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Pistas para mejores tratamientos de autismo

Pistas para mejores tratamientos de autismo

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    Pistas para mejores tratamientos de autismo

    Una nueva investigación arroja luz sobre lo que podría estar fallando en la regulación de los genes que rigen la conectividad del cerebro. La intención del estudio es identificar nuevas pistas para mejorar los tratamientos para el autismo.



    Como investigador de la Escuela de Medicina de Harvard, Christopher W. Cowan, Ph.D., solía ver a niños autistas venir al campus para asistir a una escuela especial.

    Verlos frecuentemente funcionó como un recordatorio de por qué estaba en su laboratorio, desentrañando pistas sobre las posibles causas y posibles tratamientos para un trastorno que afecta a 1 de cada 68 niños.

    Su último estudio arroja luz sobre lo que podría estar mal en la regulación de los genes que rigen la conectividad del cerebro. "Si podemos identificar a los principales actores que causan trastornos del desarrollo del cerebro, eso crea objetivos terapéuticos que las compañías farmacéuticas pueden usar".

    Un objetivo potencial es el gen MEF2C, que participa en el desarrollo muscular y está altamente expresado en el cerebro en desarrollo. Recientes estudios genéticos humanos han demostrado que la deleción o mutación de ese gen se asocia con un trastorno neurodesarrollo grave con características de autismo y discapacidad intelectual.

    Hallazgos recientes revelan que MEF2C también está vinculado a otros trastornos relacionados con el cerebro. El gen MEF2C está localizado en una de las 108 regiones del genoma humano asociadas con un riesgo significativo de esquizofrenia, dijo. Al igual que el autismo, la esquizofrenia es un trastorno neurodesarrollo, algo falla durante el desarrollo del cerebro que da lugar a la aparición tardía de ambos trastornos, que se caracterizan por problemas relacionados con la interacción social, el lenguaje y en general la cognición.

    El vínculo entre el MEF2C y los trastornos del desarrollo neurológico no es sorprendente, ya que tiene que ver precisamente con la cognición, los comportamientos sociales, el procesamiento sensorial, el control motor y el lenguaje.

    El MEF2C es un factor de transcripción, lo que significa que funciona mediante la regulación de la expresión de muchos otros genes. El equipo de investigación encontró que un número significativo de genes implicados en el autismo se expresan anormalmente sin MEF2C. En la actualidad, hay cientos de genes relacionados con el autismo, aclaran los investigadores, pero el hecho de que un solo gen puede influir en tantos vuelve al MEF2C un actor central en el desarrollo típico del cerebro. "Una interrupción de este gen”, aseguran los investigadores, “tiene un efecto profundo".

    Fuente: “Finding the clues for better autism treatments.” — Science Daily
    Equipo Editorial de Mancia.org
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