Mancia

Residencias Médicas en Argentina

Residencias Médicas en el Mundo

Diario de la Salud

Materias Basicas de Salud

Materias Clínicas

México

Universidades

Hospitales

Carreras de la Salud

Tecnicaturas

Clasificados & Insumos

Trabajo

Café Mancia

Foro/ Diario de la Salud/ Editorial/ Artículos/

La ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich

  1. Avatar de Editoriales
    1,354
    Posts
    2,096
    Agradecimientos
    recibidos
    #1

    La ataxia de Friedreich

    Enfermedad rara y epónima




    Nikolaus Friedreich nace en 1825 en Alemania, en una familia que ya llevaba dos generaciones de patólogos. A lo largo de su carrera, crea más de 50 monografías y tratados sobre diversas enfermedades, y se interesó sobre todo en el establecimiento de correlaciones patológicas en el campo de la distrofia muscular, ataxia espinal y tumores de cerebro.

    Fue el primero en hablar de una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva que hoy lleva su nombre, la ataxia de Friedrech. Es una enfermedad rara que ocasiona un daño progresivo en el sistema nervioso. Su característica principal es la destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, el cerebelo y los nervios que controlan movimientos musculares a la altura de los brazos y las piernas.

    Afecta por igual a hombres y mujeres, y aparece entre los 5 y 15 años, aunque se han registrado casos de la enfermedad a los 18 meses y a los 30 años. Es poco frecuente y, a la vez, la ataxia hereditaria más frecuente en los países con población caucásica. De acuerdo a estudios genéticos, el gen mutante responsable de la enfermedad está localizado en el cromosoma 9. Para padecerla ambos padres deben portar el gen defectuoso, aunque eso no implica la enfermedad sino sólo su portación, ya que es factible tener el gen, pero no síntomas de la misma.

    Los síntomas suelen darse inicio antes de la pubertad, entre ellos pueden citarse la dificultad para hablar, la ausencia de reflejos en las piernas, marcha inestable con movimientos descoordinados que van siendo peores progresivamente, debilidad muscular, cambios en la visión y, en un 10% de los casos, hipoacusia. Generalmente se desarrolla una cardiopatía que puede derivar en una insuficiencia cardíaca. Así, la muerte es factible de sobrevenir mediante la insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responsan al tratamiento. En etapas avanzadas, puede darse diabetes en los pacientes.

    Otras enfermedades también se han vinculado al nombre de Nikolaus, entre ellas, el pie de Friedreich, caracterizado por arcos anormalmente altos en los pies; el síndrome de Friedreich-Erb-Arnold, caracterizado por un crecimiento excesivo acanalado del cuero cabelludo, hipertrofia facial y elephantiasis; y la hipertrofia de la lengüeta, los oídos y las características faciales, llamada enfermedad de Friedreich-Auerbach, por haber sido nombrada gracias al anatomista Leopold Auerbach, entre otras.



    Agustina Jazmín
    agustina.jazmin@mancia.org








    Fuentes
    • MedLinePlus
    • Neurorehabilitacion.com
    • IntraMed.net
    • Multilingualarchive.com
    • Wikipedia
    Imágenes adjuntas
    Mancia.org en Facebook: www.facebook.com/mancia.org
    Mancia Empleos en Facebook: www.facebook.com/EmpleosMancia
  2. Los siguiente/s 2 mancianos agradecen a Editoriales por este mensaje de gran utilidad:

    boddah (10-Jan-2012), FND (13-Jan-2012)


Content Relevant URLs by vBSEO