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Mutaciones ADN mitocondrial

Mutaciones ADN mitocondrial

  1. Avatar de sstefanie
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    #1

    Mutaciones ADN mitocondrial

    Mutaciones por Supresión de Fragmentos: Se pierden fragmentos de ADN.

    Síndrome de Kearns-Sayre:
    Es una enfermedad genética de tipo Heteroplamisca, es decir, que coexisten más de un genoma en la célula en un momento dado. No se hereda por vía materna, sino que sucede por mutación al azar esporádicamente. Comienza después de los 20 años. La zona de expresión más común es en el ojo, donde produce oftalmoplejía y retinitis pigmentosa, la disfagia, debilidad proximal, pérdida de audición, ataxia cerebelar, ataques, acidosis láctica y defectos en la conducción del impulso cardiaco. Cerca a los 30 o 40 años el paciente tiende a morir.
    La Oftalmoplejía Externa progresiva:
    Es una enfermedad mitocondrial común, caracterizada por la parálisis lenta y progresiva del músculo elevador del párpado, orbicular de los párpados y los músculos extra oculares. Y fibras rojas rasgadas y la atrofia se encuentran en la biopsia muscular. Se inicia generalmente en la primera o segunda década de la vida y la enfermedad progresa lentamente, hasta que se pierde toda la movilidad ocular.
    Síndrome de Pearson:
    Es una enfermedad caracterisada por la complicación prominente de la médula ósea y el páncreas exocrino, por consiguiente hay problemas de digestion. Su primera característica es el fallo de la médula ósea con anemia siderobástica (macrocítica) y vacuolación característica de los eritroblastos. También puede observarse neutropenia y trombocitopenia.
    Mutaciones Puntuales: Se pierde una base nitrogenada.

    Epilepsia Mioclónica y fibras rojas rasgadas (EM):
    Se caracteriza por epilepsia mioclónica, debilidad proximal, ataxia, sordera y demencia. El inicio puede ser a cualquier edad neuropatía periférica, degeneración corticoespinal, atrofia óptica, disfunción multiorgánica con miopatía, disfunción tubular renal proximal, cardiomiopatía y aumento del ácido láctico.

    Encefalomiopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica (Melas):
    Puede haber migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía. Su inicio ocurre a cualquier edad. Hay tendencia a almacenamiento de de acido láctico, debilidad de miembros inferiores.

    Neuropatía, Atáxica y Retinosis Pigmentaria (NARP):
    Se presenta con neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria, sin fibras rojas rasgadas en la biopsia del músculo, no hay control muscular y perdida de agudeza visual.

    Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOH):
    Puede limitarse a una atrofia óptica bilateral sub aguda o estar asociada a otras manifestaciones, con distonía. Se inicia entre los 12 y 30 años, también hay problemas cardiacos.

  2. Avatar de Lycaon
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    #2
    Agrego a las dichas la Diabetes mellitus asociada a sordera (DM3a6)

    el nombre lo dice todo, tiene diabetes y ademas sordera se aparición abrupta, se puede manifestar en cualquier etapa de la vida. La diabetes y sorder no nesesariamente aparecen al mismo tiempo.

    Principalemente herebable, pero en casos raros (dentro de lo raro que es ésta) es por neomutación.

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