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Una revolución: Next Generation Sequencing.

Una revolución: Next Generation Sequencing.

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    Una revolución: Next Generation Sequencing.

    De la mano de la tecnología, especialmente de los métodos de secuenciación, las ciencias ómicas han logrado descifrar el genoma humano y avanzan decididas a hacerle frente a enfermedades difíciles de diagnosticar y de tratar.
    Ahora, con las nuevas técnicas de secuenciación, un salto cualitativo y cuantitativo en materia de procesamiento de datos está revolucionando el campo de la medicina y brindando innumerables posibilidades de acercamiento a los procesos de génesis y desarrollo de esas enfermedades.
    Para hacerles conocer en qué consisten estas nuevas técnicas, les ofrecemos en este artículo un resumen de sus características y de sus numerosas aplicaciones.





    Es sabido que las ciencias “ómicas”, ese campo de investigación que procura descifrar la naturaleza biológica de los organismos vivos, cobraron impulso como consecuencia del desarrollo de tecnologías, capaces de procesar e integrar un gran volumen de datos.
    La secuenciación del genoma humano, por ejemplo, fue posible gracias al método Sanger, una de las técnicas tradicionales con que operan esas tecnologías; sin embargo, en los últimos tiempos, ese método fue superado por otros, que reducen el costo de los procesos y los ciclos de secuenciación requeridos por un experimento.
    Se trata de plataformas de alto rendimiento, conocidas como de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), cuya diferencia fundamental con los métodos convencionales consiste en su capacidad de generar paralelamente y de forma masiva millones de fragmentos de ADN, en tiempo récord.

    Dada su alta productividad, estas plataformas son idóneas para efectuar una gran diversidad de estudios a gran escala.
    De hecho, favorecieron el desarrollo de proyectos cuya finalidad es ampliar el conocimiento, respecto de la forma en que la variación genética afecta la salud y el desarrollo de enfermedades.
    Una de las aplicaciones más interesantes de las NGS es que han provisto un nuevo enfoque para identificar los genes que subyacen en los trastornos mendelianos (raros).

    De gran trascendencia, también, son los aportes que estas tecnologías están realizando en materia oncológica: el uso de esta técnica innovadora ha marcado un punto de inflexión en el diagnóstico y la prevención del cáncer hereditario.
    La posibilidad de abordar un mayor número de genes y de mutaciones permite la identificación de nuevos componentes genéticos asociados a ese tipo de cáncer, de nuevos biomarcadores y de nuevas variantes polimórficas, que facilitan mayor precisión en el diagnóstico.
    La optimización terapéutica de los nuevos fármacos identificados para el tratamiento del cáncer hereditario es también producto del empleo de las NGS.

    Otras aplicaciones destacadas de esta avanzada tecnología son la secuenciación de ARN, el estudio de la interacción entre el ADN y las proteínas, y el análisis de comunidades enteras de microorganismos.
    Considerando que la cantidad de aplicaciones a la práctica médica seguirá aumentando, la integración de esta nueva tecnología en la práctica clínica será inevitable.
    Asimismo, el bajo costo de los procesos con las NGS propicia los esfuerzos internacionales que se realizan para que se secuencien miles de genomas humanos y alcanzar, así, la caracterización y clasificación de la variación genética humana, a un nivel sin precedentes.

    Equipo editorial de Mancia.org


    Fuentes:


    Noticias de Salud: La incorporación de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva de genes revoluciona el abordaje del cáncer hereditario
    www.ikerkuntza.ehu.es/p273.../PROGENIKA.%20Protocolos.pdf
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