Boris

Juán Bautista D. de 2 años y medio de edad es traido por sus padres a su consultorio por presentar retraso en la adquisición del lenguaje.

En la anamnesis, Usted obtiene los siguientes datos:

Los padres refieren ser sanos. Al momento de la consulta, la edad de la Josefina, la madre, es de 41 años y de Carlos, el padre, es de 29. Tienen otra hija sana de 14 años. No hay otros antecedentes familiares de importancia.

Embarazo: fue controlado. Realizó 3 ecografías, donde no se observaron malformaciones.
La biometría fetal se mantuvo constante en el percentilo 25.
El embarazo no fue planificado. La madre no recibió ácido fólico.

Con respecto a teratógenos:

No se realizó radiografías.
Tuvo fiebre en 1 ocasión de 38,3, que descendió con ibuprofeno 400 mg en una toma.
Tomó alcohol. Refiere haber bebido 1-2 vasos los fines de semana con las comidas.
No consumió drogas ilícitas.
En cuánto a fármacos, solo tomó el ibuprofeno en una ocasión.
No tuvo infecciones. Refiere que las serologías fueron negativas. Se había vacunado contra la rubeola durante una campaña de vacunación, 1 mes antes de quedar embarazada.
No tuvo diabetes ni hipertensión durante el embarazo

Presentó metrorragia escasa que cedió con reposo.
La madre refiere que en comparación con su anterior, los movimientos fetales estaban disminuidos.

Perinatológico: Cesárea. Presentación podálica.
Peso al nacimiento: 2600 gr. No recuerda talla ni perímetro cefálico.
Apgar: 7-10
FEI: normal (se evaluó para hipotiroidismo y fenilcetonuria)
Presentó hernia umbilical
Presentó importante dificultad para la succión que requirió el uso de sonda nasogástrica durante los primeros meses de vida. El llanto era débil y los reflejos pobres.
El alta conjunta fue al mes de vida.

Evolución: hacia fines del primer año de vida, según refiere Josefina "Juanbau estaba menos flojito" y había mejorado la succión y el progreso de peso. Sostuvo la cabeza a los 7 meses de vida. Se sentó a los 13 meses de vida y caminó a los 22 meses. Dijo "mamá" a los 16 meses. No controla esfínteres.

Internaciones: fue internado a los 2 años de vida para corrección quirúrgica de criptorquidia bilateral.

¿Cómo continua las evaluaciones de Juan Bautista? Ustedes piden las evaluaciones, yo les entrego los resultados.

Verk

Examen fisico??

Juan B Dartiguelongue

Hola!! las similitudes entre este caso y mi verdadera historia son inmensas, a excepción de la hipospoadias no corregida que aún poseo y mi creciente ginecomastia diagnosticada por el Dr. Fongi hace algunos años. Debo decirles que, a pesar de lo que parece, logré ser feliz tal como soy. Un abrazo para todos y este foro rockea duro.

Nacho.tk

Se asocia con hablar muy rápido?

El paciente en cuestión, cuando desarrolla el habla, repite palabras como "virgen" y "doble heavy" cada 3 o 4 palabras?

Creo que lo conozco el caso... quizás era japonés (de película) y por eso no hablaba castellano.

Saludos
nacho

Tincho

Jajajajajajajajjajajaa... me hiciste acordar a los seminarios de hemostasia.

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Boris

El examen físico es dificultoso. El niño Juan Bautista se encuentra irritable.

Empezamos con la antropometría:
Talla: percentilo 25. Perímetro cefálico: percentilo 25. Peso: percentilo 75.

Los datos positivos del examen físico son:
Estrabismo convergente.
Se palpa el hígado un través de dedo por debajo del reborde costal.
Hernia umbilical reductible incoercible.
El tono muscular impresiona levemente disminuído.

Pide algún estudio complementario? Decide profundizar en algún aspecto del examen físico?

Boris

El paciente dice entre 10-20 palabras difíciles de entender. Ninguna de ellas es la que usted menciona. Tampoco es japonés.

Lo noto desorientado, Nacho.tk

laly

lactancia materna? La madre le dio el pecho? cuánto tiempo? O si no le dio el pecho, se extraía la leche??
Como es la relación madre-hijo?
notaron algo extraño durante la consulta??
cómo interactuaron madre/hijo durante la consulta?
Como se mostró o reacciono o se comporto el niño durante la consulta?

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Juan B Dartiguelongue

Mi desconexión con el mundo de las mancias se debió a mi creciente interés por el Tibet y su Dalai Lama, si bien fui co fundador de las mismas y un gran difusor allá por el 2003, mi mente fue ocupada en su totalidad por tamaño misticismo del cual hoy pude formar una amalgama idílica.
Feliz con dicho resultado, reingreso a esta enmienda como un vil lacayo, admirando el éxito acaecido sobre la misma. Adiós!

Boris

En la anamnesis usted obtuvo el dato de que el niño requirió sonda para alimentarse durante un tiempo. La leche utilizada durante el primer mes fue la materna. Luego, Josefina dice que "se quedó sin leche" y pasó a darle leche de fórmula. Con el tiempo la succión mejoró y recibió la leche por mamadera.

La madre se queja de que Juan Bautista es muy caprichoso y no hace caso.
Durante la consulta Juan Bautista estuvo irritable. Frente al comportamiento del niño, Josefina repetía. "Vió, doctor, es como le dije, es terrible".

laly

entonces "resumiendo" no recibio los 6 meses de lactancia materna recomendada...
voy a continuar con mi hipotesis... dsps posteo lo que pienso...

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laly

el motivo de consulta fue: dr traje a mi hijo porq denoto retraso en la adquisicion del lenguaje??

che le hicieron estudios complementarios?? hemograma?

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Boris

El motivo de consulta, si usted lo quiere textual de la madre del paciente, es "mi hijo habla poco y no se le entiende nada. Está tardando mucho más que la hermana".

No se le pidió ningún estudio complementario. Usted le pide alguno?

Le recomiendo que no pida por pedir solo porque es fácil postear. Considere que cada análisis significa pinchar a su paciente y que cada estudio radiológico implica irradiarlo.

Nacho.tk

Mi pregunta es (luego de descartadas analogías):

Este pendejo ESCUCHA??? Hagle una audiometría dotor (existe eso para pendejos, no??). Si no aplaudile al costado a ver si pestanea... no se

abrazos
nacho

laly

no, es que justamente no le pediría ningún examen complementario
por eso pregunte si le hicieron alguno...
no hay nada que me oriente a querer pedir alguno...
No se si será mi plan de estudios o que...
Pero yo me iría más a la relación "madre e hijo"... estimulación por parte de los padres... y eso... la falta de lactancia materna, con lo que eso conlleva, no solo desde el punto de vista beneficioso para la salud, el paso de Igs... etc etc etc... sino tmb por el vínculo afectivo que genera...
La otra hija recibio lactancia materna? si recibio, durante cuánto tiempo?
Saludos!!

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laly

coincido con nacho... escucha?

creo que con el solo hecho de llamarlo por su nombre, y que se de vuelta te indica si escucha o no...
o no??

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Boris

La hermana de Juan Bautista recibió lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses, luego comenzó con semisólidos.

Antes de adjudicar el cuadro clínico a la falta de estimulación y citar a la madre y al niño para un control en unos meses, alguién más tiene alguna pregunta?

Les dejo un tiempo para que sigan preguntando. Si no hay más preguntas ni sugerencias, tranquilizamos a la madre y citamos a un control.

Boris

Tiene un informe de otorrino de hace 2 meses que dice: Otoemisiones acústicas. Pasó ambos oídos.

Usted le aplaude al costado y pestanea. Parece seguir los sonidos.

Verk

Lo auscultaron??

Tincho

Perdonen mi intervencion prosaica, pero el tinte de "Elige tu Propia Aventura" que ha tomado esto me tiene atrapado. Especialmente porque me acuerdo que los libros esos... tenian 20 finales... y solo uno era bueno.

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Boris

La mecanica ventilatoria es buena. A la auscultación, tiene buena entrada de aire bilateral, murmullo vesicular conservado, sin ruidos agregados.

Con respecto al corazón, primero y segundo ruido conservado en 4 focos. Impresiona un soplo en mesocardio, de principio de sístole, 2/6, sin frémito, sin irradiación.

La Maga

Juancsb

Tiene alguna fascies en particular?

Boris

Tiene cejas pobladas y frente hirsuta y estrecha. El cabello es castaño claro. Presenta un solo remolino occipital.
Las orejas impresionan normales.
La nariz impresiona pequeña con puente nasal bajo.
La inclinación de los ojos es normal y presenta pliegue epicántico bilateral.
Los labios son gruesos, con las comisuras hacia abajo. El paladar es alto.
El perfil facial es normal.

MDR

Interesante che!!! Igualmente, opinar sobre medicina "per se" es un poco incomodo, por el miedo de poner una burrada y que cualquiera que lea esto piense: "que bestia! como pudo haber dicho eso. No merece estar en 6to año", jejeje. Asi que... es todo un riesgo opinar! Ahi va...

1) Antecedentes de ingestion de alcohol durante el embarazo, los movimientos fetales estaban disminuidos, que haya nacido con Apgar de 7, dificultad para la succión, con llanto débil y los reflejos pobres.... podria ser SAF (Sindrome alcoholico fetal).

2) Embarazo no planificado. La madre "se quedó sin leche" y pasó a darle leche de fórmula por mamadera. La madre se queja de que Juan Bautista es muy caprichoso y no hace caso. Durante la consulta Juan Bautista estuvo irritable. Frente al comportamiento del niño, Josefina repetía. "Vió, doctor, es como le dije, es terrible".Talla: percentilo 25. Perímetro cefálico: percentilo 25. Peso: percentilo 75.
Como dijo Laly, podria ser un trastorno del vinculo madre-hijo. Igualmente necesitaria mas datos sobre su relacion con el hijo, y la del padre con el nene tb. Los berrinches creo que son normales para su edad. Lo del peso: probablemente haya estado en percentilos mas bajos y haya ganado peso ultimamente (el peso es lo primero que se modifica (en mas o en menos), en relacion con las otras medidas.

3) Estaba de acuerdo con la hipoacusia que planteba Nacho.
Otoemisiones acústicas. Pasó ambos oídos.Usted le aplaude al costado y pestanea. Parece seguir los sonidos.

4) "Hacia fines del primer año de vida, según refiere Josefina "Juanbau estaba menos flojito" y había mejorado la succión y el progreso de peso. Sostuvo la cabeza a los 7 meses de vida. Se sentó a los 13 meses de vida y caminó a los 22 meses. Dijo "mamá" a los 16 meses. No controla esfínteres".
Que no controle esfinteres es normal para su edad. Todo el resto es anormal. Los trastornos en la succion y en el sosten de la cabeza hablan mas de algo organico (SAF o a alguna otra patologia del desarrollo del SNC, o hipoxia)y descarta un poco el trastorno madre-hijo.

5) Lo de la criptorquidia y la hernia me hace pensar en algo hormonal o en alguna patologia genetica (deberia tener mas alteraciones al examen fisico).

6) Se había vacunado contra la rubeola durante una campaña de vacunación, 1 mes antes de quedar embarazada. Estrabismo convergente. ¿Sme Rubeola congenita? Creo que no podian quedar embarazadas 3 meses despues. Igualmente tenia entendido que era muy raro como "culpa" de la vacuna. Me faltan algunos mas datos del examen fisico: ¿tiene cataratas, alguna cardipoatia congenita, microoftalmia? Que se haya descartado hipoacusia juega en contra. Pido al señor Boris que solicite IgM e IgG.

7) Podria ser un Trastorno del espectro autistico. Igualmente hay muuchas cosas que hacen que sea de baja probabildad.

En fin... para empezar solicito serologia para Rubeola.... tengo mas cosas para pedir depsues eh!!! jejeje

Edit: cuando lo redacte y postee, no lei lo siguiente: Tiene cejas pobladas y frente hirsuta y estrecha. La nariz impresiona pequeña con puente nasal bajo. La inclinación de los ojos es normal y presenta pliegue epicántico bilateral. Los labios son gruesos, con las comisuras hacia abajo. El paladar es alto. El perfil facial es normal.
Esto, asociado a la criptorquidia y la hernia......me inclino hacia alguna patologia genetica o cromosomica.

Necesito mas datos!!! Como dice Tincho... esto atrapa como los libros de elige tu propia aventura!!

Saludos!

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“Love is the triumph of imagination over intelligence.” Henry Louis Mencken

"La felicidad es como una mariposa, si mucho la persigues es poco probable que la alcances, pero si te sientas calmado a esperar puede que ella se pose sobre ti."

"Como dice el paisano: cuando uno anda de culo, todos los nabos están de punta". René Gerónimo Favaloro.

"La solidez intelectual debe ir de la mano con la modestia". Carlos Penelas.

"Life is too complicated" (No se quien lo dijo, ja, pero es cierto, o no?).

Boris

No impresiona microftalmia.

Más arriba Usted lo había auscultado. Profundiza con exámenes complementarios para descartar cardiopatía congénita? Qué exámenes?

Con respecto a la visión, presenta el estrabismo ya descripto. Usted pregunta a la madre si en algún momento en neonatología alguien evaluó la visión del niño. A ella le parece que sí, pero no recuerda bien.

Esta es la primera entrevista, y cuando Josefina y Juan Bautista se vayan por la puerta de su consultorio va a empezar a correr el tiempo. Sea práctico, pida todas las evaluaciones que considere apropiadas juntas para que no anden yendo y viniendo. Además considere que a veces es dificil tener los resultados rapidamente, por lo que si pide por pedir, más tiempo va a tener a su paciente dando vueltas por ahí sin diagnóstico ni tratamiento.

Entonces... serología para rubeola y alguna evaluación cardiológica? Algo más que preguntar antes que Josefina y Juan Bautista salgan por esa puerta?