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Modelos de preguntas del biomedico

1) Defina cariotipo, cuando se realiza, utilidad, instrumento utilizado.
2) Explique el significado de 46, XY, del (Xp). Metodo de diagnostico, tipo de alteración y definición del tipo de alteración.
3) Explique las posibilidades de la descendencia de un emparejamiento entre una mujer afectada y un portador sano para la fibrosis quistica, tipo de alteración, incidencia promedio y metodo de diagnostico.
4) Referente a las enzimas de restricción indique: origen, funcion, sitio de accion, producto.
5) Referente a la diandria indique: tipo de alteración, origen, resultado y pronostico.
6) Explique que significa 46, XX, t (9;22)(q13,q21). Metodo de diagnostico, tipo de alteración y definición del tipo de alteración.
7) Explique el riesgo de la descendencia de una pareja de portadores sanos del alelo mutado para la enfermedad fenilcetonuria, ademas indique el tipo de alteración, sexo afectado, metodo de diagnostico.
8) Defina reaccion en cadena de la polimerasa, donde se realiza, cual es el resultado, cuales son sus fundamentos.
9) Explique que significa 47, XY, +18. Metodo de diagnostico, tipo de alteración y definición del tipo de alteración.
10) Referente al sistema REN, cuando actua, sobre cuantas bases actua, en que procesos interviene, y que enfermedad se asocia a su mal funcionamiento.
11) Describa el fenómeno de anticipación, tipo de alteración con la que se relaciona, metodo de diagnostico, y de un ejemplo.
12) Explique las posibilidades de la descendencia entre un afectado de daltonismo y la mujer portadora de la enfermedad. Ademas indique a que tipo de alteración corresponde y el metodo de diagnostico.
13) Describa t(21q;14q), tipo de alteración con la que se relaciona, metodo de diagnostico, definición del tipo de alteración.
14) Nombre al menos 3 caracteristicas del plasmido y su uso.
15) Explique en que consiste una mutación de cambio de sentido. Donde se produce, cual es el producto, metodo de diagnostico.
16) Explique el riesgo de la descendencia de un individuo afectado por el síndrome X frágil, que ha contraido matrimonio con una mujer portadora sana de hemofilia. Tipo de alteración, metodo de diagnostico.
17) Describa 46, XX, inv(3) (p14;q21), tipo de alteración con la que se relaciona, metodo de diagnostico, definición del tipo de alteración.
18) Explique la localización y estructura de los genes SRY, su producto y funcion.
19) Defina fenocopia. Mencione 2 ejemplos.
20) Describa fundamentos de la técnica de Northern Blot. Describa su aplicación en la genetica medica.