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17 de abril: Dia Mundial de la Hemofilia

17 de abril: Dia Mundial de la Hemofilia

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    17 de abril: Dia Mundial de la Hemofilia

    Hoy se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, la ‘Enfermedad de la Realeza’ que Victoria propagó a los confines de la realeza europea.


    Había más que simplemente sangre azul en la Reina Victoria del Reino Unido. Tenía también la mutación del gen del factor de la coagulación IX en uno de sus cromosomas X que produce la Hemofilia B, o enfermedad de Christmas.[i] Se sospecha que la mutación se dio en ella de novo, y aunque ella no sufrió nunca la enfermedad, la propagación de su alelo a través de la realeza europeo tuvo efectos nefastos sobre el destino de algunas monarquías.

    Además de reina próspera, Victoria fue una madre prolífica engendrando nueve críos con el Príncipe Alberto. De ellos, uno resultó afectado por la enfermedad: falleció a los 30 años a causa de su hemofilia. Transmitió él su enfermedad a su nieto a través de una hija: el Príncipe Ruperto de Teck falleció también por una hemorragia. Pero aunque Leopoldo fue el único de los hijos de Victoria que padeció la enfermedad, el huevo de la serpiente ya estaba en dos de sus hijas: la Princesa Alicia y la Princesa Beatriz. A través de Alicia enfermó el nieto de Victoria: el Príncipe Frittie de Hesse y Renania, que falleció a los tres años. A través de dos hijas de Alicia fueron afectados los bisnietos de Victoria: los Principes Waldemar y Heinrich de Prusia (ambos fallecidos por la enfermedad), y el Tsarevich Alexei Romanov: asesinado a manos de las fuerzas Bolcheviques durante la Revolución Rusa, su enfermedad contribuyó al desprestigio y decadencia de la familia Romanov a la vista del pueblo ruso. La otra hija de Victoria afectada, Beatriz, lo transmitió a través de una hija a su nieto Leopoldo, quien también falleció. Los últimos afectados, a través del linaje de Beatriz, fueron los bisnietos de Victoria: el Infante Alfonso de España, Príncipe de Asturias, y el Infante Gonzalo. Ambos, tíos abuelos del actual Rey Juan Carlos de España, fallecieron también por hemorragias incoercibles a causa de su Hemofilia.[ii],[iii] Fue el legado más terrible de la Reina Victoria: un hijo, tres nietos y seis bisnietos afectados por la enfermedad. Todos, a diferentes edades, fallecieron en forma directa (o indirecta) a causa de ella.

    La hemofilia es una enfermedad de transmisión genética ligada al sexo. Por ello, por regla general los hombres enferman y las mujeres son portadoras del alelo que causa la enfermedad. Con el objetivo de concientizar sobre la enfermedad hoy se celebró el Día Mundial de la Hemofilia,[iv] una iniciativa de la Federación Mundial de Hemofilia.[v]

    La hemofilia es un trastorno de la coagulación debido a la ausencia o disminución de la actividad plasmática de uno de dos factores de la coagulación: el factor VIII (hemofilia A) o el factor IX (hemofilia B, o enfermedad de Christmas). Se la puede clasificar en leve, moderada o grave según la actividad plasmática del factor implicado.[vi] La enfermedad puede aparecer en forma espontánea por una mutación de novo, pero esta situación es extremadamente infrecuente. Lo más común es que se transmita en forma hereditaria de padres a hijos. Debido a que los genes del factor VIII y IX se encuentran en el cromosoma X (de los cuales las mujeres tienen dos alelos y los hombres solo uno) lo más común es que las mujeres lo transmitan (porque conservan un alelo sano que las protege de la enfermedad) y los hombres la padezcan (porque cuando aparece el alelo de la enfermedad, es la única copia que tienen para ese gen). Por lo que es una enfermedad genética de herencia Mendeliana ligada al sexo.[vii]

    A pesar de su pronóstico ominoso a principios del siglo XX (como evidencia la alta mortalidad entre la descendencia de Victoria), existen actualmente tratamientos efectivos que si bien no curan la enfermedad, logran prevenir las hemorragias severas y la discapacidad que genera la enfermedad cuando es librada a su curso natural. El tratamiento va desde la utilización de desmopresina en los casos leves, hasta la reposición de los factores ausentes mediante la transfusión de plasma fresco congelado, (extraído de sangre donada), crioprecipitados, o la aplicación de concentrados del factor recombinante, obtenido mediante ingeniería genética. Pero según alerta la Fundación de la Hemofilia de la Argentina, a pesar de que el tratamiento existe, solo un 25% de los afectados a nivel mundial tiene acceso adecuado al mismo.[viii] Es con el objetivo de lograr un acceso y cobertura del 100% de los enfermos que la FIH organiza todos los años el Día Mundial. Lograr el acceso pleno al tratamiento es de vital importancia, ya que permite a los niños con hemofilia llevar una vida prácticamente normal, pudiendo asistir a la escuela como cualquier otro niño,[ix] y realizar variadas actividades deportivas[x] que aunque parezcan triviales, son ejes de la salud psíquica y social y el desarrollo saludable de estos pacientes.

    Por ello se celebra el Día Mundial: por el tratamiento para todos, para llevar una vida plena.

    Martín Carreras
    martin.carreras@mancia.org

    [i] Queen Victoria carried severe haemophilia ’Christmas disease’ gene - Times Online
    [ii]
    Haemophilia in European royalty - Wikipedia, the free encyclopedia
    [iii]
    Hemophilia: The Royal Disease - Case Study Collection - National Center for Case Study Teaching in Science
    [iv]
    Da mundial de la hemofilia – inicio
    [v]
    Federación Mundial de Hemofilia
    [vi]
    Fundación de la Hemofilia
    [vii]
    Fundación de la Hemofilia
    [viii]
    Fundación de la Hemofilia
    [ix]
    Fundación de la Hemofilia
    [x]
    Fundación de la Hemofilia
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  2. Los siguientes usuarios agradecen a Editoriales por haber posteado información muy útil:

    Berni Aljus (19-Apr-2011)

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