En cuanto a los genitales, hay 2 tipos de estructuras, que en las patologías de diferenciación sexual se van a comportar de manera diferente, estructuras unipotenciales y bipotenciales.
- Estructuras unipotenciales: conductos de Wolff y de Müller. Son
unipotenciales porque tienen sólo una opción a la hora de dar derivados; x ej, los conductos de wolff dan derivados masculinos o involucionan, no tienen opción de persistir de otra manera. Los conductos de Müller dan derivados femeninos o involucionan. En esta afirmación estoy obviando "resabios embriológicos" que no aportan más que al conocimiento de algunas variantes anatómicas, pero funcionalmente son insignificantes.
Para persistir dependen los de wolff de la presencia de testosterona testicular y los de Müller de la ausencia de hormona anti-mülleriana, tb testicular.
Es decir que si persisten incorrectamente los conductos de Müller en un hombre NO van a dar estructuras ambiguas, va a ser un hombre con útero, trompas....
- Estructuras bipotenciales: los derivados del seno
uro-genital y los genitales externos, en un entorno con presencia de testosterona y 5alfa-reductasa (y consecuentemente 5alfa-DiHidroTestosterona, DHT) dan derivados netamente masculinos, y en ausencia de testosterona (y consecuentemente ausencia de DHT) dan derivados netamente femeninos. Es decir que
son bipotenciales, la misma estructura puede dar derivados femeninos o masculinos según el entorno hormonal (x ej el tubérculo genital, puede ser tanto un clítoris como un pene)
Esto permite también pensar que por motivos anormales/patológicos, pueda haber una concentración de hormonas que "se queden a mitad de camino" (es decir, ni ausencia como en fetos femeninos, ni presencia en dosis "correctas" como en fetos masculinos), y esto lleve a una incorrecta diferenciación de estas estructuras bipotenciales, con la consecuencia de
genitales ambiguos.
Yendo a lo práctico, genitales ambiguos podrán haber en todo caso en el que los niveles hormonales o su acción sobre las estructuras bipotenciales sean inadecuados. Puede ser:
- por insuficiente producción gonadal: disgenesia testicular (con afectación de la función de las células de Leydig y menor producción de testosterona), o hermafroditismo verdadero (con tejido ovárico y testicular, por lo tanto puede no haber cantidad suficiente de tejido testicular...)
- Por insuficiente producción de DHT: mutaciones de la 5alfa-reductasa (es un pseudohermafroditismo masculino, ya que el individuo tendría testículo, y sería XY).
- Por acción defectuosa de la DHT: alguna mutación del receptor de andrógenos que no anule del todo su función (lo habitual a estudiar por motivos pedagógicos es el sindrome de insensibilidad completa a los andrógenos o de "testículo feminizante", pero pueden haber mutaciones que afecten incompletamente su función, permitiendo "un poco" de la acción de los andrógenos)
Espero haber ayudado un poco, si algo no se entiende pregunten,
Martín