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[Simulador Diferido Modelo] Juan Bautista de 2 años y medio

[Simulador Diferido Modelo] Juan Bautista de 2 años y medio

Página 3 de 3 « 123
  1. Médico (no especialista)
    Avatar de Lost_x_Divididos
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    #81
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    El caso estaba lleno de confundidores...
    Gracias Boris! entendi tu "indirecta"!!! Juro q no los ilumino mas con mi gran conocimiento de casos clinicos, y de ahora en mas se las arreglaran sin Dr House

    Igual che, no estaba tan errado...algo del TN era! pero bue...es verdad, batí cualquiera vieja`

    Saludos!

  2. Avatar de laVirgin
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    #82
    Citar Originalmente publicado por Nacho.tk Ver post
    Che, quizas me confundo de síndrome (vos sabrás boris que las genéticas se ven muy por arriba en la carrera) pero significa que "Juanbau" se va a reir como mogólico por cualqueir cosa en el futuro (léase "risa innominada"??)
    yo me rio como mogolica de TODO.

    tendre angelman????

    o.O
  3. Médico Residente Cirujano
    Avatar de Nachito Cua-Cua
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    #83
    Me parecio espectacular el caso. REalmente, yo no tenia un carjo de idea de lo q estaba pasando, y me senti un "pichi" en la carrera... SIn embargo se desenvolvieron bastante bien los demás!!! Los felicito!!



    "...Nobody said it was easy, no one ever said it would be this hard..."
  4. Avatar de laly
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    #84
    Borisssssssssssssssss
    No me contestaste lo del Sindrome de Williams!!!
    Ufaa!!!

    prometo que el domingo cuando vuelvo de la casa de mamucha, leo el artículo! jeje
    Saludos!
    Lalyyy - Buen finde para todos

    eeee... y yo me doy 1/2 punto por haber insistido desde el vamos con lo de la estimulación jejeje
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    #85
    Yo también seguía el caso. No opiné porque no tengo con qué.

    Una pregunta: mientras no le encontrás el diagnóstico (que me imagino que también puede pasar que nunca se lo encuentres), no lo podés ir mandando a que haga ejercicios para el estrabismo, estimulación temprana, kinesiología o lo que sea?
    Te entorpece el diagnóstico empezar a tratar esos síntomas? Necesitás un diagnóstico definitivo para poder mandarlo, por ejemplo a los ejercicios ortópticos o con "estrabismo de etiología desconocida" es suficiente?

    Ahora miro el link, justo iba a pedir eso, que nos contaran a los "larvas" de qué se trata el Sme que apenas y me suena de embrio.

    Gracias!!!!
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    #86
    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    Claro enana, si no me equivoco el prader willi es de origen paterno...
    'sacto...
    El materno era angelman

    Pero de todas formas, no lo diagnostique ni en pedo
  7. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #87
    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    Borisssssssssssssssss
    No me contestaste lo del Sindrome de Williams!!!
    Ufaa!!!

    Al principio habia pensado en ese por eso pedi el ecocardiograma. Y juan pregunto lo de la fascie. El de williams tiene cosas parecidas (el estrabismo, el retraso mental, labios gruesos. Pero de diferencia tiene es que la cara es caracteristica (la fascie, perdon, jaja) parecen duendes. Ademas tienen la nariz respingada, los dientes chiquitos y muy separados, malformaciones cardiacas, renales y del ultimo dedo de la mano y creo que tienen hipercalcemia tambien, que el otro no tenia.

    Perdon por meterme y ontestar que la pregunta era para Boris!!!
  8. Avatar de Layla
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    #88
    muyy bueno el caso! no entendi casi un carajo de nada obvio! pero yo lo hubiera mandado de una a la psicopedagoga, y tmb se me habia ocurrido el fono pero de ahi no salia osea q geneticamente estaba bien ... por mas q la madre estaba "exedida" en su edad, claro igual ese riesgo se corre pero no siempre se cumple por suerte (de alguna malformacion) ...

    otraa otraaaaa pero mas facil, para q podamos resolver los "pichis" como dijo nachito arriba jajjaa, yo soy demasiada pichi, pero los casos clinicos me encantan, y si tienen q ver con la genetica mucho mejor

    ·..·No Hay NaDa imposible, porque los sueños de ayer son las esperanzas de hoy y pueden convertirse en realidad mañana°º¤

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    #89
    Agrego este articulo de la SAP, en castellano. Es un poco viejo, pero esta bien explicado.

    http://www.sap.org.ar/index.php?opti..._01/cor888.htm
  10. Avatar de laly
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    #90
    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    Al principio habia pensado en ese por eso pedi el ecocardiograma. Y juan pregunto lo de la fascie. El de williams tiene cosas parecidas (el estrabismo, el retraso mental, labios gruesos. Pero de diferencia tiene es que la cara es caracteristica (la fascie, perdon, jaja) parecen duendes. Ademas tienen la nariz respingada, los dientes chiquitos y muy separados, malformaciones cardiacas, renales y del ultimo dedo de la mano y creo que tienen hipercalcemia tambien, que el otro no tenia.

    Perdon por meterme y ontestar que la pregunta era para Boris!!!

    Gracias verk!!!
    Supuse tmb por la facie... pero queria que el experto en genética me sacara la duda... igualmente muchas gracias!!!
    Saludos
    Laly
  11. Médico (no especialista)
    Avatar de NaTis
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    #91
    es el de impronta de los padres, los genes que la madre o el padre silencian! o algo asi...no me acuerdo mucho
    "In the summertime..."


    Natis!!
  12. Médico Neonatólogo
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    #92
    Che Boris! Se nota que te estan haciendo laburar que no pusiste ningun otro caso clinico!
  13. Avatar de laly
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    #93
    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    Che Boris! Se nota que te estan haciendo laburar que no pusiste ningun otro caso clinico!

    Verkkk es que vos no sabes!!
    Nuestro querido y estimadisimo Boris esta bronceandose en alguna playa brasileña jejej
    Nahh, me mando un PM y me dijo que taba en brasil por esta semana en algun labo de genética o algo así...
    Pasa que boris se nos va para arriba.. prox premio nobel
    jeje
    Besoss
    Lalyyy
  14. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #94
    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    Verkkk es que vos no sabes!!
    Nuestro querido y estimadisimo Boris esta bronceandose en alguna playa brasileña jejej
    Nahh, me mando un PM y me dijo que taba en brasil por esta semana en algun labo de genética o algo así...
    Pasa que boris se nos va para arriba.. prox premio nobel
    jeje
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    Whaaaaatttt??? Me parece que largo neo a la mierda y me dedico a genetica!!!!!!!!!!!!!!!!! jajajjajaajaja
  15. Avatar de LUCIANO
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    #95
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    6 meses más tarde vuelven a la consulta con los siguientes análisis:

    HMG completo: dentro de límites normales
    Ionograma: dentro de límites normales
    Calcemia: dentro de límites normales
    PTH: no se la pudo realizar
    Glucemia: dentro de límites normales
    T3:dentro de límites normales
    TSH: dentro de límites normales
    T4: aunque no fue pedida, el laboratorio consideró que debía ser dosada junto con T3 y TSH. Dentro de límites normales.
    Ecocardiograma: normal
    Serología para rubeola: títulos de IgG e IgM por debajo de la línea de corte.
    Cariotipo: 46, XY. Se analizaron 30 metafases con badeo G y resolución de 400 bandas. No se observaron anomalías estructurales.

    Qué hacemos? Ahora Juanbau tiene 3 años.

    "Está todo bien, Doctor? Qué tiene mi hijo?" pregunta Josefina.
    Que caso interesante y complicado, veo que herramientas por parte de la medicina no faltaron. ¿Se aplicaron técnicas psicométricas? Al boleo puede ser desde un trastorno específico del lenguaje hasta síndrome de Asperger... pero sin un psicodiagnosticador involucrado en el caso nunca se puede saber., que se yo... tiro esa línea por ahí ya lo hicieron y eso también está descartado.
    Otra vez, impresionante el caso y los felicito por todo lo que saben.
  16. Avatar de LUCIANO
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    #96

    Que Gilazo!

    Citar Originalmente publicado por LUCIANO Ver post
    Que caso interesante y complicado, veo que herramientas por parte de la medicina no faltaron. ¿Se aplicaron técnicas psicométricas? Al boleo puede ser desde un trastorno específico del lenguaje hasta síndrome de Asperger... pero sin un psicodiagnosticador involucrado en el caso nunca se puede saber., que se yo... tiro esa línea por ahí ya lo hicieron y eso también está descartado.
    Otra vez, impresionante el caso y los felicito por todo lo que saben.
    Perdon! me perdí la parte del caso resuelto, me emocioné y me perdí la página 2 y la 3 jejeje... jejeje... quedé como esos que se rien tres horas después de que termine el chiste y dicen "aaaaaaaah ya entendí!"... pero bue... muy bueno el caso. Che... podrian poner más casos que requieran interconsulta para que participemos los psicoestudiantes también... lo dejo como propuesta.
  17. Médico Residente Clínico
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    #97
    El alcohol en el embarazo es la causa mas feecuente de retraso mental en el occidente...debe ser eso.
    (desde mi humildisima medicina)
  18. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #98
    Citar Originalmente publicado por martinnn Ver post
    El alcohol en el embarazo es la causa mas feecuente de retraso mental en el occidente...debe ser eso.
    (desde mi humildisima medicina)
    Hola martinnn fijate que el caso ya esta resuelto. Era sindrome de Prader-Willi.
  19. Médico (no especialista)
    Avatar de Tavo
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    #99
    Che la verdad EXCELENTE como fue presentado el caso y como se fueron planteando los examenes y las posibles patologias.... queremos mas!!!
  20. 9
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    #100
    A mi punto de ver es mus simple que pedir monton de examenes u otras cosas, me perece que en el momento del parto se presento sufrimiento fetal e hipoxia lo que deriva en un retardo psicomotor, no se refieren muchos antecedentes que "me parece" sean de gran relevancia asi que yo me quedo con este diagnostico
  21. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #101
    Hola Gustavo! El caso ya esta resuelto y ese no era el diagnostico. Fijate en los post.
  22. Médico Oftalmólogo
    Avatar de lukin
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    #102
    Excelente, cuando largan otro caso? Alguien conoce algun banco de casos clínicos en inet?
    Verk, la proxima ponelo en negrita a tu diagnostico, felicitaciones.

    Saludos.-
  23. Avatar de lcmd83
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    #103
    Acabo de leer el post...retraso en la adquisición del lenguaje...

    varias hipótesis y preguntas:

    1) SAF: al principio la madre decía que, en el primer mes de gestación consumia alcohol solo los fines de semana...después se tomaba hasta el agua de los floreros...sospecho de la madre...quien dice dos pueden ser tres...quien dice un mes puede ser durante toda la gestación...y el primer trimestre es importante en la gestación.

    2) cromosomopatías...¿? ...si, la madre tiene 41 y es una edad en donde se manifiesta más este tipo de alteraciones en relacion a edades más jovenes...pero no se mencionan -si no lei mal-, más allá de este retraso otros signos...facies, otras alteraciones orgánicas...etc. En principio lo descarto

    3)se describe que la madre señala que su hijo es caprichoso...que el embarazo no era deseado...además de escuchar a esta madre...observaría como actúa el niño. Si, ya se mencionó que estaba caprichoso -pero también la madre mencionó que el embarazo no fue deseado, no actuó de manera responsable, la data que da en un momento no se condice con lo que dice después, pero me refiero, por ejemplo, ¿hace contacto visual con la madre, el médico, observa a las personas que están hablando, juega, lalea, sostiene la mirada, etc? sindrome autista??????

    4) hipoxia al nacer????? se le preguntó esto a la madre? hay algún registro?

    5) NIVEL ACADEMICO DE LOS PADRES...no parece muy alto-> poca estimulación.
    está solo en la casa, con quiénes, se integra con otros chicos de su edad? va a salita de 2? qué dicen las maestras, mira los dibujitos de la tele, a qué juega? Cuando la madre menciona que el nene no habla se refiere a que no habla con ella, con la familia? presenta intenciónd de comunicarse ya sea señalando objetos, etc???

    6) mutismo selectivo????

    Esas son las preguntas que haría...espero que se continúe.
    gracias
  24. Avatar de lcmd83
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    #104
    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    Hola martinnn fijate que el caso ya esta resuelto. Era sindrome de Prader-Willi.
    no se mencionó que presentara hiperfagia
  25. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #105
    Citar Originalmente publicado por lcmd83 Ver post
    no se mencionó que presentara hiperfagia
    y?? porque no lo hayan dicho no vas a descartar el sme. Ademas, aunque no tenga absolutamente todo lo que te describe un libro no quiere decir que no lo pueda tener. Igual leiste todo los posts?? porque el caso ya se resolvio, no se siguio mas.
    Estaria bueno que Boris se ponga las pilas y ponga otro caso
  26. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #106
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Juán Bautista D. de 2 años y medio de edad es traido por sus padres a su consultorio por presentar retraso en la adquisición del lenguaje.

    La madre refiere que en comparación con su anterior, los movimientos fetales estaban disminuidos.

    Perinatológico: Cesárea. Presentación podálica.
    Peso al nacimiento: 2600 gr. No recuerda talla ni perímetro cefálico.
    Apgar: 7-10
    FEI: normal (se evaluó para hipotiroidismo y fenilcetonuria)
    Presentó hernia umbilical
    Presentó importante dificultad para la succión que requirió el uso de sonda nasogástrica durante los primeros meses de vida. El llanto era débil y los reflejos pobres.
    El alta conjunta fue al mes de vida.

    Evolución: hacia fines del primer año de vida, según refiere Josefina "Juanbau estaba menos flojito" y había mejorado la succión y el progreso de peso. Sostuvo la cabeza a los 7 meses de vida. Se sentó a los 13 meses de vida y caminó a los 22 meses. Dijo "mamá" a los 16 meses. No controla esfínteres.

    Internaciones: fue internado a los 2 años de vida para corrección quirúrgica de criptorquidia bilateral.
    .
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Empezamos con la antropometría:
    Talla: percentilo 25. Perímetro cefálico: percentilo 25. Peso: percentilo 75.

    Los datos positivos del examen físico son:
    Estrabismo convergente.
    Se palpa el hígado un través de dedo por debajo del reborde costal.
    Hernia umbilical reductible incoercible.
    El tono muscular impresiona levemente disminuído.
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    En la anamnesis usted obtuvo el dato de que el niño requirió sonda para alimentarse durante un tiempo. La leche utilizada durante el primer mes fue la materna.
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Tiene cejas pobladas y frente hirsuta y estrecha. El cabello es castaño claro. Presenta un solo remolino occipital.
    Las orejas impresionan normales.
    La nariz impresiona pequeña con puente nasal bajo.
    La inclinación de los ojos es normal y presenta pliegue epicántico bilateral.
    Los labios son gruesos, con las comisuras hacia abajo. El paladar es alto.
    El perfil facial es normal.
    Citar Originalmente publicado por lcmd83 Ver post
    no se mencionó que presentara hiperfagia
    Todo esto te hace pensar en ese sindrome mas alla de que tenga o no hiperfagia.
    Y se me hace que la obesidad que tienen debe ser algo mas endocrino que por comerse todo, pero de eso no estoy segura, habria que preguntarle a Boris.
  27. Avatar de lcmd83
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    #107
    Citar Originalmente publicado por Verk Ver post
    y?? porque no lo hayan dicho no vas a descartar el sme. Ademas, aunque no tenga absolutamente todo lo que te describe un libro no quiere decir que no lo pueda tener. Igual leiste todo los posts?? porque el caso ya se resolvio, no se siguio mas.
    Estaria bueno que Boris se ponga las pilas y ponga otro caso

    Tenés mucha razón Verk

    me di cuenta que ya había terminado después de enviar el post.
    creí que lo de la hiperfagia era uno de los dignos característicos de la enfermedad.
  28. Avatar de lauraenlacompu
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    #108
    Que Parecido A Un Juan Bautista De La Facu... Jojojoj


    L@ur!ñA
  29. Avatar de Belona
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    #109
    Muy bueno el caso, yo no participe mucho pero lo fui siguiendo dia a dia jejeje. Bueno, opino como el resto, QUEREMOS MAS!
    Dime qué has hecho conmigo, que no respiro nada que no sea tu aire ni siento nada que no te pertenezca, dime por qué me enamoraste y me dejaste sin más razón que tu amor.
  30. 1
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    #110
    Yo habia creido que se trataba de Mosaisismo de Trisomia 21, y al final no!!!
    ok.... entonces ? tengo que pensarlo
  31. Avatar de .::RodriZ::.
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    #111
    Boris Me Saco El Sombrero ! ! !
    Muy Bueno , La Verdad Me Super Atrapo Y Para Ser Sincero Que Ni Por Mas Que Mi Imaginacion Volara , , , No Lo Hubiese Sacado....

    Excelente ! ! !
  32. Avatar de gabote
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    #112
    Como me voló los pelos este trhead!!!!
    Veo que un manciano curioso es un profesional responsable en potencia, lástima que eno estoy en condiciones teórico-prácticas de participar, todo esto es muy interesante!!!!!
    Quiero cursar 3º yaaaaaaaaaaaaaaaaaa!!!
    "Y si una falta cometo
    en venir a esta riunión
    echádolá de cantor
    pido perdón en voz alta
    pues nunca se halla una falta
    que no esista otra mayor"
    De "La Vuelta de Martín Fierro".
  33. 3
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    #113
    Epaaaaaa!!! recien leo el caso y con las primeras descripciones me tiraba d cabeza a q era d origen genético... o desorden hormonal (criptorquidia, hirsutismo...). pero ahora con tooodooos los resultados negativos me dejas pensando!
    Lo del alcohol me parece q le dan demaaasiada importancia, no se puede considerar q sea alcoholica cronica, y aunq es verdad q tomo en el 1er trim no creo q sea la causa.
    El tiempo entre vacuna d rubeola y embarazo fue menos d los 5 meses recomendados, pero por lo menos aca en Neuquén no hubo problemas con eso...
    Bueno, pienso algo y escribo Mancianos

    se pueden pedir más cosas Boris?
  34. 3
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    #114

    Buuuuaaaaaaaa

    Me siento como una tremenda tarada jejeje no me di cuenta q habia mas d una hoja y q hasta estaba cerrado el caso... SNIF!

    Pero bue, por lo menos no mee tan fuera del tarro y pinta d problema cromosomico tenia el nene.
    Espero agarrar antes otro caso.. jejeje
  35. Avatar de Dr. Shephard
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    #115
    Puede establecerse una relacion, valga la redundancia, con la relación entre el niño y su familia? Tiene la atención suficiente?
  36. 6
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    #116
    ¿Nació a término? se retrasó la fecha de parto? Tuvo JuanBa algun cuadro de disnea?
  37. Avatar de Huge
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    #117
    bueno viendo un poco todo lo que se dice, y con lo poco que se, me arriesgo a que el chico sufre de una problema psiquitrico, conosido como autismo infantil.....espero estar en lo correcto :P......
  38. Avatar de Huge
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    #118
    despues de pensar como un boludo me di cuenta que eran mas de una hoja jaajajaja
    soy unico....... por eso me gorrian ajaja
  39. Avatar de Gisel_C
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    #119
    habia más de una hoja...
    perdon estoy aprendiendooo
    Editado por Gisel_C en 01-Aug-2009 a las 12:16 AM Razón: burradaa
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