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[Simulador Diferido Modelo] Juan Bautista de 2 años y medio

[Simulador Diferido Modelo] Juan Bautista de 2 años y medio

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  1. Johncross
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    #41
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Qué hacemos? Ahora Juanbau tiene 3 años.
    Mierda cómo pasa el tiempo!

    Bue... hablando en serio: necesito tiempo para pensar. Nos estas frustrando Boris, jeje!
    Eso... estás por llegar a una conclusión y tus nuevos datos me desorientan más!
    Editado por Johncross en 21-Jun-2007 a las 05:12 PM
  2. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #42
    Citar Originalmente publicado por MDR Ver post
    Bue... hablando en serio: necesito tiempo para pensar. Eso de "se tomo hasta el agua de los floreros".... el alcohol le destrozo el marulo (que cientifico lo mio eh!). Nos estas frustrando Boris, jeje!

    Tiene todo el tiempo del mundo.

    Le recomiendo que tenga paciencia y que no corra detrás del diagnóstico. Hay cosas que Usted ya puede hacer para mejorar el pronóstico de este niño.
  3. Avatar de laly
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    #43
    Ufaaaa!! me estoy frustrando ya... :S

    Yo la mando a interconsulta con una psicologa...
    Tanto al nene como a la madre jeje
    Pensemos... 41 años, de por si, cuando lo tuvo estaba en edad de riesgo... (edad de riesgo mayor a 35 años)
    Hijo no deseado...
    Carencia de lactancia materna completa...
    En fin... al chico le falta amor y estimulación...
    definitivamente, interconsulta con psicologa....!! (yo conozco a uno muy bueno jeje... si quieren le preguntamos jejeej)
    Saludos!

    PIDO INTERCONSULTA CON PSICOLOGA/o!
    Editado por laly en 21-Jun-2007 a las 05:34 PM
  4. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #44
    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    Ufaaaa!! me estoy frustrando ya... :S

    Yo la mando a interconsulta con una psicologa...
    Tanto al nene como a la madre jeje
    Pensemos... 41 años, de por si, cuando lo tuvo estaba en edad de riesgo... (edad de riesgo mayor a 35 años)
    Hijo no deseado...
    Carencia de lactancia materna completa...
    En fin... al chico le falta amor y estimulación...
    definitivamente, interconsulta con psicologa....!!
    Saludos!

    PIDO INTERCONSULTA CON PSICOLOGA/o!
    Los mandamos al psicólogo entonces. Algo más?

    Consideren que cuando digo que pasaron 6 meses, a pesar de que para ustedes mancianos fueron sólo un par de horas, en la vida del paciente sí pasaron 6 meses.
  5. MDR
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    #45
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Los mandamos al psicólogo entonces. Algo más?

    Consideren que cuando digo que pasaron 6 meses, a pesar de que para ustedes mancianos fueron sólo un par de horas, en la vida del paciente sí pasaron 6 meses.

    Uh...me olvide de cortisol, ACTH y GH!!!!! (no es gran hermano eh!, sino Hormona de crecimiento!, jeje)

    Toy pensando como ayudarlo al pibe mientras tanto...

    Saludos!
    “Love is the triumph of imagination over intelligence.” Henry Louis Mencken

    "La felicidad es como una mariposa, si mucho la persigues es poco probable que la alcances, pero si te sientas calmado a esperar puede que ella se pose sobre ti."

    "Como dice el paisano: cuando uno anda de culo, todos los nabos están de punta". René Gerónimo Favaloro.

    "La solidez intelectual debe ir de la mano con la modestia". Carlos Penelas.

    "Life is too complicated" (No se quien lo dijo, ja, pero es cierto, o no?).
  6. Médico Residente Cardiólogo
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    #46
    Voy a mandar fruta pero bueno..

    Por ahí arriba leí algo del ácido fólico (creo que no le dieron en el ambarazo). Evidentemente el tubo neural se le cerró (o no?) puede aber traido algún quilombete??

    Yo pido un PET de cerebro jajaa

    saludos
    nahco. perdido
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    #47
    Perdón, pero aprovecharía ahora que pasaron 6 meses para hacerle un examen semiológico completo nuevamente, y ver si la madre noto algún cambio en este lapso de tiempo? ya empezó el jardín, o no? de haberlo empezado, indagaría en ver como es su relación con compañeros o si la maestra de jardín le hizo algun comentario a la madre.
    Por ahora esto, pero volveré
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    #48
    Citar Originalmente publicado por Nacho.tk Ver post
    Por ahí arriba leí algo del ácido fólico (creo que no le dieron en el ambarazo). Evidentemente el tubo neural se le cerró (o no?) puede aber traido algún quilombete?
    El tubo neural no se cerraba al dia 20 y pico?
    La gran mayoria de los embarazos, se descubren al 2 mes jejeje
    Salvo que alguien este buscando, y empiece a tomar AFolico, mmmm lo veo salado al tema.

    Yo igual, toy desorientada.
  9. Médico Residente en Terapia Intensiva
    Avatar de Tincho
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    #49
    Tiene una... idiopatía.


    Life does not cease to be funny when people die any more than it ceases to be serious when people laugh. -George Bernard Shaw
  10. Médico (no especialista)
    Avatar de Lost_x_Divididos
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    #50
    El tubo neural se cierra en 4ta semana. Yo tengo una pregunta, aunq re al pedo q me meta en esto, porq no tengo la mas puta idea, pero me animo igual:

    En las ecografias: Volumen de Liq. Amniotico? (no recuerdo haberlo leido, si ya estaba, perdon!)

    Saludos!

  11. Avatar de laly
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    #51
    Citar Originalmente publicado por MDR Ver post

    Toy pensando como ayudarlo al pibe mientras tanto...

    Saludos!

    ayudarlo a que? en que sentido?
    Teoricamente presupongo que el nene no debe tener mucha idea de que "no es igual a los demás niños de su edad" o que no esta considerado dentro de los "parámetros normales"
    Yo pienso igual que el post de arriba... examen semiológico completo, averiguar si empezó el jardin, o alguna actividad que se base en la interrelación con las demás personas de su misma edad...
    Además de la interconsulta con la psicologa, fundamental...

    Con respecto más pensando en la madre... hay varias cosas que por ahi "no cierran"
    - lo del ácido fólico, concuerdo... puede ser ...
    - quedo ahi en la nebulosa lo del alcohol, SFA, pero supongo que no se puede considerar un SFA porque haya tenido un evento etilico o si??
    Desde mi desconocimiento digo: con la ingesta de qué cantidad y durante cuánto tiempo, se puede decir que el bebé corre riesgos de padecer Sindrome fetal alcoholico???
    - acompañando a lo del alcohol, quedo por ahi, lo del a fiebre que no se supo foco, y la toma de ibuprofeno... en que semana de gestación estaba cuando lo tomo?? pero nuevamente, voy a una reflexión desde mi desconocimiento, cuántas dosis de ibuprofeno u otro medicamento hacen falta para que corra riesgo la vida del feto? además de que categoría es el ibuprofeno? A; B, C, D, X???

    En fin...
    resumiendo pediria: examen fisico completo, hincapíe en la anamnesis y interconsulta con la psicóloga...
    Saludos!!!
    Lalyyyyyyyyyyyyyyyyyyyy
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    #52
    Por ahi me estoy yendo al carajo, pero pido un test de metilacion (no se si se pide asi) y si da positivo puedo pedir un FISH o PCR.

    Mientras tanto, restriccion calorica, y espero el resultado (la verdad no se si indicar GH antes de tener el estudio genetico)

    Pongo mi diagnostico presuntivo?
  13. Avatar de laly
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    #53
    yo opino que si Juansbc...
    que pongas que pensas que puede ser...
    BOris te va a decir que no
    pero yo quiero orientarme un poco!!!
    porfi, porfi, porfiiiiiii
    Saludos
    Lalyy
  14. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #54
    Repite entonces el examen físico.

    Antropometría:
    Talla: p25 Peso: p97 Circunferencia cefálica: p25

    El examen físico no presenta cambios con respecto a la consulta anterior.

    No empezó el jardín. Sigue diciendo pocas palabras, difíciles de entender.
    La madre refiere que continua con la irritabilidad. Refiere que ahora está comiendo bastante bien.

    Citar Originalmente publicado por Harry Ver post
    Perdón, pero aprovecharía ahora que pasaron 6 meses para hacerle un examen semiológico completo nuevamente, y ver si la madre noto algún cambio en este lapso de tiempo? ya empezó el jardín, o no? de haberlo empezado, indagaría en ver como es su relación con compañeros o si la maestra de jardín le hizo algun comentario a la madre.
    Por ahora esto, pero volveré
  15. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #55
    No se preocupe, Nacho.tk, que una anencefalia o una espina bífida la hubiesen visto sin dificultad ya desde el nacimiento.

    Citar Originalmente publicado por Nacho.tk Ver post
    Voy a mandar fruta pero bueno..

    Por ahí arriba leí algo del ácido fólico (creo que no le dieron en el ambarazo). Evidentemente el tubo neural se le cerró (o no?) puede aber traido algún quilombete??

    Yo pido un PET de cerebro jajaa

    saludos
    nahco. perdido
  16. Médico Genetista
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    #56
    Usted ya tiene el diagnóstico. Decida Usted si lo dice o no.

    Sin embargo, aun sin la sospecha diagnóstica usted puede hacer algunas derivaciones que le mejorarán el pronóstico a este niño.

    Citar Originalmente publicado por Juancsb Ver post
    Por ahi me estoy yendo al carajo, pero pido un test de metilacion (no se si se pide asi) y si da positivo puedo pedir un FISH o PCR.

    Mientras tanto, restriccion calorica, y espero el resultado (la verdad no se si indicar GH antes de tener el estudio genetico)

    Pongo mi diagnostico presuntivo?
  17. Avatar de laly
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    #57
    Che boris, me estas debiendo la interconsulta con el psicólogo...

    Cuál es la relación talla-peso? A los niños mayores de un año no hay que sacarles la relación talla-peso??

    Cito a mi amigo MDR:
    Uh...me olvide de cortisol, ACTH y GH!!!!!

    Saludos!!
  18. Médico Genetista
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    #58
    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    Che boris, me estas debiendo la interconsulta con el psicólogo...
    Envía a madre e hijo a la psicóloga con una nota con resumen de la historia clínica. Ella ve al paciente y se comunica con Usted para comentarle que derivó al paciente a estimulación temprana

    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    Cito a mi amigo MDR:
    Uh...me olvide de cortisol, ACTH y GH!!!!!
    Saludos!!

    Cortisol y ACTH dentro de límites normales. GH levemente descendida.
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    #59
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    Usted ya tiene el diagnóstico. Decida Usted si lo dice o no.

    Sin embargo, aun sin la sospecha diagnóstica usted puede hacer algunas derivaciones que le mejorarán el pronóstico a este niño.
    La verdad que no se a quien tengo que derivar, si a un genetista (especialidad suya segun lei), pero tambien se me ocurren endocrinologia, nutricion, apoyo para el desarrollo psicomotor, neurologia pediatrica.....en pocas palabras un equipo multidisciplinario (pero no se con seguridad cuales).
  20. Médico (no especialista)
    Avatar de Lost_x_Divididos
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    #60
    Aplausos para laly!!! le dio en el clavo!!!

    Saludos!

  21. Avatar de laly
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    #61
    Citar Originalmente publicado por Lost_x_Divididos Ver post
    Aplausos para laly!!! le dio en el clavo!!!

    Saludos!

    what????
    no entendi nada... le di en el clavo a que??
    Saludos

    p.d. Boris... que resultados obtuvieron con la estimulación temprana... especificame un poco qué es lo que le hicieron y como respondio JuanBau.

    Lalyyyyyyyy
  22. Avatar de laly
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    #62
    estoy re densa che
    jeje
    pero puedo pedir estudios de la función renal (urea y creatinina) y un examen de orina...
    Gracias Boris!
    Besos
    Editado por laly en 21-Jun-2007 a las 11:57 PM
  23. Avatar de romi23
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    #63
    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    estoy re densa che
    jeje
    pero puedo pedir estudios de la función renal (urea y creatinina) y un examen de orina...
    Gracias Boris!
    Besos
    el nene deberia ir al pedagogo y a la fonoudiologa
    interconsulta con psicologo.




    Te amo gordis!!!
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    #64
    Pido RMN de cerebro con y sin contraste con gadolino
  25. Médico Residente Cardiólogo
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    #65
    Juan Baustita se apellida "...ovich" o "...isky".

    Si es así pregunto: Es judío askenazi??
    Yo ya toy para divertirme acá (nunca hice pié con este caso clínico) pero vieron que por ser tan cerrados siempre tienen incidencias altísimas de todas las genéticas?
    Pido: Test del prepucio + correción por appelido

    saludos
    nacho
    pd: Espero no haber ofendido a nadie.. .posta, era un chistecín.
  26. Médico Neonatólogo
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    #66
    Che, voy a mandar fruta mal pero puede ser: sme de prader willi con citogenetico normal??? Digo por la disomia uniparental.

    No me tiren con nada, ya se que bati cualquiera pero necesitaba decir algo! jajajja.
    Cortenla con estos casos que me comen el craneo mal! jajjaja
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    #67
    Citar Originalmente publicado por Nacho.tk Ver post
    Juan Baustita se apellida "...ovich" o "...isky".

    Si es así pregunto: Es judío askenazi??
    Yo ya toy para divertirme acá (nunca hice pié con este caso clínico) pero vieron que por ser tan cerrados siempre tienen incidencias altísimas de todas las genéticas?
    Pido: Test del prepucio + correción por appelido

    saludos
    nacho
    pd: Espero no haber ofendido a nadie.. .posta, era un chistecín.
    ¿Tenés idea, Nacho, de la cantidad de personas de ascendencia judía ashkenazim en nuestro medio? El concepto de un grupo cerrado donde no hay inflow genético hace referencia a sus orígenes como población (desde el año 1000 dc hasta 1700 dc en Alemania, Polonia y Europa del este) Esto explica muchas enfermedades. Hoy en día, de la totalidad de judíos en el mundo (por tal no me refiero a la religión) el 80% son ashkenazim.

    Saludos

    Perdón por desvirtuar el post, es sólo que me pareció interesante acotar este dato
  28. Médico (no especialista)
    Avatar de Lost_x_Divididos
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    #68
    Citar Originalmente publicado por laly Ver post
    what????
    no entendi nada... le di en el clavo a que??
    Jajajaja pensé q le habias acertado!!! eso es toooodo lo q se a cerca de estos casos clinicos!!!

    Que boludo! (cachetazo en la frente a lo Homero Simpson)

    Saludos!

  29. Médico Genetista
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    #69
    Citar Originalmente publicado por Juancsb Ver post
    La verdad que no se a quien tengo que derivar, si a un genetista (especialidad suya segun lei), pero tambien se me ocurren endocrinologia, nutricion, apoyo para el desarrollo psicomotor, neurologia pediatrica.....en pocas palabras un equipo multidisciplinario (pero no se con seguridad cuales).
    Vamos a resolver el caso.

    Las derivaciones que Juancsb pide son las correspondientes.

    Sin embargo, desde la primera consulta se podrían haber hecho derivaciones (sin tener aun el diagnóstico) que potencialmente pueden mejorarle el pronóstico a este niño: estimulación temprana y oftalmología.

    El niño tiene estrabismo, y el oftalmólogo puede tratarlo para prevenir la ambliopía.

    Hubiese sido interesante tener una neuroimagen.

    El niño tiene retraso neuromadurativo, como bien dijeron algunos. No cumplía las pautas acorde a edad, y eso nos hace pensar primero en algo orgánico. La falta de estimulación es un diagnóstico de exclusión.

    Las recomendaciones actuales dicen que hay que esperar 1 mes, no 3 meses, entre la vacunación contra rubeola y el embarazo.

    El consumo de alcohol puede hacer pensar en sindrome alcohólico fetal. Sin embargo, la facies de este niño no es la característica, no tiene microcefalia, las manos impresionan normales y no tiene cardiopatía.

    El pliegue epicántico bilateral se observa en la población general. La facies descripta no es la del sindrome de Down (el perfil de Juanbau es normal, la inclinación de las fisuras palpebrales también). Una madre de 41 años tendrá mucha mayor probabilidad de tener un hijo sano que un hijo con sindrome de Down.

    Estuvo bien preguntarse si un niño con retraso oye o no.
    El pedido que hicieron de evaluación cardiológica me pareció acertado, porque puede orientarnos hacia alguna patología.

    Los defectos del tubo neural son obvios a la inspección durante el examen físico, salvo la espina bífida oculta que no puede explicar la clínica de este paciente.

    El caso estaba lleno de confundidores. Ahora, qué cosas nos tienen que llamar la atención de este niño?

    Tuvo hipotonía severa desde el nacimiento que luego mejoró. Probablemente intraútero ya estaba hipotónico, por eso la presentación podálica y los movimientos fetales disminuídos.

    Requirió sonda nasogástrica para alimentarse, pero luego la succión mejoró y el peso fue aumentando. Observen que en la última consulta el peso está en p97 y la talla y perímetro cefálico siguen en p25. Ese "come bastante bien" sumado a que el peso ahora está en p97 nos puede hacer pensar en hiperfagia.

    El retraso neuromadurativo es claro, con afección motora y del área del lenguaje.

    La historia típica de hipotonía con requerimiento de SNG que mejora sumado luego al aumento desproporcionado del peso puede ayudarnos. Ahora, si sumamos a lo anterior: la facies con frente estrecha y comisuras de la boca hacia abajo y la criptorquidia, podemos pensar en Sindrome de Prader Willi.

    Juancsb pensó en esa patología, por eso pidió test de metilación para confirmar el diagnóstico e hizo las derivaciones correspondientes.

    La idea de esto no era llegar al diagnóstico de Prader Willi, sino más bien darse cuenta de que es patológico y que no en la historia y la clínica del paciente.
    Editado por Boris Groisman en 22-Jun-2007 a las 01:21 PM
  30. Los siguiente/s 4 mancianos agradecen a Boris Groisman por este mensaje de gran utilidad:

    DeltaNotch (24-Dec-2010), Lafran (11-Jul-2012), mamivero (28-Jan-2009), Oute (27-Apr-2010)

  31. Radiólogo/a
    Avatar de paogis
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    #70
    wow! con esto me di cuenta toooodo lo que me falta aprender...
    Ni guerra entre pueblos, ni paz entre clases...
  32. Avatar de laly
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    #71
    Boris desde mi desconocimiento total..
    Porque estuve leyendo anoche un par de sindromes...
    No podría haber sido un Sindrome de Williams tmb?
    Igualmente leyendo sobre el SW hay varias cosas que no tenía JuanBau, sin embargo, tiene muchas similitudes con el caso que presentaste...
    Saludos y felicitaicones!
    Espero el proximo che!!!
    Besos
    Lalyyy

    ole, ole, ole, ole... Boris... Borisssssss
  33. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #72
    Che! dame un poco de credito!!! que puse el diagnostico en blanco mas arriba asi no se veia!jajajajajajjajajaja
  34. Estudiante de Medicina
    Avatar de Omar
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    #73
    Citar Originalmente publicado por Boris Ver post
    J la edad de la Josefina, la madre, es de 41 años y de Carlos, el padre, es de 29. Tienen otra hija sana de 14 años. .

    Perdonnn que desvirtueeee perooooooooooooooo ella tenia 27 y el 15 cuando tuvieron su 1ra hija????????????? faaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
    Yo la derivo al juzgado por abuso de menores!! jajajaj mi Dios!!!
    Y uno se siente un pecaminoso por ver a la nena esta q esta en GH famosos q tiene 18!!!!

    Bue, perdon pero no podiaa evitarlooo jajajja
  35. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #74
    Citar Originalmente publicado por Omar Ver post
    Perdonnn que desvirtueeee perooooooooooooooo ella tenia 27 y el 15 cuando tuvieron su 1ra hija????????????? faaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
    Yo la derivo al juzgado por abuso de menores!! jajajaj mi Dios!!!
    Y uno se siente un pecaminoso por ver a la nena esta q esta en GH famosos q tiene 18!!!!

    Bue, perdon pero no podiaa evitarlooo jajajja
    Cheee! es verdad! Yo pense que la nena era de ella nada mas...por dios! jajajajaja.

    Pense en prader willi porque vi un chico en el htal que tenia, pero es mas grande, debe tener 31 años. Tiene el pelo re finito, lacio y brillante; la piel re suave y sin un solo granito ni nada. La voz requete finita. Y es gordito, por eso me llamo la atencion que estuviera en el percentilo 97. Ademas del retraso, obvio. Ah!! y tambien lo habian operado por tener criptorquidia...creo...
  36. Médico Residente Cardiólogo
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    #75
    Che, quizas me confundo de síndrome (vos sabrás boris que las genéticas se ven muy por arriba en la carrera) pero significa que "Juanbau" se va a reir como mogólico por cualqueir cosa en el futuro (léase "risa innominada"??)

    abrazos y perdon por devirtuar, pero entre que no se nada de pediatría y menos de genética era lo más divertido que podía ahcer.
  37. Médico Neonatólogo
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    #76
    Citar Originalmente publicado por Nacho.tk Ver post
    Che, quizas me confundo de síndrome (vos sabrás boris que las genéticas se ven muy por arriba en la carrera) pero significa que "Juanbau" se va a reir como mogólico por cualqueir cosa en el futuro (léase "risa innominada"??)

    abrazos y perdon por devirtuar, pero entre que no se nada de pediatría y menos de genética era lo más divertido que podía ahcer.
    El de la risa que decis es el sme de Angelman o algo asi, jajaja.
    Tiene una delecion en el cromosoma 15 como el prader willi pero el origen es materno.
    Editado por Verk en 22-Jun-2007 a las 10:12 PM Razón: agregue lo del cromosoma como info medio al pedo, jajaja
  38. Los siguientes usuarios agradecen a Verk por haber posteado información muy útil:

    mamivero (28-Jan-2009)

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    #77
    Si y mal no recuerdo, Angelman es la contraparte del Prader Willi no?
    (en lugar de cromosomas paternos, los maternos... o viceversa, o como sea )
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    #78
    Citar Originalmente publicado por Omar Ver post
    Perdonnn que desvirtueeee perooooooooooooooo ella tenia 27 y el 15 cuando tuvieron su 1ra hija????????????? faaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa
    Yo la derivo al juzgado por abuso de menores!! jajajaj mi Dios!!!
    yo pense exactamente lo mismo q vos!!

    increible el caso y la sensación de elije tu propia aventura.. no entiendo de la mitad de las cosas pero me parecio alucinante.. aplausos a boris y todos aquellos participantes!!
  41. Médico Neonatólogo
    Avatar de Verk
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    #79
    Citar Originalmente publicado por Enana Ver post
    Si y mal no recuerdo, Angelman es la contraparte del Prader Willi no?
    (en lugar de cromosomas paternos, los maternos... o viceversa, o como sea )
    Claro enana, si no me equivoco el prader willi es de origen paterno...
  42. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #80
    Un artículo de e-medicine sobre SPW: http://www.emedicine.com/ped/topic1880.htm
  43. Los siguiente/s 3 mancianos agradecen a Boris Groisman por este mensaje de gran utilidad:

    boddah (27-Dec-2011), chicaradiactiva2 (19-Jan-2010), mamivero (28-Jan-2009)

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