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Ciertas personas con fibrosis quística podrían vivir más tie

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    Ciertas personas con fibrosis quística podrían vivir más tie

    Según se reporta en un estudio, parece probable que, debido a mutaciones genéticas, algunas de las personas que padecen fibrosis quística podrían vivir más tiempo.




    Los investigadores plantean la hipótesis de que las mutaciones descubiertas recientemente ayudan a rehidratar las vías respiratorias, desalentando la acumulación bacteriana en los pulmones.

    La fibrosis quística es un trastorno hereditario causado por mutaciones genéticas que interrumpen el movimiento normal del cloruro dentro y fuera de las células. Entre otros problemas de salud, la fibrosis quística compromete la capacidad de los pulmones para combatir infecciones y respirar de manera eficiente, convirtiéndola en la enfermedad genética más letal en la población caucásica. Los pacientes tienen una esperanza de vida promedio de solo 30 a 40 años.

    A pesar de esta vida media estrecha, existe un amplio rango de cómo la fibrosis quística (FQ) afecta los pulmones y otros órganos dependiendo de la variación genética específica de un individuo, e incluso en cuánto tiempo los pacientes comparten la misma mutación genética, más común, sobrevive con FQ.

    Esto llevó a los investigadores del Boston Children's Hospital a preguntarse si otras mutaciones genéticas podrían proteger contra los efectos de la la FQ. Los hallazgos recientes publicados en el American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology sugieren que puede ser el caso.

    "Hay algunos pacientes en un grado extremo de severidad que necesitan un trasplante de pulmón muy temprano en la vida, luego otros cuya presentación clínica parece estabilizarse para que puedan vivir en la quinta y sexta década de la vida", comentó Pankaj Agrawal, el coautor principal del estudio.

    Para averiguar por qué, Agrawal e investigadores de Boston Children's, entre ellos Ruobing Wang, neumólogo, y Craig Gerard, jefe de la División de Enfermedades Respiratorias, realizaron el primer análisis longitudinal de modificadores genéticos relacionados a la FQ.

    Investigaron a una población de casi 600 pacientes con FQ registrados en el Centro de Fibrosis Quística de Niños de Boston y encontraron a cinco personas que se destacaron debido a su edad avanzada (entre 50 y 60 años) y una función pulmonar relativamente normal.
    Para descubrir las variantes genéticas, los investigadores recolectaron sangre de estos pacientes y realizaron la secuenciación completa del exoma en su ADN, analizando la sección "codificadora" del genoma que es responsable de la mayoría de las mutaciones relacionadas con la enfermedad.

    Secuenciando los genes de estos cinco pacientes del Boston Children's los investigadores encontraron un conjunto de variantes genéticas raras y nunca antes descubiertas que podrían ayudar a explicar su longevidad y función pulmonar estable.

    Las variantes genéticas están relacionadas con los llamados canales de sodio epiteliales (ENaCs), vías celulares semipermeables responsables de la reabsorción de sodio en el riñón, colon, pulmón y glándulas sudoríparas.

    "Nuestra hipótesis es que estas mutaciones ayudan a rehidratar las vías respiratorias de los pacientes con FQ, lo que hace menos probable que las bacterias perjudiciales se instalen en los pulmones", dice Wang.

    Fuente: “Some People With Cystic Fibrosis Might Live Longer Because of Genetic Mutations.” — Science Daily
    Traducido y editado por el Equipo Editorial de Mancia.org
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