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Genética: el "bebé perfecto", otra exageración de los medios

Genética: el "bebé perfecto", otra exageración de los medios

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    Genética: el "bebé perfecto", otra exageración de los medios

    En los últimos días se difundió en los diarios la noticia de la creación del "bebé perfecto" en relación a sus genes. Un título llamativo y exagerado para atraer lectores. En este artículo analizamos las técnicas genéticas utilizadas e implicancias del resonante caso.



    Connor Levy nació el 18 de mayo en Estados Unidos como resultado de una fertilización in vitro (FIV) en la que se realizó Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD). El PGD es una técnica que tiene más de 20 años y consiste en el estudio del ADN de embriones obtenidos por fertilización in Vitro para detectar anomalías monogénicas y cromosómicas. De este modo, permite transferir al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética para la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo.

    El PGD permite detectar anomalías cromosómicas numéricas (por ejemplo: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau), anomalías cromosómicas estructurales (translocaciones, deleciones, duplicaciones o inserciones e inversiones) y enfermedades monogénicas (pueden diagnosticarse más de 600 enfermedades monogénicas, por ejemplo, Fibrosis quística, Alfa y Beta Talasemia, Distrofia Miotónica, Fenilcetonuria, etc)

    Entonces, ¿cuál es la novedad en este caso donde se utilizó una técnica que tiene más de 20 años? Habitualmente la técnica de que se utiliza en el PGD para detectar anomalías cromosómicas es el FISH (hibridación fluorescente in situ) donde se usan sondas de ADN complementarias a las regiones cromosómicas que quieren estudiarse y que se marcan con un colorante fluorescente. Estos fragmentos denominados sondas se adherirán y emitirán una señal fluorescente cuando encuentren su secuencia complementaria en la célula a estudiar. De esta manera puede determinarse la ausencia o presencia en exceso de un fragmento o región cromosómica específica y así diagnosticar la presencia de patologías en el embrión evaluado.
    Por otro lado, para la detección de alteraciones monogénicas se utiliza la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).

    Lo novedoso del caso en cuestión es que se utilizó por primera vez la técnica llamada Next Generation Sequencing en un PGD. Esta técnica de biología molecular permite para leer todo el genoma de forma rápida y relativamente barata. En el caso en cuestión sólo se examinaron los cromosomas. Por lo tanto, no se seleccionó un embrión con los “genes perfectos” como gustan repetir los medios. Únicamente se utilizó una técnica existente (Next Generation Sequencing) por primera vez en un PGD.

    La técnica de PGD ya ha despertado polémicas en los medios. Puede utilizarse, por ejemplo, para seleccionar embriones histocompatibles con un hijo previo de 1 pareja para así proporcionar un trasplante de médula ósea a un hermano que está afectado, por ejemplo, por anemia de Fanconi, que puede ser tratado con un trasplante de células madre hematopoyéticas. Los medios han llamado al niño “bebé medicamento”, frecuentemente en sentido despectivo (ver discusión en Mancia en este link). Asimismo, el PGD permite la selección de los embriones de acuerdo al sexo. En enfermedades graves recesivas ligadas al X, esto permite seleccionar embriones de sexo femenino que no serán afectados. Sin embargo, existe la preocupación del llamado “sexado social”. Por motivos sociales o culturales, muchas culturas han preferido tener varones en lugar de mujeres. Se ha argumentado que con la selección de sexo indiscriminada se podría alterar el sex ratio natural (106 varones: 100 mujeres, en la especie humana).

    Ahora bien, los costos cada vez más bajos de Next Generation Sequencing (NGS) llevarán a que progresivamente pueda aplicarse esta técnica al PGD. Mientras que con la técnica de FISH o PCR PGD busca una enfermedad concreta, el uso de NGS permitirá conocer variantes genéticas de predisposición a enfermedades comunes, como el cáncer o enfermedades cardiovasculares. Se presentarán entonces dilemas éticos en relación al criterio utilizado para la selección de embriones. ¿Es ética la selección de embriones de acuerdo a genes de penetrancia incompleta de predisposición a enfermedades de aparición en la adultez? ¿Y qué pasará con la posible selección de embriones de acuerdo a variantes genéticas relacionadas con rasgos dentro de límites normales, como la inteligencia o la estatura? Estos son algunos de los interrogantes que surgen a partir de la aplicación de nuevas técnicas en el diagnóstico preimplantatorio.

    Fuentes: http://www.revistafertilidad.org/Rec...2-Trabajo4.pdf
    http://www9.euskadi.net/sanidad/oste...antacional.pdf
    IVF baby born using revolutionary genetic-screening process | Science | guardian.co.uk
    Nació el primer bebé con genes “perfectos” y hay polémica
    Imágenes adjuntas
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  2. Los siguiente/s 3 mancianos agradecen a Editoriales por este mensaje de gran utilidad:

    Lafran (27-Jul-2013), Luly88 (27-Jul-2013), Marcis (27-Jul-2013)

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