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Lo que nos dejaron los 80s

Lo que nos dejaron los 80s

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    Lo que nos dejaron los 80s

    La emergencia de la medicina genómica




    El Proyecto Genoma Humano tuvo lugar en los 80s como un programa de investigación colaborativo orientado a identificar la información genética. Recién en el 2003 se pudo completar la secuencia del ADN, con sus 3000 millones de pares de bases que codifican para 30000 genes, de los cuales sólo un 50% posee secuencias ADN patrón, que indica su posible función.

    Hace algo más de una década que la palabra ‘genómica’ comenzó a resonar, y junto a ella creció el foco de atención sobre los genes, sus funciones y las relaciones que podían encarar ya sea entre ellos o bien con el medio ambiente.

    La medicina genómica surge en un período de transición donde el conocimiento genético se vuelve un factor importante a considerar a la hora de dar un cuidado a la salud de cada individuo, junto a la farmacogenética y la medicina proteómica. Los avances hicieron que determinar secuencias de ADN sea cada vez más rápido y menos costoso, pudiendo con ello determinar enfermedades genéticas.


    Es la rama de la medicina que se encarga del diagnóstico, tratamiento y prevención de los defectos congénitos, comprendidos como aquellas anomalías funcionales o morfológicas que, si bien presentes al nacimiento, pueden presentarse de forma tardía a lo largo de la vida. Sus objetivos tienden a la pronta detección de los individuos en riesgo, las integraciones con la medicina tradicional, la identificación de genes candidatos para enfermedades con alta prevalencia en la población, el desarrollo de una medicina personalizada y preventiva y el uso de una terapia farmacológica que se adecue al genotipo de cada individuo, entre otras.

    La Genetic European Variation in Disease es una iniciativa pan-europea y multidisciplinaria que busca consolidad los conocimientos de la medicina genómica, valorizando la experiencia a nivel clínico y epidemiológico, y el tratamiento de las enfermedades. Para este fin, coordinan los recursos, la infraestructura y canalizan los esfuerzos en una misma dirección. Esperan poder redefinir el sistema de catalogación de las enfermedades, facilitando de este modo el desarrollo de nuevos tratamientos. Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure, por su parte, se encarga de recolectar muestras de pacientes y personas sanas, realizando conexiones con epidemiología, recursos moleculares y herramientas de genómica biocomputacional.

    La popularidad de esta disciplina es tal que incluso el empresario Carlos Slim se declaró interesado en invertir 65 millones de dólares para investigar siete tipos de cáncer, diabetes mellitus e insuficiencia renal, enfermedades que aquejan a gran escala a la población latinoamericana.

    Agustina Jazmín
    agustina.jazmin@mancia.org
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