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Niños que se hacen viejos muy pronto

Niños que se hacen viejos muy pronto

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    Niños que se hacen viejos muy pronto

    El extraño caso de la progeria





    La palabra progeria viene del griego y significaba, en primera instancia, vejez. Al día de hoy se usa esta designación para referir a una enfermedad genética de la infancia muy poco usual, que se caracteriza por un envejecimiento brusco y prematuro.

    Puede echar anclas en diversos tejidos y órganos, tales como huesos, piel, vasos, músculos y tejido subcutáneo. Su forma más severa se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford, en conmemoración del primero en describirla en 1886, Jonathan Hutchinson, y del primero en realizar diversos estudios sobre su desarrollo y características en 1904, Hastings-Gilford.

    El proceso de envejecimiento toma una velocidad inhóspita, produciéndose entre unas cinco y diez veces más rápido que lo habitual. La esperanza de vida de los niños que la padecen es corta y no supera los treinta años, teniendo como promedio entre catorce y quince. La muerte que arriba en la adolescencia suele darse por enfermedades cardiovasculares o un accidente cerebrovascular vinculado a la ateroesclerosis progresiva.

    Las causas que aceleran drásticamente el proceso de crecimiento son desconocidas por el momento, aunque pareciera ser que se debe a un gen mutante autosómico dominante que hace inestable al núcleo de las células del organismo, las cuales tienen un proceso de muerte celular mucho más veloz. La progeria es una laminopatía asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lamina A/C. La mutación más común es una que se da en la posición 1824 en el exón 11, que forma una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lamina A trunca.

    Entre sus síntomas se encuentran un rostro estrecho, encogido y arrugado, la calvicie, la pérdida de pestañas y cejas, una mandíbula pequeña, piel seca y delgada, retardo o ausencia en la formación de los dientes y macrocefalia, entre otros. Para el diagnóstico, las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A, y las de esfuerzo cardíaco revelan signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos. Otros datos son la resistencia frente a la insulina y cambios en la piel que se asemejan a los que se observan en la esclerodermia.

    No existe todavía un tratamiento específico que pueda ponerle freno a este envejecimiento descontrolado, por lo tanto, lo único que se puede hacer es tratar los síntomas de forma individual, intentando reducir al grado mínimo la influencia en la vida de los pacientes. dado que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado, por lo general, también es importante intentar que, dentro de sus posibilidades, el niño pueda desarrollarse en lo social de una manera favorable.



    Agustina Jazmín
    agustina.jazmin@mancia.org





    Fuentes
    Salud.discap.net.es
    Nlm.nih.gov
    Wikipedia

    Imágenes adjuntas
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  2. Los siguiente/s 5 mancianos agradecen a Editoriales por este mensaje de gran utilidad:

    Lambre (21-Sep-2011), lucas1212 (21-Sep-2011), PERSEGUIDO (22-Sep-2011), Prospekt (22-Sep-2011), Rafa_qt (20-Sep-2011)

  3. Avatar de mariano.ezekiel
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