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Comprender el Alzheimer a través de la genómica

Comprender el Alzheimer a través de la genómica

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    Comprender el Alzheimer a través de la genómica

    La enfermedad de Alzheimer es una condición neurodegenerativa progresiva que provoca demencia. En esta enfermedad, los síntomas de demencia, como la pérdida de memoria y dificultades con el lenguaje, resolución de problemas y el razonamiento, empeoran gradualmente hasta que finalmente comienzan a interferir con la vida diaria y las tareas básicas, como comer y beber.



    Los investigadores han encontrado que el Alzheimer es causado en parte por la acumulación de estructuras anormales en el cerebro llamadas placas amiloides. Son grupos de plegado anormal de proteína beta-amiloide (Aß) que se forman en el exterior de las células del cerebro e interrumpe la comunicación de célula a célula en el hipocampo. Esta región del cerebro está involucrada con la memoria y la navegación espacial.
    Los científicos están estudiando los procesos biológicos implicados en la enfermedad de Alzheimer y tratando de traducir sus hallazgos en herramientas de diagnóstico o terapias para ayudar a las personas con la enfermedad. Los campos de la genómica y la proteómica juegan un papel importante para responder a cuestiones biológicas sobre la enfermedad, su diagnóstico y los enfoques terapéuticos.

    Los avances en genómica han dado lugar a una revolución en los descubrimientos basados en la investigación que han ayudado a dilucidar la compleja patología de la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, el factor genético más influyente hasta ahora identificado en los estudios de Alzheimer es un alelo del gen de la apolipoproteína E (APOE) llamado APOE4. En 2013, un estudio publicado en la revista Nature combina varias técnicas genómicas para identificar los procesos clave que explican el vínculo entre APOE4 y el desarrollo de Alzheimer.
    Asa Abeliovich y sus colegas examinaron los datos de todo el transcriptoma en los niveles de expresión de genes en los portadores APOE4 sanos y pacientes con Alzheimer. Los investigadores encontraron que el estado positivo APOE4 se asoció con cambios de expresión génica que se parecían en el perfil de carga, lo que sugiere que los portadores APOE4 tienen un cierto conjunto de cambios de expresión génica en el cerebro que promueven el Alzheimer. Análisis posteriores revelaron un conjunto de potenciales mediadores clave de la reglamentación, incluyendo RNF219 y SV2A, que se sabe que juegan un papel en el procesamiento y el transporte de carga asociada a la proteína precursora de beta amiloide A4 (APP).
    La investigación es incipiente aún, pero seguramente quede mucho camino por recorrer para ayudar a deslindar el complejo Alzheimer desde la genómica.

    Traducido y editado por el Equipo Editorial de Mancia.org


    Fuente: “Understanding Alzheimer’s Disease through genomics and proteomics” en News Medical
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