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El Síndrome de Cockayne

El Síndrome de Cockayne

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    El Síndrome de Cockayne

    Otra enfermedad ‘rara’





    Edward Alfred Cockayne, médico británico que vivió entre 1880 y 1956, fue el primero en describir una rara enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómico recesivo, la misma que en su honor porta ahora con su nombre. Se caracteriza por el retraso del crecimiento, alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad.

    El diagnóstico temprano orienta el manejo de las patologías que se le asocian. Si bien su presencia fue de difícil reconocimiento, no ocurre lo mismo en cuanto a sus características físicas, que son claras. Tiene predominancia en los varones, siendo su cambio principal una hipersensibilidad celular a la luz ultravioleta y un incremento de alteraciones espontáneas en las cromátides tras la exposición a la luz ultravioleta. Los afectados suelen tener una degeneración multisistémica progresiva.

    Su manifestación más evidente es el bajo peso y la detención del crecimiento, que se estanca en el metro quince de altura y los veinte kilos. La desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, la dilatación ventricular y la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral ocasionan anormalidades neurológicas tales como el retraso mental y psicomotor. Si bien la pérdida de audición suele ser común, también es viable una inmensa gama de problemas con los órganos internos. Se asocia a los trastornos llamados Leucodistrofias.

    Se distinguen tres tipos de Síndrome de Cockayne. El tipo I es el clásico, el feto tiene un crecimiento normal que se ve saboteado por anormalidades en los primeros dos años de vida, tales como el deterioro de la visión, el oído y el sistema nervioso central y periférico. Esta degeneración progresiva conduce hacia la muerte, sea en la primer o segunda década de vida. El tipo II, también llamado connatal, tiene una esperanza de vida hasta los siete años. El tipo III es menos frecuente todavía, de aparición tardía y más suave que los anteriores.

    Su causa son las mutaciones en los genes ERCC6 ERCC8. Las proteínas producidas por estos genes son las involucradas en la reparación del ADN dañado mediante el acoplamiento del mecanismo de reparación. Como el daño se acumula, puede derivarse en un mal funcionamiento o muerte de las células.




    Agustina Jazmín
    agustina.jazmin@mancia.org



    Fuentes
    'Síndrome de Cockayne' en LetrasdePapel.com
    'Síndrome de Cockayne' en YaSalud.com
    'Síndrome de Cockayne' en Dermis.net
    Imágenes adjuntas
    Mancia.org en Facebook: www.facebook.com/mancia.org
    Mancia Empleos en Facebook: www.facebook.com/EmpleosMancia
  2. Los siguiente/s 4 mancianos agradecen a Editoriales por este mensaje de gran utilidad:

    Gisel_C (09-Sep-2011), Maxi.E (08-Sep-2011), nancymed (11-Sep-2011), Romivr (08-Sep-2011)

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    Adujunto un artículo donde hay un caso sobre la patología en cuestión...

    http://scielo.isciii.es/pdf/medicorpa/v11n3/03.pdf

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