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Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier

Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier

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    Síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier

    Algunas notas sobre esta enfermedad

    El síndrome de Kallmann es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que tiene repercusiones sobre el funcionamiento habitual del hipotálamo, que deja de producir la hormona peptídica GnRH, encargada de estimular la secreción de hormonas hipofisarias estimuladoras de las hormonas sexuales.

    Se lo conoce también como síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier, en honor a Aureliano Maestre de San Juan, un científico, histólogo, médico, académico y anatomista granadino que ganó por primera vez la cátedra de Histología Normal y Patológica en España.

    Fue descrito en 1956 por De Morsier, quien reconoció la asociación entre la ausencia de suptum pellucidum e hipoplasia del nervio óptico, quiasma y tractus ópticos. Previamente, el genetista Kallmann junto a Schoenfeld y a Barrera, había identificado las bases genéticas del desorden, hacia 1944.

    Otras anormalidades clínicas observadas en este síndrome incluyen la retinitis pigmentosa, ceguera al color, defectos medio e intercraneales, hipertensión, obesidad, criptorquidia, osteopenia, leve hipoacusia neurosensorial, labio o paladar leporino y retraso mental. Ambos sexos pueden verse afectados, pero es prevalente en varones en una relación 3 a 1.

    La herencia suele ser autosómica dominante, aunque se han reportado casos de herencia recesiva y ligada al cromosoma X. Por el momento, la causa de la enfermedad no es del todo clara, aunque se la asocia a la maternidad en mujeres jóvenes. Suele ser un proceso esporádico, aunque también se lo pudo describir en primos hermanos. El pronóstico una vez que se la detecta, suele ser favorable.

    El cuadro clínico que se le asocia es altamente variable. Así, puede haber pacientes con inteligencia normal y sin déficit neurológico, mientras que las convulsiones suelen presentarse en casi todos los casos. Las anomalías del septum pellucidum se cree pueden estar vinculadas con el retrado mental. Para un diagnóstico eficiente e integral, es importante que el oftalmólogo, ante un caso de hipoplasia del nervio óptico, remita al paciente tanto al neurólogo como al pediatra y al endocrinólogo.



    Agustina Jazmín
    agustina.jazmin@mancia.org








    Fuentes



    • "Síndrome de De Morsier. Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre" en Revista Cubana de Oftalmología
    • "Sindrome de Kallmann" en Medicina.ufm.edu
    • Historiadelamedicina.org
    • Genetaq.com
    • Wikipedia
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  2. Los siguiente/s 4 mancianos agradecen a Editoriales por este mensaje de gran utilidad:

    boddah (06-Jan-2012), Doctora1984 (04-Jan-2012), Patito (03-Jan-2012), tanito (03-Jan-2012)

  3. Médico Residente en Terapia Intensiva
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    #2
    Justo lo estoy estudiando en "amenorreas"
    Según el curso de residencias "mas usado" es la principal causa de amenorrea hipotalámica y q puede cursar con anosmia, ligada al X...

    Sme q jamás habia estudiado...solo se que no se nada...la pucha...

    Muy buena la info, se agradece!
    ...CoN La LoCurA coMo EstAndArTe...

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