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La Reina Victoria, portadora de hemofilia

La Reina Victoria, portadora de hemofilia

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    La Reina Victoria, portadora de hemofilia

    La gente famosa con trastornos genéticos siempre fue un candente tema de interés, que supo alimentar y entretener la curiosidad pública. En una serie de artículos, nos ocuparemos de retratos de enfermedades genéticas dados en grandes personalidades.




    Alexandrina Victoria fue la nieta de George III, de quien hemos hablado en un artículo recientemente. Al igual que Elizabeth I, la reina Victoria a menudo fue considerada como era una de las figuras más dominantes de la soberanía e historia británica.

    Se le reconoció su capacidad para preservar y perpetuar la monarquía británica en un período de fragilidad y volatilidad, testigo de la caída de varios tronos europeos.

    Pero su notoriedad también se le puede atribuir porque hizo pasar su alelo X defectuoso que inadvertidamente desató la enfermedad de la hemofilia en las casas reales de Gran Bretaña, Rusia, Prusia y España.

    La Reina Victoria y el Príncipe Alberto tuvieron nueve hijos. Su hijo Leopold fue el primero en mostrar signos de hemofilia. Su inclinación a sangrar profusamente por traumas menores y sus experiencias que lo pusieron ‘cerca de la muerte’ fueron los primeros motivos de alarma.

    Murió a la edad de 31 años, a causa de una incontrolada hemorragia cerebral. Pero antes de su desaparición se las arregló para casarse y tuvo dos hijos, uno que no fue afectado por la enfermedad, y una hija, Alice de Athlone, una ineludible portadora. El hijo de Alice, Rupert, también sufrió del mismo trastorno, y murió a la edad de 20 años.

    La Reina Victoria también transmitió al alelo mutante a sus hijas, Alice y Beatrice. Esto se volvió aparente cuando sus hijos mostraron signos de la enfermedad, reafirmando a la Reina Victoria como una portadora obligada e indicando que, probablemente, la mutación que causa la hemofilia surgió primero en su línea germinal, ya que no hay ningún registro entre sus antepasados ​​que se vea afectado.

    Las hemofilias recesivas ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A tiene una incidencia de 1 de cada 5.000 nacidos vivos varones, y se debe a una deficiencia de factor VIII. La hemofilia B se presenta en 1 de cada 30.000 hombres en nacimientos y es causada por una falta del factor IX.

    Ambas hemofilias son trastornos hemorrágicos con manifestaciones clínicas de moretones que se producen con facilidad, prolongado sangrado y hemorragias en articulaciones y músculos. Es posible detectar al portador y efectuar un diagnóstico prenatal mediante el análisis de ligamiento o estudios mutacionales directos.

    ¿Afectó la presencia de la hemofilia de la Reina Victoria en su reinado? La respuesta es no, su constitución gubernamental nunca estuvo en crisis por causa de la hemofilia. Sin embargo, el sufrimiento y la tragedia de sus hijos, nietos y bisnietos fruto de este trastorno hemorrágico genético debió haber sido un dolor considerable en su vida personal. En su diario escribió: ''Nuestra pobre familia parece perseguida por esta enfermedad horrible. . . ''

    Es verdaderamente notable cómo este cromosoma X mutante de la Reina Victoria pudo causar tales estragos a muchos miembros de la realeza. Hasta la fecha, el último descendiente conocido afectado fue Waldemar, de la realeza prusiana, que murió en 1945.


    Fuente: VV.AA. — Famous People and Genetic Disorders: From Monarchs to Geniuses—A Portrait of Their Genetic Illnesses
    Traducido y adaptado por el Equipo Editorial de Mancia.org
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