Mancia

Residencias Médicas en Argentina

Residencias Médicas en el Mundo

Diario de la Salud

Materias Basicas de Salud

Materias Clínicas

México

Universidades

Hospitales

Carreras de la Salud

Tecnicaturas

Clasificados & Insumos

Trabajo

Café Mancia

Foro/ Diario de la Salud/ Editorial/ Artículos/

Conocer nuestro propio ADN: de genoma de Mi-Oma

Conocer nuestro propio ADN: de genoma de Mi-Oma

  1. Avatar de Editoriales
    1,353
    Posts
    2,096
    Agradecimientos
    recibidos
    #1

    Conocer nuestro propio ADN: de genoma de Mi-Oma

    Después de 13 años y miles de millones de dólares invertidos en el campo incipiente de la investigación genómica, el primer borrador del genoma completo humano-el código de ADN que dirige el desarrollo de la especie humana-fue publicado en 2001. Un poco más de 8 años más tarde, ahora es posible secuenciar un genoma completo en cuestión de semanas por unos miles de dólares o menos.
    Desde el año 2007, desde unos pocos cientos a unos pocos miles de dólares, el consumidor genéticamente curioso puede tener su genoma analizado.





    Los costos son significativamente menores o nulos por completo si el consumidor está de acuerdo en ser parte de algún programa de investigación. La información varía en su utilidad, abarcando la ascendencia, la respuesta a los fármacos, la dieta ideal, y el riesgo de enfermedad. Se le ha llamado la prueba genética recreacional por algunos, pero muchos consumidores están tratando a los resultados como mucho más que un interés pasajero.

    Tal como indica el Instituo Roche, el término “análisis genéticos directo al consumidor ” se utiliza para describir servicios analíticos que se ofertan para detectar polimorfismos y variaciones genéticas relacionadas con la salud. Ello comprende cualquier tipo de análisis genético disponible para las personas al margen de un contexto asistencial, incluyendo análisis genéticos relativos al estilo de vida, los cuales proporcionarían recomendaciones acerca de la dieta o la vida cotidiana.

    Aunque el acceso a este tipo de análisis puede hacerse a través de un sistema de venta directa en farmacias u otro tipo de establecimientos, el principal canal de venta para los análisis genéticos directos al consumidor es internet. El procedimiento habitual consiste en la toma de una muestra biológica en casa, la cual es enviada a un laboratorio para ser analizada.

    Los resultados del análisis del laboratorio se comunican al sujeto por vía telefónica, por correo postal o electrónico, o a través de un acceso seguro a un portal de internet. Actualmente, dichos análisis no priman en Latinoamérica. Pero tal como vienen las cosas, podemos estar seguros de que no se harán esperar demasiado.

    Una reciente encuesta realizada por el Genetics and Public Policy Center identificó a más de 35 compañías que ofrecen pruebas genéticas DTC, 9 de las cuales se clasifican como servicios personales del genoma.

    El análisis personal de genoma proporciona un perfil de muchos de los más conocidos polimorfismos de nucleótido único (SNP). Nuestra combinación particular de estos SNPs ayuda a darnos nuestra identidad genética única.

    Posiblemente las más conocidas y examinadas hasta la fecha son las empresas de EE.UU. 23andMe y Navigenics, y deCODEme de Islandia, a pesar de que no tardan en llegar nuevos competidores, como Pathway Genomics de San Diego, que entran al mercado a la espera de la creciente demanda de servicios.

    Cualquier duda sobre si la genómica personal es mainstream quedó asegurada cuando en mayo de 2009 un hombre europeo fue el exitoso, aunque único, postor en una subasta en línea en eBay para tener su genoma completo secuenciado por $68.000 dólares.

    Un estudio reciente de los usuarios de Facebook encontró que, mientras que sólo el 6 por ciento de los encuestados había utilizado hasta ahora los servicios de una compañía de genómica personal, más del 60 por ciento dijo que consideraría la posibilidad de hacerlo en el futuro.

    Curiosamente, de los que dijeron que no usarían servicios personales de genómica, más de la mitad sentían que la información no sería útil, mientras que el 40 por ciento fueron disuadidos por el costo. Las nuevas tecnologías y una mayor demanda están bajando los precios para estos servicios y para la secuenciación del genoma completo.

    Como las pruebas son más fáciles y más baratas, aún existen preocupaciones significativas acerca de la utilidad de la información proporcionada por el análisis genómico. Perfiles genómicos de DTC en particular, han sido criticados por ofrecer poca información de valor genuino a partir de una perspectiva de salud.

    Académicos, clínicos, médicos, organizaciones profesionales y agencias gubernamentales en los Estados Unidos, Canadá, el Reino Unido y en otros lugares manifestaron su preocupación acerca de la validez analítica, la validez clínica y la utilidad clínica de las pruebas. La principal preocupación radica en las asociaciones inciertas o débiles de las distintas variantes genéticas y la poca sensibilidad y el valor predictivo positivo de los resultados.

    Esta falta de poder predictivo se debe al menos en parte, del hecho de que nuestra comprensión de la influencia de las variantes específicas sobre la predisposición a la enfermedad se basa en un conjunto de conocimientos que está en constante evolución, por lo que un perfil de SNP en la actualidad sólo ofrece una instantánea de un rápido panorama cambiante de la comprensión.

    Por otra parte, las pruebas de SNP no tienen en cuenta otras variaciones genéticas (por ejemplo, las variaciones del número de copia), factores epigenéticos, o las interacciones gen-ambiente, cualquiera de las cuales pueden influir profundamente en la expresión génica.

    Los proveedores de servicios personales de genoma parecen reconocer estas limitaciones al decir que los resultados que ofrecen a los consumidores son para fines informativos y educativos solamente y no para la toma de decisiones de salud per se. A pesar de las advertencias, los estudios muestran que los usuarios ven las pruebas como el suministro de información relevante para su salud.

    Los mismos avances tecnológicos que permiten a los costos de secuenciación precipitarse también avanzan en gran medida en la mejora de la velocidad, la precisión y la exhaustividad de los estudios dirigidos a la búsqueda y validación de enlaces genéticos para enfermedades y trastornos, y proporcionan nuevos conocimientos sobre epigenética y la interacción genoma-ambiente.


    Fuente: Getting Personal with DNA: From Genome to Me-Ome
    Fuente alternativa: Instituto Roche

    Traducido y adaptado por el Equipo Editorial de Mancia.org
    Imágenes adjuntas
    Mancia.org en Facebook: www.facebook.com/mancia.org
    Mancia Empleos en Facebook: www.facebook.com/EmpleosMancia

Discusiones similares

  • Tema
  • Iniciado por
  • Foro
  • Respuestas
  • Último post
  1. truper
    Técnico de Laboratorio
    1
    12-Jan-2013 15:57
  2. Zoe Mza
    Casos en fotos
    12
    23-Feb-2011 22:44
  3. Radames Rodrigues
    Biología (CBC)
    8
    13-Oct-2010 22:27
  4. Ecdisis
    Curiosidades
    29
    15-May-2009 04:12

Content Relevant URLs by vBSEO