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La Hipocondrización de la Vida

La Hipocondrización de la Vida

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    #1

    La Hipocondrización de la Vida

    El auge de las compañías que ofrecen ‘tests genéticos’ por internet crece día a día. Ofrecen la compra de un kit para obtener una muestra y enviarla a sus laboratorios, donde la muestra es procesada. Luego uno recibe luego un ‘perfil de enfermedades’ que detalla el riesgo de sufrir variadas enfermedades.


    La pregunta es si este es un servicio brindado con la responsabilidad que se le debe al consumidor, porque aún hoy la genética es un mundo que se presta para que la población general caiga en falacias. El primer problema es que las compañías ofrecen los resultados sin ofrecer ningún tipo de consejería en genética. Es un mundo aún nuevo para los profesionales de la salud, y es pequeño el número de médicos genetistas, los únicos capacitados para dar consejería sobre estos temas.

    La peligrosidad de este estudio sin consejería radica en las consecuencias que puede tener para el paciente y en sus actitudes frente a la vida obtener resultados que no sabe interpretar. El sistema funciona simplemente recibiendo los resultados de uno, y se comparan con el riesgo de la ‘población general’ para contraer tal o cual enfermedad. Tomemos la lista de ¿screening? que realiza con su test una de estas compañías.[i]

    Es innegable la utilidad de tener algún tipo de rastreo para genes defectuosos de alta prevalencia en la población general, especialmente para identificar aquellos que generalmente se portan en forma asintomática pero que pueden causar patologías genéticas en la descendencia: el gen de la hemocromatosis en la población europea, el de la fibrosis quística, el de la anemia drepanocítica (o falciforme) en la población de ascendencia africana. Son enfermedades con prevalencias considerables dentro de ciertas poblaciones. De hecho, en Europa y Estados Unidos se debate la utilidad de realizar rastreo para el gen de la hemocromatosis dentro de los programas de salud.[ii] Para las menos prevalentes, lo cierto es que siempre será útil saber más, y si uno paga el servicio en forma privada no vamos a perder el tiempo hablando de costo-efectividad, porque esa discusión es para con los fondos públicos. Cada uno gasta su dinero como mejor le plazca.

    El problema surge con el riesgo de las enfermedades ‘rastreadas’. Lo primero es recordar lo que dicen la mayoría de los libros de patología con respecto a las enfermedades: primero, que no se conoce todavía el real impacto que juega la genética del individuo en el desarrollo de la mayoría de las enfermedades. Son un puñado las enfermedades identificadas como de etiología genética. Se desprende de esto la importancia de los factores ‘ambientales’ en muchas patologías, especialmente las de mayor prevalencia hoy en día como enfermedad cardiovascular, diabetes mellitus, enfermedad pulmonar obstructiva crónica… incluso en cánceres como el de pulmón y colon.

    ¿Cómo funciona entonces en enfermedades como el asma, enfermedad cardiovascular, diabetes, etc., etc., etc.? Por ejemplo, se sabe que uno de los factores de riesgos más importantes para desarrollar asma en la infancia es tener el antecedente de algún asmático en la familia, pero entonces ¿se justifica rastrearlo en un test genético?[iii] ¿Acaso se puede modificar algo en el estilo de vida para evitar el asma si uno descubre que tiene mayor riesgo de sufrir la enfermedad? La realidad es que no: y uno tampoco va a andar con el inhalador de salbutamol en el bolsillo ‘por las dudas de que hoy se desencadene la enfermedad’. Otra: infarto de miocardio. 23andme rastrea tan solo UN marcador de infarto de miocardio. Con tan solo seis citas bibliográficas aducen que la importancia del componente genético va del 38 al 57% a la hora de determinar si uno va a padecer un infarto de miocardio. ¿No será más útil saber el perfil ATP-III[iv] o el score de Framingham[v] de cada uno, que saber si uno porta una mutación en el 9p21[vi]? Rastrean también dos marcadores de ‘litiasis vesicular’[vii] (cálculos de vesícula). Pero ellos mismos dicen que entre el 10 y el 20% de la población los padece. ¿Qué pasó con Fat, Fourty, Female? Tomando esa tríada: ¿qué medidas podemos tomar para ‘prevenirlo’? ¿Bajar de peso? Es una medida que en definitiva nos taladran los médicos incansablemente para prevenir la mayoría de las enfermedades. Una que me causa particular impresión: UN marcardor para rastrear predisposición para cáncer de pulmón[viii], UN marcador para rastrear predisposición a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica[ix]. En la primera dicen que el impacto del gen es del 20%. Para el EPOC no lo declaran. ¿Cómo prevenimos el EPOC y el cáncer de pulmón? Evitando al tabaco como la peste. Algo que debemos hacer sin importar nuestra ‘predisposición genética’. ¿O acaso vamos a tomar un resultado ‘benigno’ del test genético como una ‘carta blanca’ para empezar a fumar como una chimenea? En la diabetes de tipo 2 pasa algo interesante: rastrean 9 marcadores[x], muchos de los cuales aparentemente reducen el riesgo de padecer diabetes. ¿Carta blanca para comer dulces y grasas, total mi genética me protege? Otro caso interesante, el rastreo para esquizofrenia[xi] y trastorno obsesivo compulsivo[xii]… Resulta casi cómico imaginar el impacto psicológico en una persona realmente predispuesta al recibir un resultado ‘negativo’...

    Estos kits genéticos vienen a ser una nueva especia de ‘tónicos de serpiente’ como se vendían a crédulos e ignorantes en el siglo XIX. Para la mayoría de las enfermedades, no se conoce el verdadero impacto de los genes. Saberse portador de genes protectores no nos exime de riesgo, porque no hemos identificado aún todos los genes con asociaciones patológicas. Saberse portador de algunos genes ‘malignos’ no significa que desarrollemos la enfermedad: salvo en las enfermedades monogénicas, en el resto solo se puede hablar de ‘riesgo’. Puede que sí, puede que no. Tampoco hemos identificado aún todos los genes ‘protectores’, por lo que podríamos tener mayor riesgo según algunos genes, pero estar protegidos por otros que no conocemos.

    Estos kits sirven para dos cosas: identificarse como portador de algún gen que produzca una enfermedad monogénica, algo de indudable utilidad y valor para la planificación familiar. Pero también fomentan la hipocondría y la medicalización excesiva de la vida, y esta será la situación de la mayoría de los consumidores de este producto, ya que la mayoría ni portan genes ni padecen enfermedades genéticas.

    Aprendamos a vivir lo más sanamente posible y ya. La dieta y el ejercicio terminan siendo la mejor forma de ‘luchar contra los genes’ y son lo que en definitiva nos van a alargar la vida y mejorar su calidad. Sin importar los genes que portemos.

    Martín Carreras
    martin.carreras@mancia.org

    [i] https://www.23andme.com/health/all/
    [ii]
    Screening for Hereditary Hemochromatosis: Recommendations from the American College of Physicians
    [iii]
    https://www.23andme.com/health/Asthma/
    [iv]
    ATP 3 Cholesterol Guidelines, NHLBI
    [v]
    Risk Score Profiles Framingham Heart Study
    [vi]
    https://www.23andme.com/health/Heart-Attack/
    [vii]
    https://www.23andme.com/health/Gallstones/
    [viii]
    https://www.23andme.com/health/Lung-Cancer/
    [ix]
    https://www.23andme.com/health/chron...-disease-copd/
    [x]
    https://www.23andme.com/health/Type-2-Diabetes/
    [xi]
    https://www.23andme.com/health/Schizophrenia/
    [xii]
    https://www.23andme.com/health/Obses...sive-Disorder/
    BBC NEWS | Health | How spit test can screen your genes

    BBC NEWS | Health | 'Protect consumers from gene tests'

    BBC News - 'DIY genetics tests' guidelines published
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  2. Los siguiente/s 3 mancianos agradecen a Editoriales por este mensaje de gran utilidad:

    Lafran (07-Aug-2010), mecheb (16-Aug-2010), Pablinius (07-Aug-2010)

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    #2
    El único caso que conozco en el que tiene sentido conocer la genética de riesgos es en el caso de los BCRA para ca de mama hereditario, pero sinceramente no se nada de genética. En este caso sí sirve saber, porque de esa forma muchas mujeres podrían evitarse pasar por una neoplasia (o vivir con el miedo de que te aparezca mañana) con una mastectomía bilateral, por ejemplo.
  4. Médico Residente en Terapia Intensiva
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    #3
    Citar Originalmente publicado por Atropina Ver post
    El único caso que conozco en el que tiene sentido conocer la genética de riesgos es en el caso de los BCRA para ca de mama hereditario, pero sinceramente no se nada de genética. En este caso sí sirve saber, porque de esa forma muchas mujeres podrían evitarse pasar por una neoplasia (o vivir con el miedo de que te aparezca mañana) con una mastectomía bilateral, por ejemplo.
    Pero para hacerselo, ponele, a toda la poblacion femenina? General?


    Life does not cease to be funny when people die any more than it ceases to be serious when people laugh. -George Bernard Shaw
  5. Médico Genetista
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    #4
    Contesto citando el artículo que escribimos con la Dra Lina Nuñez sobre el tema en http://www.mancia.org/foro/articulos...tml#post831870

    Citar Originalmente publicado por Atropina Ver post
    El único caso que conozco en el que tiene sentido conocer la genética de riesgos es en el caso de los BCRA para ca de mama hereditario, pero sinceramente no se nada de genética. En este caso sí sirve saber, porque de esa forma muchas mujeres podrían evitarse pasar por una neoplasia (o vivir con el miedo de que te aparezca mañana) con una mastectomía bilateral, por ejemplo.

    La mastectomía profiláctica como estrategia de reducción de riesgo para cáncer de mama debería ser discutida con las mujeres portadoras de mutaciones, ya que la vigilancia no evita la aparición. Sin embargo, dado el alto impacto psico-físico de la cirugía y la alta efectividad de las medidas
    de vigilancia disponibles, ésta es una decisión personal, que deberá ser evaluada en forma conjunta con la paciente y los médicos tratantes, considerando todas las implicancias involucradas.


    Citar Originalmente publicado por Tincho Ver post
    Pero para hacerselo, ponele, a toda la poblacion femenina? General?
    La presentación clínica del cáncer de mama y ovario hereditario asociado a mutaciones de BRCA se diferencia de los casos esporádicos en:

    * La aparición a edades más tempranas que el cáncer esporádico (pre-menopausico)

    * Cáncer bilateral o multifocal

    * Cáncer de mama u ovario en varios individuos en más de una generación

    * Cáncer de mama en varones

    * Cáncer de ovario, trompas de falopio o cáncer primario peritoneal

    * Casos en individuos de etnias específicas, en las que hay mayor prevalencia de mutaciones de los genes BRCA (por ejemplo, la etnía judía ashkenazi)

    * Cánceres asociados en una misma familia (mama, ovario, próstata, páncreas, melanoma)


    A partir de una sospecha inicial por la presentación clínica se puede plantear la realización de un estudio molecular para identificar la mutación responsable y asesorar a los portadores sobre las posibilidades de prevención.
  6. Avatar de Ragamuffin
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    #5
    ALzheimers, huntington, parkinson? tienen forma de detectarse genes asociados al desarrollo de estas patologias?

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    #6
    Citar Originalmente publicado por Tincho Ver post
    Pero para hacerselo, ponele, a toda la poblacion femenina? General?
    Depende del costo.
    A nivel Estatal no me parece necesario hacerselo a toda la población, sí a todos los individuos de una familia en la que haya habido casos de ca de mama. Pero a nivel privado, si te lo cubriese la OS o tuvieses la plata para hacértelo, por que no?
  8. Médico Residente en Terapia Intensiva
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    #7
    Depende del costo.
    A nivel Estatal no me parece necesario hacerselo a toda la población, sí a todos los individuos de una familia en la que haya habido casos de ca de mama. Pero a nivel privado, si te lo cubriese la OS o tuvieses la plata para hacértelo, por que no?
    Obvio, si uno lo quiere pagar, que problema hay?

    El tema es que aca vos mandas tus celulas, ellos te mandan los resultados y... suerte. Arreglate.


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    #8
    Citar Originalmente publicado por Tincho Ver post
    Obvio, si uno lo quiere pagar, que problema hay?

    El tema es que aca vos mandas tus celulas, ellos te mandan los resultados y... suerte. Arreglate.
    Jajajaja! No, eso si es cualquiera. Me parece que este tipo de servicio tiene que darse en un contexto médico. Tiene que ir por orden médica y con un objetivo puntual, no "a ver que onda como vienen mis genes..." Lo haría para patologías en las que efectivamente conocer la predisposición genética alta permite tomar decisiones prácticas profilácticas al respecto. Claro que no todas las que tienen el BCRA mutado tienen que hacerse la mastectomía total pero me parece genial que puedan conocer su condición genética de jóvenes para enterarse de las opciones preventivas que existen al respecto. Por eso mencioné este caso. Para chusmear genes por chusmear, en patologías que NO son prevenibles, es una huevada. No sólo no sirve sino que terminas viviendo perseguido me parece, esperando a la parca a la vuelta de cualquier esquina.
  10. Avatar de ZeKKi
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    #9
    Esto me hace concebir la idea de que a nivel facultativo se da que "Anatomía = Medicina" junto a toda la legión de gente que se opone a dicha idea, ahora en un contexto médico no puedo evitar trazar el paralelo de "Genética = Medicina" o "Mutación Genética = Patología".
    See one, Do one, Teach one.
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    #10
    Aprendamos a vivir lo más sanamente posible y ya. La dieta y el ejercicio terminan siendo la mejor forma de ‘luchar contra los genes’ y son lo que en definitiva nos van a alargar la vida y mejorar su calidad. Sin importar los genes que portemos.
    Totalmente de acuerdo, si no definitivamente caemos en la "hipocondrización de la vida". Me parece una fantochada más del mundo pos moderno o modernista decaído como decía Materazzi.
  12. Los siguientes usuarios agradecen a Rafa_qt por haber posteado información muy útil:

    Tincho (10-Aug-2010)

  13. Médico Genetista
    Avatar de Boris Groisman
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    #11
    No es sólo una cuestión de recursos la razón por la cual el estudio de BRCA debe hacerse en población seleccionada. Si se realiza en personas sobre las que no se tiene sospecha clínica del síndrome es poco probable que de positivo (porque el valor predictivo positivo de una prueba es mayor cuanto más prevalente es la enfermedad en el grupo estudiado) y un estudio negativo no aportaría información en una paciente sin indicación clara.

    Por otro lado, estos estudios pueden revelar una variante de significado desconocido (¿polimorfismo o mutación patogénica?), lo cual es una situación complicada para el asesoramiento.

    Por eso, el costo no es la única razón para no pedir este y otros estudios como screening en población sin indicación.

    Citar Originalmente publicado por Atropina Ver post
    Depende del costo.
    A nivel Estatal no me parece necesario hacerselo a toda la población, sí a todos los individuos de una familia en la que haya habido casos de ca de mama. Pero a nivel privado, si te lo cubriese la OS o tuvieses la plata para hacértelo, por que no?

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