Mancia

Residencias Médicas en Argentina

Residencias Médicas en el Mundo

Diario de la Salud

Materias Basicas de Salud

Materias Clínicas

México

Universidades

Hospitales

Carreras de la Salud

Tecnicaturas

Clasificados & Insumos

Trabajo

Café Mancia

Foro/ Diario de la Salud/ Editorial/ Artículos/

Rol de las mutaciones post-concepción en el autismo

Rol de las mutaciones post-concepción en el autismo

  1. Avatar de Editoriales
    1,364
    Posts
    2,096
    Agradecimientos
    recibidos
    #1

    Rol de las mutaciones post-concepción en el autismo

    Las mutaciones que ocurren después de la concepción pueden jugar un papel importante en el trastorno del espectro autista (TEA), de acuerdo con un estudio de casi 6000 familias que combinaron tres técnicas de secuenciación genética, que fue publicado en línea el 17 de julio en Nature Neuroscience.




    "Nuestro estudio ha descubierto nuevas mutaciones en TEA, además de proporcionar evidencia adicional para algunos genes que se han informado anteriormente en TEA", la primera autora, Elaine Lim, del Boston Children's Hospital en Massachusetts.

    El TEA se ha relacionado con mutaciones en más de 60 genes diferentes, incluidas las mutaciones espontáneas no heredadas, pero el trastorno permanece en gran parte sin explicación. La Dra. Lim y sus colegas profundizaron en una categoría emergente de mutación de novo: mutaciones de mosaico postzigótico (MMP).

    "Cada vez hay más evidencia de que las MMP pueden contribuir a las malformaciones cerebrales y la epilepsia y que una fracción de las MMP clínicamente relevantes se pueden detectar en la sangre de las personas afectadas", escriben.

    Las MMP posteriores se producen durante el desarrollo embrionario, como menos células las transportan, son más difíciles de encontrar. "Si la mutación se encuentra en una fracción muy pequeña de todas las células, se perderá por la secuenciación del exoma completo", dijo La Dra. Lim en un comunicado de prensa.

    Para profundizar en esta situación, se obtuvieron datos de secuenciación del exoma completo previamente recopilados de 5947 familias con TEA. Se analizó parte del ADN de estos niños utilizando tres tecnologías independientes de secuenciación.

    Los investigadores identificaron el 7,5% de las mutaciones de novo de los pacientes con TEA como MMP, 83,3% de las cuales no se habían recogido en el análisis original de la secuencia de su genoma.

    "Nuestro análisis también reveló un sorprendente enriquecimiento de MMP dentro de los genes que son clínicamente relevantes para el TEA”, informaron los investigadores.
    Por otra parte, dos genes que se sabe que son activos en el desarrollo cerebral (KLF16 y MSANTD2) pero que no se habían asociado previamente con ASD, se enriquecieron significativamente para las MMP.

    Fuente: “Post-conception mutations may play an important role in autism.” — Medscape
    Traducido y editado por el Equipo Editorial de Mancia.org
    Imágenes adjuntas
    Mancia.org en Facebook: www.facebook.com/mancia.org
    Mancia Empleos en Facebook: www.facebook.com/EmpleosMancia

Discusiones similares

  • Tema
  • Iniciado por
  • Foro
  • Respuestas
  • Último post
  1. Editoriales
    Artículos
    0
    12-Nov-2013 05:19
  2. Antoni jigui
    ¡Preséntate!
    1
    30-Dec-2010 12:37
  3. sstefanie
    Biología Celular
    1
    02-Oct-2010 17:12
  4. Damián_Colomb
    Genética
    11
    03-Aug-2009 00:52
  5. MDR
    Mesa Redonda
    119
    13-Apr-2008 03:09

Content Relevant URLs by vBSEO