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Qué es la ataxia de Friedreich

Qué es la ataxia de Friedreich

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    Qué es la ataxia de Friedreich

    La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neuromuscular genética y progresiva que ataca los nervios y músculos del cuerpo. Por lo general, ocurren en la infancia.





    Los síntomas de la FA generalmente aparecen entre las edades de 5 y 18 años. Menos del 25 por ciento de las personas afectadas por FA desarrollan la enfermedad en la edad adulta, de acuerdo con la Alianza de Ataxia de Ataque de Friedreich (FARA).


    La causa de la enfermedad es una mutación genética del gen FXN que es responsable de producir una proteína llamada frataxina. La frataxina es vital para músculos y nervios saludables. Las personas que tienen FA no producen suficiente frataxina, lo que lleva a la degeneración de las neuronas.

    La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben portar el gen mutado y que sus hijos tendrán una probabilidad de uno en cuatro de heredar la afección.

    Algunos de los principales síntomas de la enfermedad incluyen la pérdida de la coordinación, fatiga, pérdida de la audición, dificultad para hablar, problemas de visión, curvatura de la columna vertebral, diabetes mellitus y afecciones cardíacas graves, aunque no todos los pacientes experimentarán todos estos síntomas.

    A medida que avanza la enfermedad, la mayoría de los pacientes necesitarán ayuda para la movilidad, ya sea a fines de la adolescencia o a principios de los 20 años, y la mayoría finalmente necesitará una silla de ruedas. Sin embargo, los pacientes no sufren ningún deterioro cognitivo. Muchos pacientes sucumbirán a las complicaciones de la enfermedad.

    Las pautas del diagnóstico clínico para FRDA fueron establecidas por Geoffroy y otros y refinadas por Harding. Estas incluyen la ataxia progresiva, la ausencia de reflejos en las piernas, que teng como edad de inicio antes de los 20 años [según Geoffroy, 1976] o después de los 25 años [de acuerdo a Harding, 1981], la disrtria, disminución en el sentido de la posición y/o percepción de vibración en los miembros inferiores, debilidad muscular y la herencia autosómica recesiva, velocidad conductora de los nervios motores de >40 m/s con reducción o ausencia en la actividad nerviosa sensorial.

    Actualmente no hay cura para FA. Los síntomas de los pacientes se manejan para ayudar a mejorar la calidad de vida y la comodidad. Las pruebas genéticas son la única manera de confirmar un diagnóstico de la enfermedad. La inmensa mayoría de pacientes con FRDA tienen mutaciones identificables en el gen X25/FRDA (locus cromosomático 9q13), y se considera que tienen FRDA1. Raramente (<1%), los pacientes que se encuentran en el criterio de diagnóstico clínico para FRDA no tienen mutaciones identificables en el gen de X25/FRDA.



    Fuente: “Explaining Friedreich’s Ataxia.” — Friedreichsataxianews.com
    ATAR.org.ar
    Traducido y editado por el Equipo Editorial de Mancia.org
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