la madre y citamos a un control.

    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    no, es que justamente no le pediría ningún examen complementario
    por eso pregunte si le hicieron alguno...
    no hay nada que me oriente a querer pedir alguno...
    No se si será mi plan de estudios o que...
    Pero yo me iría más a la relación "madre e hijo"... estimulación por parte de los padres... y eso... la falta de lactancia materna, con lo que eso conlleva, no solo desde el punto de vista beneficioso para la salud, el paso de Igs... etc etc etc... sino tmb por el vínculo afectivo que genera...
    La otra hija recibio lactancia materna? si recibio, durante cuánto tiempo?
    Saludos!!
  18. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #18
    Tiene un informe de otorrino de hace 2 meses que dice: Otoemisiones acústicas. Pasó ambos oídos.

    Usted le aplaude al costado y pestanea. Parece seguir los sonidos.

    Citar Originalmente publicado por Nacho.tk Ver post
    Mi pregunta es (luego de descartadas analogías):

    Este pendejo ESCUCHA??? Hagle una audiometría dotor (existe eso para pendejos, no??). Si no aplaudile al costado a ver si pestanea... no se

    abrazos
    nacho
  19. Médico Neonatólogo
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    #19
    Lo auscultaron??
  20. Médico Residente en Terapia Intensiva
    Avatar de Tincho
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    #20
    Perdonen mi intervencion prosaica, pero el tinte de "Elige tu Propia Aventura" que ha tomado esto me tiene atrapado. Especialmente porque me acuerdo que los libros esos... tenian 20 finales... y solo uno era bueno.


    Life does not cease to be funny when people die any more than it ceases to be serious when people laugh. -George Bernard Shaw
  21. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #21
    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    Lo auscultaron??
    La mecanica ventilatoria es buena. A la auscultación, tiene buena entrada de aire bilateral, murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.

    Con respecto al corazón, primero y segundo ruido conservado en 4 focos. Impresiona un soplo en mesocardio, de principio de sístole, 2/6, sin frémito, sin irradiación.
  22. Estudiante de Medicina
    Avatar de La Maga
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    #22
    Citar Originalmente publicado por Tincho Ver post
    Perdonen mi intervencion prosaica, pero el tinte de "Elige tu Propia Aventura" que ha tomado esto me tiene atrapado. Especialmente porque me acuerdo que los libros esos... tenian 20 finales... y solo uno era bueno.

    Me pasó lo mismo jaja, ahora me da intriga a ver como va derivando esto.

    Me voy y no desvirtúo más, perdón.
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    #23
    Tiene alguna fascies en particular?
  24. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #24
    Tiene cejas pobladas y frente hirsuta y estrecha. El cabello es castaño claro. Presenta un solo remolino occipital.
    Las orejas impresionan normales.
    La nariz impresiona pequeña con puente nasal bajo.
    La inclinación de los ojos es normal y presenta pliegue epicántico bilateral.
    Los labios son gruesos, con las comisuras hacia abajo. El paladar es alto.
    El perfil facial es normal.

    Citar Originalmente publicado por Juancsb Ver post
    Tiene alguna fascies en particular?
  25. MDR
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    #25
    Interesante che!!! Igualmente, opinar sobre medicina "per se" es un poco incomodo, por el miedo de poner una burrada y que cualquiera que lea esto piense: "que bestia! como pudo haber dicho eso. No merece estar en 6to año", jejeje. Asi que... es todo un riesgo opinar! Ahi va...

    1) Antecedentes de ingestion de alcohol durante el embarazo, los movimientos fetales estaban disminuidos, que haya nacido con Apgar de 7, dificultad para la succión, con llanto débil y los reflejos pobres.... podria ser SAF (Sindrome alcoholico fetal).

    2) Embarazo no planificado. La madre "se quedó sin leche" y pasó a darle leche de fórmula por mamadera. La madre se queja de que Juan Bautista es muy caprichoso y no hace caso. Durante la consulta Juan Bautista estuvo irritable. Frente al comportamiento del niño, Josefina repetía. "Vió, doctor, es como le dije, es terrible".Talla: percentilo 25. Perímetro cefálico: percentilo 25. Peso: percentilo 75.
    Como dijo Laly, podria ser un trastorno del vinculo madre-hijo. Igualmente necesitaria mas datos sobre su relacion con el hijo, y la del padre con el nene tb. Los berrinches creo que son normales para su edad. Lo del peso: probablemente haya estado en percentilos mas bajos y haya ganado peso ultimamente (el peso es lo primero que se modifica (en mas o en menos), en relacion con las otras medidas.

    3) Estaba de acuerdo con la hipoacusia que planteba Nacho.
    Otoemisiones acústicas. Pasó ambos oídos.Usted le aplaude al costado y pestanea. Parece seguir los sonidos.

    4) "Hacia fines del primer año de vida, según refiere Josefina "Juanbau estaba menos flojito" y había mejorado la succión y el progreso de peso. Sostuvo la cabeza a los 7 meses de vida. Se sentó a los 13 meses de vida y caminó a los 22 meses. Dijo "mamá" a los 16 meses. No controla esfínteres".
    Que no controle esfinteres es normal para su edad. Todo el resto es anormal. Los trastornos en la succion y en el sosten de la cabeza hablan mas de algo organico (SAF o a alguna otra patologia del desarrollo del SNC, o hipoxia)y descarta un poco el trastorno madre-hijo.

    5) Lo de la criptorquidia y la hernia me hace pensar en algo hormonal o en alguna patologia genetica (deberia tener mas alteraciones al examen fisico).

    6) Se había vacunado contra la rubeola durante una campaña de vacunación, 1 mes antes de quedar embarazada. Estrabismo convergente. ¿Sme Rubeola congenita? Creo que no podian quedar embarazadas 3 meses despues. Igualmente tenia entendido que era muy raro como "culpa" de la vacuna. Me faltan algunos mas datos del examen fisico: ¿tiene cataratas, alguna cardipoatia congenita, microoftalmia? Que se haya descartado hipoacusia juega en contra. Pido al señor Boris que solicite IgM e IgG.

    7) Podria ser un Trastorno del espectro autistico. Igualmente hay muuchas cosas que hacen que sea de baja probabildad.

    En fin... para empezar solicito serologia para Rubeola.... tengo mas cosas para pedir depsues eh!!! jejeje

    Edit: cuando lo redacte y postee, no lei lo siguiente: Tiene cejas pobladas y frente hirsuta y estrecha. La nariz impresiona pequeña con puente nasal bajo. La inclinación de los ojos es normal y presenta pliegue epicántico bilateral. Los labios son gruesos, con las comisuras hacia abajo. El paladar es alto. El perfil facial es normal.
    Esto, asociado a la criptorquidia y la hernia......me inclino hacia alguna patologia genetica o cromosomica.

    Necesito mas datos!!! Como dice Tincho... esto atrapa como los libros de elige tu propia aventura!!

    Saludos!
    Editado por MDR en 21-Jun-2007 a las 12:43 AM
    “Love is the triumph of imagination over intelligence.” Henry Louis Mencken

    "La felicidad es como una mariposa, si mucho la persigues es poco probable que la alcances, pero si te sientas calmado a esperar puede que ella se pose sobre ti."

    "Como dice el paisano: cuando uno anda de culo, todos los nabos están de punta". René Gerónimo Favaloro.

    "La solidez intelectual debe ir de la mano con la modestia". Carlos Penelas.

    "Life is too complicated" (No se quien lo dijo, ja, pero es cierto, o no?).
  26. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #26
    Citar Originalmente publicado por MDR Ver post
    6) Se había vacunado contra la rubeola durante una campaña de vacunación, 1 mes antes de quedar embarazada. Estrabismo convergente. ¿Sme Rubeola congenita? Creo que no podian quedar embarazadas 3 meses despues. Igualmente tenia entendido que era muy raro como "culpa" de la vacuna. Me faltan algunos mas datos del examen fisico: ¿tiene cataratas, alguna cardipoatia congenita, microoftalmia? Que se haya descartado hipoacusia juega en contra. Pido al señor Boris que solicite IgM e IgG.
    No impresiona microftalmia.

    Más arriba Usted lo había auscultado. Profundiza con exámenes complementarios para descartar cardiopatía congénita? Qué exámenes?

    Con respecto a la visión, presenta el estrabismo ya descripto. Usted pregunta a la madre si en algún momento en neonatología alguien evaluó la visión del niño. A ella le parece que sí, pero no recuerda bien.

    Citar Originalmente publicado por MDR Ver post
    En fin... para empezar solicito serologia para Rubeola.... tengo mas cosas para pedir depsues eh!!! jejeje
    Esta es la primera entrevista, y cuando Josefina y Juan Bautista se vayan por la puerta de su consultorio va a empezar a correr el tiempo. Sea práctico, pida todas las evaluaciones que considere apropiadas juntas para que no anden yendo y viniendo. Además considere que a veces es dificil tener los resultados rapidamente, por lo que si pide por pedir, más tiempo va a tener a su paciente dando vueltas por ahí sin diagnóstico ni tratamiento.

    Entonces... serología para rubeola y alguna evaluación cardiológica? Algo más que preguntar antes que Josefina y Juan Bautista salgan por esa puerta?
  27. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #27
    El desarrollo no es normal para nada, si tiene mal sosten cefalico mas alla de los 5 meses es patologico, se sento mucho despues y a esta edad tendria que hablar con frases y no lo hace...
    Como son los brazos, las manos y los dedos del paciente??
    Y los dientes??
    Y el torax??
    Una pregunta...cuando lo operaron, tuvo alguna complicacion con la anestesia??

    Otra cosa, le puedo hacer un ecocardiograma???

    Me tiro para algo genetico... (ademas lo planteo Boris, jajajaja)
    Editado por Verk en 21-Jun-2007 a las 01:57 AM
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    #28
    La fiebre durante el embarazo tuvo diagnostico etiologico? Si no lo tuvo, estuvo acompañado de rash u otras manifestaciones?
    Reinterrogo a la paciente respecto a los habitos alcoholicos, y al padre por separado si es necesario.
    Igual por la edad de la paciente, y sospechando cierta alteracion genetica, peridia ecocardiograma.
  29. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #29
    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    Como son los brazos, las manos y los dedos del paciente??
    Y los dientes??
    Y el torax??
    Una pregunta...cuando lo operaron, tuvo alguna complicacion con la anestesia??
    Brazos, manos y dedos de Juan Bautista impresionan normales.
    El torax impresiona normal.
    La erupción dentaria fue normal.
    La cirugía no tuvo complicaciones.

    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    Otra cosa, le puedo hacer un ecocardiograma???
    Se puede. Se lo pide o no se lo pide, Dra?
  30. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #30
    Citar Originalmente publicado por Juancsb Ver post
    La fiebre durante el embarazo tuvo diagnostico etiologico? Si no lo tuvo, estuvo acompañado de rash u otras manifestaciones?
    La fiebre no tuvo diagnóstico etiológico

    Citar Originalmente publicado por Juancsb Ver post
    Reinterrogo a la paciente respecto a los habitos alcoholicos, y al padre por separado si es necesario.
    El padre no vino a la consulta. Lo cita por separado, otro día?

    Usted reinterroga sobre hábitos alcohólicos. La madre le confiesa que durante el primer mes del embarazo, cuando no sabía que estaba embarazada, un solo fin de semana "se tomó hasta el agua de los floreros" y fumo 3 o 4 cigarrillos.

    Citar Originalmente publicado por Juancsb Ver post
    Igual por la edad de la paciente, y sospechando cierta alteracion genetica, peridia ecocardiograma.
    Será ecocardiograma y serología para rubeola por ahora. Algo más o ya citamos con estos estudios?
  31. Avatar de Facu20
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    #31
    Sorry por desvirtuar, pero empezé a leer porque me pareció muy interesante todas las conjeturas que van haciendo, y de pronto me lo imaginé a Boris con un paciente que no sabe que carajo tiene, y que lo está diagnosticando con ayuda de todos los mancianos

    PD: Perdón por la desvirtuada nuevamente, es que tenái que decirlo (obvio que no es verdad!!)
  32. Avatar de laly
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    #32
    A ver...
    Coincido con MDR en varias cosas...
    las teorias que tamos manejando son mas o menos las mismas:

    1) Embriopatia rubeolitica de Gregg... las manifestaciones en el RN pueden ser: retraso mental, sordera, afectaciones oculares, cardiopatias congenitas, lesiones hepaticas, neumonitis....

    2) Sme Fetal alcoholico... a que te referis con durante el primer mes..?
    no es lo mismo que haya tomado todos los findes durante 1 mes, que solo uno.. y hasta el agua de los floreros??? especifica esto plis boris!

    Por lo tanto, coincido con el resto: ecocardiograma y serologia para rubeola...

    Espero atte las respuestas!!
    Debo admitir que entre solo para ver las novedades en el caso.
    Saludos

    Lalyyyy

    ole, ole, ole, ole... Boris... Borisssss
  33. Médico Residente en Terapia Intensiva
    Avatar de Tincho
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    #33
    2) Sme Fetal alcoholico... a que te referis con durante el primer mes..?
    no es lo mismo que haya tomado todos los findes durante 1 mes, que solo uno.. y hasta el agua de los floreros??? especifica esto plis boris!
    Bueh, desde mi humilde ignorancia, arrojo que no debe ser lo mismo por el tema de la organogenesis en el primer trimestre, por ahi el alcohol tenga algun efecto teratogeno o algo.


    Life does not cease to be funny when people die any more than it ceases to be serious when people laugh. -George Bernard Shaw
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    #34
    Citar Originalmente publicado por Tincho Ver post
    Bueh, desde mi humilde ignorancia, arrojo que no debe ser lo mismo por el tema de la organogenesis en el primer trimestre, por ahi el alcohol tenga algun efecto teratogeno o algo.
    Para mi tb es asi como decis. Y dicho en criollo: el alcohol le destrozo el cerebro al pobre pibe!

    Citar Originalmente publicado por Facu20 Ver post
    Sorry por desvirtuar, pero empezé a leer porque me pareció muy interesante todas las conjeturas que van haciendo, y de pronto me lo imaginé a Boris con un paciente que no sabe que carajo tiene, y que lo está diagnosticando con ayuda de todos los mancianos
    JAJAJAJA!!! El dia que yo entre a una residencia voy a hacer lo mismo!!! jajajaja. Nah... ahora hablando en serio: no creo que sea este el caso de Boris, pero igualmente me parecio muy graciosa la situacion.

    Volviendo al tema. Me gustaria saber si nacio con las cejas pobladas y con el hirsutismo o si este ultimo es consecuencia de algun tratamiento medicamentoso.

    Tambien me llama la atencion el pliegue epicántico bilateral pero con facies normal. Estas seguro de que no tiene facies de Sme de Down?. Y que el estrabismo no se debe en realidad al pliegue epicantico? La madre tiene 41 años, no? Me voy inclinando hacia el Sme de Down si me confirmas la facies caracteristica y la posible cardiopatia. Señor Boris, solicito cariotipo, por favor!!!

    Se descarto causa metabolica para la clinica neurologia??? Solicito hemograma completo, ionograma, calcemia, PTH, glucemia, T3, TSH.

    Eso es todo...por ahora!

    Saludos!
    “Love is the triumph of imagination over intelligence.” Henry Louis Mencken

    "La felicidad es como una mariposa, si mucho la persigues es poco probable que la alcances, pero si te sientas calmado a esperar puede que ella se pose sobre ti."

    "Como dice el paisano: cuando uno anda de culo, todos los nabos están de punta". René Gerónimo Favaloro.

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    #35
    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    2) Sme Fetal alcoholico... a que te referis con durante el primer mes..?
    no es lo mismo que haya tomado todos los findes durante 1 mes, que solo uno.. y hasta el agua de los floreros??? especifica esto plis boris!
    Usted le pregunta qué es tomarse hasta el agua de los floreros y la madre le dice que es emborracharse con más o menos medio litro de vino. Esto, dice Josefina, ocurrió en una sola ocasión.
  36. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #36
    Citar Originalmente publicado por MDR Ver post
    Volviendo al tema. Me gustaria saber si nacio con las cejas pobladas y con el hirsutismo o si este ultimo es consecuencia de algun tratamiento medicamentoso.
    "Desde chiquito es peludito nomás"

    Citar Originalmente publicado por MDR Ver post
    Tambien me llama la atencion el pliegue epicántico bilateral pero con facies normal. Estas seguro de que no tiene facies de Sme de Down?. Y que el estrabismo no se debe en realidad al pliegue epicantico? La madre tiene 41 años, no? Me voy inclinando hacia el Sme de Down si me confirmas la facies caracteristica y la posible cardiopatia. Señor Boris, solicito cariotipo, por favor!!!
    Usted tiene sus dudas por el pliegue epicántico bilateral. Da la casualidad de que en el consultorio de al lado atiende un ex compañero de residencia, pediatra como usted. Lo llama y le comenta sus dudas sobre el paciente. Lo trae al consultorio, lo presenta y Mauricio ve al paciente. Una vez fuera del consultorio, Mauricio le dice: "Mirá, tiene pliegue epicántico, es cierto, pero a mi la cara no me parece que sea de Sindrome de Down. Para mi le faltan cosas, es como que no te da la impresión de una cuando lo mirás".


    Citar Originalmente publicado por MDR Ver post
    Se descarto causa metabolica para la clinica neurologia??? Solicito hemograma completo, ionograma, calcemia, PTH, glucemia, T3, TSH.
    Recapitulando, pedimos:

    HMG completo
    Ionograma
    Calcemia
    PTH
    Glucemia
    T3
    TSH
    Ecocardiograma
    Serología para rubeola

    Le entregamos las órdenes a la madre y le decimos que vuelva con los resultados.

    Ahora es el momento de esperar...

    Edit: Me olvidaba: pedimos cariotipo?
    Editado por Boris Groisman en 21-Jun-2007 a las 03:47 PM
  37. Médico Residente en Terapia Intensiva
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    #37
    MDR pidio un cariotipo.


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    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    "Desde chiquito es peludito nomás"
    Ya se!!! Es el hijo del ex-presidiario Mendez!!!

    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Edit: Me olvidaba: pedimos cariotipo?
    Y si, dale.. ya que estamos...
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    #39
    6 meses más tarde vuelven a la consulta con los siguientes análisis:

    HMG completo: dentro de límites normales
    Ionograma: dentro de límites normales
    Calcemia: dentro de límites normales
    PTH: no se la pudo realizar
    Glucemia: dentro de límites normales
    T3:dentro de límites normales
    TSH: dentro de límites normales
    T4: aunque no fue pedida, el laboratorio consideró que debía ser dosada junto con T3 y TSH. Dentro de límites normales.
    Ecocardiograma: normal
    Serología para rubeola: títulos de IgG e IgM por debajo de la línea de corte.
    Cariotipo: 46, XY. Se analizaron 30 metafases con badeo G y resolución de 400 bandas. No se observaron anomalías estructurales.

    Qué hacemos? Ahora Juanbau tiene 3 años.

    "Está todo bien, Doctor? Qué tiene mi hijo?" pregunta Josefina.
  40. MDR
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    #40
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    PTH: no se la pudo realizar.
    Tipo nah... to' bien, la mandamos a hacer a USA!

    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    "Está todo bien, Doctor? Qué tiene mi hijo?" pregunta Josefina.
    La tipica: lavado de manos: Interconsulta con pediatria, genetica, endocrinologia, psicologia, bla bla. "Señora: yo me tomo licencia por unos meses porque me voy a presentar como candidato a Ministro de Salud. Cualqueir cosita me llama por telefono, eh!, o sino habla con mi secretaria".


    Bue... hablando en serio: necesito tiempo para pensar. Eso de "se tomo hasta el agua de los floreros".... el alcohol le destrozo el marulo (que cientifico lo mio eh!). Nos estas frustrando Boris, jeje!
    Editado por MDR en 21-Jun-2007 a las 05:19 PM
    “Love is the triumph of imagination over intelligence.” Henry Louis Mencken

    "La felicidad es como una mariposa, si mucho la persigues es poco probable que la alcances, pero si te sientas calmado a esperar puede que ella se pose sobre ti."

    "Como dice el paisano: cuando uno anda de culo, todos los nabos están de punta". René Gerónimo Favaloro.

    "La solidez intelectual debe ir de la mano con la modestia". Carlos Penelas.

    "Life is too complicated" (No se quien lo dijo, ja, pero es cierto, o no?).
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