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Secuenciación genómica, pediatría y hallazgos inesperados

Secuenciación genómica, pediatría y hallazgos inesperados

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    Secuenciación genómica, pediatría y hallazgos inesperados

    La secuenciación de próxima generación para el diagnóstico de enfermedades raras mendelianas abre perspectivas alentadoras para el diagnóstico. No obstante, algunos frenos se interponen y algunas cosas se vuelven esenciales de plantear y discutir. Entre ellas, el consentimiento informado: ¿se debe informar a los niños si tienen predisposición a cierta enfermedad? ¿los adultos están obligados a enterarse de ciertos hallazgos incidentales de su ADN?





    Uno de los desafíos más difíciles que enfrentan los pediatras es el de diagnosticar enfermedades genéticas poco frecuentes en los niños que presentan signos y síntomas que sugieran una causa genética subyacente, pero para las que la etiología sigue siendo difícil a pesar de las investigaciones que suelen ser largas y caras.

    Estos casos surgen comúnmente en clínicas que evalúan a los niños para diagnosticar, entre otras cosas, el deterioro cognitivo, trastornos neuromusculares y anomalías congénitas, odiseas de diagnósticos que suelen incluir pruebas seriadas moleculares de uno o unos pocos genes, y formar parte de un proceso que puede ser emocionalmente agotador para las familias, y frustrante para los médicos, quienes deben decidir por cuánto tiempo más se debe continuar por la búsqueda de diagnóstico.

    El advenimiento de la secuenciación de próxima generación (NGS), junto con el avanzado procesamiento de bioinformática, está cambiando el paradigma de diagnóstico. En el Hospital de la Misericordia para niños en Kansas City, por ejemplo, se está empleando una prueba de diagnóstico molecular que permite la interrogación simultánea de los genes asociados con más de 500 enfermedades, incluyendo genes para los que no existe ninguna prueba molecular disponible en el mercado todavía. Actualmente disponible en una base de investigación, esta prueba se ofrece a los pacientes pediátricos complejos por subespecialistas en dicha institución.

    A medida que se avanza hacia la aplicación clínica, se proyecta que el costo inicial será menor que el de una sola prueba convencional molecular, y seguirá cayendo rápidamente. La NGS implica un avance en el conocimiento de las bases biológicas de las enfermedades pediátricas desafiantes.

    Las consideraciones éticas afectan a todos los aspectos de la aplicación de este programa, como esbozamos en un artículo anterior. Las posibles consecuencias no deseadas de las pruebas genéticas multiplexadas en los niños incluyen la detección del estado de portador de enfermedades recesivas, y el descubrimiento de la predisposición a la enfermedad de la edad adulta. Las estimaciones más conservadoras apuntan a que los seres humanos llevan al menos diez enfermedades mendelianas recesivas.

    Con la posible excepción de la fibrosis quística y la enfermedad de células falciformes, es raro que las personas tengan conocimiento de los alelos recesivos individuales que residen en su genoma. Algunas asociaciones plantean entre sus directrices el impedir, en menores, pruebas predictivas de enfermedades genéticas de inicio en la vida adulto, y desalientan la presentación de informes de estado de portador a menores de edad.

    En todas estas pruebas, los médicos y los científicos se muestran preocupados por la violación del derecho del niño a lo que se ha dado en llamar "un futuro abierto". Estos datos pueden condicionar y determinar la infancia e incluso el futuro a partir de cierta información, de precisión incierta, que el niño no pidió, ni necesariamente quiso saber.

    El consentimiento informado para las pruebas de NGS es complejo. En concreto, los pacientes deben ser informados de los resultados esperados de las pruebas, incluyendo la probabilidad de hallazgos incidentales. Un reto importante en este proceso es la falta de un claro consenso en la comunidad genética sobre cómo los hallazgos incidentales deben ser manipulados, sobre todo en la población pediátrica.

    En la actualidad, cada laboratorio es responsable de determinar cómo los hallazgos incidentales serán manejados y reportados. Para complicar aún más el proceso también anda merodeando la recomendación de que a los pacientes se les ofrezca la opción de no recibir los resultados de hallazgos secundarios o incidentales.



    Fuente: Genomic Medicine: Evolving Science, Evolving Ethics
    Traducido y adaptado por el Equipo Editorial de Mancia.org
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