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Los famosos y los trastornos genéticos: de reyes a genios

Los famosos y los trastornos genéticos: de reyes a genios

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    Los famosos y los trastornos genéticos: de reyes a genios

    La gente famosa con trastornos genéticos siempre fue un candente tema de interés, que supo alimentar y entretener la curiosidad pública. En una serie de artículos, nos ocuparemos de retratos de enfermedades genéticas dados en grandes personalidades.




    El Rey George III reinó desde 1738 hasta 1820. Presidió un período turbulento de la historia británica que vio la declaración de la independencia británica, la Revolución Francesa, la rebelión irlandesa, y la Emancipación Católica. En 1788, 1801 y 1804, George III sufrió una serie de ataques de ‘locura’ que lo dejaban incapacitado.

    En cada ataque, los médicos tomaban nota de síntomas tales como pulso rápido, fiebre, ojos amarillos o inyectados de sangre, cólicos abdominales, estreñimiento, calambres en las piernas, formación de ampollas en la piel de los brazos, orina color vino, y un discurso incoherente que podía degenerar en obscenidades y alucinaciones.

    En ese momento, los diagnósticos especulaban con ataques biliosos y el tratamiento variaba entre el confinamiento, la camisa de fuerza y ​​sangría con sanguijuelas. Así como cada episodio era de inicio agudo, igualmente la etapa de recuperación era repentina y rápida. En 1810 George III tuvo una recaída, que derivó en un trastorno permanente y le impedía gobernar. Morirá una década después.

    En la era de George III la porfiria era inaudita, pero en retrospectiva la constelación de características clínicas la apunta como diagnóstico. La fuente genética del origen podría gallarse en Margaret Tudor, la bisabuela que el rey James I y Lady Arbella Stuart tenían como antepasado en común.

    Al considerar de los síntomas de George III, la forma de porfiria que padeció fue, seguramente, la porfiria variegata. La porfiria variegata es un trastorno metabólico debido a una deficiencia de oxidasa de protoporfirinógeno (PPOX), la penúltima enzima en la vía de biosíntesis de hemo.

    A diferencia de otros errores innatos del metabolismo, se hereda como una herencia autosómica dominante con penetrancia baja. Las características clínicas incluyen estreñimiento, dolor abdominal, taquicardia, hipertensión, calambres musculares, fotosensibilidad, y psicosis, entre otros.

    La enfermedad de George III era intermitente y generalmente breve durante sus últimos días, pero esos episodios habían ya puesto en crisis la Constitución británica en varias ocasiones.

    Al tener su vida representada como una tragicomedia, George III se ganó el apodo de ''The Mad King George'' en obras de teatro y películas. Sus políticas altamente controversiales —que, ciertamente, no cedieron cuando se desató su desorden- terminaron ensombreciendo su admirables afecto y fidelidad a la reina, el amor a sus hijos, y su curiosidad intelectual que mostró en la música, la literatura, el arte, la agricultura, y la arquitectura.



    Fuente: VV.AA. Famous People and Genetic Disorders: From Monarchs to Geniuses—A Portrait of Their Genetic Illnesses
    Traducido y adaptado por el Equipo Editorial de Mancia.org
    Imágenes adjuntas
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  2. Avatar de Sashurama
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    #2
    Es muy interesante el tema, van a publicar el resto del artículo?
    Gracias!
    Un país, una civilización se puede juzgar por la forma en que trata a sus animales. Mahatma Gandhi

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