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Medicina genómica: revolución en el manejo de datos

Medicina genómica: revolución en el manejo de datos

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    Medicina genómica: revolución en el manejo de datos

    Teniendo en cuenta el perfil de paciente que creció en la era de la 'democratización' de la información, con la secuenciación genética personal podrían venir notorios cambios en cuanto a la distribución de los datos en la relación médico-paciente.



    Las tecnologías están cambiando rápidamente. Y, con ellas, los usos a los que esas tecnologías pueden servir, también se alteran con velocidad. Las cuestiones éticas que surgen de los nuevos usos de las nuevas tecnologías no pueden ser adecuadamente analizadas hasta que se entiendan y, a su vez, tampoco se pueden entender hasta que las tecnologías estén desplegadas en el mundo real por un tiempo considerable. Así que, por lo pronto, la incertidumbre es inherente a estos proyectos.

    Una de las reacciones frente a esta incertidumbre es asumir lo peor, comenzar a sentir una aversión paranoica al riesgo, y poner obstáculos en el camino de la innovación bajo el criterio de que no ha demostrado ser segura. Este camino, no obstante, es en realidad un atolladero sin salida, puesto que la única forma de evaluar los riesgos de una nueva tecnología es usarla —con cautela y con cuidado, sin dudas, con una mente abierta y la voluntad de recoger datos que permitan una evaluación de los riesgos y beneficios, pero usarla al fin y al cabo.

    Como médicos e investigadores, lo importante es esforzarse, tanto como sea posible, para minimizar los riesgos, incluso si esto significa que el progreso se volverá más lento. Este enfoque implica una experimentación que permanezca atenta a las cuestiones éticas que van surgiendo, y esté presto a darles una respuesta a estas cuestiones, al menos de una manera provisional, pero prudente.

    Un punto a favor: muchos de los temores que se arremolinaban en torno a los primeros usos de la tecnología genómica no se han cumplido. En cambio, los adultos han demostrado ser más capaces de lidiar con información preocupante, noticias potencialmente malas, e incluso con la incertidumbre de posibles riesgos. Además, y no es menor, también demostraron que son capaces de decidir por sí mismos lo que hacen y lo que quieren saber.

    Las pruebas de los niños, en cambio, plantean problemas diferentes, aunque no de forma radical. Al igual que con los adultos, las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico preciso o información probabilística sobre los riesgos de desarrollar enfermedades particulares. Ambos tipos de información pueden ser útiles, incluso cruciales, para los padres.

    Las normas actuales, al menos en EE.UU., establecen que los diagnósticos no deben hacerse para rastrear enfermedades que no tengan implicación alguna en la salud durante la infancia. Tales reglas son probablemente sabias en algunas de las circunstancias.

    Pero en otras situaciones, a medida que aprendemos más sobre la historia natural de las enfermedades genéticas, o cómo desarrollar intervenciones que puedan prevenir la aparición de estas condiciones, la sabiduría convencional acerca de las pruebas a los niños para los diversos diagnósticos podrían cambiar.

    Esto también se puede extender hacia otros planteos, como por ejemplo, por qué toda la información médica no es propiedad del paciente, en lugar de propiedad del doctor; o por qué los pacientes no tienen derecho a ver todos los resultados de sus pruebas, en lugar de que los resultados pasen filtrados por el médico.

    La información genética puede transformar la información médica en parte porque se está haciendo disponible en un momento y en una forma que hace que sea similar a otra información que es amplia y públicamente disponible.

    Steven Pinker, una de las primeras personas en el mundo en tener todo su genoma secuenciado, escribió: "las personas que crecieron con la democratización de la información no van a tolerar las regulaciones paternalistas que les impiden conocer sus propios genomas".

    Se vuelve urgente, entonces, la necesidad de seguir innovando, pero sin olvidar analizar las implicaciones de la innovación y de la tecnología, y cómo éstas interaccionan en una complicada red que nos pone frente a cuestiones éticas que exigen nuestra atención



    Fuente: Genomic Medicine: Evolving Science, Evolving Ethics

    Traducido y adaptado por el Equipo Editorial de Mancia.org
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