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Sonreír al llorar, y viceversa

Sonreír al llorar, y viceversa

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    Sonreír al llorar, y viceversa

    El síndrome de Ochoa




    A principios de los 60s se empiezan a observar en Colombia a una serie de pacientes con incontinencia de orina, infección urinaria y constipación, con hallazgos clínicos y radiológicos similares a la vejiga neurógena, estando estos vinculados a una inversión de la expresión facial.

    El síndrome de Ochoa lleva ese nombre gracias a que fue descrito en 1979 por primera vez a menos del Dr. Elejade, quien observaba a los pacientes que había encontrado el doctor Ochoa en Medellín, Colombia, unos años atrás.

    También se lo conoce como síndrome urofacial o hidronefosis con expresión facial peculiar. Se trata de una enfermedad hereditaria muy extraña que se caracteriza por una expresión facial atípica y una uropatía obstructiva congénita. También se observó hidrocéfalo ocasionado por una estenosis del acueducto, y retraso del desarrollo psicomotor.

    Es una enfermedad hereditaria del tipo autosómico recesivo que se trata de una alteración desconocida localizada en el brazo largo del cromosoma 10. Hasta la fecha, se han comunicado unos 100 casos. Su particularidad es que los niños presentan expresiones faciales invertidas, por ende si están a punto de romper en llanto, sonreirán, y lo contrario ocurriría en una situación inversa.

    En 1982, se explicó la coincidencia de síntomas indicando la que micción es un reflejo controlado por la formación reticular, cuya ubicación anatómica está próxima a los núcleos de los nervios faciales.

    Otras anomalías asociadas pueden incluir la inflamación de riñones y de la pelvis renal (pielnefritis), el flujo invertido de la orina de la vejiga hacia el riñón (reflujo vesicoureteral), espasmos involuntarios del ano y, en menos casos, los afectados pueden desarrollar fracaso renal durante la adolescencia, que se vuelve muy peligroso para la conservación de la salud.

    Los objetivos primordiales del manejo de los pacientes son lograr corregir el vaciamiento incompleto de la vejiga mediante cateterismo intermitente o derivación urinaria temporal si hay ureterohidronefrosis, y evitar las infecciones con profilaxis antibiótica por tiempo indefinido.

    En la serie de Ochoa, sobre un total de 62 pacientes, hay 12 fallecidos, 4 trasplantados, 9 en insuficiencia renal y otros tantos hipertensos. Si el diagnóstico es tardío, el pronóstico para los pacientes dista mucho de ser alentador.

    Cuando se lo detecta a tiempo, es posible iniciar un diagnóstico específico antes de arribar a la etapa de un deterioro renal irreversible.



    Agustina Jazmín
    agustina.jazmin@mancia.org






    Fuentes

    • Iqb.es
    • VV.AA., "Síndrome urofacial de Ochoa: caso clínico"
    • BERTOLOTTI, GONZALES, ETCHEVERRY. "Síndrome de Ochoa en Argentina"
    Imágenes adjuntas
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  2. Los siguiente/s 7 mancianos agradecen a Editoriales por este mensaje de gran utilidad:

    Flor25_pr (25-Sep-2011), gbmed (23-Sep-2011), Gejor (21-Sep-2011), Marcis (25-Sep-2011), mauri_cgv (21-Sep-2011), Prospekt (22-Sep-2011), Ragamuffin (27-Sep-2011)

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