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Cáncer de Mama y Ovario asociado a BRCA

Cáncer de Mama y Ovario asociado a BRCA

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    Cáncer de Mama y Ovario asociado a BRCA

    El cáncer es una enfermedad multifactorial, resultado de la interacción entre genes y ambiente. Existe un espectro que va desde casos con mayor predisposición genética (casos de cáncer familiar o hereditario) hasta casos completamente esporádicos.

    El cáncer de mama es el más frecuente en la mujer en países desarrollados y la primera causa de muerte por cáncer en la mujer Argentina. De todos los casos de cáncer de mama, el 5-10% se relacionan con la portación de un gen mutado que produce alta predisposición para el desarrollo de la enfermedad.
    Estos casos corresponden a los llamados síndromes de cáncer hereditario, dentro de los cuales el más frecuente es el cáncer de mama y ovario asociado a las mutaciones de los genes BRCA 1 y 2. Los genes BRCA 1 y 2 presentan un patrón de herencia autosómico dominante.

    Sospecha clínica

    La presentación clínica del cáncer de mama y ovario hereditario asociado a mutaciones de BRCA se diferencia de los casos esporádicos en:


    • La aparición a edades más tempranas que el cáncer esporádico (pre-menopausico)


    • Cáncer bilateral o multifocal


    • Cáncer de mama u ovario en varios individuos en más de una generación


    • Cáncer de mama en varones


    • Cáncer de ovario, trompas de falopio o cáncer primario peritoneal


    • Casos en individuos de etnias específicas, en las que hay mayor prevalencia de mutaciones de los genes BRCA (por ejemplo, la etnía judía ashkenazi)


    • Cánceres asociados en una misma familia (mama, ovario, próstata, páncreas, melanoma)


    A partir de una sospecha inicial por la presentación clínica se puede plantear la realización de un estudio molecular para identificar la mutación responsable y asesorar a los portadores sobre las posibilidades de prevención.

    Riesgos

    El riesgo de una mujer de la población general de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida es del 10-12% y de desarrollar cáncer de ovario es menor al 2%. Las mujeres portadoras de mutaciones en BRCA poseen un riesgo aumentado de cáncer de mama que puede alcanzar un 85% y de cáncer de ovario de hasta 60% para mutaciones de BRCA 1 y 25% para mutaciones de BRCA 2.

    Las mutaciones en los genes BRCA también predisponen a cáncer de próstata, páncreas y melanoma, sobre todo en el caso de mutaciones de BRCA 2.

    Estudio molecular

    Su objetivo es identificar la mutación responsable de los casos de cáncer en la familia estudiada. En la mayoría de los casos el gold standard es la secuenciación completa de ambos genes, estudio costoso desde el punto de vista técnico y económico debido al gran tamaño de ambos genes. En algunas etnias específicas, como la etnia judía ashkenazi, existen mutaciones fundadoras de alta prevalencia que se pueden buscar antes de realizar la
    secuenciación completa.

    Prevención

    Las medidas de prevención se dividen en secundarias (vigilancia de alto riesgo) y primarias (cirugías reductoras de riesgo y quimioprevención)

    Vigilancia de alto riesgo

    Las mujeres portadoras de la mutación familiar deben realizar vigilancia de alto riesgo para cáncer de mama que consiste en:


    • Autoexamen mamario mensual comenzando a la edad de 18 años


    • Examen clínico mamario (ginecólogo) semianual (c/6 meses), comenzando a los 25 años


    • Vigilancia anual radiológica con mamografía y resonancia magnética de la mama, comenzando entre los 25-30 años. De no disponer de resonancia magnética mamaria, se sugiere realizar, complementariamente a la mamografíaanual, ecografía mamaria, si bien esta estrategia posee menor sensibilidad que la resonancia en la vigilancia de alto riesgo.


    Las mujeres en riesgo que posean sus ovarios intactos y no hayan realizado estudio genético y aquellas portadoras de la mutación familiar, deberían realizar vigilancia de cáncer de ovario con ecografía transvaginal con doppler y dosaje de CA125 en forma semianual, comenzando entre los 30-35 años.

    Cirugías reductoras de riesgo

    Debido a que la vigilancia del cáncer de ovario no es una estrategia efectiva para la detección precoz, ni ha demostrado disminuir la mortalidad por cáncer de ovario en ningún grupo, se sugiere considerar la salpingo-ooforectomía profiláctica a mujeres portadoras de la mutación, luego de completado el planeamiento familiar y evaluadas todas las implicancias de la cirugía. Esta estrategia no elimina por completo el riesgo de cáncer de ovario, ya que existe un riesgo de carcinoma peritoneal primario que se estima en un 3%. Por este motivo, estaría indicado realizar determinaciones periódicas de CA125 post-ooforectomía profiláctica en mujeres portadoras de mutaciones, aunque la efectividad de esta medida no ha sido aún completamente confirmada. También se ha demostrado que la anexo-ooforectomia profilactica practicada en mujeres alrededor de los 40 años, disminuye el riesgo de CM hasta en un 50%.

    La mastectomía profiláctica como estrategia de reducción de riesgo para cáncer de mama debería ser discutida con las mujeres portadoras de mutaciones, ya que la vigilancia no evita la aparición. Sin embargo, dado el alto impacto psico-físico de la cirugía y la alta efectividad de las medidas de vigilancia disponibles, ésta es una decisión personal, que deberá ser
    evaluada en forma conjunta con la paciente y los médicos tratantes, considerando todas las implicancias involucradas.

    Conclusión

    El cáncer de mama y ovario hereditario es una enfermedad de alto impacto, con medidas de prevención efectivas. El conocimiento de sus características de presentación, las posibilidades de prevención y las implicancias del diagnóstico son fundamentales para el correcto abordaje de las familias afectadas.

    Autores

    Lina Nuñez, médica genetista, Coordinadora del Plan Nacional de TUmores Familiares y Hereditarios del Instituto Nacional del Cancer
    Boris Groisman, médico genetista, Centro Nacional de Genética Médica (CENAGEM)
    Editado por Editoriales en 08-Jul-2010 a las 07:14 PM
  2. Los siguiente/s 6 mancianos agradecen a Editoriales por este mensaje de gran utilidad:

    Arizona (16-May-2013), Berni Aljus (08-Jul-2010), Lafran (16-May-2013), Luly88 (08-Jul-2010), Patito (09-Jul-2010), StayStrong (27-Jan-2013)

  3. Avatar de Elizabeth20
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    #2
    A ver... esto en Argentina es aplicable? por ejemplo yo me fui a hacer un examen mamario con 20 años a un hospital y me mandaron a mi casa porque no estoy en edad de riezgo (mi madre sufrió un cancer de mama) no me dieron bola y me dijeron que vuelva en 15 años, sisi tal cual leen 15 años... ¿Donde se puede hacer un examen para saber si tengo ese gen?.
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    #3
    Sin dudas que la evaluación de riesgo genético y consiguiente asesoramiento es aplicable y se hace en Argentina. Lo que ocurre es que es una especialidad relativamente reciente en nuestro medio y todavía muchos profesionales no lo han incorporado a su practica habitual.
    Como habrán leido en el artículo, independientemente del estudio genético, cada caso puede ser evaluado en forma empírica y los riesgos de desarrollar cáncer pueden ser calculados, para establecer estrategias de prevención adecuadas al caso.
    El estudio genético se hace en la actualidad en Argentina y la decisión e indicación de hacerlo surge de una correcta y completa evalución del caso familiar, es decir que debería ser dirigido por profesionales entrenados en este manejo.
  5. Los siguientes usuarios agradecen a Lina Nuñez por haber posteado información muy útil:

    StayStrong (27-Jan-2013)

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