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Raro y epónimo: síndrome de Lowe

Raro y epónimo: síndrome de Lowe

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    Raro y epónimo: síndrome de Lowe

    Una extraña condición genética

    Cuando las enfermedades afectan a una gran cantidad de personas, se investiga en función de poder ayudar a esa porción magna de la población.

    Pero las enfermedades que sólo afectan a unos pocos, oscuras debido tanto a su ser aisladas y esporádicas como por el desconocimiento en torno a cómo funcionan, también son el blanco de intrigas y el desvelo de profesionales, atraídos no sólo por la intención de ayudar, sino, además, por la intriga que despiertan. A pesar de todo, gran parte de la comunidad médica desconoce este trastorno y la investigación resulta muy costosa.

    Tal es el caso del síndrome óculo-cerebro-renal, conocido como Síndrome de Lowe, descrito por vez primera en 1951 por el doctor Charles Lowe y su equipo de trabajo. Se trata de una condición hereditaria recesiva ligada-x, muy poco frecuente, cuya aparición predomina en los varones. Las mujeres suelen ser sólo portadoras.

    La causa un gen defectuoso que da lugar a la deficiencia de una enzima (Pydins4,5-PS) esencial para procesos metabólicos normales que se llevan a cabo en el aparato de Golgi. Implica preferentemente a tres sistemas distintos, afectando a los ojos, el cerebro y los riñones.
    Los niños que lo padecen suelen ser cariñosos, con sentido del humor y agrado por la música.

    Sus características son las cataratas en los ojos que se perciben en el niño recién nacido o bien al poco tiempo de nacer, glaucoma, tono muscular fláccido y desarrollo motor retardado, convulsiones, acidosis tubular renal, estatura baja, tendencia a fracturas de huesos y problemas con las articulaciones, atraso mental de diverso grado y problemas de comportamiento, entre otros. La esperanza de vida, en los casos más favorables, es de 40 años.

    El gen que causa el Síndrome de Lowe fue descubierto en 1992. Desde ese entonces, los científicos están buscando tratamientos, pero a pesar de que la investigación no cesa, por el momento no hay una curación definitiva, aunque varios síntomas pueden ser tratados combinando la medicación tradicional, cirugía, terapia y educación especial.

    Hasta ahora, la única prevención es hacer análisis genéticos a algunas familias con miembros con Síndrome de Lowe para poder detectar la presencia del gen.


    Agustina Jazmín
    agustina.jazmin@mancia.org




    Fuentes
    ‘Síndrome de Lowe’ en SindromeLowe.blogspot.com
    'Síndrome de Lowe: una cruz que sólo arrastran 44 españoles' en LaRazón.es
    VV.AA., 'Síndrome de Lowe: Hallazgos en resonancia magnética', en Revista Neurológica Argentina, 2006; 31: 47-49
    Wikipedia
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  2. Los siguientes usuarios agradecen a Editoriales por haber posteado información muy útil:

    eva v. (06-Sep-2011)

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