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Viejo 22-jun-2007, 10:55   #81 (permalink)
Manciano Hibbert
 
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El caso estaba lleno de confundidores...
Gracias Boris! entendi tu "indirecta"!!! Juro q no los ilumino mas con mi gran conocimiento de casos clinicos, y de ahora en mas se las arreglaran sin Dr House

Igual che, no estaba tan errado...algo del TN era! pero bue...es verdad, batí cualquiera vieja`

Saludos!
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"De un Atardecer de acordes, el gran ensayo de encontrar...LA ETERNIDAD"

La Aplanadora
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Viejo 23-jun-2007, 04:09   #82 (permalink)
Manciano Patch Adams
 
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Che, quizas me confundo de síndrome (vos sabrás boris que las genéticas se ven muy por arriba en la carrera) pero significa que "Juanbau" se va a reir como mogólico por cualqueir cosa en el futuro (léase "risa innominada"??)
yo me rio como mogolica de TODO.

tendre angelman????

o.O
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Viejo 23-jun-2007, 09:48   #83 (permalink)
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Me parecio espectacular el caso. REalmente, yo no tenia un carjo de idea de lo q estaba pasando, y me senti un "pichi" en la carrera... SIn embargo se desenvolvieron bastante bien los demás!!! Los felicito!!
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"...Nobody said it was easy, no one ever said it would be this hard..."
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Viejo 23-jun-2007, 10:12   #84 (permalink)
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Borisssssssssssssssss
No me contestaste lo del Sindrome de Williams!!!
Ufaa!!!

prometo que el domingo cuando vuelvo de la casa de mamucha, leo el artículo! jeje
Saludos!
Lalyyy - Buen finde para todos

eeee... y yo me doy 1/2 punto por haber insistido desde el vamos con lo de la estimulación jejeje
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Viejo 23-jun-2007, 10:13   #85 (permalink)
Manciano Patch Adams
 
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Yo también seguía el caso. No opiné porque no tengo con qué.

Una pregunta: mientras no le encontrás el diagnóstico (que me imagino que también puede pasar que nunca se lo encuentres), no lo podés ir mandando a que haga ejercicios para el estrabismo, estimulación temprana, kinesiología o lo que sea?
Te entorpece el diagnóstico empezar a tratar esos síntomas? Necesitás un diagnóstico definitivo para poder mandarlo, por ejemplo a los ejercicios ortópticos o con "estrabismo de etiología desconocida" es suficiente?

Ahora miro el link, justo iba a pedir eso, que nos contaran a los "larvas" de qué se trata el Sme que apenas y me suena de embrio.

Gracias!!!!
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Rochi
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Viejo 23-jun-2007, 07:15   #86 (permalink)
Manciano Carter
 
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Claro enana, si no me equivoco el prader willi es de origen paterno...
'sacto...
El materno era angelman

Pero de todas formas, no lo diagnostique ni en pedo
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Viejo 23-jun-2007, 07:38   #87 (permalink)
Manciano Kovac
 
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Borisssssssssssssssss
No me contestaste lo del Sindrome de Williams!!!
Ufaa!!!

Al principio habia pensado en ese por eso pedi el ecocardiograma. Y juan pregunto lo de la fascie. El de williams tiene cosas parecidas (el estrabismo, el retraso mental, labios gruesos. Pero de diferencia tiene es que la cara es caracteristica (la fascie, perdon, jaja) parecen duendes. Ademas tienen la nariz respingada, los dientes chiquitos y muy separados, malformaciones cardiacas, renales y del ultimo dedo de la mano y creo que tienen hipercalcemia tambien, que el otro no tenia.

Perdon por meterme y ontestar que la pregunta era para Boris!!!
Verk está offline   Citar y responder
Viejo 23-jun-2007, 07:44   #88 (permalink)
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muyy bueno el caso! no entendi casi un carajo de nada obvio! pero yo lo hubiera mandado de una a la psicopedagoga, y tmb se me habia ocurrido el fono pero de ahi no salia osea q geneticamente estaba bien ... por mas q la madre estaba "exedida" en su edad, claro igual ese riesgo se corre pero no siempre se cumple por suerte (de alguna malformacion) ...

otraa otraaaaa pero mas facil, para q podamos resolver los ";Pichis" como dijo nachito arriba jajjaa, yo soy demasiada pichi, pero los casos clinicos me encantan, y si tienen q ver con la genetica mucho mejor
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No Hay NaDa imposible, porque los sueños de ayer son las esperanzas de hoy y pueden convertirse en realidad mañana°º¤ø,¸ Laÿ 4_9

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Viejo 24-jun-2007, 09:54   #89 (permalink)
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Agrego este articulo de la SAP, en castellano. Es un poco viejo, pero esta bien explicado.

http://www.sap.org.ar/index.php?opti..._01/cor888.htm
Juancsb está offline   Citar y responder
Viejo 24-jun-2007, 07:37   #90 (permalink)
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Al principio habia pensado en ese por eso pedi el ecocardiograma. Y juan pregunto lo de la fascie. El de williams tiene cosas parecidas (el estrabismo, el retraso mental, labios gruesos. Pero de diferencia tiene es que la cara es caracteristica (la fascie, perdon, jaja) parecen duendes. Ademas tienen la nariz respingada, los dientes chiquitos y muy separados, malformaciones cardiacas, renales y del ultimo dedo de la mano y creo que tienen hipercalcemia tambien, que el otro no tenia.

Perdon por meterme y ontestar que la pregunta era para Boris!!!

Gracias verk!!!
Supuse tmb por la facie... pero queria que el experto en genética me sacara la duda... igualmente muchas gracias!!!
Saludos
Laly
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Viejo 25-jun-2007, 03:45   #91 (permalink)
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es el de impronta de los padres, los genes que la madre o el padre silencian! o algo asi...no me acuerdo mucho
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Natis!!
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Viejo 27-jun-2007, 10:56   #92 (permalink)
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Che Boris! Se nota que te estan haciendo laburar que no pusiste ningun otro caso clinico!
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Viejo 27-jun-2007, 10:59   #93 (permalink)
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Che Boris! Se nota que te estan haciendo laburar que no pusiste ningun otro caso clinico!

Verkkk es que vos no sabes!!
Nuestro querido y estimadisimo Boris esta bronceandose en alguna playa brasileña jejej
Nahh, me mando un PM y me dijo que taba en brasil por esta semana en algun labo de genética o algo así...
Pasa que boris se nos va para arriba.. prox premio nobel
jeje
Besoss
Lalyyy
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Viejo 27-jun-2007, 11:47   #94 (permalink)
Manciano Kovac
 
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Verkkk es que vos no sabes!!
Nuestro querido y estimadisimo Boris esta bronceandose en alguna playa brasileña jejej
Nahh, me mando un PM y me dijo que taba en brasil por esta semana en algun labo de genética o algo así...
Pasa que boris se nos va para arriba.. prox premio nobel
jeje
Besoss
Lalyyy

Whaaaaatttt??? Me parece que largo neo a la mierda y me dedico a genetica!!!!!!!!!!!!!!!!! jajajjajaajaja
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Viejo 04-jul-2007, 03:33   #95 (permalink)
Manciano Zoidberg
 
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6 meses más tarde vuelven a la consulta con los siguientes análisis:

HMG completo: dentro de límites normales
Ionograma: dentro de límites normales
Calcemia: dentro de límites normales
PTH: no se la pudo realizar
Glucemia: dentro de límites normales
T3:dentro de límites normales
TSH: dentro de límites normales
T4: aunque no fue pedida, el laboratorio consideró que debía ser dosada junto con T3 y TSH. Dentro de límites normales.
Ecocardiograma: normal
Serología para rubeola: títulos de IgG e IgM por debajo de la línea de corte.
Cariotipo: 46, XY. Se analizaron 30 metafases con badeo G y resolución de 400 bandas. No se observaron anomalías estructurales.

Qué hacemos? Ahora Juanbau tiene 3 años.

"Está todo bien, Doctor? Qué tiene mi hijo?" pregunta Josefina.
Que caso interesante y complicado, veo que herramientas por parte de la medicina no faltaron. ¿Se aplicaron técnicas psicométricas? Al boleo puede ser desde un trastorno específico del lenguaje hasta síndrome de Asperger... pero sin un psicodiagnosticador involucrado en el caso nunca se puede saber., que se yo... tiro esa línea por ahí ya lo hicieron y eso también está descartado.
Otra vez, impresionante el caso y los felicito por todo lo que saben.
LUCIANO está offline   Citar y responder
Viejo 04-jul-2007, 04:03   #96 (permalink)
Manciano Zoidberg
 
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Que Gilazo!

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Que caso interesante y complicado, veo que herramientas por parte de la medicina no faltaron. ¿Se aplicaron técnicas psicométricas? Al boleo puede ser desde un trastorno específico del lenguaje hasta síndrome de Asperger... pero sin un psicodiagnosticador involucrado en el caso nunca se puede saber., que se yo... tiro esa línea por ahí ya lo hicieron y eso también está descartado.
Otra vez, impresionante el caso y los felicito por todo lo que saben.
Perdon! me perdí la parte del caso resuelto, me emocioné y me perdí la página 2 y la 3 jejeje... jejeje... quedé como esos que se rien tres horas después de que termine el chiste y dicen "aaaaaaaah ya entendí!"... pero bue... muy bueno el caso. Che... podrian poner más casos que requieran interconsulta para que participemos los psicoestudiantes también... lo dejo como propuesta.
LUCIANO está offline   Citar y responder
Viejo 28-jul-2007, 05:49   #97 (permalink)
Manciano Chapatin
 
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El alcohol en el embarazo es la causa mas feecuente de retraso mental en el occidente...debe ser eso.
(desde mi humildisima medicina)
martinnn está offline   Citar y responder
Viejo 28-jul-2007, 11:18   #98 (permalink)
Manciano Kovac
 
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El alcohol en el embarazo es la causa mas feecuente de retraso mental en el occidente...debe ser eso.
(desde mi humildisima medicina)
Hola martinnn fijate que el caso ya esta resuelto. Era sindrome de Prader-Willi.
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Viejo 30-jul-2007, 07:21   #99 (permalink)
Manciano Nick Riviera
 
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Che la verdad EXCELENTE como fue presentado el caso y como se fueron planteando los examenes y las posibles patologias.... queremos mas!!!
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Viejo 14-ago-2007, 10:31   #100 (permalink)
Manciano Chapatin
 
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A mi punto de ver es mus simple que pedir monton de examenes u otras cosas, me perece que en el momento del parto se presento sufrimiento fetal e hipoxia lo que deriva en un retardo psicomotor, no se refieren muchos antecedentes que "me parece" sean de gran relevancia asi que yo me quedo con este diagnostico
Gustavo Aliaga está offline   Citar y responder
Viejo 14-ago-2007, 10:33   #101 (permalink)
Manciano Kovac
 
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Hola Gustavo! El caso ya esta resuelto y ese no era el diagnostico. Fijate en los post.
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Viejo 22-ago-2007, 04:42   #102 (permalink)
Manciano Chapatin
 
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Excelente, cuando largan otro caso? Alguien conoce algun banco de casos clínicos en inet?
Verk, la proxima ponelo en negrita a tu diagnostico, felicitaciones.

Saludos.-
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Viejo 02-sep-2007, 12:42   #103 (permalink)
Manciano Zoidberg
 
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Acabo de leer el post...retraso en la adquisición del lenguaje...

varias hipótesis y preguntas:

1) SAF: al principio la madre decía que, en el primer mes de gestación consumia alcohol solo los fines de semana...después se tomaba hasta el agua de los floreros...sospecho de la madre...quien dice dos pueden ser tres...quien dice un mes puede ser durante toda la gestación...y el primer trimestre es importante en la gestación.

2) cromosomopatías...¿? ...si, la madre tiene 41 y es una edad en donde se manifiesta más este tipo de alteraciones en relacion a edades más jovenes...pero no se mencionan -si no lei mal-, más allá de este retraso otros signos...facies, otras alteraciones orgánicas...etc. En principio lo descarto

3)se describe que la madre señala que su hijo es caprichoso...que el embarazo no era deseado...además de escuchar a esta madre...observaría como actúa el niño. Si, ya se mencionó que estaba caprichoso -pero también la madre mencionó que el embarazo no fue deseado, no actuó de manera responsable, la data que da en un momento no se condice con lo que dice después, pero me refiero, por ejemplo, ¿hace contacto visual con la madre, el médico, observa a las personas que están hablando, juega, lalea, sostiene la mirada, etc? sindrome autista??????

4) hipoxia al nacer????? se le preguntó esto a la madre? hay algún registro?

5) NIVEL ACADEMICO DE LOS PADRES...no parece muy alto-> poca estimulación.
está solo en la casa, con quiénes, se integra con otros chicos de su edad? va a salita de 2? qué dicen las maestras, mira los dibujitos de la tele, a qué juega? Cuando la madre menciona que el nene no habla se refiere a que no habla con ella, con la familia? presenta intenciónd de comunicarse ya sea señalando objetos, etc???

6) mutismo selectivo????

Esas son las preguntas que haría...espero que se continúe.
gracias
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Viejo 02-sep-2007, 12:57   #104 (permalink)
Manciano Zoidberg
 
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Hola martinnn fijate que el caso ya esta resuelto. Era sindrome de Prader-Willi.
no se mencionó que presentara hiperfagia
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Viejo 02-sep-2007, 01:58   #105 (permalink)
Manciano Kovac
 
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no se mencionó que presentara hiperfagia
y?? porque no lo hayan dicho no vas a descartar el sme. Ademas, aunque no tenga absolutamente todo lo que te describe un libro no quiere decir que no lo pueda tener. Igual leiste todo los posts?? porque el caso ya se resolvio, no se siguio mas.
Estaria bueno que Boris se ponga las pilas y ponga otro caso
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Viejo 02-sep-2007, 02:05   #106 (permalink)
Manciano Kovac
 
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Juán Bautista D. de 2 años y medio de edad es traido por sus padres a su consultorio por presentar retraso en la adquisición del lenguaje.

La madre refiere que en comparación con su anterior, los movimientos fetales estaban disminuidos.
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